Trombofilija Testi

Za odkrivanje genetske predispozicije (HP) za trombozo pri bolnikih so predpisani testi na trombofilijo. Praktični pomen laboratorijskih metod je zelo pomemben - omogočajo ugotoviti vzroke za motnje strjevanja krvi, napovedati razvoj trombotičnih zapletov in s tem zmanjšati pogostnost najpogostejših bolezni, kot so tromboza, tromboflebitis, pljučna embolija itd. Če pozna bolnikovo diagnozo, ji bo zdravnik lahko zagotovil ustrezno zdravstveno podporo vse do rojstva.

Vzroki in simptomi

Glavni vzrok bolezni je pomanjkanje regulativnih mehanizmov, ki omejujejo nastanek krvnih strdkov.

Krvni strdki nastajajo med koagulacijo krvi za obnovitev poškodovanih žil zaradi biokemičnih reakcij med posebnimi celicami (trombociti) in beljakovinami (faktorji strjevanja), ki so odgovorne za uravnavanje hemorologije in hemostaze. Z razpadom teh procesov se začnejo oblikovati krvni strdki brez očitnega razloga in blokirajo pretok krvi v okoliška tkiva. Ta nagnjenost k zvišanju krvnih strdkov se imenuje hematogena trombofilija.

Če ima bolnik trombofilijo, bodo klinične manifestacije odvisne od lokacije strdkov, stopnje motenj cirkulacije, komorbidnosti, starosti in spola bolnika. Glavni simptom je pogosto nastajanje krvnih strdkov, bolečina v kraju njihove lokalizacije, povečanje edema. Razvoj bolezni lahko izzovejo genetski in okoljski dejavniki, zato so trombofilne anomalije razdeljene na dedne in pridobljene.

Vrste bolezni

Dedna trombofilija

Glavni simptomi so pojav večkratne tromboze pri relativno mladih ljudeh brez očitnega razloga. Dedna trombofilija je posledica genetskih okvar, ki so prisotne od rojstva. Največja predispozicija za prirojeno obliko se pojavi, če sta oba starša nosilca okvarjenih genov. Najpogostejše so naslednje nepravilnosti:

• pomanjkanje antitrombina III in beljakovin C in S, ki so odgovorni za povečano tvorbo strdkov;
• faktor V Leiden, ki ovira prosti pretok krvi.

Nazaj na kazalo

Pridobljena trombofilija

Pojavlja se v starejši starosti in se pojavlja kot posledica avtoimunskih motenj, hormonskih neravnovesij in bolezni, ki vodijo v zmanjšanje pretoka krvi skozi žile in arterije. Po hudih operacijah, kateterizaciji žil, dolgotrajni imobilizaciji, med nosečnostjo in uporabi hormonskih peroralnih kontraceptivov se lahko pojavijo nenormalni strdki.

Kdaj so potrebni testi?

Pregled in analizo genetske trombofilije je treba opraviti v okoliščinah, kot so:

Če se nosečnost nadaljuje z zapletom, ženska potrebuje dodatni pregled.

• ponavljajoča se tromboza;
• posamezne ali večkratne tromboze v relativno mladi starosti;
• načrtovanje nosečnosti;
• zapleti pri prenašanju otroka;
• onkološke in sistemske bolezni;
• posledice zapletenih operacij, hude poškodbe, okužbe.

Nazaj na kazalo

Kateri preskusi se izvajajo?

Za študijo je potrebna venska kri, ki vsebuje genetske označevalce trombofilije, informacije o sestavi, viskoznosti, strjevanju. Da bi to naredili, je bolnik koagulogram - osnovni krvni test za trombofilijo, ki omogoča diagnosticiranje težav s hemostazo in hemorologijo. Vključuje opredelitev parametrov, kot so:

• čas strjevanja krvi;
• APTTV;
• indeks protrombina;
• trombozirani čas;
• koncentracija fibrinogena;
• fibrinolitično aktivnost;
• aktiviran čas kalcifikacije;
• obdobje lize (raztapljanja) euglobulinskega strdka;
• aktivnost antitrombina;
• koagulacijski faktorji;
• D-dimer in drugi

Za identifikacijo genske mutacije je treba nadalje preučiti.

Če se sumi na gensko mutacijo, se predpiše ločen pregled, da bi odkrili polimorfizem genov in potrdili prirojeno dovzetnost za bolezen. Za to so potrebne posebne analize. Določanje oblike genetskih značilnosti omogoča izbiro taktike zdravljenja za bolnike, ki imajo mutacijo genov. Analiza dedne trombofilije vključuje odkrivanje najpogosteje podedovanih polimorfizmov:

• geni za strjevanje krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 in drugi;
• mutacija antitrombina 3;
• pomanjkanje proteinov C in S;
• Gen MTHFR;
• inhibitor plazminogenskega aktivatorja PAI-1 4G / 5G in drugi.

Analize se lahko opravijo v laboratorijih, kjer obstajajo vsi pogoji za preučevanje materiala. V velikih medicinskih centrih patologijo diagnosticiramo s posebnim testnim sistemom "Kardiogenetika trombofilije". Pri načrtovanju nosečnosti izvedite presejalne teste. Glavna zahteva za pripravo je vzdrževanje hrane 8 ur pred analizo. Včasih je potrebna diferencialna diagnostika za razlikovanje bolezni od hemofilije.

Dekodiranje, norme in odstopanja

Polimorfizem genov ni nepogrešljiv kriterij za razvoj bolezni, temveč povzroča večje tveganje za njegov razvoj, zlasti kadar je izpostavljen različnim zunanjim dejavnikom.

Študija lahko prinese pozitiven rezultat.

Genotip polimorfizma pri pacientu lahko predstavimo z naslednjimi možnostmi:

• GG - norma;
• A / A - homozigot;
• G / A - heterozigotna.

Rezultati trombofilije kažejo na prisotnost ali odsotnost mutacije. Krvni test lahko pokaže naslednje rezultate:

• Mutacije niso identificirane.
• Homozigotna - kaže na prisotnost dveh genov s spremenjeno strukturo, zato je verjetnost pojava bolezni visoka.
• Heterozigotna. To pomeni, da je pacient nosilec enega modificiranega gena in da je verjetnost bolezni nizka.

Dekodiranje analize polimorfizma gena je prikazano v tabeli:

Analiza genetske trombofilije: kako pomembna so dejstva o bolezni

Dandanes flebologi in vaskularni kirurgi zelo pogosto predpisujejo laboratorijske teste za genetsko trombofilijo, celoten obseg raziskav je drag in ne more vsakdo si privoščiti. V zvezi s tem se postavlja vprašanje, ali je res potrebno upreti se prepričevanju zdravnika in se testirati na genetske bolezni.

Splošne določbe. T

Trombofilija je bolezen, povezana s sposobnostjo krvi, da tvori krvne strdke v posodi. Mutacije v genih lahko povzročijo kršitev sistema koagulacije krvi in ​​s tem povzročijo trombozo.

Po svoji naravi lahko motnje v sistemu pretoka krvi povzroči povečan učinek fibrina, oslabljena antikoagulantna funkcija, oslabljeni prokoagulanti. V vseh treh skupinah bolezni se lahko pojavijo patologije, ki so značilne za hud potek in obratno.

Standardnih navodil za obvladovanje bolezni ne obstajajo, saj obstaja na tisoče genetskih mutacij, življenjski slog vsake osebe pa se bistveno razlikuje od drugih, zato bodo manifestacije bolezni drugačne. Pojav tromboze globokih žil, vključno z venskimi kapi, v mladosti zahteva skrbno spremljanje bolnikov, pa tudi skrbno diagnozo bolezni.

Kdo naj prosi za pomoč

Najpogostejše teste za trombofilijo predpiše flebolog ali hematolog, kadar lahko sum na genetske bolezni igra odločilno vlogo v poznejšem življenju.

Ko je najbolj verjetno:

1. Med nosečnostjo, ki jo spremlja venska tromboza pri materi. Tak ukrep je pogosto obvezen, ker je bolezen podedovana. Otrok s trombofilijo pogosto zahteva nujno medicinsko pomoč.
2. Mladi z globoko vensko trombozo, kot tudi nenormalno mesto krvnih strdkov. Znano je, da se prvi izbruhi tromboze pogosto pojavijo v otroštvu ali adolescenci. Običajno se znaki "debele krvi" pojavijo pri ljudeh, starejših od 40-50 let.
3. Otroci bolnikov z diagnosticirano trombofilijo. Bolezen je bila v preteklih letih podedovana iz generacije v generacijo, zato je prepoznavanje genskih mutacij v naslednji generaciji pomemben vidik življenja. Bolniki z dedno patologijo morajo upoštevati preventivne ukrepe, da ne bi povzročili nastanka krvnih strdkov.
4. Bolniki, pri katerih se je tromboza začela pojavljati kot posledica poškodbe ali po obsežnih kirurških posegih. Odločitev o potrebi po analizi kongenitalne trombofilije sprejme kirurg, vendar je pomembno, da se upoštevajo podatki koagulograma, če zdravniku ne povzročajo nobenih pomislekov, zato ni potrebe po pregledu.
5. Bolniki s pogostimi ponavljajočimi se trombozami in njihovimi otroki. Možno je, da postane trombofilija vzrok za ponavljajočo se trombozo, zato postane njihovo preprečevanje pomembna povezava v kakovosti življenja bolnikov.
6. Bolniki z antikoagulantno odpornostjo. Zmanjšana reakcija na zdravila številnih antikoagulantov je neposredna indikacija za diagnozo bolnika, sicer lahko zdravljenje tromboze zaradi dednosti traja dolgo časa.

Kako gre

Analize so dokaj standardni postopek. Vsi so verjetno opravili standardni test za iskanje zaposlitve, šole, vrtce. Na splošno se laboratorijske preiskave za genske mutacije razlikujejo samo v laboratoriju, za navadne bolnike pa je postopek precej znan.

Venska kri

Venska kri vsebuje ne samo genetske informacije, temveč tudi podrobne informacije o sestavi, viskoznosti in prisotnosti označevalcev bolezni. V nekaterih primerih zdravnik predpiše ne le analizo mutacij v genih. Informacije, ki jih vsebuje kri, pripomorejo k nadaljnjemu popravljanju bolnikovega zdravljenja.

Torej, kaj je treba storiti:

1. Izberite kliniko ali laboratorij. Če zaupate kliniki, ker ste storitve uporabljali večkrat in veste, da zagotavljajo zanesljive informacije, je bolje, da se obrnete na njih. Če takšne klinike ni, potem prosimo zdravnika, da priporoči takšen laboratorij.
2. Pojdi na pravilno prehrano. Maščobna hrana pomembno vpliva na različne indikatorje, analiza dedne trombofilije ne zahteva posebnih omejitev, vendar je vsaj 24 ur pred postopkom bolje, da se ne jede mastna hrana.
3. Odreži se slabih navad. Alkohol in cigarete je treba odpraviti teden dni pred preskusi, v primeru težkih kadilcev pa to stanje postane skoraj nemogoče, zato mora biti prekinitev med darovanjem krvi in ​​zadnjo prekinitvijo dima vsaj 2 uri.
4. Pridi lačen. Vse laboratorijske krvne preiskave je treba opraviti na prazen želodec. Na splošno je dovolj, da večerjo in opustijo zajtrk, če ne spite ponoči in ugotovite, kaj je težko jesti na prazen želodec, nato pa opustite jedo 6-8 ur pred odhodom na kliniko.
5. Zaupajte medicinski sestri. Ni manipulacij, ki presegajo običajno. Če ste kdaj darovali kri iz vene, bo postopek podoben. Zaradi jasnosti je na fotografiji predstavljen postopek vzorčenja krvi.

Buccal epitelij za diagnozo

Včasih se raziskave izvajajo z jemanjem epitela Ta metoda je neboleča in zelo primerna za otroke vseh starosti.

Kaj morate vedeti o tej metodi:

1. Tako kot v primeru venske krvi je potrebno določiti kliniko.
2. Bodite pozorni na ustno higieno.
3. Pred analizo dedne trombofilije izperite usta z vrelo vodo.
4. Strganje vzemite z bombažno palčko, kar pomeni, da ni neprijetnega občutka.

Opomba! Običajno je v vsaki ambulanti na voljo kozarec vode, vendar je v vsakem primeru bolje, da s seboj vzamete steklenico vrele vode.

Je vredno delati

V večini primerov bolnike ustavi strah pred postopkom ali cena.

Seveda, celovit pregled s ceno okoli 15 tisoč ni za vsakogar, ampak zakaj je pomembno poznati podatke o bolezni:

1. Prisotnost prirojene trombofilije zahteva od pacienta, da upošteva njihov življenjski slog. Da bi se izognili tromboembolizmu, je treba upoštevati določena pravila in v nekaterih primerih celo zdravila.
2. Kombinirana trombofilija. Prisotnost ene patologije ne izključuje prisotnosti druge, genetske mutacije se lahko podedujejo od dveh staršev z različnimi vrstami trombofilije.
3. Mrtvorojeni in spontani splav. Otroci, ki dedujejo isti gen od dveh staršev, so rojeni mrtvi. Tako je popolnoma utemeljena genska analiza krvi za trombofilijo med načrtovanjem nosečnosti. To je diagnostika za pridobitev podatkov o mutaciji dveh staršev, ne le enega.
4. Pomiri se Lahko se strinjate s študijo zaradi lastnega miru, ker če so starši imeli trombofilijo, ni nujno, da se otrok rodi s takšno mutacijo.

Nedvomno lahko izvedete ločene študije o določeni vrsti mutacije. To pomeni, da lahko starši z določeno vrsto trombofilije, če se potrdi, diagnosticirajo otroka za to vrsto motnje.

Tudi, če upoštevamo, da ni toliko skupne trombofilije, je mogoče analizirati le najpogostejše patologije.

• Faktor bolezni V-Leiden;
• Mutacija protrombina;
• Mutacija v genih antitrombina 3;
• Defekt proteinov C ali S;
• Hiperhomocisteinemija.

Če želite izvedeti več o teh vrstah trombofilije, se lahko obrnete na video v tem članku. Vse te mutacije se morda ne kažejo same ali pa imajo očitne klinične manifestacije. Nekateri se lahko pridobijo v življenju, kar pomeni, da analiza za prirojeno patologijo ne bo pokazala prisotnosti mutacije.

Celovit pregled, žal, vključuje tudi ne vse vrste trombofilije, ampak le najpogostejše in klinično pomembne. Podatki o celoviti raziskavi so predstavljeni v spodnji tabeli.

Analiza trombofilije

Motnja v hemostatskem sistemu, ki vodi do tvorbe krvnih strdkov pod vplivom izzivalnih dejavnikov, se imenuje trombofilija.

Nosilci gena, ki predisponirajo nastanek te bolezni, morda pred začetkom nosečnosti, tumorjev, poškodb in hormonskega vnosa ne bodo občutili patoloških sprememb v telesu.

Dedna trombofilija je nevarna med nosečnostjo.

Tveganje za nastanek krvnih strdkov v žilah pri ženskah se večkrat poveča zaradi povečanega strjevanja krvi.

Analiza med nosečnostjo zaradi trombofilije je glavna diagnoza pri ženskah, pri katerih obstaja sum te patologije.

Indikacije za nosečnost Trombofilija

Da bi se izognili splavu in zapletom, je analiza prikazana v naslednjih primerih:

1. Prisotnost nosečih sorodnikov, ki so bili ugotovljeni kot rezultat študije: t

• miokardni infarkt;
• tromboza vene nog;
• krvnih strdkov v arterijah pljuč.

1. Splav je več kot dvakrat.
2. Poskusi IVF so se končali z neuspehom.
3. Sprejemanje hormonov.

Kaj je genetska trombofilija?

Analiza trombofilije

Prirojena trombofilija je kronično stanje, ki ga povzroči dedni faktor.

Pri tej patologiji pri ljudeh obstaja tveganje za nastanek krvnih strdkov in njihov razvoj prek meja žilnih poškodb.

Genetika, ki je odgovorna za nastanek krvnih strdkov, se ne izvaja vedno v obliki tromboze.

Prirojena trombofilija torej ni ločena bolezen: to je stanje človeškega telesa, ki zaradi povečane krvavitve večkrat poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov pri bolniku.

Pri normalnem delovanju krvnih strdkov se oblikuje strdek, ki preplavi plovilo na prizadetem območju.

Za ustvarjanje te pregrade so posebne snovi v krvi. Poleg tega njegova sestava vsebuje sestavine, ki preprečujejo prekomerno strjevanje krvi.

Če je ravnovesje med temi zdravilnimi učinkovinami moteno, obstaja genetska trombofilija.

Priljubljeni članki: kdo je najbolj ogrožen?

Strokovnjaki, vključeni v spreminjanje stanja človeškega telesa, ki so privedli do mutacije genov, so pokazali statistične podatke.

Najpogosteje tromboza prizadene moške, starejše od 60 let, ženske v nosečnosti s tveganjem za plod, bolnike z rakom, bolezni presnove, operacijo in travmo.

Če sumite na zadevno patologijo, je treba to kategorijo bolnikov nujno raziskati. Dodeljeni so analizi genetske trombofilije.

Podedovani dejavniki bolezni so povezani z identifikacijo naslednjih patologij pri bolnikih:

• pomanjkanje antitrombina 3 in proteina C, S;
• polimorfizem protrombinskega gena;
• rekombinacija V faktorja ali Leiden gena;
• glikoprotein IIIa mutacije receptorja trombocitov;
• nenormalnosti fibrinogena na molekularni ravni.

Presejanje trombofilije: simptomi bolezni.

Pogosto se pri bolnikih s to diagnozo zdravljenje začne čez čas. To je posledica dejstva, da mnogi od tistih, ki trpijo zaradi te patologije, zaradi trajanja patologije na začetku nimajo nobenih pritožb.

Simptomi se pojavijo šele, ko ima bolnik krvni strdek. Ob pojavu krvnih strdkov v arterijah lahko pride do kapi ali napadov koronarne insuficience pri mladih.

Če nastane tromb v žilah posteljice, se pojavi spontani splav.

Po venski poškodbi žil se pojavijo klinične manifestacije: bolečina in teža v spodnjih okončinah, edem, spremembe v koži (trofične razjede).

Kako preizkusiti trombofilijo?

Najprej morate izbrati laboratorij. Trombofilija v Invitro - ta laboratorij ima dober ugled med pacienti in zdravniki.

Poleg tega lahko izberete Gemotest, KDL itd. Šele po darovanju krvi za trombocite (testi) bodo bolnikom ponudili učinkovito zdravljenje z zdravili za predpisovanje.

Bolniki potrebujejo samo potni list v Invitro. Analiza poteka več dni. Njegovo dešifriranje je zdravnik.

Analiza trombofilije, kako prenesti? Odgovor je preprost: kri je odvzeta iz vene na prazen želodec.

Krvni test za trombofilijo vam omogoča, da ugotovite:

Analiza dedne trombofilije bo zdravniku omogočila, da predpiše zdravljenje.

Glavna diagnostična metoda

Analiza trombofilije je pomembna diagnostična metoda.

Analiza prirojene trombofilije poteka v dveh fazah:

1. Odkrivanje patologije v sistemu strjevanja krvi.
2. Koncentracija patologije in njeno razlikovanje z ločenimi analizami.

Krvni test za trombofilijo ugotavlja povečanje rdečih krvnih celic in trombocitov, povečanje rdečih krvnih celic na celotno sestavo krvi. Določena je raven snovi v krvi, ki uničuje krvne strdke. To je D-dimer.

Z razvojem bolezni v krvi se je povečala njegova raven.

Trombophilia testi vključujejo številne študije:

• APTT - bo določil stopnjo aktivnosti dejavnikov, ki so odgovorni za strjevanje krvi.
• Trombinski čas je obdobje nastanka strdkov v krvni plazmi.
• Določanje indeksa protombina.

Študije o trombofiliji, povezane s posebnimi preskusi: t

• določanje lupusnega antikoagulanta;
• določanje ravni specifičnih beljakovin;
• določanje antifosfolipidnih protiteles;
• homocistein.

Lupus antikoagulant je beljakovina specifičnega tipa, ki deluje kot uničevalec membran vaskularnih celic. Njena raven se povečuje z avtoimunskimi boleznimi.

Trombofilija test za odkrivanje antifosfolipidnih protiteles, ki prav tako motijo ​​celične membrane. Njihova stopnja se poveča, če ima oseba antifosfolipidni sindrom. Homocistein.

Povečanje tega kazalnika lahko kaže na pomanjkanje vitamina B, sedeči način življenja in zlorabo slabih navad.

Poleg tega se v procesu testiranja na trombofilijo izvajajo genetske študije.

Razkrivajo nenormalnosti genov strjevanja krvi in ​​protrombina. Vse analize omogočajo bolniku pridobitev genetskega potnega lista za trombofilijo.

Klinika IVF Center Medicinska ustanova ponuja storitve IVF. Za bodoče paciente, ki se spopadajo z neplodnostjo in zadevno boleznijo, je bil narejen poseben film, katerega znaki so liki.

Projekt »Korak proti sreči« ne bo izgubil upanja v možnost otroka.

Trombofilija testi in testi: rezultati in rezultati (s cenami)

Trombofilija je skupni izraz, ki pomeni motnje hemostaze človeškega telesa, ki povzročajo trombozo, to je nastanek krvnih strdkov in njihovo blokado krvnih žil, ki jih spremljajo značilni klinični simptomi. Trenutno se verjame, da je dedna komponenta pomembna za razvoj trombofilije. Ugotovljeno je bilo, da se bolezen najpogosteje pojavlja pri ljudeh, ki so ji nagnjeni - nosilci določenih genov. Zdaj obstaja možnost, da analiziramo trombofilijo, to je, da določimo nagnjenost, zaradi niza genov, do nastanka krvnih strdkov. Specifike analize bomo obravnavali spodaj.

Komu je dodeljen

Analiza genetske trombofilije lahko preide katera koli oseba, ker je študija preprosto izvedena in nima kontraindikacij. Vendar pa po mnenju zdravnikov ni smiselno diagnosticirati vsakega v vrsti. Zato je priporočljivo določiti označevalce trombofilije za naslednje kategorije bolnikov:

• Skoraj vsi moški.
• Ljudje, starejši od 60 let.
• Krvni sorodniki ljudi, ki so imeli trombozo nejasne narave.
• Ženske med nosečnostjo s tveganjem za trombozo ter načrtovanjem nosečnosti in jemanjem peroralnih kontraceptivov bolnikom.
• Ljudje z rakavo patologijo, avtoimunskimi procesi in presnovnimi boleznimi.
• Bolniki po operaciji, hude poškodbe, okužbe.

Specifične indikacije za analizo trombofilije, ki jo povzroča genski polimorfizem, programiranje procesov koagulacije krvi, so patologija nosečnosti, ki so jo imele ženske prej: spontana prekinitev, mrtvorojeni, prezgodnji porod. Tudi v tej kategoriji so ženske, ki so imele trombozo med nosečnostjo. Najprej je treba pregledati te skupine bolnikov. Test bo pokazal spremembe, povezane s polimorfizmom kodirnih genov, in predpisal potrebno zdravljenje. Zdravljenje bo pomagalo preprečiti fetalno smrt ploda, trombozo v zgodnjih in poznih postnatalnih obdobjih, patologijo ploda med naslednjo nosečnostjo.

Za tvorbo krvnih strdkov odgovarja vrsta genov.

Bistvo študije

V genetiki obstaja tako rekoč genski polimorfizem. Polimorfizem vključuje situacijo, ko so lahko različne variante istega gena odgovorne za razvoj iste lastnosti. Geni, ki so odgovorni za polimorfizem in ki so »pobudniki« trombofilije, so:

1. Geni koagulacijskega sistema krvi.
2. Gen, ki kodira protrombin.
3. Gen, ki kodira fibrinogen.
4. Glikoproteinski gen Ia.
5. Geni, odgovorni za vaskularni tonus, itd.

To pomeni, da obstaja veliko genov, ki so odgovorni za polimorfizem. To pojasnjuje pogostost pojava bolezni, težavnost diagnoze in morebitne težave pri iskanju vzrokov za določene bolezni. O polimorfizmu in dedni ali prirojeni trombofiliji se praviloma odražata, če so izključeni vsi drugi vzroki, ki vodijo v trombozo. Čeprav se v resnici pojavlja polimorfizem genov pri 1-4% ljudi v populaciji.

Kako je

Test se izvaja na podlagi konvencionalnega laboratorija, v katerem se ustvarijo potrebni pogoji za sterilno zbiranje materiala. Analiza lahko glede na sredstva zdravstvene ustanove:

• Bukalni epitelij (bukalni epitelij).
• Venska kri.

Za analizo ni potrebna nobena posebna priprava. Edini možni pogoj je morda darovanje krvi na prazen želodec. Potrebno je govoriti vnaprej z vsemi zapletenostmi s strokovnjakom, ki vas je napotil na test. Zdravnik vam bo povedal, kako opraviti test in kako se pravilno imenuje.

Rezultati

Analiza dekodiranja ima svoje značilnosti. Dejstvo je, da se lahko pri različnih bolnikih, ob upoštevanju podatkov o predhodnih boleznih, splošnem stanju in zakaj je predpisan test, predpiše študija različnih indikatorjev. Seznam najpogosteje priporočenih bo predstavljen spodaj.

Zaviralec aktivatorja plazminogena. V okviru te analize se ugotovi "delo" gena, ki je odgovoren za aktivacijo fibrinoliznega procesa, to je cepitev krvnega strdka. Analiza odkriva občutljivost bolnikov z dedno trombofilijo na razvoj miokardnega infarkta, ateroskleroze, debelosti, koronarne bolezni srca. Analiza dekodiranja:

• 5G 5G - raven v normalnem območju.
• 5G 4G - vmesna vrednost.
• 4G 4G - povečana vrednost.

Za ta indikator ni normalnih vrednosti. Tako je določen samo polimorfizem gena.

Raven fibrinogena, ki je najpomembnejša snov, ki sodeluje v procesu tvorbe tromba, določa marker fibrinogen, beta polipeptid. Diagnostika vam omogoča identifikacijo polimorfizma gena, ki je odgovoren za raven fibrinogena v krvi, kar je pomembno pri predhodnih boleznih nosečnosti (spontani splav, patologije placente). Tudi rezultati analize trombofilije kažejo na tveganje za možgansko kap, trombozo. Dešifriranje:

• G G - koncentracija snovi ustreza normi.
• G A - rahlo povečanje.
• A - precejšen presežek vrednosti.

Dela koagulacijskega sistema in prisotnost genetske trombofilije ocenjujemo tudi s stopnjo koagulacijskega faktorja 13. Dekodiranje analize omogoča ugotavljanje dovzetnosti za trombozo in razvoj miokardnega infarkta. Diagnostika razkriva naslednje možne variante genskega polimorfizma:

• G Dejavnost G-faktorja je normalna.
• G je zmerno zmanjšanje aktivnosti.
• T - znatno zmanjšanje. Glede na študije, so v skupini ljudi z genotipom T, tromboza in kombinirane bolezni manj pogoste.

Diagnosticirati mutacijo Leiden, ki je odgovorna za zgodnji razvoj tromboembolije, trombozo, preeklampsijo, trombembolične zaplete, ki nastanejo v ozadju nosečnosti, ishemične kapi, lahko določite stopnjo faktorja strjevanja 5, ki ga kodira gen F5. Faktor koagulacije je posebna beljakovina v človeški krvi, ki je odgovorna za koagulacijo krvi. Pogostost pojavljanja patološkega alela gena je do 5% v populaciji. Diagnostični rezultati:

• G G - koncentracija snovi ustreza normi. Ni genetske trombofilije.
• G A - rahlo povečanje. Obstaja predispozicija za trombozo.
• A - precejšen presežek vrednosti. Diagnoza je pokazala nagnjenost k povečanemu strjevanju krvi.

Diagnoza Leidenove mutacije določa faktor strjevanja krvi.

Pri ženskah s pričakovano bodočo žensko spolno hormonsko terapijo ali bolniki, ki potrebujejo peroralne kontraceptive, se priporoča diagnoza stopnje faktorja 2 sistema strjevanja krvi. Njegova opredelitev omogoča prepoznavanje tveganja trombembolije, tromboze, miokardnega infarkta med nosečnostjo in med zdravljenjem. Faktor 2 sistema strjevanja krvi kodira gen F2, ki ima določen polimorfizem. Faktor je vedno prisoten v krvi v neaktivnem stanju in je predhodnik trombina - snovi, ki sodeluje v procesu strjevanja. Na koncu diagnoze se lahko navede naslednji rezultat:

• G - genetska trombofilija in povišana koagulacija krvi ni.
• G A - obstaja nagnjenost k trombozi. Heterozigotna oblika trombofilije.
• A - visoko tveganje za trombozo.

Zdravnik lahko poleg genetskih označevalcev trombofilije razvrsti v sorodne študije, kot je definicija D-dimera, ki je marker tromboze. D-dimer je fragment razcepljenega fibrina in se pojavi v procesu raztapljanja krvnega strdka. Z izjemo nosečnic se rezultati analiz štejejo za normalne, če so referenčne vrednosti 0-0,55 μg / ml znotraj referenčnih vrednosti. S povečanjem trajanja nosečnosti se vrednosti indikatorja povečajo. Povečanje vrednosti lahko opazimo ne samo pri trombofiliji, temveč tudi pri številnih onkoloških boleznih, patologijah srčno-žilnega sistema in jeter, po poškodbah in nedavnih operacijah. V teh primerih bo diagnoza trombofilije neinformativna.

Analiza APTT je narejena tako, da prikaže celotno delovanje kaskade koagulacije krvi.

Skoraj rutinska analiza je analiza z imenom APTT, to je določitev aktiviranega parcialnega časa tromboplastina, to je časovni interval, v katerem nastane nastanek krvnega strdka. Vrednost analize ne kaže toliko na prisotnost dedne trombofilije kot na splošno delo kaskade koagulacije krvi.

Dodeljeni so tudi drugi markerji kongenitalne trombofilije: definicija integrina beta-3, integrin alfa-2, faktorjev strjevanja krvi 7 in 2, metilen folat-reduktaza. Tudi za diagnozo dela sistema koagulacije se določijo vrednosti fibrinogena, trigliceridov, homocisteina, holesterola, antitrombina 3 in trombinskega časa. Kakšne vrste testov je treba opraviti, zdravnik navede, glede na takojšnje indikacije za diagnozo.

Povprečne cene

Analiza dela genov, odgovornih za polimorfizem in prisotnost prirojene trombofilije, ni rutinska študija, zato je diagnoza težko izvedljiva na podlagi povprečne zdravstvene ustanove. V večjih medicinskih centrih in komercialnih klinikah se pregled opravi s posebnim testnim sistemom "Kardiogenetika trombofilija". Stroški takšnih raziskav se lahko zelo razlikujejo. Koliko je študija, lahko izvedete neposredno v bolnišnici, kjer bo potekala.

Neprijetno presenečenje od sorodnikov - dedna trombofilija

Nagnjenost k trombozi (pogosto venski), ki je povezana z defekti gena, se imenuje dedna trombofilija. To se kaže v patološki tvorbi krvnih celic in koagulacijskih faktorjih. Bolniki so opazili zamašitev krvnih strdkov posode drugačne lokalizacije. Med nosečnostjo so prvi znaki bolezni možni pri zapletih, kot je prezgodnji porod.

Preberite v tem članku.

Dejavniki tveganja za trombofilijo

V primeru dedne predispozicije za povečano koagulacijo krvi je najpogosteje opaziti pomanjkanje beljakovin S, C in antitrombina 3. Zmanjšujejo nastanek krvnih strdkov, zato so pri pomanjkanju opazili pospešeno tvorbo tromba. Poleg tega imajo lahko bolniki nepravilnosti v strukturi fibrinogena, druge koagulacijske faktorje.

Mnogi od teh motenj niso diagnosticirani in ne kažejo kliničnih znakov, dokler se ne pojavijo spodbujevalni dejavniki:

• podaljšano bivanje v statičnem položaju (počitek v postelji, imobilizacija po poškodbi, operacija);
• poklicne dejavnosti, povezane s podaljšanim sedenjem ali stojijo na nogah, prenos teže;
• sedeči način življenja;
• debelost;
• nosečnost;
• kirurške posege, obsežno poškodbo tkiva v primeru poškodbe, povezavo venskega katetra z osrednjo veno;
• izguba tekočine pri zdravljenju diuretikov, driske ali bruhanja;
• kajenje;
• zloraba alkohola;
• maligni tumorji;
• bolezni srca in krvnih žil;
• hormonska kontracepcija.

In tukaj je več o diagnozi tromboflebitisa spodnjih okončin.

Geni kot temeljni dejavnik v dedni obliki

Genetsko določena oblika bolezni je najpogosteje povezana z okvarjenim nastajanjem koagulacijskega faktorja 5. To se imenuje Leidenova mutacija. Ko ta anomalija 5 faktor postane neobčutljiv za uničenje encima in ostane aktiven, kar poveča hitrost tvorbe krvnega strdka. Drugi koagulacijski faktor (protrombin) nastane v prisotnosti presežne količine kromosomske okvare, ki premakne ravnotežje proti tvorbi tromba.

Povečanje sinteze aminokisline homocistein je tudi ena od variant družinske oblike trombofilije. Visoka koncentracija te spojine v krvi ima travmatični učinek na steno žil, kar povzroči nastanek tromba. Povečanje koncentracije homocisteina velja za enega od markerjev bolezni:

• ateroskleroza;
• miokardne in možganske ishemije;
• obliteracijski endarteritis;
• venske tromboze.

Genske motnje se lahko pojavijo ne samo pri dedni trombofiliji, mutacije lahko vplivajo tudi na kromosomski aparat zaradi zunanjih dejavnikov:

• ionizirajoče sevanje;
• kemična zastrupitev;
• kontaminacija hrane in vode s pesticidi;
• stik z naftnimi proizvodi;
• uporaba zdravil;
• uživanje hrane s konzervansi in barvili, gensko spremenjenih proizvodov.

Preiskovanje dedne trombofilije

Indikacije za določanje koagulacijskih faktorjev in sočasna trombofilija biokemičnih parametrov so lahko potrebni v naslednjih primerih: t

• bolezni srca in krvnih žil pri bližnjih sorodnikih (pogosta tromboza ali trombembolija venskih žil, kapi ali srčni napadi v srednjih letih);
• posebno ponavljajoča venska tromboza; Genske mutacije genov
• uporaba tablet za kontracepcijo ali hormonov za zdravljenje pri ženskah, ki so doživele vensko trombozo ali imajo v družini dedno trombofilijo;
• predhodno spontani splav, placentna cirkulacija, venska tromboza med nosečnostjo ali takoj po porodu;
• načrtovanje nosečnosti ob prisotnosti obremenjene dednosti za trombofilijo;
• pred obsežnimi operacijami;
• s hipodinamijo;
• profesionalne statične obremenitve (pisarniško delo, potreba po dolgotrajnih ali dvigalnih utežih);
• maligne neoplazme.

Krvni test

Za določitev povečanega tveganja za nastanek krvnih strdkov se bolnikom dodeli celovit krvni test, ki vključuje opredelitev:

• protrombin in mednarodno normalizirano zdravljenje (pomembno za zdravljenje z antikoagulanti);
• raven D-dimera (odraža stanje koagulacije in aktivnosti antikoagulantnega sistema); Biokemične preiskave krvi
• aktiviran delni tromboplastinski čas (posnema tvorbo krvnega strdka v laboratoriju, je odvisen od prisotnosti plazemskih faktorjev in snovi, ki zavirajo nastajanje krvnih strdkov);
• fibrinogen (pretvori se v fibrinske niti, ki so tkane v mrežo za moč krvnega strdka);
• Antitrombin 3 (ohranja kri v tekočem stanju);
• trombinski čas (odraža hitrost tvorbe fibrina iz fibrinogena);
• lipidi v krvi - trigliceridi, skupni holesterol in njegove frakcije (za odkrivanje antifosfolipidnega sindroma);
• homocisteina.

Oznake

Za preučevanje genetske občutljivosti na trombofilijo se opravi analiza venske krvi in ​​strganje epitela ustne sluznice. Dobljeni podatki odražajo ugotovljeno mutacijo in gensko raznolikost (polimorfizem). Te nepravilnosti lahko povečajo tveganje za nastanek krvnih strdkov v neugodnih razmerah. Raziščite več genov:

• koagulacijski faktorji - protrombin (F2), peti, sedmi, trinajsti (F13A1), fibrinogen (FGB);
• antagonist aktivatorja plazminogena PAI-1 (serpin);
• trombocitnih receptorjev za ITGA2 ali ITGB3 kolagen (alfa in beta integrin).

Dedna trombofilija in nosečnost

Ko se med nosečnostjo odkrijejo mutacije v genih, se poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov. To je nevarno za nošenje otroka, saj imajo ženske v tem obdobju fiziološko povečanje sistema koagulacije za zaščito telesa pred izgubo krvi med porodom. Zato so pri genetskih nepravilnostih pogosto zakrita placentna žila, kar vodi do neželenih učinkov:

• spontani splav v zgodnjih fazah;
• predčasna dostava;
• pomanjkanje pretoka krvi v plod;
• zamude pri razvoju organov pri otroku;
• piling placente;
• venska tromboza in motnje možganske cirkulacije pri nosečnici;
• običajno spontani splav.

Zdravljenje dedne trombofilije

Če se odkrije bolezen, je najprej priporočljivo upoštevati naslednja pravila:

• odpravite dolgo bivanje v fiksnem položaju (za premor za enostavno ogrevanje), dviganje uteži;
• opravljajo terapevtske vaje, plavanje;
• obrabljene kompresijske nogavice, nogavice (zlasti med nosečnostjo in med porodom);
• izvaja samo-masažo z uporabo venotonskih gelov (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• graditi prehrano.

Za zdravljenje trombofilije:

• antikoagulanti - Heparin, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
• antiplateletna sredstva (Tiklid, acetilsalicilna kislina, Dipyridamole, Wessel Due F);
• venotonike - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Prehrana s težnjo k trombozi

Hrana mora biti popolnoma izključena, saj povečuje viskoznost krvi. Te vključujejo:

• mastno meso, drobovina, svinjska mast, juha, želatino;
• kava, črni čaj, čokolada;
• trdi sir, polno mleko;
• listi iz špinače in zelene;
• vse začinjene in mastne hrane;
• polizdelki, konzervirana hrana.

Če želite izrezati kri v meniju, morate biti prisotni:

• sok z brusnicami, brusnicami ali viburnumom;
• kompoti z aronijo, suhimi slivami, suhimi marelicami;
• morsko ohrovt, školjke, kozice;
• ingver;
• sok granatnega jabolka;
• kaše iz ajde, ječmena in ovsene kaše;
• datumov

Razredčila za kri

Dedna trombofilija se kaže v primerih, ko ima telo napake v genih, ki so vključeni v tvorbo koagulacijskih faktorjev ali snovi z antikoagulantno aktivnostjo. Znaki bolezni so ponavljajoče blokade venskih žil. Ta patologija je še posebej nevarna za nosečnice zaradi povečanega tveganja prezgodnjega poroda in motenega razvoja ploda.

In tukaj več o preprečevanju tromboze žil in žil spodnjih okončin.

Priporočljivo je, da se pregledajo osebe iz rizičnih skupin, vključno s lipidogramom in koagulacijo, ter testi za označevalce genetske trombofilije. Za zdravljenje in preprečevanje zapletov se priporoča odmerjena telesna aktivnost, zdravila in antitrombotična dieta.

Uporaben video

Oglejte si video o trombofiliji in nosečnosti:

Precej pomemben kazalec krvi je hematokrit, katerega stopnja se razlikuje pri otrocih in odraslih, pri ženskah v normalnem stanju in med nosečnostjo, pa tudi pri moških. Kako narediti analizo? Kaj morate vedeti?

Odtujen tromb nosi smrtno grožnjo za osebo. Preprečevanje tromboze ven in krvnih žil lahko zmanjša tveganje za smrtno nevarnost. Kako preprečiti trombozo? Katera so najbolj učinkovita pravna sredstva proti njej?

Pitje šipka za krvne žile, krepitev srca je zelo uporabna. Aktivno pomaga tudi možganskim žilam in tako zmanjšuje tveganje za nastanek številnih nevarnih patologij.

V mnogih primerih, npr. Pri trombofiliji, je doma potrebna terapija s kisikom. Doma lahko dolgoročno zdravljenje opravite s pomočjo posebnih naprav. Vendar pa je pred tem vredno poznati indikacije, kontraindikacije in morebitne zaplete pri takšnih zdravljenju.

Predpisano, da se prepreči nastajanje krvnih strdkov drog Sincumar, mora biti vloga pod nadzorom zdravnika. Kontraindikacije za tablete vključujejo nosečnost. Izbira, ki je boljša - varfarin ali Sincumar, je prednost dana prvi.

Ni vsak zdravnik z lahkoto odgovoril, kako razlikovati med trombozo in tromboflebitisom, flebotrombozo. Kaj je temeljna razlika? Kateri zdravnik naj stopi v stik?

Izjemno nevarni plavajoči tromb se razlikuje po tem, da se ne dotika stene, ampak prosto plava skozi žile spodnje vene v srcu. Za zdravljenje se lahko uporabi rekanalizacija.

Beljakovine se določijo v krvi, kadar obstaja sum številnih patologij, vključno z onkologijo. Analiza pomaga določiti hitrost, povečano hitrost reaktivnih s in proteinov s. Potrebno je razumeti vrednosti: kri za eozinofilno kationsko beljakovino, skupaj. Ali je krv zgoščena ali ne?

Za analizo plazemskega koagulacijskega sistema je določen protrombinski čas. To pomaga ugotoviti verjetnost krvnih strdkov. Analiza Kvik je na primer vzeta od žensk med nosečnostjo. Kaj je kazalnik stopnje? Kaj, če se dvigne, spusti?

Analiza: genetska trombofilija ali genski polimorfizem

Pogosto bralci postavljajo vprašanje: kakšno "analizo za trombofilijo" je treba sprejeti, če obstaja nagnjenost k trombozi ali če je bila v družini tromboza. Doktor Vlasenko Natalia Alexandrovna podrobno govori o analizah v primeru »genetske trombofilije« in o »genskem polimorfizmu«

Prirojene ali genetske trombofilije

Skratka, seznam priporočenih testov za genetsko trombofilijo vključuje naštete standardne teste, s posebnimi indikacijami pa je mogoče raziskati še nekatere druge genetske dejavnike. Več na www.pynny. ru

Kliknite na mizo za povečavo

Kako prepoznati genetsko trombofilijo?

Podobne diagnoze in nadaljnje zdravljenje določi zdravnik - oseba, ki je to študirala 6-7 let, in ne „strokovnjaki“ na forumih.
Če želite zbrati anamnezo, ugotoviti pritožbe, opraviti pregled - to je tisto, kar lahko zdravnik na recepciji stori. Toda za diagnozo »genetske trombofilije« ni dovolj. Prepričajte se, da ste opravili laboratorijske teste za trombofilijo.

Celo ime bolezni nas »obvešča«, da je potrebno genetsko posvetovanje. To pomeni, da v določenem genu obstaja anomalija, ki določa nagnjenost k trombozi. Naloga genetičarja je ugotoviti, v katerem genu se je to zgodilo s pomočjo laboratorijskega pregleda.

Da bi se izognili dvomom o potrebi po potrditvi diagnoze in zdravljenja genetske tombofilije, morate razumeti: zakaj?
Trombofilija sama po sebi ni nevarna za zdravje, ampak zapleti (srčni napad, kap, pljučna embolija, tromboza mezenteričnih žil itd.).

Najprej ne moremo spremeniti genotipa, zato moramo sprejeti prisotnost genetske trombofilije.

Drugič, endogeni in eksogeni dejavniki lahko prispevajo k "začetku" trombofilije. To pomeni, da če obstaja genetska predispozicija, lahko nekateri dejavniki sprožijo razvoj tega stanja. Zato je treba vedeti o prisotnosti lastnih značilnosti v genih, da bi razumeli, kako nevarna / koristna so lahko dejanja.

Tretjič, z operacijo ali invazivnim pregledom lahko pomanjkanje informacij o prisotnosti genetske trombofilije pomembno vpliva na izid dogodka.

Četrtič, da bi preprečili bolezen, je veliko lažje kot zdraviti. Zato se z ustrezno korekcijo motorične aktivnosti in pravilne prehrane izvaja preprečevanje zapletov trombofilije.

Petič, za vsak vzrok trombofilije se izbere individualno zdravljenje. Zato se je potrebno posvetovati z zdravnikom in se testirati.

Test genetske trombofilije

Najprej se opravijo nespecifične krvne preiskave (prva faza), študije, ki se uporabljajo za diagnosticiranje ne le trombofilije. Ugotavljajo, da obstajajo nepravilnosti v sistemu strjevanja krvi.

To je popolna krvna slika, APTT, definicija D-dimera, kvantitativna študija antitrombina III, fibrinogena.

Če v splošni analizi sumite na trombofilijo, morate opozoriti na povečano raven rdečih krvnih celic in trombocitov.

Aktivirani delni tromboplastinski čas APTT je časovni interval, v katerem nastane strdek. Ta kazalnik določa stopnjo aktivnosti koagulacijskih faktorjev. Znižanje tega indeksa krvi lahko kaže na trombofilijo.

D-dimer - snov, ki nastane med uničevanjem krvnega strdka, ki je posledica cepitve fibrina.
Njegova prisotnost v krvi je možna s fibrinolizo in trombozo. V bistvu je to marker za te procese. Pri trombofiliji se bo število povečalo.

Raven antitrombina III bo prav tako podcenjena, ker je on tisti, ki aktivira antikoagulantni sistem krvi. Z imenom je jasno, da je ta beljakovina
preprečuje nastanek krvnih strdkov v krvnem obtoku.

Fibrinogen je beljakovina, ki jo proizvajajo jetra. Je osnova za nastanek krvnega strdka. Postopek je naslednji: fibrinogen-fibrin-tromb.
Ko se je stopnja trombofilije povečala.

Druga stopnja so specifične študije: raven koagulacije lupusa, antifosfolipidna protitelesa, ravni homocisteina in genetske študije.
Omogočajo diferenciacijo trombofilije z drugimi boleznimi.

Lupus antikoagulant je specifična beljakovina, ki uniči celične membrane krvnih žil in se jim pripne, začne sodelovati v procesu strjevanja krvi, kar povzroča trombozo. BA je imunoglobalin, je antifosfolipidno protitelo. Njegov videz je možen z avtoimunskimi procesi.

Antifosfolipidna protitelesa. Obstaja več vrst in imen (vključno z lupusnim antikoagulantom). Prav tako lahko uničijo celične membrane. S povečanjem njihovega števila lahko pomislite na antifosfolipidni sindrom.

Visok homocistein najdemo tudi pri hipovitaminozi vitam. skupina B, adinamija, zloraba nikotina.

Polimorfizem genov trombofilije

Genetsko testiranje za trombofilijo je ločen pogovor.

Obstaja koncept "genskega polimorfizma". Da bi razumeli, kaj je potrebno za analizo genetske trombofilije, morate natančno vedeti, kaj preučujemo.

Polimorfizem genov je vrsta genov. Natančneje, en gen je lahko predstavljen z več različicami (aleli).

Na molekularni ravni je videti kot "vlak z avtomobili", kjer je vlak gen, in avtomobili so DNA nukleotidi. Ko "avtomobili" izpadejo iz sestave ali spremenijo svoje zaporedje - to je polimorfizem genov. In lahko obstaja milijon sprememb.

Predispozicija za genetsko trombofilijo določa določene gene, natančneje njihove mutacije, nenormalne spremembe. Za potrditev ali izključitev diagnoze opravite celovit pregled. Vsi geni, ki so »zainteresirani« (lahko vplivajo) na razvoj bolezni, so raziskani na molekularni ravni.

Za določitev polimorfizma genov je treba analizirati bodisi kri ali epitel iz lica. Običajno je raziskanih 8 (minimalnih) - 14 polimorfizmov.

Najpogostejše mutacije

• polimorfizem petega koagulacijskega faktorja (Leidenov faktor);
  V mutantnem genu je gvanin nadomeščen z adeninom, zato se spremenijo lastnosti aminokislin. Podedovana z avtosomno dominantnim tipom;
• mutacije drugega koagulacijskega faktorja (protrombina).
  Nadomešča ga tudi adenin gvanin, vendar v drugačnem položaju.
  Ta polimorfizem je lahko pomemben za prognozo bolezni pri bolnikih, ki jemljejo hormonska zdravila;
• polimorfizem koagulacijskega faktorja krvi I - fibrinogen. Običajno se fibrinogen spremeni v fibrin, nato se pojavi krvni strdek.
  S to mutacijo je odstotek fibrinogena višji, kar poveča tveganje za nastanek krvnega strdka;
• polimorfizem sedmega koagulacijskega faktorja. Je encim, aktivator IX in X faktorjev. S pomočjo
  Sedmi dejavnik je tvorba krvnega strdka. Ko se faktor X aktivira, se istočasno aktivira protrombin, ki se nato spremeni v trombin;
• Za polimorfizem XII koagulacijskega faktorja je značilno zmanjšanje encimske aktivnosti. Zato "kakovost" fibrinskih vlaken in strdka trpi in fibrinoliza se pojavi hitreje;
• anomalije trombocitnih receptorjev za kolagen in fibrinogen. Ko se lastnosti receptorjev spremenijo, se poveča stopnja adhezije trombocitov in pride do hipergregacije trombocitov. Tak polimorfizem je grozno tveganje za pljučno embolijo, srčni napad, spontani splav, pooperativno trombozo.
• antagonist plazminogenskega aktivatorja spremeni učinkovitost aktivacije plazminogena, zavira proces fibrinolize.
  Število ponovitev gvanina se spreminja. Obstaja 5 zaporedij ponovitev gvaninske baze (5G) in 4 ponovitev gvaninske baze (4G). Druga možnost ima neugodno prognostično vrednost;
• polimorfizmi pomanjkanja beljakovin C in S. Ta dva “bratska proteina” sta zaviralec tromboze, to pomeni, da ju motita. S svojo pomanjkljivostjo - se krvni strdki tvorijo bolj aktivno.
  Proteini C in S »delujejo v skupini«. Njihov glavni cilj je uničiti V in VIII.
  faktorjev strjevanja krvi, da se prepreči izpad fibrina. Protein S je kofaktor beljakovine C.

Zdaj so takšni informativni genetski pregledi na voljo vsakemu bolniku. Previden in pozoren odnos do vašega zdravja je ključ do čudovite kakovosti življenja ne glede na starost!