Genetska trombofilija je dedno kronično stanje telesa, v katerem je za dolgo časa (mesec, leto ali celo življenje) nagnjen k tvorjenju krvnih strdkov (krvnih strdkov) ali širjenju krvnega strdka daleč preko meja poškodb.
Koncept "trombofilije" ponavadi pomeni genetsko določen pogoj, vendar obstoj pridobljenih pogojev povečane nagnjenosti k tvorjenju krvnih strdkov pogosto zavaja ljudi.
Takšne države ne veljajo za ta koncept. Med trombofilijo in trombozo ni mogoče enačiti, saj genetska predispozicija za trombofilijo ni nujno v obliki tromboze.
Manifestacije trombofilije, povezane z nastajanjem krvnih strdkov. To se zgodi zaradi spremembe razmerja med koagulacijskimi in antikoagulacijskimi dejavniki cirkulacijskega sistema.
V normalnem procesu strjevanja krvi, ki je potrebna za ustavitev krvavitve, se oblikuje krvni strdek, ki zapre posodo na mestu poškodbe. Določene aktivne snovi, tako imenovani koagulacijski faktorji, so odgovorne za izvajanje procesa tvorbe strdka.
Obstajajo antikoagulanti, ki preprečujejo čezmerno strjevanje krvi.
To pomeni, da obstaja bodisi zmanjšanje števila antikoagulantnih faktorjev bodisi povečanje števila koagulacijskih faktorjev. To je vzrok za nastanek krvnih strdkov, ki kršijo oskrbo tkiv in organov s krvjo.
Genetska trombofilija je posledica dedne predispozicije osebe.
Zato ni posebnih razlogov za to stanje. Obstajajo le nekateri dejavniki tveganja, ki lahko sprožijo razvoj tega stanja.
Trombofilija naj bi se pogosteje pojavljala:
Obstajata dve glavni vrsti trombofilije:
Prva vrsta trombofilije je posledica nepravilnosti v genih, ki vsebujejo informacije o beljakovinah, ki sodelujejo pri strjevanju krvi.
Med njimi so najpogostejše:
Vse te prirojene motnje vodijo do okvarjene koagulacije krvi.
To morate vedeti, preden naredite ultrazvok žil spodnjih okončin - indikacije in kontraindikacije, prednosti in slabosti, dekodiranje rezultatov.
Lahko ugotovite, kakšna je medicinska utemeljitev za skleroterapijo hemoroidov po preučevanju naše raziskave na to temo.
Druga vrsta trombofilije se pojavi zaradi drugih bolezni ali zdravil. Te vključujejo:
Pogosto se osebe s trombofilijo ne pritožujejo in ne opazijo nobenih sprememb v svojem zdravstvenem stanju.
To je posledica dejstva, da je za to patologijo značilna dolga smer in gladka rast kliničnih manifestacij.
Včasih se genetska trombofilija pojavlja že nekaj let po odkritju genetskih označevalcev trombofilije.
Samo z nastankom krvnega strdka pri bolnikih se pojavijo klinični simptomi. Resnost simptomov je določena z lokalizacijo tromba in stopnjo okluzije lumna posode:
Krvni test za genetsko trombofilijo je glavna diagnostična metoda.
Krvni test za trombofilijo poteka v dveh fazah:
V splošni analizi krvi pri trombofiliji je opaziti povečanje števila eritrocitov in trombocitov, razmerje med volumnom eritrocitov in skupnim volumnom krvi pa se poveča.
Določite raven D-dimera v krvi. Ta snov je produkt uničenja krvnega strdka. Ko je trombofilija povečanje njene količine.
Analiza, ki določa aktivirani parcialni tromboplastinski čas (APTT), posnema naravno strjevanje krvi in omogoča oceno stopnje aktivnosti koagulacijskih faktorjev.
Za trombofilijo je značilna zmanjšana APTTV. Zmanjšala se bo raven antitrombina III, snovi, ki aktivira antikoagulantni sistem krvi. Ko trombofilija določi tudi čas nastanka strdka v krvni plazmi - trombinskem času. Zmanjšuje se.
Fibrinogen je eden glavnih elementov sistema strjevanja krvi.
Pri trombofiliji se poveča njegova raven. Ocena stopnje strjevanja krvi se izvede z uporabo določitve protrombinskega indeksa. Njegova raven se bo povečala.
Posebne študije, ki razlikujejo trombofilijo od drugih bolezni, so: t
Vse te študije skupaj zagotavljajo genetski potni list za trombofilijo.
Mnoge ženske, ki so nagnjene k povečanju krvnih strdkov, lahko brez težav ustvarijo zdravega otroka.
Vendar pa obstaja tveganje za različne zaplete med nosečnostjo.
Razlog za to je, da se v obdobju nosečnosti v telesu matere pojavijo resne kompenzacijske spremembe, med katerimi je tudi sprememba v koagulacijskem sistemu krvi, ki zmanjšuje izgubo krvi med porodom.
Pri zdravljenju bolnikov s trombofilijo sodelujejo strokovnjaki z različnih področij medicine.
Tako hematolog preučuje in popravlja spremembe v sestavi krvi, pri čemer flebolog zagotavlja zdravljenje flebotromboze in tromboflebitisa, in ko konservativna terapija ne uspe, se z njo ukvarjajo žilni kirurgi.
Zdravljenje bolnikov s trombofilijo mora nujno biti celovito in individualno. Vsi bolniki so podvrženi konvencionalnemu režimu zdravljenja tromboze z uporabo terapevtskih in profilaktičnih odmerkov.
Trombofilija nima specifičnega zdravljenja in se zdravi podobno kot tromboza.
Specifičnega preprečevanja trombofilije ne obstaja. Zelo pomemben vidik je preprečevanje razvoja tromboze pri bolnikih s trombofilijo.
Preprečevanje takšnih manifestacij trombofilije kot globoka venska tromboza, pljučna tromboembolija je glavna točka pri preprečevanju te bolezni.
Izraz "trombofilija" je znan od leta 1965. To pomeni, da je nagnjen k nastajanju krvnih strdkov in tromboembolizma (prekrivanje lumena žile s krvnim strdkom, ločenim od stene žile).
Gensko določena trombofilija se prenaša iz generacije v generacijo in lahko teče brez simptomov v vsakdanjem življenju. Toda če ženska zanosi, se ta latentna nagnjenost k zaviranju začne manifestirati kot zapleti nosečnosti.
V sodobni porodništvu se genetska trombofilija diagnosticira med nosečnostjo (med nenormalno nosečnostjo) ali po porodniških zapletih:
Med nosečnostjo poteka fiziološka sprememba koagulacijskega sistema krvi, na podlagi katerega dedna nagnjenost k tvorbi tromba poškoduje krvne žile, predvsem placento (dojenček), skozi katero plod dobiva hrano od matere.
Majhna tromboza v krvnih žilah placente vodi do takšnih zapletov in posledic:
Predeklampsija je pomemben pogoj za otroka in nosečnico. Zdravljenje trombofilije med nosečnostjo, ki se je začelo med načrtovanjem, vam omogoča, da se izognete zapletom, zmanjšate tveganje za otroka na minimum in zmanjšate pojavnost zapletov.
Ženskam, ki imajo v preteklosti naslednje izkušnje, je treba analizirati trombofilijo pri načrtovanju nosečnosti:
Po metodi vnosa je analiza genskega polimorfizma pogost krvni test, ki se daje na prazen želodec. Čas vzorčenja - 2 dni. Po zdravljenju ega ni treba ponoviti, ker določa genetsko motnjo. Pridobivanje rezultatov pri roki ni potrebno takoj obupati, ker diagnoza »trombofilije« v vsakem primeru ni odkrita. Dejstvo, da so rezultati študije pokazali, da polimorfizem ni bolezen, ampak predispozicija. Če se med preiskavo za trombofilijo pri ženskah pokaže polimorfizem - to ne pomeni, da bo nosečnost imela negativne posledice in da bo nadaljevala z zapletom.
Najbolj mogočni genetski označevalci trombofilije med nosečnostjo bodo spremembe v F2 (protrombinski gen) in F5 (Leidenova mutacija). Poleg tega bo v analizi trombofilije naveden homozigotni ali heterozigotni tip dedovanja:
Kršitve genov cikličnih folatov (MTHER, MTRR, MTR) ali hiperhomocisteinemije (povišane ravni homocisteina v krvi) so najbolj ugodne za nosečnost. Za te bolnike bo zadostovala kontrola hemostaziograma, pravilna prehrana (hrana mora biti bogata s folati in vitamini skupine B), reden in reden vnos folne kisline do konca nosečnosti.
Polimorfizem v skupini gena za integrin trombocitov (ITG A2, ITG B3) povzroči povečanje ravni trombocitov (v splošnem krvnem testu in hemostaziogramu). Če je prizadet integrin B3, klinične manifestacije niso občutljive na zdravljenje z aspirinom. To je tudi navedeno v analizi. V tem primeru za zdravljenje trombofilije med nosečnostjo ali med načrtovanjem uporabljam druga zdravila: dipiridamol in kurantil.
Gen inhibitorja plazminogenskega aktivatorja - PAI 1. Mutacije tega tipa so precej pogoste, vendar z izoliranim polimorfizmom ni nevarnosti. Zdi se, da skupaj z njim mutirajo druge skupine genov.
Trombofilijo med nosečnostjo lahko postavimo kot diagnozo v naslednjih primerih:
Prirojena trombofilija med nosečnostjo, tudi po diagnozi, ne zahteva vedno zdravljenja. Odločitev o predpisovanju zdravil se sprejme, če so v periferni krvi indikatorji, ki kažejo na povečano strjevanje krvi. Če ni odstopanj, je upravljanje nosečnosti pri trombofiliji enako kot pri normalni nosečnosti.
Zdravljenje trombofilije se začne med pripravo v nosečnosti v ciklu, ko se načrtuje zanositev otroka, takoj po ovulaciji, zdravljenje, ki se je začelo pravočasno, omogoča ne le ohranitev nosečnosti, ampak tudi zmanjšanje tveganja za otroka na minimum.
Pri visokih markerjih trombofilije, takoj po ovulaciji, se prične uvajanje nizko molekularnih heparinov (LMWH) - fraksiparin (nadroparin kalcij), cleksan (enoksaparin Na). Odmerek zdravil se izračuna v skladu s hemostaziogramom. Uvedeno zdravilo subkutano po 0,3-0,6 mg. Pogostost dajanja je lahko od 1 injekcije na dan do 3.
Ko homocisteinemija jemlje folno kislino v velikih odmerkih od 4 do 6 mg na dan. V tem kontekstu zdravljenje z vitamini skupine B (B6, B12).
Če je raven trombocitov povišana, dodamo acetilsalicilno kislino (Aspirin, kardiomagil) v odmerku 75-100 mg na dan ali Dipyridamole (Curantil). 75-150 mg na dan (od 3 do 6-9 tablet).
Osnovna zdravila za zdravljenje trombofilije med nosečnostjo so Fragmin, Clexane. Vstopiti bodo morali skoraj do konca nosečnosti. V drugi polovici nosečnosti se odmerek LMWH poveča na 60-80 mg na dan. To je potrebno, ker se v tem času in med fiziološko nosečnostjo pojavi povečana koagulacija krvi. Prepričajte se, da predpišejo zdravila pod nadzorom koagulograma. Analiza najemnine 1-krat v 3 tednih.
Preklic zdravljenja je treba izvesti 1-2 dni pred pričakovanim datumom dostave ali načrtovanim operativnim porodom (carski rez). Lažje je, če zdravniki vedo natančen datum carskega reza. Kaj storiti, če se pri prirojeni trombofiliji pričakuje naravno rojstvo?
Najprej je potrebna hospitalizacija. Če se droge prekinejo in se pojava ne zgodi, je potrebno spremljanje stanja mater in ploda. Bodite prepričani, da naredite kardiotahogram zarodka 1 na 3 dni. Po 3 dneh odvzema zdravil, ki redčijo kri, morate preveriti hemostaziogram in označevalce tromboze. Če se bodo kazalniki analize povečali, bo potrebno rojstvo (stimulirano).
Prehrana za trombofilijo med nosečnostjo mora biti predvsem zdrava. Prehrana kot taka ne obstaja. Za redčenje krvi je priporočljivo piti do 2 litra tekočine na dan. Večina tekočine, ki jo pijete, mora biti kakovostna voda.
Prepovedana živila so čokolada, črni močan čaj, grozdje in kava. Omejiti moramo uporabo skute, jajc in živil z njihovo vsebino, trdimi siri, oreški. Za trombofilijo med nosečnostjo vključite izdelke, ki prispevajo k redčenju krvi:
Če je hematogena trombofilija posledica mutacij v ciklusu folatov, uporabite moč naravne folne kisline, ki je bogata z zelenimi rastlinami (zelenjavo): zelje, zelena solata, čebula in vrtna zelenica.
Od 37. tedna nosečnosti se otrok šteje za polnoročnega, ko dihalni sistem postane dovolj zrel, da deluje neodvisno v razmerah zunaj materinega trebuha. Normalna fiziološka nosečnost se konča pri porodu pri 40 tednih.
Pri trombofiliji se rodijo pri 35-37 tednih. In ne bodite razburjeni, če se rojstvo otroka pojavi prej kot med fiziološko nosečnostjo. Nedonošen otrok ne pomeni, da je bolan ali na nek način slabši od svojih vrstnikov, ki so bili rojeni pravočasno. Takšni otroci s svojimi vrstniki uspešno »dohitijo«.
Za trombofilijo je značilna povečana tromboza, kjer je sploh ni potrebna. To lahko privede do dokaj resnih stanj, ki lahko vodijo do smrti pacienta. Na primer, miokardni infarkt, pljučni infarkt, pljučna embolija (pljučna embolija) so lahko posledica trombofilije.
Znano je, da naša kri med normalnim delovanjem koagulacijskega in antikoagulacijskega sistema ostaja v tekočem stanju, teče skozi žile, obogati tkiva vseh organov s potrebnimi snovmi in od tam odnese presnovne produkte. Če je v telesu vse v redu, oba sistema delujeta skladno, njihovi faktorji so na pravi ravni, potem agregatno stanje krvi ostane v optimalnem načinu in intravaskularna koagulacija se ne pojavi, kot tudi nenadzorovana krvavitev.
Poškodbe žilne stene pri poškodbah, operacijah, kot tudi stanja, ki se pojavijo brez endotelijske integritete, vendar s povečanim strjevanjem krvi iz drugega razloga, vključujejo koagulacijski sistem, ki zagotavlja tvorbo krvnega strdka. Ko opravi svoje delo v primeru krvavitve, mora koagulacijski sistem prenesti delo na antikoagulantni sistem, ki bo odstranil nepotrebne strdke in normaliziral steno posode. In v normalnem stanju se kri ne bi smela koagulirati v notranjosti plovila, toda iz nekega razloga to ni vedno tako. Zakaj? Prav tu je čas, da se spomnimo trombofilije, ki je krivec ponavljajoče se tromboze, nevarne za človeško življenje.
Znano je, da so številne oblike te bolezni prirojene, zato so bile prvotno določene z genetsko kodo še pred rojstvom osebe, kjer pa bi jo bilo treba razlikovati:
Kar se tiče heterozigotnih organizmov s patološkim genom v recesivnem stanju, jih v večini primerov ne vpliva le, ampak se včasih izkažejo za bolj stabilne in uspešne v primerjavi z normalnimi posamezniki. Vendar se polimorfizem genov (alternativne genske variacije, patološke in normalne) pri različnih boleznih kaže na različne načine in zahteva proučevanje v vsakem posameznem primeru. V zvezi s trombofilijo so znanstveniki izvedli in še naprej izvajajo študije, ki omogočajo izračun stopnje tveganja tromboze v polimorfizmu določenega gena.
Da bi bralec bolje razumel mehanizem za nastanek prirojene trombofilije, je treba podrobneje obravnavati nekatere genetske vidike, kot je koncept »genske mutacije«.
Pravzaprav geni niso bili tako stabilni, podani enkrat za vselej. Geni se spreminjajo z različno frekvenco (od 10 -2 do 10 -5 v povprečju), kar vodi do nastanka novih znakov, mimogrede, ni vedno uporabno. To je mutacija, v primeru trombofilije pa se upravičeno šteje za škodljivo.
Nekateri dejavniki, katerih koncentracija se je v zadnjem času izrazito povečala, lahko povzročijo mutacijo genov in posledično večjo incidenco dednih bolezni. Pojav alelov, ki negativno vplivajo na zdravje telesa, prispeva k dejavnosti same osebe:
Mutageneza je naključni proces, saj je nemogoče vnaprej predvideti, kateri gen se bo spremenil pod neugodnimi (ali ugodnimi) pogoji. In v kateri smeri - je tudi neznana. Proces mutacije se zgodi sam, spreminja dedne lastnosti in na primer trombofilija, lahko trdimo, da ni vedno na bolje.
Stanje, kot je nosečnost, opazno izzove trombogene spremembe, še posebej, če obstaja nagnjenost ali dedna bolezen, zato bi bilo dobro, če bi ženska pri načrtovanju obnavljanja družine ugotovila njen rodovnik. Trenutno so bili ugotovljeni geni trombofilije, ki prispevajo k razvoju tromboze med nosečnostjo, porodom in poporodnim obdobjem, kjer veljajo naslednje najpomembnejše:
Ti in drugi dejavniki (geni ITGA2, geni ITGB3, katerih mutacija vpliva na povečano agregacijo trombocitov, nenormalnosti FGB - fibrinogen, pomanjkanje ATIII - antitrombin III, pomanjkanje beljakovin C in S) so razvrščeni kot dedna patologija in veljajo za označevalce trombofilije.
Tromboza in trombembolija - zelo strašna stvar med nosečnostjo, ki dajejo visok odstotek maternalne umrljivosti in smrti ploda, zato bodo vnaprej sprejeti ukrepi odveč. Rojstva s trombofilijo so praviloma vedno prezgodnja (35-37 tednov).
Poleg porodništva, kjer obstaja največje tveganje za razvoj patologije, ustvarjanje ekstremnih pogojev in zahteva nujne ukrepe, se kardiogenetika izogiba trombotičnim zapletom v kirurgiji (travma, kirurgija), onkologiji (kemoterapiji) in seveda v samem kardiologiji (ishemična bolezen srca, miokardni infarkt in glava možganov, arterijske hipertenzije), kjer je poleg tega lahko dodatna skupina tveganja:
Cardiogenetics vam omogoča, da ugotovite genetske nepravilnosti genov hemostatskega sistema, njihov polimorfizem in posledično občutljivost na trombozo z izvajanjem kompleksne analize na molekularni genetski ravni, ki se običajno izvaja z uporabo PCR diagnostike (verižna reakcija s polimerazo).
Poleg prirojene patologije je jasno, da obstaja tudi pridobljena, katere vzroki so enaki neugodni okoljski dejavniki, uporaba določenih zdravil, strast do prehranskih dopolnil ter zelo velike in lepe darove vrtov in vrtov (in preprosto genskega inženiringa) iz posameznih držav. v tujini, kjer niso prepovedane.
Vendar imata tako dedna kot tudi prirojena patologija antikoagulantnega sistema eno bistvo - spremembo lastnosti krvi, ki krši hemostazo in vodi do tromboze in trombembolije. V zvezi s tem se v skupini hematogenih trombofilij razlikujejo oblike, katerih vzroki so različne spremembe razmerja koagulantov in inhibitorjev ter drugi dejavniki, ki vplivajo na sistem hemostaze.
Za kršitev reoloških lastnosti krvi je značilno zmanjšanje pretoka krvi v kapilarni postelji, povečanje števila rdečih krvničk nad 5,5 x 10 12 / l in patološko stanje rdečih krvnih celic. Ta skupina bolezni vključuje:
Patološke spremembe, oslabljene funkcionalne sposobnosti in zvišane ravni trombocitov združujejo dedno hipertrombocitozo in hiperagregacijo, pridobljeno v življenju. Pojavijo se v ozadju:
Pomanjkanje ali nepravilno stanje naravnih antikoagulantov (proteini C in S, antitrombin III, komponente fibrinolitičnega sistema) ali visoka vsebnost njihovih inhibitorjev so tudi ločena oblika hematogene trombofilije.
Poleg tega so v posebnih skupinah izpostavljene prirojene anomalije fibrinogena (disfibrinogenemija) in trombofilija imunohumoralnega izvora, ki vključujejo antifosfolipidni sindrom (APS) zaradi visoke koncentracije protiteles proti fosfolipidom (antikardiolipin, lupus).
Jatrogena trombofilija, ki je neposredno povezana z zdravljenjem (nenadzorovana ali nekompenzirana), stojijo ločeno.
Nezadostna količina antitrombina III, katerega delež običajno predstavlja približno 80% celotne antikoagulantne (antitrombinske) aktivnosti, je podedovana od avtosoma ali pa je pridobljena sekundarno kot posledica inhibicije njenih produktov ali prekomernega uživanja med koagulacijo (ali pretirano aktivacijo). To je mogoče opaziti v naslednjih primerih:
Glavni simptomi pomanjkanja AT III so seveda tromboze, ki se kažejo na različne načine. Izjemno huda pomanjkljivost ne doživlja adolescence. Zanj je značilno:
Manj huda, vendar še vedno neugodna oblika, ki se pojavi pozneje, v starosti od 15 do 25 let, ki pa se pojavi tudi pri srčnih napadih v vseh organih, predvsem v pljučih in miokardih, je nekoliko boljša;
Za mejno obliko spontano nastajajoča tromboza ni značilna, vendar v določenih okoliščinah (nepremičnost telesa, tik pred in po porodu, pooperativno obdobje, travma) obstaja veliko tveganje za pljučno embolijo.
Potencialna oblika praktično nima spontane tromboze in njena manifestacija je vedno povezana s stanji, ki so nagnjeni k bolezni. Na primer, ista nosečnost s to vrsto bolezni bo povzročila prvenec bolezni.
Glavna terapija za to obliko trombofilije je substitucija. Pri tem sta najprimernejši transfuziji AT III koncentrata in sveže zamrznjene plazme, saj ima heparin zelo šibek učinek. Poleg tega so predpisani hormoni, trombolitiki, zdravila, ki zmanjšujejo IPT (protrombinski indeks).
Pomanjkanje beljakovin C in S, ki se proizvajajo v jetrih s sodelovanjem vitamina K, je po značilnostih zelo podobno pomanjkanju AT III. Lahko je dedna ali sekundarna (jetrna bolezen, obstruktivna zlatenica, pomanjkanje vitamina K, dolgotrajna uporaba antikoagulantov v velikih odmerkih). Simptomi politrombotičnega sindroma so značilni za to patologijo (tromboza se pojavi v obeh venskih in arterijskih žilah).
Klinične manifestacije pomanjkanja beljakovin so izražene:
Vidne manifestacije trombofilije
Diagnoza patologije je sestavljena iz določanja plazemske koncentracije ustreznih proteinov (C in S).
Terapevtska taktika: odprava vzrokov patologije, transfuzija sveže zamrznjene plazme, vnos heparina in koncentrati teh beljakovin.
Patologija, ki nastane kot posledica dedne anomalije Leidenovega faktorja (odpornost aktiviranega FV na protein C), se pogosto najde in izraža s tendenco k trombozi (rekurentna).
Fibrinogene anomalije, ki se pojavljajo na molekularni ravni, spadajo tudi v dedno patologijo in se kažejo tudi kot povečana tromboza, vendar so zelo značilne za kombinacijo dveh, se zdi, nasprotnih pojavov: trombofilija in hipokagulacija s podaljšanjem koagulacije in / ali upočasnjeno fibrinolizo.
Motnje s fibrinolizo lahko predstavimo tudi na dva načina: dedno (oslabljeno tvorbo plazminogenskega aktivatorja ali samega sebe, molekularne anomalije) in pridobljeno ali sekundarno pomanjkljivost, značilno za diseminirano intravaskularno koagulacijo, masivno trombozo, zdravljenje z zdravili za stimulacijo fibrinolize. Provokatorji te oblike trombofilije so lahko:
Zdravljenje nadomestkov v plazmi v kombinaciji z infuzijami heparina in plazminogena, aktivacija fibrinolize. Za preprečevanje tromboze - imenovanje anabolnih hormonov.
Relativno nedavno je antifosfolipidni sindrom (APS) praktično ničesar ni vedel. Priznana je s težavo, pogosto spremljata virusni in imunski procesi, čeprav se lahko primarni pojavijo brez kakršnih koli predpogojev.
Pojav lupusnih antikoagulantov v krvi povzroči poškodbe fosfolipidnih membran celičnih membran (žilne stene, trombociti) in motnje koagulacijskih faktorjev. Poleg tega antikoagulanti "lupus" spadajo v sposobnost:
Zaradi takšnih sprememb se pojavi hemostazni odziv, ki se kaže v sočasni prisotnosti popolnoma različnih simptomov: krvavitev in tromboembolija, ki vodi do DIC, motenj cirkulacije v možganih ali drugih organih (ledvicah).
Trenutno ginekologi pripisujejo poseben pomen antifosfornemu sindromu, saj se je izkazalo, da je to vzrok številnih bolezni žensk, ki poskušajo imeti otroka že več let. Vendar se poskusi pogosto končajo s spontanimi splavi ali mrtvorojenostmi zaradi tromboze placentnih žil. Poleg tega se APS pogosto kaže v pozitivni reakciji na sifilis, zaradi česar je oseba precej zaskrbljena.
Glavne simptome antifosfolipidnega sindroma lahko predstavimo na naslednji način:
Zdaj je mnogim ženskam predpisana raziskava za odkrivanje APS, za tiste z obremenjeno porodniško zgodovino pa je še bolj izražena. Diagnoza APS temelji na določanju titra specifičnih protiteles in koagulogramskih parametrov.
Terapevtski ukrepi so odvisni od oblike antifosfolipidnega sindroma (primarnega ali sekundarnega) in vključujejo: zamenjavo plazme, imenovanje antitrombotičnih zdravil (aspirin, zvončki), antikoagulante (heparin), hormone (prednizolon) itd.
Nosečnice z APS zdravijo ginekologi, pri čemer upoštevajo razvite sheme za vsak mesec nosečnosti. Poleg tega je predpisana posebna prehrana, ki vam omogoča, da vplivate na strjevanje krvi in jo zmanjšate.
Prihodnje mame bi morale omejiti uporabo drugih uporabnih izdelkov, kot so belo zelje, banane, jagodičja, brusnice, jaslice, orehi, špinača, koper in peteršilj. Bolje je pozabiti na maščobe in maščobe. Ne smemo pozabiti, da morski sadeži, pesa, granatna jabolka, limone, paradižnik, češnje, maline zmanjšujejo strjevanje krvi. Koristna bo uporaba ljudskih receptov. Rečeno je, da medu s sončničnim oljem (1 čajna žlička masla + 1 žlico medu vsak dan) preprečuje povečano trombozo.
Pri številnih boleznih zdravnik predpiše koagulogram, čeprav so nekateri bolniki za takšna dejanja popolnoma nerazumljivi. Medtem pa večino kroničnih patoloških procesov povzročajo dedne ali pridobljene presnovne motnje, ki lahko nazadnje povzročijo zelo resne zaplete. Zakaj se toliko pozornosti posveča povečanemu metabolizmu lipidov - holesterolu in lipidnemu spektru (hiperholesterolemija)? Zakaj je sladkorna bolezen v posebnem položaju med drugimi boleznimi? In vse zato, ker kažejo na visoko tveganje za razvoj kardiovaskularne patologije, za kar je posledica tromboza, tromboembolija, srčni napad, arterijske obliterans.
Poleg teh indikatorjev je presnovna motnja aminokislin z vsebnostjo žvepla, ki vključujejo homocistein in metionin, zelo nevarna. Presnovne motnje teh proteinov se imenujejo hiperhomocisteinemija (HHC), ki je lahko primarna (genetsko določena) ali sekundarna (pridobljena, simptomatska). Prirojena HHC se kaže v otroštvu ali mladostništvu, medtem ko je pridobljena značilnost starejših.
Znanstveno je dokazano, da prisotnost hiperhomocisteinemije vedno kaže na pomembno tveganje nastopa in progresivnega poteka obliteracijskih bolezni arterij in vaskularne tromboze.
Glavna metoda za diagnosticiranje metabolne trombofilije je določitev vrednosti homocisteina v krvi in urinu bolnika. Raven tega indikatorja se izrazito poveča, če testirate z metioninom, ki je bogat z mlečnimi izdelki. Poleg tega diagnostični ukrepi vključujejo celovit pregled bolnika (EKG, ultrazvok, kemijo krvi in druge študije, odvisno od klinične slike bolezni).
Zdravljenje presnovne trombofilije se mora začeti z dieto, ki omejuje uživanje živil, ki vsebujejo aminokisline, ki vsebujejo žveplo, v velikih količinah, predvsem mleko in vse, kar je mogoče iz njega, potem meso, ribe, stročnice, soja. Pri vsem tem se mora bolnik prilagoditi na dolgoročno uživanje vitaminov skupine B, kombiniranih zdravil (Magne-B).6) in folno kislino.
Stranski učinek mnogih zdravil se kaže v razvoju nagnjenosti krvi k intenziviranju nastajanja krvnih strdkov. Na primer, kontraceptivi-estrogeni, nekatere skupine citostatikov imajo podobne lastnosti. Paradoksalno je, da se ta seznam lahko dopolni s heparinom, ki pri nekaterih bolnikih spodbuja spontano adhezijo krvnih trombocitov (heparinska trombofilija s trombozo ricoketa) in trombolitična sredstva (v velikih odmerkih), ki izločajo plazminski sistem in krepijo tvorbo tromba z agregacijo.
Trombocitopenija, ki se pojavi 2-3 dni po zdravljenju s heparinom, se imenuje zgodaj. Kasneje se pojavi približno v 1-1,5 tednih, razlikuje se v svetlejši simptomatologiji (krvavitev in istočasno tromboza), ki spominja na trombotično trombocitopenično purpuro.
Da bi se izognili neželenim posledicam takšne terapije, moramo biti seznanjeni s preprečevanjem in uporabo heparina in trombolitikov v kombinaciji z antitrombocitnimi sredstvi (acetilsalicilna kislina, tiklidom itd.). Pomembno je vedeti, da kombinacija teh zdravil ne more delovati slepo, zato morajo biti kontrolni agregatogram in koagulogram obvezni.
Celovita genetska analiza, ki omogoča določanje tveganja trombofilije. Gre za molekularno genetsko študijo genov za faktorje strjevanja krvi, receptorje za trombocite, fibrinolizo, presnovo folne kisline, katerih sprememba v dejavnosti neposredno ali posredno povzroča nagnjenost k povečani trombozi.
Kateri biomaterial se lahko uporablja za raziskave?
Buccal (bukalni) epitelij, venska kri.
Kako se pripraviti na študijo?
Nobeno usposabljanje ni potrebno.
Več o študiji
Zaradi različnih patoloških procesov v krvnih žilah se lahko tvorijo krvni strdki, ki blokirajo pretok krvi. To je najpogostejša in najbolj neugodna manifestacija dedne trombofilije - povečana nagnjenost k trombozi, povezana z določenimi genetskimi okvarami. Lahko povzroči arterijsko in vensko trombozo, ki je pogosto vzrok za miokardni infarkt, koronarno srčno bolezen, kap, pljučno embolijo itd.
Sistem hemostaze vključuje dejavnike koagulacije krvi in antikoagulacijske sisteme. V normalnem stanju so v ravnovesju in zagotavljajo fiziološke lastnosti krvi, preprečujejo povečano trombozo ali, nasprotno, krvavijo. Toda ko je izpostavljen zunanjim ali notranjim dejavnikom, se lahko to ravnotežje moti.
Praviloma geni za koagulacijske faktorje in fibrinolizo ter geni encimov, ki nadzorujejo presnovo folne kisline, sodelujejo pri razvoju dedne trombofilije. Kršitve v tej presnovi lahko vodijo do trombotičnih in aterosklerotičnih žilnih poškodb (s povečanjem ravni homocisteina v krvi).
Najpomembnejša motnja, ki vodi do trombofilije, je mutacija v genu za faktor koagulacije 5 (F5), imenovan pa je tudi Leiden. To se kaže v odpornosti faktorja 5 na aktivirani protein C in povečanju hitrosti nastanka trombina, zaradi česar so procesi strjevanja krvi okrepljeni. Pomembno vlogo pri razvoju trombofilije ima tudi mutacija v protrombinskem genu (F2), ki je povezana s povečanjem ravni sinteze tega faktorja strjevanja. S temi mutacijami se tveganje za trombozo znatno poveča, zlasti zaradi spodbudnih dejavnikov: peroralnih kontraceptivov, prekomerne telesne teže, telesne neaktivnosti itd.
Pri nosilcih takšnih mutacij obstaja velika verjetnost neugodnega poteka nosečnosti, na primer spontani splav, intrauterina zaostalost rasti.
Predispozicija za trombozo je lahko tudi posledica mutacije FGB gena, ki kodira podenoto fibrinogena beta (genetski marker FGB (-455GA)). v poporodnem obdobju.
Med dejavniki, ki povečujejo tveganje za trombozo, so zelo pomembni trombocitni receptorski geni. Ta študija analizira genetski marker trombocitnega receptorja za kolagen (ITGA2 807 C> T) in fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Ko se receptorski gen zmanjša na kolagen, se lepljenje trombocitov na vaskularni endotelij in med seboj pripelje do povečane tromboze. Pri analizi genetskega markerja ITGB3 1565T> C je mogoče določiti učinkovitost ali neučinkovitost antitrombotične terapije z aspirinom. Pri kršitvah, ki jih povzročajo mutacije v teh genih, se poveča tveganje za trombozo, miokardni infarkt in ishemično možgansko kap.
Trombofilija je lahko povezana ne le s koagulacijskimi motnjami, temveč tudi z mutacijami genov fibrinolitičnega sistema. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je zaviralec aktivatorja plazminogena - glavna sestavina sistema proti strjevanju krvi. Neugodna varianta tega markerja vodi v oslabitev fibrinolitične aktivnosti krvi in posledično povečuje tveganje za vaskularne zaplete, različne tromboembolije. Tudi genska mutacija SERPINE1 se kaže pri nekaterih zapletih nosečnosti (spontani splav, zakasnjen razvoj ploda).
Poleg mutacij koagulacijskih in antikoagulacijskih dejavnikov se poveča raven homocisteina pomemben vzrok za trombofilijo. Pri pretiranem kopičenju ima toksični učinek na žilni endotelij, vpliva na žilno steno. Na mestu poškodbe se oblikujejo krvni strdki in tam najdemo tudi presežek holesterola. Ti procesi vodijo v zamašitev krvnih žil. Prekomerno homocistein (hiperhomocisteinemija) poveča verjetnost tromboze v krvnih žilah (v arterijah in v venah). Eden od razlogov za zvišanje ravni homocisteina je zmanjšanje aktivnosti encimov, ki zagotavljajo njegovo izmenjavo (gen MTHFR je vključen v študijo). Poleg genetskega tveganja za hiperhomocisteinemijo in z njo povezanih bolezni, prisotnost sprememb v tem genu omogoča določanje nagnjenosti in neugodnega poteka nosečnosti (fetoplacentna insuficienca, krčenje nevralne cevi in drugi zapleti za plod). S spremembami v folatnem ciklusu so kot profilakso predpisane folna kislina in vitamini B6, B12. Trajanje zdravljenja in odmerjanje zdravil se lahko določi na podlagi genotipa, ravni homocisteina in značilnosti povezanih dejavnikov tveganja pri bolniku.
Domnevna dedna predispozicija za trombofilijo je možna z družinsko in / ali osebno anamnezo trombotičnih bolezni (globoka venska tromboza, krčne žile itd.) In tudi v porodniški praksi - s trombemboličnimi zapleti pri ženskah med nosečnostjo, v poporodnem obdobju.
Celovita molekularno genetska študija nam omogoča, da ocenimo genetsko tveganje za throbofilijo. Poznavanje genetske predispozicije je možno preprečiti pravočasen razvoj kardiovaskularnih motenj.
Dejavniki tveganja za trombofilijo:
Kdaj je predvidena študija?
Kaj pomenijo rezultati?
Glede na rezultate obsežne študije 10 pomembnih genetskih označevalcev je izdano mnenje genetičarja, ki bo ocenilo tveganje trombofilije, napovedalo razvoj bolezni, kot so tromboza, tromboembolija, srčni napad ali verjetnost zapletov, povezanih z okvarjeno hemostazo, med nosečnostjo, izbrali smeri optimalnega preprečevanja in obstoječe klinične manifestacije, da bi razumeli njihove vzroke.
Genetski označevalci
Prav tako priporočamo
Literatura
120.000 primerov in 180.000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]