Medicinsko-socialno strokovno znanje

Prijavite se z uID

Katalog izdelkov

Medicinsko-socialni pregled in invalidnost z angiodisplazijo
MSE in invalidnost angiodisplazije
ITU in invalidnost v Klippel-Trenoneovem sindromu
ITU in invalidnost v Parkes Weber-Rubashev sindromu
ITU in invalidnost pri sindromu Louis-Bar
ITU in invalidnost v Gorkhamovem sindromu
ITU in invalidnost v bolezni Osler-Randu
ITU in invalidnost v Randyus-Oslerjevi bolezni

Izraz »angiodisplazija« združuje skupino resnično displastičnih poškodb krvnih žil pri okončinah prirojene narave v obliki aplazije, hipoplazije ali hiperplazije.
To so razmeroma redke žilne bolezni, ki se pojavljajo pri otrocih in mladostnikih, spremljajo jih hude anatomske in funkcionalne motnje okončin ter zadevni organi, zgodaj pa se zmanjša kakovost življenja in invalidnost bolnikov.
Od skupnega števila vaskularnih bolnikov predstavlja angiodisplazija od 2 do 9% primerov.

Etiološka osnova za razvoj nenormalnih krvnih žil je učinek različnih tertogenih dejavnikov (nalezljive bolezni, zastrupitve in poškodbe matere med nosečnostjo) v obdobju od 5 do 20 tednov. intrauterini razvoj zarodka, ko je zaznana vaskularna postelja. Učinek teh dejavnikov povzroča zamudo pri normalnem zmanjšanju primarnega kapilarnega omrežja in nastanku perverznih plovil. V poznem obdobju po rojstvu in v prvih letih življenja nekatere vrste angiodisplazij že obstajajo, druge pa vaskularne matrice v obliki plasti presežnih kapilar, venul, sinusoidov, arteriovenularnih displazij itd. strukture, odvisno od vrste angiodisplazije.

Do danes ni enotne klasifikacije vaskularnih malformacij. Od obstoječih klasifikacij je klasifikacijo, ki jo je predlagal A.P. Milovanov (1978).

Razvrstitev
1. Displazija arterijskih debel: t
a) aplazija:
b) hipoplazija:
c) arteriektazija;
g) sindrom objemke poplitealne arterije;
e) prirojena aneurizma arterij.

2. Displazija glavnih žil (sindrom Klippel-Trenone):
a) aplazija, hipoplazija, flebektazija;
b) prirojeno davljenje vene;
c) prirojena insuficienca ventilov;
d) displazijo podkožnih, intermišičnih in organskih žil.

3. Arteriovenska displazija (Parks Weber-Rubashev sindrom):
a) prirojena makrofistula direktna fistula, arteriovenska anevrizma in arteriovenski pleksus krvnih žil;
b) večkratna mikrofistula, neposredna mikrofistula, arterijsko-venularna displazija.

4. Kapilarna displazija: telangiektazija kože, bolečina Osler-Randue, Louis-Barov sindrom, Gorhamov sindrom.
5 Mešana angiodisplazija.
6. Politkanevna displazija z angiodisplazgično komponento.

V praksi ITU sta najpomembnejši dve bolezni - Klippel-Trenoneov sindrom in Parks Weber-Rubashevov sindrom.

Klippel-Trenoneov sindrom je huda progresivna bolezen žil spodnjih okončin, za katero so značilne razpršene podkožne varikozne žile, povečanje volumna in dolžine okončine ter obsežne žilne pigmentne lise na koži.
Bolezen predstavlja 49,6% vseh vaskularnih malformacij.
Ženske pogosteje trpijo kot moški. Večina bolnikov ima lezijo lezije. Lezija obeh okončin je izjemno redka in pogosto opazimo kombinacijo drugih malformacij - prstni gigantizem, šest prstov in večkratne napake. Možno je kombinirati sindrom s prirojeno limfno žilno patologijo v obliki krčnih žil limfnih zbiralcev in podkožnih žil z razvojem limfedema okončine.
Bolezen temelji na delni ali popolni obstrukciji glavnih žil. Zaradi ektazije, hipoplazije in aplazije globokih žil, ki se pojavljajo izolirano ali v kombinaciji, kot tudi popolna ali delna odsotnost ventilov, nastajajo pogoji za težavnost iztoka in retrogradnega gibanja krvi, kar vodi v razvoj in napredovanje venske hipertenzije v okončinah in CVI.

Patogenetski mehanizem razvoja bolezni, intenzivnost in resnost spreminjajočih se funkcionalnih I3 sprememb v okončini sta odvisni od oblike bloka in obsega lezije: lokalno, segmentno ali skupno (dva ali več segmentov).

Za klinične znake bolezni je značilna predvsem triada simptomov - hipertrofija okončin, krčne žile na zunanji površini in pigmentne lise v obliki "geografske karte", ki se razvijajo v določenem zaporedju. Ob rojstvu otrok najde pigmentno-žilne madeže na koži spodnjih okončin in (ali) zunaj njega z jasnimi nazobčanimi robovi.
Nato se v 2-3 letih razkrijejo krčne vene safene v obliki zavitih, močno razširjenih debel, predvsem vzdolž lateralne površine okončine, v naprednih primerih pa so neke vrste »venska satja«. Pri večini bolnikov se prvi znaki dekompenzacije krvnega obtoka pojavijo 5-8 let in sovpadajo s fazo povečane rasti krvnih žil. Do 6–7 let življenja se poveča prostornina udov za 1,5 cm ali več in v povprečju za 2 cm se podaljša ud, kar nadalje napreduje, obseg okončine pa se lahko poveča na 5,6 cm, dolžina pa na 3–8 cm.
Približno 10-12 let staro spodnje okončine je funkcionalno neprimerno. Zaradi razlike v dolžini okončin se pri bolnikih razvije lordoza, skolioza in kasnejše degenerativno-distrofične spremembe. Pogosto so sklepi podvrženi spremembam, zlasti možni so gleženj in včasih kolenski sklepi.
Te sekundarne spremembe so lahko indikacije za napotitev na MSE starejših bolnikov.
Kljub resnosti anatomskih in funkcionalnih motenj so hiperpigmentacija kože značilna za CVI in ulcerozni procesi, ki so zelo redki. Pri bolnikih lahko pride do krvavitev iz črevesja in sečil z razvojem anemije. Vzroki krvavitve so preobremenitev bazena notranje ilealne vene, prisotnost vaskularnih displazij in hemangiomov medeničnih organov, razjede sluznice. Krvavitev se pojavi na podlagi spremenjenega hemokaglacijskega potenciala.
Glede na obliko in razširjenost bolezni se lahko znaki bolezni različne jakosti opažajo že ob rojstvu ali pa se pojavijo v odrasli dobi.

Med najbolj informativne funkcionalne diagnostične metode spadajo naraščajoča in padajoča flebografija, duplex skeniranje in okluzivna pletizmografija. Na flebogramih, aplazijah ali hipoplazijah glavnih žil, njihovem podaljšanju distalno do bloka, odsotnosti ali odpovedi ventilov, kolateralnih venah v obliki širokih rezervoarjev z velikim številom anastomoz, z globokimi venami nad in pod lokom bloka, se določi porazdelitev kontrasta vzdolž lasnih lukenj.
Značilni Dopplerjevi znaki bolezni so: odsotnost glavnih žil ali zmanjšanje premera, prisotnost širokih dodatnih načinov iztoka krvi, odsotnost ali neuspeh ventilov globokih ven. Ko pletizmografski pregled kaže na povečanje venskega volumna okončine do 3-4-krat, prisotnost patološkega retrogradnega pretoka krvi v pokončnem položaju, zmanjšanje učinkovitosti funkcije mišično-venske črpalke spodnjega dela noge in zmanjšanje časa ponovne oskrbe s krvjo po vadbi.

Parkes Weber-Rubashev sindrom je bolezen, za katero je značilna prirojena patološka fistula med arterijami in žilami. Ustvari 6-7% vseh angiodisplazij. Velik odstotek bolnikov (58-62%) je žensk.
Glavni hemodinamični znak bolezni je iztekanje arterijske krvi, mimo kapilarnega omrežja, takoj v preusmeritvene žile. Perverzni arteriovenski krvni obtok vodi v razširjeno lezijo mehkih tkiv, razpršene krčne žile prizadetih žil in različne spremembe v kosteh prizadetih okončin.
Najpogosteje se napaka oblikuje na spodnjih okončinah, včasih pa so še posebej nevarne lokalizacije: pljuča, možgani in hrbtenjača, ki lahko povzročijo ustrezne simptome - motnje vida, sluh, paraliza.
Pri porazu žil okončin so glavne pritožbe pacientov občutek teže in bolečine v naravni veji, otežene zaradi fizičnega napora, prisotnosti razjed. Z lokalizacijo patoloških fistul na obrazu in glavi je konstanten tinitus, omotica, glavobol, izguba zavesti in včasih napadi.
Razvoj bolezni in njene manifestacije so odvisne od stopnje arteriovenskega izcedka, števila in premera fistul. Običajno se razlikujejo arteriovenske komunikacije (macrofistula), vidno vidne na operacijah, in najmanjša anastomoza (mikrofistula), ki v obilju prodre v prizadeta tkiva in je vidna le med histološko preiskavo, možna pa je tudi kombinacija makro in mikrofistul.
Glede razširjenosti se razlikujejo posamezne fistule ter segmentne in razpršene oblike. Priporočljivo je tudi izolirati distalni tip lezije.

Za makrofiskularno obliko z difuzno lezijo okončine je značilna klasična triada, opisana pri prirojenih arteriovenskih fistulah: temno rjava do svetlo roza pigmentna mesta z izrazitimi nazobčanimi robovi, krčne žile in gigantizem okončine. Pigmentirani madeži se lahko premaknejo v prednjo trebušno steno, prsni koš, hipertihozo in papilomatozo. Stene žil so tanke, včasih z anevrizmatičnimi dilatacijami, utripa, možna je krvavitev iz njih.
Značilen je prisotnost sistolodiastoličnega hrupa nad fistulo, povišana temperatura kože. Eden od glavnih simptomov je hipertrofija okončine zaradi odebelitve in podaljšanja kosti ter povečanje mase mehkih tkiv. Trajne anatomske motnje okončine se najpogosteje pojavljajo pri starosti 10–12 let. Razlika v dolžini udov lahko doseže 8-13 cm in jo spremlja lordoza, skolioza in degenerativno-distrofična poškodba hrbtenice in sklepov.

Pri masivnem arteriovenskem izcedku se tlak v venskem sistemu okončine dvigne za 2 do 2,5 krat, vsebnost kisika v venski krvi pa se poveča za 20-26%. Povečan pretok krvi v desno srce vodi do njegove preobremenitve in posledične dekompenzacije, ki se kaže v razširitvi srčnih votlin, povečanju jeter, edemih.
Z distalno lezijo se krvni obtok skozi večkratno mikrofistulo in posledično pomanjkanje kisikove krvi v kapilarni plasti povzročajo izrazite funkcionalne in morfološke premike v kapilarnem omrežju, kar povzroča hudo hipoksijo in motnje presnovnih procesov v tkivih. Pri otrocih, pogosto v obdobju pubertete, na spodnjih nogah in stopalih, pogosto na površini plantarne, nastajajo krvavitvene razjede, ki omejujejo gibanje. Spajanje kontrakture gležnjevega sklepa poslabša stopnjo kršitve statično-dinamične funkcije. Po objavljenih podatkih arteriovenske displazije stopala redko pomembno vplivajo na centralno hemodinamiko.

Za pojasnitev diagnoze so uporabili instrumentalne metode raziskovanja. Arteriografija, računalniška tomografija, termografija, pletizmografija, duplex skeniranje, oksimetrija so najbolj informativni pri tistih s Parkesovim Weber-Rubashevim sindromom. Na angiogramih je sočasno kontrastiranje arterij in žil, ekspanzija lumena vseh žil. Izčrpanje vaskularnega vzorca distalno od arteriovenskih fistul. Kontrastni tomogrami lahko zaznajo pravilno fistulo, kar ni mogoče na običajnih arteriogramih. Na doplerogramme povečanje linearnega in volumetričnega pretoka krvi. Z okluzivno pletizmografijo se ugotovi zmanjšanje arterijskega dotoka in povečanje venskega odtoka. Krožno določanje napetosti kisika objektivno določa stopnjo "kraje" distalno od patološke fistule.

Za prakso MSE je priporočljivo izolirati 3 stopnje oslabljene hemodinamike okončine:
Kompenzacija - zmerne spremembe oblike in prostornine okončine brez trofičnih sprememb kože in brez znakov okvarjenega krvnega obtoka.

Subkompenzacija - povečanje volumna in dolžine okončine s svojo deformacijo, trofične motnje kože brez ulceracije, prisotnost začetnih znakov preobremenitve desnega prekata, stopnje srčnega popuščanja 0 in I.

Dekompenzacija - izrazito povečanje volumna (5-6 cm) in dolžine okončine (10-12 cm) ter deformacije do izkrivljanja. Prisotnost erozije in trofičnih razjed na stopalu in spodnjem delu noge. Dilatacija srčnih utripov, I in II faze srčnega popuščanja.

Zdravljenje angiodisplazij.
Glavna metoda zdravljenja za bolnike s sindromom Klippel-Trenone je konzervativna in simptomatska terapija ali kombinacija konzervativnih in kirurških metod. Učinkovito kirurško restorativno zdravljenje je možno le v primerih, ko je motnja iztoka povezana z zožitvijo zarodnih vrvic in z omejenimi segmentnimi lezijami žil.

Konzervativna terapija zahteva stalno elastično stiskanje okončine in periodične programe zdravljenja z zdravili, ki izboljšajo mikrocirkulacijo v tkivih in povečajo venski odtok. Kirurško zdravljenje daje optimalne rezultate v fazi kompenzacije in subkompenzacije krvnega obtoka, to je v starosti do 6-7 let. Če je potrebno, lahko operacijo opravite v neonatalnem obdobju ali v prvih letih otrokovega življenja.

Glede na naravo lezije se izvajajo naslednje vrste operacij (Kupatadze DD, 1992): odstranitev zarodnih žil, odstranitev modificiranega segmenta velike safenske vene, subfascialna ligacija perforacijskih žil, fleboliza, ekstravazalna korekcija ventilov z okvirnimi tuljavami, venska plastika s segmenti, ki vsebujejo ventile.

Zdravljenje prirojene arteriovenske fistule okončin je kompleksno, večstopenjsko in ni vedno učinkovito zaradi obsežne poškodbe žilnega sistema. Kot pri Klippel-Trenoneovem sindromu je optimalna starost za kirurško zdravljenje bolnikov 6-8 let. Operacija v t. subkompenzacija hemodinamike udov omogoča preprečevanje razvoja regionalnih hemodinamskih motenj in popravljanje razlike v dolžini udov. S hitrim povečanjem števila kršitev se lahko operacija izvede prej.

Kirurški poseg v Parkes Weber-Rubashevov sindrom je razdeljen na radikalne, hemodinamske in dodatne. Radikalna kirurgija je možna s segmentnimi lezijami, ko so območja modificiranih tkiv jasno vidna in jih je mogoče resecirati, ali v primerih posameznih arteriovenskih fistul med glavnimi žilami.
Za pogoste in razpršene oblike sindroma se hemodinamične operacije uporabljajo za zmanjšanje pretoka krvi skozi kratek arteriovenski krog, zmanjšanje periferne ishemije in preprečevanje srčnega popuščanja - skeletizacija glavne arterije same ali v kombinaciji z različnimi metodami embolizacije ali drugimi dodatnimi metodami (odstranitev krčnih žil, epifizioliza, podaljšanje zdravega uda po metodi Ilizarov in drugi.).

Pri ponavljajočih se velikih krvavitvah, hitro naraščajočem srčnem popuščanju in nezmožnosti izločanja izcedka se lahko pojavijo indikacije za amputacijo okončine. Enako odločitev lahko dosežemo z izrazito motnjo gibanja zaradi hudih usodnih kršitev trofizma stopala.

Kategorije in stopnje invalidnosti.
Odvisno od: oblike angiodisplazije, lokalizacija in razširjenost procesa. Slabo prekrvavitev in statično-dinamična funkcija v Klippel-Trenoneovem sindromu in Parks Weber-Rubashev sindrom vodi v različne stopnje resnosti omejevanja sposobnosti bolnikov in gibov, dela, usposabljanja in samopomoči.

Pri kompenziranem venskem odtoku pri bolnikih s sindromom Klippel-Trenone ponavadi ni nobenega zmanjšanja kakovosti življenja bolnikov in invalidnosti.

Prisotnost subkompenzacije krvnega obtoka pri številnih bolnikih lahko zahteva zmanjšanje usposobljenosti ali zmanjšanje obsega poklicne dejavnosti, kar ustreza omejitvi delovne aktivnosti I stopnje in je osnova za določitev III. Skupine invalidnosti, če obstajajo kontraindicirani dejavniki.

Pri dekompenzaciji venskega odtoka pri bolnikih se vedno določi omejitev sposobnosti gibanja, dela in stopnje I, kar zahteva opredelitev invalidnosti III. Skupine.

Zapleteni potek bolezni z ulceracijo kože, huda deformiteta udov, krvavitev in anemija ter sekundarne spremembe v sklepih in hrbtenici pri starejših bolnikih vodijo do oslabljenega gibanja, dela in učenja II. Stopnje, zato morajo ti bolniki določiti II skupino invalidnosti..

V sindromu Parks Weber-Rubashev se pojavlja stopnja sposobnosti gibanja I:
- kot posledica zmernih kršitev statično-dinamične funkcije pri podaljšanju udov do 7 cm z začetnimi manifestacijami DDP sklepov v zdravem okončini in ledveno-križni hrbtenici ali z nezdiralnim razjedom na plantarni površini stopala pri bolnikih z mikrofistularnim sindromom ali s protetičnim panjom po amputaciji ;
- pri arteriovenskem odlaganju srčnega popuščanja II. stopnje.

Če je razlika v dolžini spodnjega uda večja od 7 cm, ukrepi umetne kompenzacije ne preprečujejo postopne motnje kompenzacijskih mehanizmov, razvoj hudih DDP sklepov in hrbtenice, kar lahko privede do izrazite motnje statično-dinamične funkcije z omejeno sposobnostjo premikanja II. Enako stopnjo omejitve (gibanje samo s pomočjo bergel) lahko ugotovimo v prisotnosti nezdravilnih razjed na obodni površini stopala in nemožnosti kirurškega zdravljenja.

Omejite sposobnost samooskrbe, praviloma I stopnjo, ki se pojavlja pri bolnikih z II. Stopnjo omejevanja gibanja.

Omejitve sposobnosti za delo.
Stopnja omejitve je posledica potrebe po racionalnem zaposlovanju ob prisotnosti kontraindiciranih dejavnikov pri delu, kar vodi do zmanjšanja kvalifikacij ali zmanjšanja delovne obremenitve ali potrebe po usposabljanju in preusposabljanju v posebnih izobraževalnih ustanovah.

II stopnja omejitve dela se pojavi, ko so izrazite kršitve statično-dinamične funkcije ali HF vsaj faze IIB.

III stopnja omejitve vseh kategorij vitalne dejavnosti v angiodysplasia praktično ne nastane.

Tipi kontraindikacij in delovni pogoji.
Težko in zmerno fizično delo, dolgotrajne statične obremenitve, visoka vlažnost, plin in prašnost zraka, splošni in lokalni učinki vibracij in vaskularnih strupov so kontraindicirani pri bolnikih z angiodisplazijo, občutljivo ročno delo in delo s povečano funkcionalno obremenitvijo prizadete okončine..

Indikacije za napotitev na ITU:
- določiti kategorijo "invalidnega otroka" v prisotnosti OR v zgoraj navedenih kategorijah;
- po potrebi popravek delovne aktivnosti bolnikov s subkompenzacijo in dekompenzacijo venskega odtoka, srčno popuščanje stopnje I in II;
- s hudimi omejitvami življenja.
Načela medicinske rehabilitacije so opisana v poglavju »Zdravljenje«.

Nujna medicina

Klippelov sindrom - Trenon spada v okvaro razvoja globokih žil in se pojavlja predvsem pri dečkih (62%) in v spodnjih okončinah (54,1%). Poraz je ponavadi enostranski.

Pomanjkljivost je kršitev pretoka krvi skozi globoke glavne žile zaradi zoženja lumena žile, njegovega brisanja, kompresije vene z nenormalno mišico, napetosti ploda, arterijske veje.

Klinična slika pri Klippelovem sindromu - Trenon

Za sindrom so značilni trije simptomi:

• žilne točke,
• krčne žile,
• hipertrofija prizadete okončine (sl.89).

Vaskularne pike so nestalni simptom. Opaženi so v približno 40% primerov in so odkriti od rojstva. Barve so bledo rožnate do vijolične barve. Meje madežev so jasne, z zapečeno konturo. V nekaterih primerih so nad žilnimi točkami, ki so pogosto poškodovane in krvavijo, prisotne temne obarvanosti kože s premerom od 0,1 do 0,3 cm.

Varikozne vene pri rojstvu otroka morda niso izražene in se začnejo manifestirati šele v prvih letih življenja. Z rastjo otroka se v perifernih delih okončin pojavi ekspanzija žil, nato se razširi na proksimalne dele in včasih preko meja okončine. Značilna značilnost krčnih žil pri Klippelovem sindromu - Trenon je njegova prednostna lokalizacija na zunanjih površinah okončine.

Sl. 89. Klippelov sindrom - Trenone pri 3-letnem otroku. Splošni pogled na prizadeto levo spodnjo okončino.

Pri edemih uda so lahko krčne žile skrite in se lahko odkrijejo samo med venografijo.

Povečanje velikosti prizadetega okončine je najbolj stalen simptom te napake. Razlika v dolžini zdravega in bolečega okončine je od 1-2 do 10 cm ali več. Hkrati se povečujeta tudi velikost mehkih tkiv in okostja. Ko otrok raste, se razlika v dolžini udov poveča. Kot posledica kršitve razmerij okončin se pojavijo različne deformacije medenice, ukrivljenost hrbtenice.

Ob prisotnosti Klippelovega sindroma - Trenone, se bolniki pritožujejo zaradi utrujenosti okončine, bolečine in občutka teže v njej; Pogosto obstajajo trofične motnje, izražene v ulceroznih procesih, povečana rast las, povečano znojenje, luščenje kože. Včasih so opazili hematurijo, izločanje krvi iz črevesja med blato. Razlog za nastanek teh pojavov je oslabljen krvni obtok v okončini, zaradi česar kri skozi kolaterale vstopa v presežno količino v enega od teh sistemov in povzroča njeno prelivanje.

Klippelov sindrom - Trenon se lahko kombinira z drugimi malformacijami tako žilnega sistema kot organov. Med vaskularnimi malformacijami je najpogostejša kombinirana lezija limfnega sistema - elefantioza, limfangiomi. Druge kombinirane okvare vključujejo razcepko ustnice, nepce, odmik kolka, gigantizem.

Diagnoza Klippelovega sindroma - Trenone

V značilnih primerih diagnoza ne predstavlja veliko težav. Klippelov sindrom - Trenon je treba razlikovati od prirojenih arteriovenskih fistul in anevrizm, pri katerih so opazne tudi hipertrofija, krčne žile, pigmentne in žilne točke. Posebnost sindroma je odsotnost povečane pulzacije krvnih žil, vaskularnega hrupa, simptom Dobrovolskaja. Določanje sestave plina venske krvi v prizadetem okončini in venskem tlaku ter venografija je ključnega pomena za diagnozo.

S Klippelovim sindromom - Trenonom, je nasičenost venske krvi s kisikom običajno v normalnih mejah. Venski tlak je praviloma velik, vendar za razliko od arterio-venskih fistul njegova vrednost ni odvisna od cikla srčnega utripa in je v grafični podobi ravna črta. Venografija je najbolj dragocena metoda, ki poleg diagnostičnih namenov služi tudi za določanje lokacije ovire za pretok krvi (sl. 90).

Sl. 90. Klippelov sindrom - Trenon desnega spodnjega konca pri 3-letnem otroku. Venogram. Površinske žile so razširjene, globoko močno zožene, nimajo ventilov.

Zdravljenje Klippelovega sindroma - Trenona

Predstavlja velike težave. Pri sorazmerno velikem odstotku sindromov je zunanji vzrok (žila, vrv itd.) Kombiniran s prirojenim zoženjem lumena vene na pomembnem mestu. Kirurgijo sestavljajo revizija krvnih žil in odpravljanje vzrokov, ki ovirajo normalen pretok krvi. V primerih, ko je ugotovljena aplazija ali izrazita hipoplazija glavne vene, je edina metoda, ki normalizira pretok krvi, plastična zamenjava prizadetega dela žile z venskim avtolognim presadkom. Ko je mogoče obnoviti prehodnost glavnih žil, ki se ponavadi dokaže z venografijo, postopoma

krčne žile in trofične motnje se zmanjšajo, občutek teže in bolečine v okončinah izginejo. Ko otrok raste, se razlika med dolžino zdravega in prizadetega okončine zmanjša; v nekaterih primerih lahko ta razlika popolnoma izgine. Vse to kaže na potrebo po zgodnjem odkrivanju in zdravljenju te napake. Najprimernejša starost za operacijo je 3-5 let.

Isakov Yu. F. Pediatrična kirurgija, 1983

Klippel-Trenoneov sindrom - kaj je sodobna medicina sposobna?

Klippel-Trenone-Weberjev sindrom (angleški: Klippel-Trenaunayov sindrom) je prirojena anomalija, ki prizadene spodnje okončine.

Gre za nerazvitost ali aplazijo (odsotnost) globokih žil okončine v prisotnosti površinskega venskega sistema. Težave se praviloma pojavljajo pri otrocih in nadaljnjem napredku. Klippel-Trenone sindrom ima svoje tipične simptome, na podlagi katerih se bolezen zlahka diagnosticira.

Značilnost bolezni

Klippelov sindrom Trenon je ena najpogostejših sistemskih flebangioplastikov. Za bolezen so značilne malformacije (odstopanja od normalnega razvoja, ki povzročajo motnje v delovanju organov ali tkiv) kožnih kapilar (v strokovni literaturi je ponavadi označeno latinsko ime „naevus ammeus“), prekomerna rast mehkih in kostnih tkiv prizadetega območja, pa tudi limfatične in venske malformacije..

Izvor sindroma je sporadičen, moški in ženske bolujejo enako pogosto, nobena rasna prednost ni opredeljena; simptomi se lahko pojavijo ob rojstvu ali v otroštvu. 63% bolnikov ima vse znake, pri 37% bolnikov pa se v klinični triadi pojavijo le dva simptoma.

Etiologija, vzroki in dejavniki tveganja

Etiologija sindroma Klippel Trenone je nejasna. Obstajajo različne hipoteze:

• prva teorija kaže, da intrauterina poškodba simpatičnih ganglij v intermediolateralnem traktu vodi k dilataciji mikroskopskih arterio-venskih anastomoz, iz katerih se lahko razvijejo vaskularne malformacije;
• v skladu s 2. hipotezo blokiranje normalnega venskega odtoka v globok venski sistem vodi v nastanek venske hipertenzije in krčnih žil;
• Tretja hipoteza kaže, da je glavni vzrok za razvoj bolezni mezodermalna motnja, ki povzroča ohranitev mikroskopskih arterio-venskih anastomoz.

Kljub nejasni etiologiji je večina strokovnjakov naklonjena hipotezi, da bolezen povzroča mezodermalna anomalija, ki se oblikuje v zgodnjih fazah fetalnega razvoja.

Razvoj normalne žilne veje zarodka je posledica angiogeneze, vaskulogeneze in vaskularnega remodeliranja. V tem zapletenem procesu so pomembni dejavniki rasti vaskularnega endotelija (VEGF) pomembni regulatorji.

VEGF se veže na receptorsko tirozin kinazo (VEGF-R1 in VEGF-R2) in modulira endotelijsko proliferacijo in tvorbo krvnih žil - proces, ki je v veliki meri odvisen od antagonista, angiopoetina-2.

Zelo verjetno je, da se pri Klippel-Trenone-Weberjevem sindromu pojavi določena sprememba vaskularnega remodeliranja, morda na ravni modificiranega angiopoietina-2.

To je precej redka bolezen, v zadnjih 30 letih ni bilo primerov, pri katerih bi bil sindrom diagnosticiran pri članih ene družine. Posledično ni genetske sledi.

Vendar pa obstajajo zgodnejši vnosi, ki kažejo na pojav bolezni pri več članih iste družine.

Klinična slika

Za sindrom Klippel-Trenone je značilna triada simptomov, od katerih so nekateri včasih že vidni ob rojstvu, drugi pa se lahko pojavijo pozneje, ko bolezen napreduje:

1. Rdečkasta barva kože (barva vrat), pogosto enostranska, na zgornjih in spodnjih okončinah. Ta funkcija je prisotna v 75% primerov.
2. Manifestirane venske motnje. To je krčne žile, ki se pojavijo v otroštvu. Ta simptom pogosto spremljajo krčne žile na perinealnem in suprapubičnem področju. V 20% primerov je odsoten globok venski sistem. Pri 70% bolnikov so razširjene vene prisotne na stranski strani spodnjega dela noge, na stegnu ali na obeh območjih. Varikozne vene se izpraznijo v safene ali, odvisno od ravni, v globoke vene okončin. Klinična slika vključuje simptome kronične venske insuficience, pogosto - tromboflebitis ali globoko vensko trombozo (približno 20% primerov). Nastajanje venskih razjed se pojavi pri približno 1-2% bolnikov. Tudi limfedem je precej pogost (15%).
3. Hipertrofija mehkih delov in kosti okončine. Simptom se pojavi že ob rojstvu in postane opazen v procesu rasti. Simptom je običajno enostranski. Toe je hipertrofičen (včasih je potrebna amputacija, da lahko oseba nosi čevlje).

Druge malformacije dopolnjujejo klasično klinično sliko. Limfna žilna hipoplazija vodi do limfedema. Spodnji angiomi so lahko prisotni na debelem črevesu in mehurju. Epiduralna hemangioma lahko povzroči kompresijo hrbtenjače. Drugi znaki vključujejo nenormalnosti vretenc, zob in asimetrijo obraza.

Ljudje, ki imajo vsaj 2 od 3 glavnih simptomov bolezni, so razvrščeni kot bolniki z nepopolnim Klippel-Trenone sindromom.

Omeniti je treba tudi obstoj inverzne oblike sindroma, ko je območje z vaskularno malformacijo hipotrofično, hipotrofija pa je predvsem posledica prirojene atrofije maščobnega tkiva, redkeje je hipotrofija mišične mase.

Zbirka fotografij in videa bolnikov s sindromom Klippel Trenone Weber:

Postavitev diagnoze

Anomalijo diagnosticiramo takoj ob rojstvu na podlagi prisotnosti kliničnih simptomov in med nadaljnjim razvojem otroka, ko so značilne manifestacije bolezni bolj očitne.

V primeru zapletov in poslabšanja se uporabljajo metode vizualizacije. Izvajamo ultrazvočni pregled spodnjih okončin, CT (računalniška tomografija), magnetnoresonančno slikanje (MRI) za preučevanje mehkih tkiv.

Zdravstvena oskrba

Izbira zdravljenja je odvisna od stopnje bolezni, resnosti simptomov in kliničnega stanja bolnika. Glede na naravo lezij in možnost razvoja kronične venske insuficience, se bolnikom s Klippel-Trenon sindromom običajno predpisuje konzervativno zdravljenje.

Ni zdravila ali metode, s katero bi bilo modno ozdraviti bolezen, zato je terapija namenjena lajšanju simptomov in preprečevanju napredovanja bolezni.

Konzervativno zdravljenje vključuje:

• Priporočljive so kompresijske nogavice ali nogavice, ki ščitijo noge pred poškodbami, zmanjšajo otekanje;
• med vnetjem krčnih žil, zdravila proti bolečinam in antibiotiki so predpisani v obliki mazil ali v obliki tablet;
• ko se tvorijo krvni strdki, damo zdravila za njihovo raztapljanje, t.j. razredčevalce krvi.

Kirurško zdravljenje je priporočljivo, če konzervativno zdravljenje ne kaže učinkovitosti. Na žalost ni vsaka vaskularna malformacija kirurško rešena enkrat za vselej.

Ortopedska kirurgija se priporoča, če je ena noga daljša od druge (izvaja se osteotomija).

Včasih bolezen vodi do določenih zapletov. Razmeroma pogosti učinki sindroma Klippel-Trenone so:

• okužbe kože;
• pljučna embolija, ki se pojavi, ko je krvna žila v pljučih blokirana s krvnim strdkom; strdek, običajno nastal v nogi;
• prsti ali prekomerno količino prstov na nogi ali roki.

S pravim terapevtskim pristopom je prognoza za bolnike relativno optimistična.

Preventivni ukrepi vključujejo genetsko študijo par pri načrtovanju nosečnosti (večinoma v prisotnosti bolezni v družinski anamnezi). To bo pomagalo določiti tveganje za otroka s to motnjo. Preprečevanje, kot takšno, ne obstaja - bolezni ni mogoče preprečiti.

Klippel Trenone Weberjev sindrom

Prirojene malformacije, ki se imenujejo "sindrom Klippel-Trenone-Weber", so redke in hude žilne bolezni, ki se običajno pojavijo na spodnjih okončinah pri dečkih. Takšne anomalije se prenašajo na ravni gena ali se pojavijo zaradi kršitev embriogeneze - tvorbe ploda. Ponavadi najdemo takoj po rojstvu, čeprav se v nekaterih primerih pojavijo pozneje. Vendar pa ima Klippel-Trenoneov sindrom precej ugodne napovedi za življenje, če se kirurško zdravljenje izvede pravočasno.

Zgodovina bolezni

Ta prirojena disfunkcionalna vaskularna patologija okončin je bila prvič opisana leta 1900 s Klippel in Trenone. V prihodnosti se je Parco Weber podrobneje razširil, to se je zgodilo že leta 1997. Vzrok tega sindroma je, da globoke glavne žile postanejo neprehodne pod vplivom določenih pogojev. Znanstveniki so opisali številne prirojene arteriovenske kanale z nenormalno razširjenimi žilami, ki prodirajo v mišice, kosti in tkiva kože. Ker anomalija pokriva velika področja kože, so safenske vene hipertrofično razširjene. Posledično so okostje in mehka tkiva na takih območjih podvrženi nenormalnim spremembam: povečujejo se in podaljšujejo.

Klippel-Trenone-Weberjev sindrom lahko povzroči nastanek drugih patologij tako v žilnem sistemu telesa kot celote in v notranjih organih. Obstajajo takšne napake, kot so:

• elephantiasis in limfangiomi;
• zunanje manifestacije v obliki ne prekomerne rasti ustnic in neba
• gigantizem;
• motnje v kolčnem sklepu.

Poleg tega lahko otrok prizadene prebavni trakt, vse do nastanka notranje krvavitve.

Simptomi

Klinična slika bolezni, povezane s kršitvijo pretoka krvi v glavnih žilah. To se zgodi zaradi zoženja lumena krvnih žil, kot posledica uničenja ali stiskanja žil z nenormalno mišično ali arterijsko vejo. Za klinično sliko so značilni trije simptomi:

1. Vaskularne lise, tako imenovano vino.
2. Razne zgornje vene.
3. Hipertrofirana prizadeta okončina.

"Vinske" lise, ki se pojavljajo na koži obolelega uda, so posledica otekanja majhnih krvnih žil, ki so blizu površine kože. Večinoma so ravne in imajo svetlo rožnato ali kostanjevo barvo. S starostjo se odtenki lahko razlikujejo. V redkih primerih se takšne žilne točke spremenijo v majhne rdeče mehurčke. Lahko se poškodujejo, kar vodi do manjših krvavitev.

Večne žile so najbolj izrazite na nogah in stegnih. Bolniki se pritožujejo zaradi mišičnih krčev in bolečin pri hoji. Če gre za globoke vene in organe, lahko to povzroči tudi krvavitev: notranja ali rektalna.

Hipertrofija kosti in mehkih tkiv na prizadetem kraku se kaže v prvih mesecih ali letih otrokovega življenja. Noge so običajno prizadete, vendar lahko včasih prizadenejo roke, glavo, obraz, trup ali notranje organe. Na splošno pride do podaljšanja ali skrajšanja prizadetih okončin.

Diagnostične metode

Diagnoza sindroma Klippela-Trenone v tipičnih situacijah ne predstavlja posebnih težav. Glede na potrebo se bolezen lahko razlikuje od arteriovenskih fistul in anevrizm: tudi prirojenih in s skoraj podobnimi simptomi. Glavna značilnost sindroma je odsotnost pretirane pulzacije v žilah in vaskularnega hrupa. Poleg tega se izvajajo naslednje vrste raziskav:

• Določanje plinske sestave venske krvi v poškodovanem okončini.
• Dopplerjev ultrazvok.
• Angiografija in MRI.

Postopki zdravljenja

Zdravljenje otrok s prirojenim sindromom Klippel-Trenone je zelo težka naloga, uspeh pa je odvisen od posameznih značilnosti bolezni. Zoženje lumena žil na velikih površinah bistveno oteži vse. Dolgotrajne kirurške operacije so v tem, da zdravnik opravi pregled krvnih žil in odpravi vzroke, ki vodijo v motnje normalnega procesa pretoka krvi. Obstajajo primeri, ko je glavna vena tako močno prizadeta, da je ni mogoče obnoviti. Nato opravimo operacije presajanja materialov za presaditev na mesto prizadetih žilnih območij. Rezultati opravljenih operacij se preverijo z uporabo angiografije.

Dodatna zdravljenja sindroma Klippel-Trenone lahko vključujejo:

• Laserska izpostavljenost žilam.
• Sclerotherapy - uvod v prizadetih venah posebnih terapevtskih zdravil.
• Nošenje kompresijske pletenine.
• Zdravljenje z antikoagulanti in imunomodulatorji.

Napoved

Pozitivni rezultati operacij, potrjeni z vsemi potrebnimi testi, vodijo do postopnega zmanjšanja varikoznih žil. Prispeva tudi k odpravi trofičnih poškodb kože, lajšanju bolečin in občutku teže v okončinah. Poleg tega razlika v velikosti med prizadeto in zdravo nogo postane manj izrazita ali celo popolnoma izločena. Vendar se to ne zgodi takoj, ampak v procesu rasti otroka. V redkih primerih razlika v velikosti popolnoma izgine.

Za uspešno zdravljenje najpomembnejših je zgodnja diagnoza patologije. Če se pri otroku najde Klipple-Trenoneov sindrom, morate nemudoma vstati za stalno spremljanje zdravnika. Potrebno je začeti zdravniške ukrepe z zmernimi postopki. Če takšni koraki ne vodijo k izboljšanju, bodo to predhodna priprava za operacijo. Kirurški poseg je možen v starosti 3-5 let.

Ker je sindrom Klippel-Trenone huda bolezen, ki zahteva individualen pristop k sebi. Na splošno je statistika zdravil pozitivna.

Vse značilnosti sindroma Klippel Trenone Weber

Klippel-Trenone-Weberjev sindrom (KTWS) je sindromska kombinacija kapilarnih malformacij, hipertrofije mehkih tkiv, kosti, krčnih žil ali venskih malformacij. Šteje se za angio-osteo-hipertrofični sindrom.

Gre za redki dermatološki sindrom, ki se pogosto obravnava kot triada vaskularnih malformacij (kapilarne malformacije), venske varikozitete, hipertrofije kosti in mehkega tkiva.

Zdravljenje je običajno konzervativno, redko je indicirana kirurška korekcija krčnih žil. Ortopedske anomalije se zdravijo z epififozi, da se prepreči (ustavi) rast okončin in popravi kostne deformacije.

• Kapilarne malformacije;

• hipertrofija kosti ali mehkega tkiva okončine (lokalizirani gigantizem);
• krčne žile, venske anomalije nenavadne porazdelitve.

Diagnoza se pojavi, ko sta prisotna dva od treh simptomov. Kapilarne malformacije so lahko odsotne z atipično obliko.

Terminologija

Ime - Klippel-Trenone-Weberjev sindrom je v bistvu zavajajoče, saj se za označevanje dveh različnih sindromov uporabljata dve različni imeni. Vendar pa niso vedno dosledno obravnavani kot ločeni predmeti v literaturi:

• Klippel-Trenone, CCC;

• Parks-Weberjev sindrom (z resnično arteriovensko deformacijo).

Epidemiologija

Večina primerov je sporadična, ni spolne ali rasne. Prevalenca je

Simptomi

Ponavadi najdemo v otroštvu. Značilnosti so pogosto enostranske in vplivajo na eno okončino. Lahko se diagnosticira v maternici.

Večina primerov je sporadičnih z mutacijami gena AGGF1. Vendar pa obstajajo družinske predispozicije.

Zabeležene so naslednje stopnje resnosti:

1. Venska displazija, flebaktik.
2. Arterijska displazija.
3. Povezana venska displazija, flebarterektazija (brez AV šanta), angiodisplazija s šantom (KTWS ali dejansko sindrom Weber FP).
4. Mešana angiodisplazija atipična oblika sindroma.

Hipertrofija

Podaljšanje okončine je sestavljeno iz podaljšanja kosti, hipertrofije perifernega mehkega tkiva ali obojega. Pogosto se kaže kot neskladje med dolžino nog. Lahko vpliva na katerokoli okončino.

Kapilarne malformacije

Najpogostejša kožna manifestacija sindroma Klippel Trenone. Kapilarne malformacije vključujejo povečan ud, spremembe kože se lahko opazijo na katerem koli delu telesa. Spodnji ud je prizadeto območje v

Krčne žile

Prisoten pri večini bolnikov. Običajno se nahaja na strani prizadete okončine, nogah (v določenem protislovju s splošno variabilnostjo Van-Safen-Magna).

Vztrajnost zarodnih žil, od katerih je najbolj značilna bočna obrobna žila (Servelle vein) - 68-80% primerov.

Venske malformacije se pojavijo na površinskih in globokih venskih sistemih. Površinske venske anomalije segajo od ektazije majhnih ven do trajnih embrioloških žil, velikih venskih napak. Globoke venske anomalije vključujejo anevrizmalno dilatacijo, aplazijo, hipoplazijo, podvajanje, vensko nesposobnost.

Visceralne manifestacije

Rektalno krvavitev ali v mehurju je resen zaplet pri razvoju medeničnih žil, opaženo v 1% primerov. Vaskularne malformacije vključujejo:

• prebavni trakt (20%);
  • krvavitev je najpogostejši simptom. Od manjših do masivnih, življenjsko nevarnih krvavitev in koagulacije;
  • distalni in rektum sta najpogosteje povezana;
  • krvavitve v zgornjem delu prebavil.
• sečil
  • Vpleten v težje primere;
  • groba hematurija, ponavljajoča se in neboleča, ponavadi prvi klinični znak vpletenosti mehurja. Pogosto se kaže v zgodnji starosti;
  • ledvična hipertrofija, ipsilateralna do prizadete strani;
  • vaskularne malformacije se nahajajo na sprednji steni mehurja in na kupoli;
  • trigonski in vrat mehurja se redko pojavljata;
  • genitalne lezije ne povzročajo kliničnih težav; vendar pa imajo bolniki z erektilno disfunkcijo nenormalne spolne vene;
• hemangiomi vranice in vranice.

Skeletne manifestacije

Ponavadi so sekundarne glede na razliko v dolžini nog:

• ipsilateralna femoralna dislokacija;
• skolioza.

Diagnostika

Radiografske značilnosti

Lahko kaže kombinacijo katerega koli od zgoraj navedenih kliničnih znakov.

Intrauterinski ultrazvok

Prenatalni ultrazvok diagnosticira Klippelov sindrom trenon že v 15. tednu nosečnosti, na podlagi hipertrofije okončin in s tem povezanih podkožnih cističnih lezij. 3D US razkriva razliko v širini nog. Možne dodatne funkcije:

• srčno popuščanje;
• polihidramnij

Diferenciacije rezultatov intrauterinega slikanja:

• Beckwith-Wiedemannov sindrom;
• Sindrom Proteus;
• Russell-Silver;
• Maffucci;
• Prirojena hemidisplazija z ihtioziformno eritrodermo in okvarami okončin;
• nevrofibromatoza tipa 1 (NF1);
• triploidija.

Redna radiografija

Pri konvencionalni radiografiji lahko vidimo podaljšanje kosti, ki prispeva k razhajanju dolžine stopal, odebelitvi mehkih tkiv ali kalciniranih flebolitov.

T2-utežene MR slike kažejo šibke venske in limfne lezije na območjih z visoko intenzivnostjo signala.

Slika MRI odraža globoko ekspanzijo vaskularnih malformacij v nizkih pretokih v mišičnih celicah, medenici in njihovi povezavi s sosednjimi organi, kot tudi s hipertrofijo kosti in tkiva.

Angiografija

Tipični angiografski podatki, ki jih lahko vidimo na CT-ju s kontrastnim izboljšanjem ali MRI, vključujejo površinsko varicoidno drenažo noge brez globokega venskega sistema. Marginalna vena Servelle je patognomonski znak (safenska vena v stegnu).

Zapleti

• tromboflebitis prizadete okončine;
• venska tromboembolija;
• gastrointestinalne, urogenitalne krvavitve v prisotnosti visceralnih lezij;
• Če so kapilarne malformacije dovolj velike, zasežejo trombocite, kar lahko privede do Kasabah-Merrittovega sindroma (potrošniška koagulopatija).

Zdravljenje

Zdravljenje je konzervativno simptomatsko, le v redkih primerih je kirurški poseg upravičen. Terapija vključuje:

• uporaba kompresijskih kompresijskih nogavic za kronično vensko insuficienco;
• vmesne pnevmatske naprave za povečano okončino;
• impulzni laser za lise;
• epifizo za ortopedske motnje, da se prepreči zaraščanje okončin in popravi kostne deformitete.

Kirurško zdravljenje vključuje epifisogenezo za nadzor nedoslednosti dolžine nog, odstranitev hipertrofije mehkih tkiv in odstranitev površinskih varikoznih žil.

Kompresijska terapija pozitivno vpliva na zdravljenje limfedema in kronične venske insuficience. Lokalna nega rane, kompresijski povoji, posebne ortopedske čevlje, prilagoditev življenjskega sloga izboljša uporabo okončine.

Vezava in odstranjevanje velikih venskih lezij je neuporabna. Najboljša rešitev je skleroterapija z ultrazvokom (USFS). USFS je zelo učinkovita, minimalno invazivna ambulantna tehnika z minimalno bolečino. Pokazala je odlične rezultate pri bolnikih s Klippelovim sindromom Trenone Weber.

Zgodovina

Leta 1900 so francoski zdravniki Klippel in Trenone prvič opisali sindrom, za katerega so značilni kapilarni nevus, prizadeti ud, hipertrofija in krčne žile. Leta 1918 je Weber opazil povezavo triade z arteriovenskimi fistulami.

Napoved

Motnja običajno ni življenjsko nevarna, ima ugodno prognozo. Resnost je odvisna od vrste displazije vpletenih krvnih žil. Lahko je prisoten kot ledvični hemangiom z zapletom perirenalnega hematoma, ki zahteva nefrektomijo.

Obstajajo dokazi o pojavnosti koronarnih žil, ki jih povzroča trombembolija in vodi do smrti bolnikov.

Trenonov sindrom striženja je zelo redka prirojen sindrom vaskularnih malformacij, hipertrofije mehkih tkiv in kosti. Vpliva na več sistemov, pojavljajo se zapleti visceralnih organov, ki so zelo grozni zapleti. Zdravljenje se običajno izvaja skrbno, pod rednim nadzorom zdravnikov.

Sodobne metode zdravljenja sindroma Klippel-Trenone

Klippel-Trenoneov sindrom je redka prirojena motnja, podedovana. Gre za hipertrofično hemangioektazijo, to je povečanje in širjenje krvnih žil. Bolj pogosto diagnosticirana pri moških, vendar se pojavlja tudi pri ženskah. Simptomi lezije so odkriti v prvih letih življenja, znaki bolezni pri novorojenčkih pa so redki. Bolniki trpijo zaradi krčnih žil spodnjih okončin, nastanka podkožnih krvavitev. Poškodovana noga je običajno povečana, ne le po volumnu, ampak tudi po dolžini.

Zdravljenje sindroma Klippel-Trenone je kirurško. Konzervativna terapija se uporablja kot podporna metoda. Posebne metode preprečevanja niso razvite.

Zgodovina bolezni

Prvič je bila patologija opisana leta 1900. Značilni sta bila dva zdravnika - Klippel in Trenone. Kasneje, ob koncu 20. stoletja, jo je dopolnil Weber. Zato so v različnih virih bolezni dodeljena različna imena. Vendar pa je uporaba izraza "Clipper sindrom" napačna. Zdravniki so patologijo opisali kot problem, ki ga spremlja nastanek številnih poškodb žil okončin. Danes je znano, da se lahko v notranjih organih oblikuje tudi patologija žilne postelje.

Vzroki sindroma Klippel-Trenone

Bolezen je genetske narave, kar pomeni, da ji je dedovanje značilno. Kršitev se prenaša na avtosomno dominanten način. To pomeni, da je pri odkrivanju sindroma Klippel-Trenone verjetnost diagnoze okvare pri otroku 50%. Obstajajo tudi primeri dedovanja bolezni skozi generacijo. Pojav genetske okvare predisponira vpliv na nosečnico naslednjih škodljivih dejavnikov:

1. Kronični hudi stres in tesnoba sta pogosta vzroka razvojnih napak pri otrocih. Njihov vpliv je še posebej nevaren v prvem trimesečju nosečnosti.
2. Uporaba drog. Številna zdravila imajo teratogeni učinek, to je sposobnost, da vodi do nastanka deformacij v plodu.
3. Nalezljive bolezni matere v obdobju rodenja. Bakterijska in virusna sredstva lahko vplivajo na normalen razvoj otroka in prispevajo k pojavljanju različnih okvar.
4. Pitje alkohola, drog in kajenje med nosečnostjo ali tik pred njim. Slabe navade vodijo v zastrupitev ženskega telesa. Spojine, ki vstopajo v kri zaradi presnove alkohola in drugih snovi, prodrejo v placento, kar negativno vpliva na plod.

Značilni simptomi

Klinična slika patologije je specifična, zato diagnoza v večini primerov ne povzroča težav. Ugotovljeno je bilo, da sindrom Klippela-Trenone pri novorojenčkih praktično ni diagnosticiran. Simptomi bolezni se pojavijo v prvih mesecih ali letih življenja. V tem primeru je patologija nagnjena k napredovanju, zlasti v odsotnosti ustreznega zdravljenja. Tipični klinični znaki vključujejo naslednje:

1. Pomembne krčne žile spodnjih okončin - krčne žile. Zaradi tega se na nogah pojavi poseben vzorec. Posode so razširjene, močno štrlijo in so jasno vidne pod kožo.
2. V ozadju oslabljenega krvnega obtoka opazimo razvoj edema. Sprememba normalne hemodinamike vodi do drugih težav. Prizadeta okončina je pogosto povečana po dolžini in volumnu, saj v patološki proces niso vključena le mehka tkiva, temveč tudi kosti.
3. Na koži je značilna pigmentacija - "vinska madeža", na kateri je spodaj prikazana fotografija. Nastanejo kot posledica poškodbe krvnega obtoka in so dejansko petehije in hematomi.
4. Pri visoki jakosti krčnih žil nastane trofična razjeda. Nastanejo zaradi motenj normalne prehrane nekaterih kožnih predelov, maščobnih tkiv in mišičnih vlaken. Rane se dolgo ne zacelijo, kar bistveno zmanjša bolnikovo kakovost življenja.
5. Nekateri novorojenčki s sindromom Klippela-Trenone-Weber kažejo prisotnost akretnih prstov in prstov, pa tudi povečanje njihovega števila, polydactyly.

V nekaterih primerih je pojav bolezni povezan z manj značilnimi znaki, ki vplivajo na različne organe:

1. Patologija lahko negativno vpliva na delovanje prebavnega trakta. Specifični simptomi, poleg dispeptičnih simptomov, vključujejo razvoj krvavitev v različnih delih prebavnega sistema. Hkrati se intenzivnost hemodinamskih motenj precej razlikuje. Opaziti je mogoče le mešanje rdečih krvnih celic v blatu, vendar nekateri bolniki trpijo za smrtno nevarno izgubo krvi. Najpogosteje je poškodovan tako požiralnik kot tudi debelo črevo.
2. Tudi slezena je vpletena v patološki proces. Pri nastanku sindroma Klippel-Trenone je značilna tvorba hemangioma.
3. Razvoj simptomov urogenitalnega sistema kaže na neugodno prognozo bolezni, saj kaže na prisotnost resnih motenj v telesu. Bolniki imajo v urinu kri, občutno povečanje velikosti ledvic.
4. Bolj pogoste so manifestacije mišično-skeletnega sistema. Diagnosticirajo se predvsem v perifernem okostju. Obstaja sprememba v strukturi udov, ki je povezana z njihovo neustrezno oskrbo s krvjo. Med redkimi simptomi so ukrivljenost hrbtenice, makrocefalija in nastanek anevrizme.

Postavitev diagnoze

Zdravniki pogosto težavo potrjujejo že med prvim pregledom. Patologija ima značilne klinične manifestacije. Anamneza, ki jo zaostrujejo primeri odkrivanja okvare sorodnikov bolnika, kaže tudi na genetski problem. V okviru diagnostike uporabljamo vizualne metode - ultrazvok z uporabo Dopplerja, rentgensko slikanje z kontrastno in magnetno resonančno slikanje. V okviru teh študij so opažene specifične spremembe v vaskularni postelji.

Ugotovljeni so tudi vrtinci krvnega pretoka in nastanek anastomoz. Za oceno delovanja ledvic, jeter in prebavil se izvajajo hematološki testi. Potrebne so, ker lahko bolezen prizadene vene notranjih organov. Pri pripravi na operacijo se uporabljajo laboratorijski testi. Za oceno anestetičnih tveganj se uporabljajo krvne preiskave.

Diagnosticirati pred rojstvom otroka ne uspe. Vse razpoložljive metode se uporabljajo šele po pojavu simptomov.

Zdravljenje

Medicina se uspešno bori proti žilnim lezijam. Taktika obravnave bolezni je določena na podlagi resnosti patoloških sprememb. Danes se Klippel-Trenoneov sindrom zdravi ne samo v klinikah v Nemčiji, na Švedskem in v Italiji, ampak tudi v Rusiji. To je mogoče zaradi napredka medicinske opreme. Konzervativna terapija praktično ne prinaša rezultatov in se uporablja le kot podporna. Patologijo uspešno zdravimo s pomočjo različnih kirurških tehnik:

1. Ko se lumen žile zoži, se izvede stentiranje. Ta operacija obnovi normalno prekrvavitev krvi skozi veno in prepreči njen nadaljnji propad.
2. V nekaterih primerih bolniki potrebujejo ranžiranje. S tem postopkom se ustvari nenavaden način, da se obide poškodovano področje žilne postelje. Ta tehnika se uporablja z izrazitimi napakami.
3. Laserji se pogosto uporabljajo za zdravljenje Klippel-Trenone-Weberjevega sindroma. Koagulacija vene, ki se izvaja z njihovo pomočjo, je nizka in pomaga pri uspešnem boju proti krčnim žilam.

V večini primerov, tudi po kirurškem zdravljenju, je potrebno redno spremljanje bolnikovega zdravstvenega stanja, pa tudi spoštovanje številnih omejitev. Bolnikom se ne priporoča telesno vadbo, dvigovanje uteži. Takšne obremenitve so slabe za stanje plovil. Predpogoj za dolgoročno ohranjanje terapevtskega učinka po operaciji je nošenje kompresijske pletenine.

V nekaterih primerih uporaba zdravil, kot so antikoagulanti, zmanjšuje tveganje za nastanek krvnih strdkov in razvoj hudih zapletov. Prognoza bolezni je odvisna od resnosti patoloških sprememb in od pravočasnosti zdravstvene oskrbe.

Preprečevanje

Da bi preprečili razvoj sindroma Klippela-Trenone, zdravniki priporočajo bodočim staršem, katerih družinska zgodovina je zapletena zaradi primerov patologije, genetski pregled. Ženske med nosečnostjo naj se izogibajo stresu, uporabi močnih drog, pa tudi uravnoteženi prehrani in preživijo veliko časa na svežem zraku. Da bi preprečili nastanek zapletov, vključno s tromboembolijo in ulceroznimi lezijami, se morate posvetovati z zdravnikom, če se pojavijo simptomi.

Pregledi zdravljenja

Oleg, 27, Kaliningrad

Imam prirojeno vaskularno bolezen - Klippel-Trenoneov sindrom. Zaradi tega je leva noga nekoliko večja od desne noge, na njej nabreknejo žile, občasno se pojavijo velike modrice. Zdravniki so že opravili več operacij za ponovno vzpostavitev normalnega krvnega obtoka. Noga izgleda bolje. Nenehno moramo nositi kompresijsko spodnje perilo, drugače bo oteklina in bolečina.

Anna, 32 let, Irkutsk

Nekaj ​​časa po rojstvu hčere so zdravniki odkrili Klippel-Trenoneov sindrom. Moja mati je trpela zaradi te bolezni, očitno je bil problem prenesen deklici skozi generacijo. Varikoziteta ni zelo izrazita in noga ni zelo otekla. Hčerke so izvajale odstranjevanje poškodovanih plovil. Po operaciji vzame antikoagulante, nosi posebne nogavice.