Dedna trombofilija

Genetska trombofilija se razvije zaradi mutacij v človeških kromosomih in genih. Ta patologija je lahko asimptomatska že dolgo časa, toda zaradi izpostavljenosti različnim dejavnikom se pojavijo simptomi prekomernega tvorjenja krvnih strdkov. To stanje je zelo nevarno in, če ga ne zdravimo, lahko vodi do smrti pacienta.

Zakaj nastanejo?

Trombofilija je patološko stanje krvnega obtoka, v katerem obstaja težnja po tvorbi krvnih strdkov. To moti normalno hemostazo in izzove večkratno ponavljajočo se trombozo. Hkrati lahko krvni strdki na prvi pogled povzročijo manjše dejavnike. V tem primeru bolnik poveča tveganje za blokiranje velike posode s kapjo tkiva, ki ga hrani.

Genetsko tveganje za otroka s trombofilijo se poveča, če ima eden od staršev to patologijo.

Taki dejavniki lahko povzročijo povečano tvorbo tromba na človeškem telesu:

• nosečnost;
• telesna dejavnost;
• športne igre;
• ateroskleroza;
• maligne novotvorbe;
• kirurški posegi;
• poškodb.

Prirojena trombofilija se razvije takoj po rojstvu in je povezana z neuspehom v DNK, ki povzroča motnje v obtočnem sistemu. To je lahko neuspeh enega od dejavnikov fibrinolitičnega sistema ali anomalij v strukturi trombocitov. Obstajajo različni genetski označevalci, ki lahko odkrijejo bolezen takoj po rojstvu. Genetska mutacija strukture ali funkcionalne aktivnosti trombocitov lahko povzroči anomalijo.

Vrste in oblike

Glede na razloge, ki izzovejo razvoj patologije, obstajajo tri vrste bolezni:

• Pridobljena trombofilija. Pojavlja se kot posledica bolezni ali bolezni. Pri uporabi potrebnih metod terapevtskega zdravljenja se razvije povratna patologija.
• Dedna trombofilija. Za genetsko kodo je značilna patologija, ki vodi do mutacije.
• Ko nosečnost. Pojavi se pri ženskah s povečanim tveganjem za nastanek krvnih strdkov in povzroča neplodnost, ki je povezana z nezmožnostjo rojstva otroka.

Kongenitalna tromboza, odvisno od glavnega razloga za njen razvoj, ima naslednje oblike:

Pomanjkanje snovi antitrombin 3 v plazmi lahko povzroči nastanek krvnih strdkov.

• pomanjkanje antitrombina 3;
• pomanjkanje proteinov C in S;
• škodo na faktorju Leiden;
• mutacija protrombina;
• hiperhomocisteinemijo.

Simptomi trombofilije

Za genetsko določeno trombofilijo je značilno počasno naraščanje kliničnih manifestacij, ki se pojavijo takoj po rojstvu. Tudi pred rojstvom lahko plod zamrzne zaradi povečane tvorbe krvnih strdkov v lumnu posteljice. V tem primeru lahko bolnik trpi zaradi več splavov. V generičnem obdobju se pogosto pojavijo različni zapleti v obliki poškodb ishemičnih tkiv.

Če je otroku uspelo preživeti, potem se v procesu rasti oblikuje venska tromboza, ki se kaže v otekanju in cianozi kože spodnjih okončin. Hkrati otroci začnejo hoditi pozno in se pritožujejo zaradi stalnih bolečin v nogah. Tromboza mezenteričnih žil vodi do motenj v prebavnem procesu zaradi povečane peristaltike. Bolnik se pritožuje zaradi akutne in hude bolečine v trebuhu, driske, slabosti in bruhanja. Ko lahko pozno zdravljenje bolezni povzroči nekrozo črevesja in razvoj peritonitisa.

Diagnostika

Trombofilijo lahko zazna bolnik s prisotnostjo značilnih simptomov. Pogosto je možno odkriti patologijo, ko jemljemo popolno krvno sliko, kjer se ugotovi povečanje števila trombocitov ali pospešen ESR. Po tem izvedemo razširjeno biokemijsko analizo. Potrebna je tudi osnovna analiza pacientovega genoma in študija njegovega rodovnika. Ta študija prikazuje patologijo drugih družinskih članov. To je znanost o genetiki.

Poleg tega diagnoza trombofilije vključuje ultrazvok notranjih organov z angiografijo in vaskularnim Dopplerjem. V ta namen bolniku dajemo kontrastno sredstvo intravensko. Uporabljajo se tudi rentgenski žarki s kontrastom in venografijo, včasih pa se uporabljajo raziskave radioizotopov. Trombofilijo lahko diagnosticiramo z analizo prisotnosti genetskega faktorja polimorfizmov.

Zdravljenje genetske trombofilije

Terapija trombofilije je odpraviti vzrok bolezni. Če to ne uspe ali je patologija prirojena, uporaba zdravil, antikoagulantov in razkuževalcev. V hudih primerih se izvede transfuzija plazme ali uporabijo plazemski nadomestki. Bolnikom svetujemo, da strogo upoštevajo prehrano in uporabljajo samo zdravo hrano - zelenjavo, sadje in sveže zelenjave. Iz prehrane je treba izključiti maščobne, ocvrte hrane in tisto, ki vsebuje velike količine holesterola.

Terapevtski gimnastični pouk je koristen tako pri zdravljenju kot pri preprečevanju.

Bolnikom priporočamo pogosta sprehode na svežem zraku, koristna je zeliščna medicina in samomasaža, ki lahko pospešita krvni obtok. Priporočljivo je, da se vključite v terapevtske vaje ali plavanje. Ti športi povečujejo pretok krvi in ​​zmanjšujejo stopnjo krvnih strdkov. Lahko se uporablja v kombinaciji s tradicionalnimi metodami tradicionalne medicine.

Kaj je nevarno?

Trombofilija pri otrocih in odraslih brez zdravljenja vodi do razvoja takšnih nevarnih stanj:

• črevesna nekroza in kasnejši peritonitis;
• srčni mišični infarkt;
• gangrenozna lezija spodnjih okončin;
• pri nosečnicah vodi do smrti ploda, če so prizadete žile placente;
• možganske kapi s kasnejšo ishemijo možganskega tkiva.

Asimptomatska trombofilija pri ženskah pogosto povzroča neplodnost.

Ali je mogoče opozoriti?

Če je oseba prejela genetski potni list za trombofilijo in je diagnosticirana s prirojeno anomalijo, potem je skoraj nemogoče preprečiti bolezen. Zmanjšate lahko samo stopnjo manifestacije glavnih simptomov. Za to je priporočljivo, da je svežega zraka, jesti zdravo in bogato z vitamini.

Genetska trombofilija: diagnoza, zdravljenje in nevarnost med nosečnostjo

Genetska trombofilija je dedno kronično stanje telesa, v katerem je za dolgo časa (mesec, leto ali celo življenje) nagnjen k tvorjenju krvnih strdkov (krvnih strdkov) ali širjenju krvnega strdka daleč preko meja poškodb.

Koncept "trombofilije" ponavadi pomeni genetsko določen pogoj, vendar obstoj pridobljenih pogojev povečane nagnjenosti k tvorjenju krvnih strdkov pogosto zavaja ljudi.

Takšne države ne veljajo za ta koncept. Med trombofilijo in trombozo ni mogoče enačiti, saj genetska predispozicija za trombofilijo ni nujno v obliki tromboze.

Manifestacije trombofilije, povezane z nastajanjem krvnih strdkov. To se zgodi zaradi spremembe razmerja med koagulacijskimi in antikoagulacijskimi dejavniki cirkulacijskega sistema.

V normalnem procesu strjevanja krvi, ki je potrebna za ustavitev krvavitve, se oblikuje krvni strdek, ki zapre posodo na mestu poškodbe. Določene aktivne snovi, tako imenovani koagulacijski faktorji, so odgovorne za izvajanje procesa tvorbe strdka.

Obstajajo antikoagulanti, ki preprečujejo čezmerno strjevanje krvi.

To pomeni, da obstaja bodisi zmanjšanje števila antikoagulantnih faktorjev bodisi povečanje števila koagulacijskih faktorjev. To je vzrok za nastanek krvnih strdkov, ki kršijo oskrbo tkiv in organov s krvjo.

Genetski dejavniki trombofilije

Genetska trombofilija je posledica dedne predispozicije osebe.

Zato ni posebnih razlogov za to stanje. Obstajajo le nekateri dejavniki tveganja, ki lahko sprožijo razvoj tega stanja.

Trombofilija naj bi se pogosteje pojavljala:

• pri moških;
• pri osebah, starejših od 60 let;
• pri ljudeh, katerih sorodniki so trpeli zaradi trombofilije;
• pri nosečnicah, pri ženskah, ki uporabljajo peroralne kontraceptive;
• pri bolnikih z rakavo patologijo, z avtoimunskimi in presnovnimi boleznimi;
• pri osebah, ki so pred kratkim doživele hude okužbe, poškodbe in operacije.

Razvrstitev bolezni

Obstajata dve glavni vrsti trombofilije:

1. Prirojena (dedna, primarna) trombofilija.
2. Pridobljena trombofilija.

Prva vrsta trombofilije je posledica nepravilnosti v genih, ki vsebujejo informacije o beljakovinah, ki sodelujejo pri strjevanju krvi.

Med njimi so najpogostejše:

• pomanjkanje proteinov C in S;
• pomanjkanje antitrombina III;
• anomalija koagulacijskega faktorja V (mutacija Leiden);
• anomalija protrombina G 202110A.

Vse te prirojene motnje vodijo do okvarjene koagulacije krvi.

To morate vedeti, preden naredite ultrazvok žil spodnjih okončin - indikacije in kontraindikacije, prednosti in slabosti, dekodiranje rezultatov.

Lahko ugotovite, kakšna je medicinska utemeljitev za skleroterapijo hemoroidov po preučevanju naše raziskave na to temo.

Druga vrsta trombofilije se pojavi zaradi drugih bolezni ali zdravil. Te vključujejo:

1. Antifosfolipidni sindrom. Značilna je tvorba presežka protiteles, ki uničujejo fosfolipide. Fosfolipidi so pomembne sestavine membran živčnih celic, celic žilne stene in trombocitov. Ko so te celice uničene, se sproščajo aktivne snovi, ki motijo ​​normalno interakcijo med koagulacijskim in antikoagulacijskim sistemom krvi. Posledično se strjevanje povečuje, nagnjenost k trombozi pa se povečuje.
2. Mieloproliferativne bolezni. Za te bolezni je značilna proizvodnja presežnih krvnih celic kostnega mozga. Pri tem se poveča viskoznost krvi in ​​v krvnih žilah se moti pretok krvi. Prispeva tudi k povečani trombozi.
3. Pridobljeno pomanjkanje antitrombina III. Zanj je značilna kršitev sinteze tega dejavnika ali njegovo pretirano uničenje.
4. Bolezni, ki jih spremlja vaskularna poškodba. Na primer, znano je, da se pri diabetes mellitusu raven hormona insulina, ki uporablja glukozo, zmanjša, zaradi česar pride do povečanja ravni glukoze v krvi. In glukoza ima toksični učinek na celice žilnih sten. Poškodbe celic žilne stene pa sprožijo sproščanje koagulacijskih faktorjev, okvarjen pretok krvi in ​​prekomerno tvorbo tromba.

Klinične manifestacije

Pogosto se osebe s trombofilijo ne pritožujejo in ne opazijo nobenih sprememb v svojem zdravstvenem stanju.

To je posledica dejstva, da je za to patologijo značilna dolga smer in gladka rast kliničnih manifestacij.

Včasih se genetska trombofilija pojavlja že nekaj let po odkritju genetskih označevalcev trombofilije.

Samo z nastankom krvnega strdka pri bolnikih se pojavijo klinični simptomi. Resnost simptomov je določena z lokalizacijo tromba in stopnjo okluzije lumna posode:

1. Če se krvni strdki pojavijo v žilah arterijske plasti, se lahko pojavi arterijska tromboza. Na tej podlagi je možen razvoj ishemične kapi in napadi akutne koronarne insuficience pri mladih. V primeru nastanka krvnega strdka v placentnih žilah so možni spontani splavi in ​​smrt ploda v maternici.
2. Pri venski trombozi spodnjih okončin se pojavi širok razpon kliničnih manifestacij. Obstaja občutek teže v nogah, bolečina v spodnjem delu noge, izrazito otekanje spodnjih okončin in trofične spremembe na koži.
3. Z lokalizacijo tromba v mezenteričnih žilah pride do akutne bolečine v bodežu, slabosti, bruhanja in oslabitve blata.
4. Za trombozo jetrne vene so značilne močne bolečine v epigastrični regiji, nenadzorovano bruhanje, otekanje spodnjih okončin in povečanje trebuha.

Postavitev diagnoze

Krvni test za genetsko trombofilijo je glavna diagnostična metoda.

Krvni test za trombofilijo poteka v dveh fazah:

• v prvi fazi se patologija odkrije v specifični povezavi v sistemu strjevanja krvi s pomočjo nespecifičnih preiskav krvi;
• V drugi fazi se patologija razlikuje in podrobno opredeli z uporabo posebnih analiz.

V splošni analizi krvi pri trombofiliji je opaziti povečanje števila eritrocitov in trombocitov, razmerje med volumnom eritrocitov in skupnim volumnom krvi pa se poveča.

Določite raven D-dimera v krvi. Ta snov je produkt uničenja krvnega strdka. Ko je trombofilija povečanje njene količine.

Analiza, ki določa aktivirani parcialni tromboplastinski čas (APTT), posnema naravno strjevanje krvi in ​​omogoča oceno stopnje aktivnosti koagulacijskih faktorjev.

Za trombofilijo je značilna zmanjšana APTTV. Zmanjšala se bo raven antitrombina III, snovi, ki aktivira antikoagulantni sistem krvi. Ko trombofilija določi tudi čas nastanka strdka v krvni plazmi - trombinskem času. Zmanjšuje se.

Fibrinogen je eden glavnih elementov sistema strjevanja krvi.

Pri trombofiliji se poveča njegova raven. Ocena stopnje strjevanja krvi se izvede z uporabo določitve protrombinskega indeksa. Njegova raven se bo povečala.

Posebne študije, ki razlikujejo trombofilijo od drugih bolezni, so: t

1. Določanje ravni lupusnega antikoagulanta, specifičnega proteina, ki uničuje elemente membran vaskularnih celic. Njena raven se lahko poveča pri avtoimunskih boleznih.
2. Določanje antifosfolipidnih protiteles, ki uničujejo celične membrane. Povečanje njihove ravni je lahko indikator antifosfolipidnega sindroma.
3. Določanje ravni homocisteina. Povečanje njegove ravni lahko kaže na pomanjkanje vitaminov B, kajenje in sedeči način življenja.
4. Genetske študije. Omogoča identifikacijo anomalij v genih faktorjev strjevanja krvi in ​​protrombina.

Vse te študije skupaj zagotavljajo genetski potni list za trombofilijo.

Genetska trombofilija in nosečnost

Mnoge ženske, ki so nagnjene k povečanju krvnih strdkov, lahko brez težav ustvarijo zdravega otroka.

Vendar pa obstaja tveganje za različne zaplete med nosečnostjo.

Razlog za to je, da se v obdobju nosečnosti v telesu matere pojavijo resne kompenzacijske spremembe, med katerimi je tudi sprememba v koagulacijskem sistemu krvi, ki zmanjšuje izgubo krvi med porodom.

Postopki zdravljenja

Pri zdravljenju bolnikov s trombofilijo sodelujejo strokovnjaki z različnih področij medicine.

Tako hematolog preučuje in popravlja spremembe v sestavi krvi, pri čemer flebolog zagotavlja zdravljenje flebotromboze in tromboflebitisa, in ko konservativna terapija ne uspe, se z njo ukvarjajo žilni kirurgi.

Zdravljenje bolnikov s trombofilijo mora nujno biti celovito in individualno. Vsi bolniki so podvrženi konvencionalnemu režimu zdravljenja tromboze z uporabo terapevtskih in profilaktičnih odmerkov.

Trombofilija nima specifičnega zdravljenja in se zdravi podobno kot tromboza.

Preventivni ukrepi

Specifičnega preprečevanja trombofilije ne obstaja. Zelo pomemben vidik je preprečevanje razvoja tromboze pri bolnikih s trombofilijo.

Preprečevanje takšnih manifestacij trombofilije kot globoka venska tromboza, pljučna tromboembolija je glavna točka pri preprečevanju te bolezni.

Genetsko določena trombofilija

Pozdravljeni doktor! 8. aprila 2013 je bila zamrznjena nosečnost za obdobje 3-4 tednov, zdravnik je svetoval, naj gre za hematologa za vsak slučaj, da bi izključili trombofilijo in APS, 7. 11. 2013 je opravila teste: koagulogram, protrombinski čas 1, 01 INR (glej. vrednost 0, 90-1, 20), aktiviranje delcev TV 36, 00 s, (26, 00-36, 00), trombinski čas 18, 4 s (16, 0-21, 0), fibrinogen 2, 6 g / l (1,8-3,5), D-dimer 135 ng / ml (T (Val 32Leu). Predgravidni pripravek se priporoča v mesecu domnevnega zanositve, takoj po mesečni vesi 1 kapsula 3-krat na dan, ko pride do nosečnosti Fraxip. Arin 0, 3 ml 1-krat na dan do najmanj 14 tednov nosečnosti, 1 tableta angiovita, prehrana bogata s folati, folna kislina 400 µg 3 mesece pred ocenjeno porabo.Pil sem 8 mesecev, folna nosečnost se ni pojavila, utrujeni od zdravil, prenehali s telesno težo, folno žago, šli z možem na počitnice, in zanosila sem se, ko sem izvedela za to v času 3 tednov nosečnosti, grem k ginekologu in imenujem duphaston z enim zavihkom. 3-krat na dan, falcion natalker 1, namesto folnega. Za hematologa grem za najem koagulograma, fibrinogena 4,7 g / l, ref.zn.1.8-3.5, RFMK-4.0, ref.nac. ×

Samo člani skupine lahko komentirajo.

Trombofilija: pojav, genetska komponenta, vrste, zdravljenje, tveganja

Za trombofilijo je značilna povečana tromboza, kjer je sploh ni potrebna. To lahko privede do dokaj resnih stanj, ki lahko vodijo do smrti pacienta. Na primer, miokardni infarkt, pljučni infarkt, pljučna embolija (pljučna embolija) so lahko posledica trombofilije.

Znano je, da naša kri med normalnim delovanjem koagulacijskega in antikoagulacijskega sistema ostaja v tekočem stanju, teče skozi žile, obogati tkiva vseh organov s potrebnimi snovmi in od tam odnese presnovne produkte. Če je v telesu vse v redu, oba sistema delujeta skladno, njihovi faktorji so na pravi ravni, potem agregatno stanje krvi ostane v optimalnem načinu in intravaskularna koagulacija se ne pojavi, kot tudi nenadzorovana krvavitev.

Poškodbe žilne stene pri poškodbah, operacijah, kot tudi stanja, ki se pojavijo brez endotelijske integritete, vendar s povečanim strjevanjem krvi iz drugega razloga, vključujejo koagulacijski sistem, ki zagotavlja tvorbo krvnega strdka. Ko opravi svoje delo v primeru krvavitve, mora koagulacijski sistem prenesti delo na antikoagulantni sistem, ki bo odstranil nepotrebne strdke in normaliziral steno posode. In v normalnem stanju se kri ne bi smela koagulirati v notranjosti plovila, toda iz nekega razloga to ni vedno tako. Zakaj? Prav tu je čas, da se spomnimo trombofilije, ki je krivec ponavljajoče se tromboze, nevarne za človeško življenje.

Trombofilijo lahko programiramo

Znano je, da so številne oblike te bolezni prirojene, zato so bile prvotno določene z genetsko kodo še pred rojstvom osebe, kjer pa bi jo bilo treba razlikovati:

• Genetska predispozicija, ko se bolezen morda ne pokaže, če ni dejavnikov, ki bi sprožili mehanizem njegovega razvoja;
• Bolezen, ki se prvič pojavi kot posledica genske mutacije v zgodnji fazi razvoja zarodka, kasneje postane dedna in se lahko prenese na potomce;
• Dedna bolezen, ki jo povzročajo genomske in strukturne mutacije kromosomov v prejšnjih generacijah in podedovana s potomci. Vendar pa igra vlogo v kakšnem stanju je gen bolezni: dominanten ali recesiven (genski polimorfizem). Na dominanten način se bo patologija pojavila v vsakem primeru, naj bo homo ali heterozigotna. Recesivno stanje gena se lahko manifestira samo takrat, ko sta dva šibka alela, ki tvorita homozigot.

Kar se tiče heterozigotnih organizmov s patološkim genom v recesivnem stanju, jih v večini primerov ne vpliva le, ampak se včasih izkažejo za bolj stabilne in uspešne v primerjavi z normalnimi posamezniki. Vendar se polimorfizem genov (alternativne genske variacije, patološke in normalne) pri različnih boleznih kaže na različne načine in zahteva proučevanje v vsakem posameznem primeru. V zvezi s trombofilijo so znanstveniki izvedli in še naprej izvajajo študije, ki omogočajo izračun stopnje tveganja tromboze v polimorfizmu določenega gena.

Da bi bralec bolje razumel mehanizem za nastanek prirojene trombofilije, je treba podrobneje obravnavati nekatere genetske vidike, kot je koncept »genske mutacije«.

Genska mutacija

Pravzaprav geni niso bili tako stabilni, podani enkrat za vselej. Geni se spreminjajo z različno frekvenco (od 10 -2 do 10 -5 v povprečju), kar vodi do nastanka novih znakov, mimogrede, ni vedno uporabno. To je mutacija, v primeru trombofilije pa se upravičeno šteje za škodljivo.

Nekateri dejavniki, katerih koncentracija se je v zadnjem času izrazito povečala, lahko povzročijo mutacijo genov in posledično večjo incidenco dednih bolezni. Pojav alelov, ki negativno vplivajo na zdravje telesa, prispeva k dejavnosti same osebe:

1. Nenamerne nesreče:
2. Onesnaževanje okolja (pesticidi, različne vrste goriva, gospodinjske kemikalije);
3. Uporaba zdravil, aditivov za živila, gensko spremenjenih živil;
4. Sevalno sevanje.

Mutageneza je naključni proces, saj je nemogoče vnaprej predvideti, kateri gen se bo spremenil pod neugodnimi (ali ugodnimi) pogoji. In v kateri smeri - je tudi neznana. Proces mutacije se zgodi sam, spreminja dedne lastnosti in na primer trombofilija, lahko trdimo, da ni vedno na bolje.

Polimorfizem genov in njegov pomen v porodniški praksi

Stanje, kot je nosečnost, opazno izzove trombogene spremembe, še posebej, če obstaja nagnjenost ali dedna bolezen, zato bi bilo dobro, če bi ženska pri načrtovanju obnavljanja družine ugotovila njen rodovnik. Trenutno so bili ugotovljeni geni trombofilije, ki prispevajo k razvoju tromboze med nosečnostjo, porodom in poporodnim obdobjem, kjer veljajo naslednje najpomembnejše:

• Polimorfizem genov protrombinskega faktorja FII (G20210A) vodi do neplodnosti, motenega intrauterinega razvoja in celo smrti ploda, gestoze, trombembolije in tromboze, miokardnega infarkta (MI) in koronarne srčne bolezni (CHD);
• Genomski polimorfizem faktorja Leiden FV (G1691A) med nosečnostjo je zelo pomemben, ker lahko povzroči spontane splave in negativno vpliva na plod, poleg tega pa lahko povzroči MI; ishemična kap, tromboembolija;
• Mutacija gena PAI-1 (SERPINE1) zmanjšuje aktivnost celotnega antikoagulacijskega sistema, zato velja za eno glavnih sestavin;
• Specifična vloga mutacije gena MTHFR C677T pri nastajanju tromba ni bila v celoti pojasnjena, čeprav se ta problem ukvarja že več kot 10 let, vendar je dejstvo, da vpliva na žile, jih poškoduje in tako prispeva k nastanku strdka, je bilo potrjeno že v znanstvenih krogih.

Ti in drugi dejavniki (geni ITGA2, geni ITGB3, katerih mutacija vpliva na povečano agregacijo trombocitov, nenormalnosti FGB - fibrinogen, pomanjkanje ATIII - antitrombin III, pomanjkanje beljakovin C in S) so razvrščeni kot dedna patologija in veljajo za označevalce trombofilije.

Tromboza in trombembolija - zelo strašna stvar med nosečnostjo, ki dajejo visok odstotek maternalne umrljivosti in smrti ploda, zato bodo vnaprej sprejeti ukrepi odveč. Rojstva s trombofilijo so praviloma vedno prezgodnja (35-37 tednov).

1. Načrtovanje nosečnosti;
2. Tromboza v preteklosti;
3. Prisotnost tromboze, tromboembolije in smrti v družini;
4. Spontani splav, neplodnost.

Poleg porodništva, kjer obstaja največje tveganje za razvoj patologije, ustvarjanje ekstremnih pogojev in zahteva nujne ukrepe, se kardiogenetika izogiba trombotičnim zapletom v kirurgiji (travma, kirurgija), onkologiji (kemoterapiji) in seveda v samem kardiologiji (ishemična bolezen srca, miokardni infarkt in glava možganov, arterijske hipertenzije), kjer je poleg tega lahko dodatna skupina tveganja:

• Bolniki s krčnimi žilami spodnjih okončin;
• Precej debeli ljudje;
• Ženske, ki jemljejo hormonske peroralne kontraceptive;
• Ljudje se ukvarjajo s težkim fizičnim delom.

Cardiogenetics vam omogoča, da ugotovite genetske nepravilnosti genov hemostatskega sistema, njihov polimorfizem in posledično občutljivost na trombozo z izvajanjem kompleksne analize na molekularni genetski ravni, ki se običajno izvaja z uporabo PCR diagnostike (verižna reakcija s polimerazo).

Oblike in skupine trombofilije

Poleg prirojene patologije je jasno, da obstaja tudi pridobljena, katere vzroki so enaki neugodni okoljski dejavniki, uporaba določenih zdravil, strast do prehranskih dopolnil ter zelo velike in lepe darove vrtov in vrtov (in preprosto genskega inženiringa) iz posameznih držav. v tujini, kjer niso prepovedane.

Vendar imata tako dedna kot tudi prirojena patologija antikoagulantnega sistema eno bistvo - spremembo lastnosti krvi, ki krši hemostazo in vodi do tromboze in trombembolije. V zvezi s tem se v skupini hematogenih trombofilij razlikujejo oblike, katerih vzroki so različne spremembe razmerja koagulantov in inhibitorjev ter drugi dejavniki, ki vplivajo na sistem hemostaze.

Za kršitev reoloških lastnosti krvi je značilno zmanjšanje pretoka krvi v kapilarni postelji, povečanje števila rdečih krvničk nad 5,5 x 10 12 / l in patološko stanje rdečih krvnih celic. Ta skupina bolezni vključuje:

1. Eritremija (policitemija), eritrocitoza;
2. Krvni strdki in drugi dvig hematokrita;
3. Paraproteinemija (multipli mielom itd.), Ki jo spremlja povečana viskoznost krvi ali hiperfibrinogenemija, ki se pojavi iz istega razloga in je zelo nevarna za nosečnice in plod;
4. Srčni napadi in trombotične krize, ki jih povzroča moteno gibanje krvi zaradi spremenjene strukture in videza rdečih krvnih celic.

Patološke spremembe, oslabljene funkcionalne sposobnosti in zvišane ravni trombocitov združujejo dedno hipertrombocitozo in hiperagregacijo, pridobljeno v življenju. Pojavijo se v ozadju:

• Maligni tumorji;
• Prekomerna proizvodnja von Willebrandovega faktorja v žilnih stenah;
• Zmanjšanje ravni stimulacije prostaciklina, ki je močan zaviralec agregacije trombocitov;
• Prekomerno nasičenje s komponentami, ki stimulirajo plazmo, ali, nasprotno, njihova pomanjkljivost (trombotična trombocitopenična purpura).

Pomanjkanje ali nepravilno stanje naravnih antikoagulantov (proteini C in S, antitrombin III, komponente fibrinolitičnega sistema) ali visoka vsebnost njihovih inhibitorjev so tudi ločena oblika hematogene trombofilije.

Poleg tega so v posebnih skupinah izpostavljene prirojene anomalije fibrinogena (disfibrinogenemija) in trombofilija imunohumoralnega izvora, ki vključujejo antifosfolipidni sindrom (APS) zaradi visoke koncentracije protiteles proti fosfolipidom (antikardiolipin, lupus).

Jatrogena trombofilija, ki je neposredno povezana z zdravljenjem (nenadzorovana ali nekompenzirana), stojijo ločeno.

Ko AT III ali Protein C in S nista dovolj

Nezadostna količina antitrombina III, katerega delež običajno predstavlja približno 80% celotne antikoagulantne (antitrombinske) aktivnosti, je podedovana od avtosoma ali pa je pridobljena sekundarno kot posledica inhibicije njenih produktov ali prekomernega uživanja med koagulacijo (ali pretirano aktivacijo). To je mogoče opaziti v naslednjih primerih:

1. DIC;
2. Nosečnost, zlasti pri toksikozi, in pri nosilcih druge krvne skupine po sistemu AB0-A (II);
3. Po kirurških posegih, pri katerih je, tako ali drugače, poškodovana celovitost žilne stene;
4. Nekatere vrste novotvorb;
5. Dolgotrajna antikoagulantna terapija;
6. Behcetova bolezen;
7. Sprejem kombiniranih peroralnih kontraceptivov (COC).

Glavni simptomi pomanjkanja AT III so seveda tromboze, ki se kažejo na različne načine. Izjemno huda pomanjkljivost ne doživlja adolescence. Zanj je značilno:

• Stalno ponavljanje krvnih strdkov v perifernem in visceralnem venskem dnu, v žilah srca in možganov;
• Tromboembolija (pljučna arterija).

Manj huda, vendar še vedno neugodna oblika, ki se pojavi pozneje, v starosti od 15 do 25 let, ki pa se pojavi tudi pri srčnih napadih v vseh organih, predvsem v pljučih in miokardih, je nekoliko boljša;

Za mejno obliko spontano nastajajoča tromboza ni značilna, vendar v določenih okoliščinah (nepremičnost telesa, tik pred in po porodu, pooperativno obdobje, travma) obstaja veliko tveganje za pljučno embolijo.

Potencialna oblika praktično nima spontane tromboze in njena manifestacija je vedno povezana s stanji, ki so nagnjeni k bolezni. Na primer, ista nosečnost s to vrsto bolezni bo povzročila prvenec bolezni.

Glavna terapija za to obliko trombofilije je substitucija. Pri tem sta najprimernejši transfuziji AT III koncentrata in sveže zamrznjene plazme, saj ima heparin zelo šibek učinek. Poleg tega so predpisani hormoni, trombolitiki, zdravila, ki zmanjšujejo IPT (protrombinski indeks).

Pomanjkanje beljakovin C in S, ki se proizvajajo v jetrih s sodelovanjem vitamina K, je po značilnostih zelo podobno pomanjkanju AT III. Lahko je dedna ali sekundarna (jetrna bolezen, obstruktivna zlatenica, pomanjkanje vitamina K, dolgotrajna uporaba antikoagulantov v velikih odmerkih). Simptomi politrombotičnega sindroma so značilni za to patologijo (tromboza se pojavi v obeh venskih in arterijskih žilah).

Klinične manifestacije pomanjkanja beljakovin so izražene:

1. Nekroza kože;
2. Gangrena, lokalizirana na vseh mestih, včasih nepovezanih med seboj (od ustnic in ušes do mošnje in mlečnih žlez);
3. Maligna purpura novorojenčkov, za začetek katere je bila DIC pri prirojeni pomanjkljivosti beljakovin C.

Vidne manifestacije trombofilije

Diagnoza patologije je sestavljena iz določanja plazemske koncentracije ustreznih proteinov (C in S).

Terapevtska taktika: odprava vzrokov patologije, transfuzija sveže zamrznjene plazme, vnos heparina in koncentrati teh beljakovin.

Nenormalna stanja protrombina, Leidenovega faktorja (FV) in fibrinogena, kršitev fibrinolize

Patologija, ki nastane kot posledica dedne anomalije Leidenovega faktorja (odpornost aktiviranega FV na protein C), se pogosto najde in izraža s tendenco k trombozi (rekurentna).

Fibrinogene anomalije, ki se pojavljajo na molekularni ravni, spadajo tudi v dedno patologijo in se kažejo tudi kot povečana tromboza, vendar so zelo značilne za kombinacijo dveh, se zdi, nasprotnih pojavov: trombofilija in hipokagulacija s podaljšanjem koagulacije in / ali upočasnjeno fibrinolizo.

Motnje s fibrinolizo lahko predstavimo tudi na dva načina: dedno (oslabljeno tvorbo plazminogenskega aktivatorja ali samega sebe, molekularne anomalije) in pridobljeno ali sekundarno pomanjkljivost, značilno za diseminirano intravaskularno koagulacijo, masivno trombozo, zdravljenje z zdravili za stimulacijo fibrinolize. Provokatorji te oblike trombofilije so lahko:

• Poškodbe endotelija zaradi poškodb in kirurških posegov;
• Nosečnost pri ženskah z nagnjenostjo ali iz drugih razlogov, porod.

Zdravljenje nadomestkov v plazmi v kombinaciji z infuzijami heparina in plazminogena, aktivacija fibrinolize. Za preprečevanje tromboze - imenovanje anabolnih hormonov.

APS je sindrom, ki si zasluži posebno pozornost

Relativno nedavno je antifosfolipidni sindrom (APS) praktično ničesar ni vedel. Priznana je s težavo, pogosto spremljata virusni in imunski procesi, čeprav se lahko primarni pojavijo brez kakršnih koli predpogojev.

Pojav lupusnih antikoagulantov v krvi povzroči poškodbe fosfolipidnih membran celičnih membran (žilne stene, trombociti) in motnje koagulacijskih faktorjev. Poleg tega antikoagulanti "lupus" spadajo v sposobnost:

1. Vplivajo na antiagregacijske lastnosti krvnih žil in tromborezistentnost ter jih zmanjšujejo;
2. Inhibicijo trombina s trombomodulinom;
3. Zmanjšanje proizvodnje v žilnih stenah fibrinolize in aktivatorjev prostaciklina;
4. Okrepiti spontano agregacijo trombocitov.

Zaradi takšnih sprememb se pojavi hemostazni odziv, ki se kaže v sočasni prisotnosti popolnoma različnih simptomov: krvavitev in tromboembolija, ki vodi do DIC, motenj cirkulacije v možganih ali drugih organih (ledvicah).

Trenutno ginekologi pripisujejo poseben pomen antifosfornemu sindromu, saj se je izkazalo, da je to vzrok številnih bolezni žensk, ki poskušajo imeti otroka že več let. Vendar se poskusi pogosto končajo s spontanimi splavi ali mrtvorojenostmi zaradi tromboze placentnih žil. Poleg tega se APS pogosto kaže v pozitivni reakciji na sifilis, zaradi česar je oseba precej zaskrbljena.

Glavne simptome antifosfolipidnega sindroma lahko predstavimo na naslednji način:

• Ponavljajoča se tromboza, ki se pojavi v žilah organov (pljuča, ledvice, jetra, možgani) in glavnih žilah;
• Kršitev mikrocirkulacije s krvavitvami;
• Krepitev spontanih agregacijskih zmožnosti trombocitov, ki se lahko manifestirajo kot trombocitopenija ali brez nje;
• Motnje v pretoku krvi v mikrovaskulaturi možganov, ki vodijo do možganskih in nevropsihiatričnih motenj (pogost glavobol, delna izguba gibljivosti okončin, žarišče možganske ishemije, nevrastenija);
• Spremembe v krvi (povečanje ESR in imunološki parametri).

Zdaj je mnogim ženskam predpisana raziskava za odkrivanje APS, za tiste z obremenjeno porodniško zgodovino pa je še bolj izražena. Diagnoza APS temelji na določanju titra specifičnih protiteles in koagulogramskih parametrov.

Terapevtski ukrepi so odvisni od oblike antifosfolipidnega sindroma (primarnega ali sekundarnega) in vključujejo: zamenjavo plazme, imenovanje antitrombotičnih zdravil (aspirin, zvončki), antikoagulante (heparin), hormone (prednizolon) itd.

Nosečnice z APS zdravijo ginekologi, pri čemer upoštevajo razvite sheme za vsak mesec nosečnosti. Poleg tega je predpisana posebna prehrana, ki vam omogoča, da vplivate na strjevanje krvi in ​​jo zmanjšate.

Prihodnje mame bi morale omejiti uporabo drugih uporabnih izdelkov, kot so belo zelje, banane, jagodičja, brusnice, jaslice, orehi, špinača, koper in peteršilj. Bolje je pozabiti na maščobe in maščobe. Ne smemo pozabiti, da morski sadeži, pesa, granatna jabolka, limone, paradižnik, češnje, maline zmanjšujejo strjevanje krvi. Koristna bo uporaba ljudskih receptov. Rečeno je, da medu s sončničnim oljem (1 čajna žlička masla + 1 žlico medu vsak dan) preprečuje povečano trombozo.

Presnova in tromboembolija

Pri številnih boleznih zdravnik predpiše koagulogram, čeprav so nekateri bolniki za takšna dejanja popolnoma nerazumljivi. Medtem pa večino kroničnih patoloških procesov povzročajo dedne ali pridobljene presnovne motnje, ki lahko nazadnje povzročijo zelo resne zaplete. Zakaj se toliko pozornosti posveča povečanemu metabolizmu lipidov - holesterolu in lipidnemu spektru (hiperholesterolemija)? Zakaj je sladkorna bolezen v posebnem položaju med drugimi boleznimi? In vse zato, ker kažejo na visoko tveganje za razvoj kardiovaskularne patologije, za kar je posledica tromboza, tromboembolija, srčni napad, arterijske obliterans.

Poleg teh indikatorjev je presnovna motnja aminokislin z vsebnostjo žvepla, ki vključujejo homocistein in metionin, zelo nevarna. Presnovne motnje teh proteinov se imenujejo hiperhomocisteinemija (HHC), ki je lahko primarna (genetsko določena) ali sekundarna (pridobljena, simptomatska). Prirojena HHC se kaže v otroštvu ali mladostništvu, medtem ko je pridobljena značilnost starejših.

Znanstveno je dokazano, da prisotnost hiperhomocisteinemije vedno kaže na pomembno tveganje nastopa in progresivnega poteka obliteracijskih bolezni arterij in vaskularne tromboze.

Glavna metoda za diagnosticiranje metabolne trombofilije je določitev vrednosti homocisteina v krvi in ​​urinu bolnika. Raven tega indikatorja se izrazito poveča, če testirate z metioninom, ki je bogat z mlečnimi izdelki. Poleg tega diagnostični ukrepi vključujejo celovit pregled bolnika (EKG, ultrazvok, kemijo krvi in ​​druge študije, odvisno od klinične slike bolezni).

Zdravljenje presnovne trombofilije se mora začeti z dieto, ki omejuje uživanje živil, ki vsebujejo aminokisline, ki vsebujejo žveplo, v velikih količinah, predvsem mleko in vse, kar je mogoče iz njega, potem meso, ribe, stročnice, soja. Pri vsem tem se mora bolnik prilagoditi na dolgoročno uživanje vitaminov skupine B, kombiniranih zdravil (Magne-B).₆) in folno kislino.

Ali zdravljenje vodi do tromboze?

Stranski učinek mnogih zdravil se kaže v razvoju nagnjenosti krvi k intenziviranju nastajanja krvnih strdkov. Na primer, kontraceptivi-estrogeni, nekatere skupine citostatikov imajo podobne lastnosti. Paradoksalno je, da se ta seznam lahko dopolni s heparinom, ki pri nekaterih bolnikih spodbuja spontano adhezijo krvnih trombocitov (heparinska trombofilija s trombozo ricoketa) in trombolitična sredstva (v velikih odmerkih), ki izločajo plazminski sistem in krepijo tvorbo tromba z agregacijo.

Trombocitopenija, ki se pojavi 2-3 dni po zdravljenju s heparinom, se imenuje zgodaj. Kasneje se pojavi približno v 1-1,5 tednih, razlikuje se v svetlejši simptomatologiji (krvavitev in istočasno tromboza), ki spominja na trombotično trombocitopenično purpuro.

Da bi se izognili neželenim posledicam takšne terapije, moramo biti seznanjeni s preprečevanjem in uporabo heparina in trombolitikov v kombinaciji z antitrombocitnimi sredstvi (acetilsalicilna kislina, tiklidom itd.). Pomembno je vedeti, da kombinacija teh zdravil ne more delovati slepo, zato morajo biti kontrolni agregatogram in koagulogram obvezni.

Trombofilija

Trombofilija je sprememba v ravnotežju sistema za strjevanje krvi, ki se kaže v povečani nagnjenosti k trombozi. Za trombofilijo je značilen dolg potek in nenadno pojavljanje zapletov - flebotromboza, tromboembolija.

Glavna naloga sistema za strjevanje krvi je vzdrževanje tekočega stanja krvi in, če je potrebno, tvorba "hemostatskega čepa", ko je posoda poškodovana. Hemostaza ni nič drugega kot veriga kemičnih reakcij, v katere so vpletene snovi, imenovane koagulacijski dejavniki.

Proces tromboze je dinamičen in je odvisen od stanja epitelija stene žile, dinamike pretoka krvi in ​​hemostatskih komponent krvi. Če obstaja neravnovesje med temi sestavinami, se poveča tveganje za povečano ali zmanjšano stopnjo tromboze.

Upoštevati je treba, da trombofilijo ne spremljajo vedno tromboze in trombembolije, pri bolnikih s trombofilijo pa se poveča tveganje za trombozo različnih lokalizacij.

Pri posameznikih, ki trpijo za trombofilijo, je povečana vsebnost beljakovin, ki povečajo trombozo in zmanjšanje ravni protiteles proti strjevanju krvi, kar povzroča nagnjenost k nastajanju trombotičnih mas v lumenu žil.

Povzroča trombofilijo

Vsaka oseba ima lahko znake trombofilije, vendar se bo stopnja njihove manifestacije razlikovala glede na prisotnost niza dejavnikov tveganja za to patologijo. V zadnjem času se postopno povečuje število bolnikov z genetskimi in pridobljenimi oblikami trombofilije, kar je mogoče razložiti s poslabšanjem ekološke situacije, pozno diagnozo in zdravljenjem kroničnih bolezni ter globalno "staranje" prebivalstva.

Vse trombofilije so razdeljene v dve glavni skupini glede na etiološko načelo: dedno in pridobljeno.

Dedni dejavniki tveganja za trombofilijo so: pomanjkanje antitrombina III, pomanjkanje protrombina S in C, mutacije genov faktorja V in protrombinskih genov, disfibrinogenemija, povišani lipoproteini v krvi, anemija srpastih celic in talasemija. Tej skupini je treba pripisati tudi prirojene žilne anomalije, ki jih pogosto spremlja povečano tveganje za nastanek tromba.

Pridobljeni faktorji redko postanejo glavni vzrok trombofilije, toda v kombinaciji so nastali pogoji za nastanek tromboemboličnih zapletov. Ta skupina vključuje: podaljšano kateterizacijo žil, dehidracijo, ki jo spremlja policitemija, bolezni avtoimunske narave, okvare srca, rakaste bolezni, ki zahtevajo masivno kemoterapijo.

Za razvoj trombofilije je zelo pomembna starost bolnika. Tudi v neonatalnem obdobju pri otrocih je sistem fibrinolitične aktivnosti nepopoln zaradi nezadostne vsebnosti naravnih antikoagulantov. Pri starejših otrocih, med vzroki trombofilije, vodilni položaj zavzema kateterizacija sistema vrhunske vene. V odrasli dobi je včasih dovolj en dejavnik, ki sproži tvorbo krvnega strdka.

Splošno sprejeta etiopatogenetska klasifikacija trombofilije razlikuje tri glavne vrste bolezni:

- hematogena trombofilija, ki jo povzročajo spremembe v koagulaciji, antikoagulaciji in fibrinolitičnih lastnostih krvi;

- žilna trombofilija, povezana z vaskularno patologijo (ateroskleroza, endarteritis, vaskulitis);

- hemodinamska trombofilija zaradi kršitve obtočnega sistema.

Simptomi trombofilije

Zelo pogosto ljudje, ki trpijo zaradi trombofilije, ne kažejo nobenih težav in ne opazijo sprememb v zdravstvenem stanju, saj je za to patologijo značilno trajanje in nemotena rast kliničnih manifestacij. Včasih se obdobje razvite klinične slike začne po nekaj letih po diagnosticirani trombofiliji po laboratorijskih parametrih.

Pri bolnikih se pojavijo jasni klinični simptomi le, če je prišlo do nastanka krvnega strdka in je resnost simptomov odvisna od lokacije krvnega strdka in stopnje obstrukcije lumena posode.

Simptomi arterijske tromboze, ki jih povzroča nastanek krvnih strdkov v arterijskem lumnu arterijske plasti, so: ishemična kap in napadi akutne koronarne insuficience pri mladih, večkratni splavi in ​​smrt ploda med nastajanjem krvnega strdka v lumenih placentnih žil.

Za vensko trombozo spodnjih okončin je značilen širok spekter kliničnih manifestacij: občutek teže v spodnjih okončinah, pojav bolečine v predelu spodnjih nog v projekciji žilnega snopa, izrazito otekanje spodnjih okončin in trofične spremembe kože. Če je tromb lokaliziran v mezenteričnih žilah, potem se pojavijo znaki mezenterične intestinalne tromboze: akutna bolečina s bodavo brez jasne lokalizacije, slabosti, bruhanja in slabitve blata.

Tromboza jetrnih žil se kaže v močnih bolečinah v epigastrični regiji, nepopravljivem bruhanju, edemih spodnjih okončin in sprednji trebušni steni, ascitesu in hidrotorasu (Budd-Chiari sindrom).

Glavne posledice trombofilije so: ishemični srčni napadi in kapi, tromboza različnih lokalizacij in pljučna tromboembolija.

Dedna trombofilija

Dedna ali genetska trombofilija je težnja k povečani tvorbi krvnih strdkov, ki se dedujejo od staršev do njihovih otrok. V otroštvu se pojavijo znaki podedovane trombofilije.

Za prirojeno trombofilijo je značilna prisotnost pri pacientu enega ali drugega okvarjenega gena, ki povzroča motnje v hemostatskem sistemu. Otrok lahko podeduje pokvarjene gene za trombofilijo pri enem od staršev. Če imata oba starša gen za trombofilijo, se lahko pri otroku pojavijo resne motnje strjevanja krvi.

Pogostost pojavljanja genetske trombofilije je v povprečju 0,1-0,5% celotne populacije in 1-8% med bolniki s tromboembolijo.

Med dedno trombofilijo je treba upoštevati naslednje oblike:

- genetsko opredeljeno pomanjkanje antitrombina III, za katerega je značilen avtosomni dominantni način dedovanja. Če imata oba starša prevladujoč gen, je tveganje za mrtvorojenca v takšni družini 90%. Pogostost te patologije je v populaciji 0,3%;

- prirojena pomanjkljivost proteinov C in S, podedovana po dominantnem tipu. Znaki trombofilije se pojavljajo v neonatalnem obdobju v obliki fulminantne purpure (pojav razjed in žarišč nekroze na koži), pri homozigotnih posameznikih pa 100% smrtnost;

- napaka v Leidenovem faktorju znatno poveča tveganje za trombozo v kateri koli starosti in med nosečnostjo velja za enega najpogostejših vzrokov za splav;

- mutacija protrombinskega gena je vzrok za razvoj trombofilije pri mladih in pojavu znakov placentalne tromboze pri nosečnicah;

- prirojena hiperhomocisteinemija, ki jo spremljajo intrauterini napadi živčnega sistema v prihodnjem plodu.

Trombofilija med nosečnostjo

Mnoge ženske, ki so nagnjene k povečanemu strjevanju krvi, lahko zlahka nosijo zdravega otroka, vendar so pri teh ženskah pri nosečnicah tveganje za nastanek krčnih žil, flebotromboze in drugih zapletov.

V obdobju nosečnosti v telesu vsake ženske se pojavijo ogromne kompenzacijske spremembe, vključno s spremembami v sistemu strjevanja krvi, katerih cilj je omejiti izgubo krvi v času poroda.

Vendar pa svetovna statistika dokazuje vodilno vlogo trombofilije pri razvoju pljučnih embolij pri nosečnicah (50% primerov), medtem ko je pljučna embolija glavni vzrok maternalne umrljivosti.

Deseti teden nosečnosti in tretje trimesečje, ko se pojavijo zapleti, veljajo za kritična obdobja za manifestacijo znakov trombofilije pri nosečnicah.

Glavni zapleti trombofilije med nosečnostjo so:

- več splavov v pozni nosečnosti;

- mrtvorojenca v tretjem trimesečju;

- abrupcija posteljice, ki jo spremlja masivno, dolgotrajno krvavitev, ki ogroža življenje matere in otroka;

- zaostanek v razvoju ploda zaradi nezadostne prehrane, saj se v placentnih žilah nahajajo krvni strdki, ki preprečujejo normalen pretok krvi;

Glavna merila za dodatni pregled nosečnice za prisotnost genetske trombofilije so:

- prisotnost v zgodovini sorodnikov epizod trombofilije;

- ponavljajoča se tromboza ne le pri nosečnicah, temveč tudi v njeni ožji družini;

- Zgodnja preeklampsija, mrtvorojeni otroci in ponavljajoči se splavi v zgodovini.

Ženske, ki imajo dedne oblike trombofilije in načrtujejo nosečnost, morajo upoštevati številne ukrepe za preprečevanje morebitnih zapletov. Takšni obvezni preventivni pogoji vključujejo: spremembo življenjskega sloga (zavrnitev dvigovanja težkih predmetov in delo, povezano z dolgotrajnim stanjem), normalizacijo prehranjevalnega obnašanja (izključitev maščobne in začinjene hrane), uporabo medicinskih kompresivnih pletenin in redne telesne vadbe.

Z ugotovljeno diagnozo »trombofilije« je treba pri zdravljenju nosečnice sodelovati ne le ginekolog, temveč tudi genetik s hematologom. Poleg zdravljenja z zdravili morate upoštevati posebno dieto. Kot hrano je treba dati prednost morski hrani, suhemu sadju in ingverju, saj prispevajo k zmanjšanju strjevanja krvi.

Sodobni pristopi k obvladovanju nosečnosti, obremenjeni s trombofilijo, pomenijo prezgodnjo porod v 36-37 tednih, da bi se izognili trombemboličnim zapletom. Ob upoštevanju vseh priporočil zdravnika in ustrezne preventivne terapije je lahko napoved za trombofilijo med nosečnostjo ugodna.

Analiza trombofilije

Glavna metoda za diagnozo trombofilije je krvni test. Krv za trombofilijo se pregleda v dveh fazah. Prva faza je presejanje, njen glavni cilj pa je odkrivanje patologije v specifični povezavi koagulacijskega sistema z nespecifičnimi preiskavami krvi. Druga faza nam omogoča razlikovanje in določanje problema z metodo specifičnih analiz.

Že med presejalnimi testi lahko določimo naslednje oblike trombofilije:

- povečana viskoznost krvi, hipertrombocitoza in povečanje hematokrita omogoča sum na hemorološke oblike trombofilije;

- določitev ravni in večdimenzionalnosti von Willebrandovega faktorja, hipertrombocitoze in povečane zmožnosti agregacije trombocitov kažejo na to, da ima bolnik zaradi kršitve krvne hemostaze trombofilijo;

- izvajajo se presejalni testi, ki določajo spremembe v sistemu beljakovin C in S ter določanje antitrombina III, da se diagnosticira trombofilija zaradi pomanjkanja primarnih naravnih antikoagulantov;

- štetje časa liziranja fibrina, določanje časa strjevanja trombina in spremembe v sistemu proteinov C in S, so namenjene za identifikacijo trombofilije, povezane z oslabljenimi faktorji koagulacije plazme;

- takšni presejalni testi kot „test na manšeti“, določanje pomanjkanja tkivnega aktivatorja in previsokih indeksov njegovih inhibitorjev, upoštevajoč čas lize euglobulina, omogočajo presojo prisotnosti trombofilije zaradi kršitve sistema fibrinolize;

- Prisotnost lupusnega antikoagulanta kaže na avtoimunsko trombofilijo.

Če ima bolnik naslednje indikatorje, je treba razmisliti o možnem razvoju trombofilije in njenih posledic v obliki tromboze: eritrocitoze, policitemije, zmanjšanega ESR, povečanega hematokrita, izolirane hipertrombocitoze. Poleg tega lahko izolirane spremembe velikosti in oblike rdečih krvnih celic povzročijo tvorbo tromba.

Absolutni indikatorji za preiskavo bolnika na znake trombofilije so: epizode tromboembolizma v mladosti, diagnosticirana tromboza mezenteričnih žil in cerebralnih žil, prisotnost simptomov purpure pri novorojenčku, prisotnost tromboze pri bližnjih, ponavljajoči se splavi in ​​zaostanek pri razvoju ploda.

Zdravljenje s trombofilijo

Strokovnjaki z različnih področij medicine se ukvarjajo z bolniki s trombofilijo - hematolog se ukvarja s preučevanjem in popravljanjem sprememb v sestavi krvi, flebolog zdravi flebotrombozo in tromboflebitis in če ni učinka konzervativnega zdravljenja, so v ospredju kirurške tehnike zdravljenja.

Zdravljenje bolnikov z diagnosticirano trombofilijo mora biti celovito in individualno. Najprej je treba upoštevati etiopatogenetske mehanizme razvoja trombofilije, saj brez odstranitve vzroka bolezni ni mogoče doseči dobrih rezultatov zdravljenja. Poleg patogenetske usmeritve zdravljenja se vse bolnike zdravi s splošno sprejeto shemo za zdravljenje tromboze v terapevtskih in profilaktičnih odmerkih. Kadar trombofilija ni dodeljena nobeni posebni terapiji, je zdravljenje tega stanja podobno trombozi.

Splošno sprejeta priporočila za vnos s hrano morajo biti: omejitev ocvrte in mastne hrane, popolna odstranitev živil z visoko vsebnostjo holesterola (stranski proizvodi iz mesa, mastno meso in ribe, maščobe živalskega izvora). Sveže zelenjavo, surovo zelenjavo in sadje ter suho sadje je treba zaužiti v velikih količinah, kar prispeva k hitri uporabi lipoproteinov nizke gostote, kar povzroči nastanek aterosklerotičnih plakov v lumenu žil.

Torej, s trombofilijo, povezano s hemorološkimi spremembami in policitemijo, se dobri rezultati dosežejo s predpisovanjem protitrombocitnih zdravil (Aspirin 100 mg enkrat na dan, Curantil 1 tableta zvečer) in izbira individualne antikoagulantne terapije (varfarin 2,5 mg enkrat na dan peroralno).. Ustrezne dodatne tehnike v tem primeru so: hemodeliukacija in terapevtska krvavitev.

Indikacije za imenovanje antikoagulantne terapije so: prisotnost tromba, potrjena z instrumentalnimi metodami raziskav, kombinacija več kot treh dejavnikov tveganja za trombozo, prvih 6 tednov po porodu.

Oblike trombofilije zaradi pomanjkanja koagulacijskih faktorjev in antitrombina III je treba nadomestiti s transfuzijo velikih količin sveže zamrznjene plazme (do 900 ml na dan z intravenskimi tekočinami), kar je priporočljivo kombinirati s heparinizacijo.

Hiperagregativna trombofilija, ki jo spremlja oster pomanjkanje fibrinolitičnih komponent krvi (trombocitopenična purpura, Moshkovichova bolezen), je potrebno kombinirati masivno plazmaferezo in kapljično dajanje sveže zamrznjene plazme.

V primeru dedne trombofilije zaradi prirojenega pomanjkanja antitrombina III je nadomestno zdravljenje na prvem mestu v zdravljenju. Praviloma v tem primeru zdravljenje s heparinom nima pozitivnega rezultata in, nasprotno, v primeru uvedbe hemoprevodov skupaj s heparinom se lahko izzovejo hemoragični zapleti. V zvezi s tem priporočeno dajanje zdravil, ki vsebujejo antitrombin III, 3 ure po zadnjem odmerku Heparina.

Učinkovitost zdravljenja spremljamo z laboratorijskimi testi. Torej se šteje, da je pozitiven rezultat zdravljenja podaljšanje koagulacijskega časa 3-krat.

Da bi natančno določili odmerek sveže zamrznjene ali sveže plazme, potrebne za infuzijo, je treba upoštevati stopnjo pomanjkanja antitrombina III in klinično obliko trombofilije. V prvih 2 dneh po masivni trombozi lumena velikih žil je treba injicirati 400 ml plazme trikrat na dan, nato pa preiti na podporno nadomestno zdravljenje - 400 ml na dan vsak drugi dan.

Blago trombofilijo, v odsotnosti dejavnikov tveganja za tromboembolične zaplete, zdravimo s kombinirano uporabo intravenskega dajanja 200 ml liofilizirane plazme in 5.000 ie heparina 4-krat dnevno podkožno. Analog liofilizirane plazme je suha donorska plazma, ki se uporablja v odsotnosti prve.

Trenutno se kot nadomestna terapija uspešno uporabljajo kompleksni pripravki antitrombina III, ki se dajejo intravensko, potem ko so raztopljeni v izotonični raztopini natrijevega klorida.

V primerih, ko obstaja diagnostično potrjena huda tromboembolija, je prikazana uporaba ne samo direktnega delovanja antikoagulantov, ampak tudi fibrinolitičnih zdravil (Streptokinaza 200.000 ie na uro prvih 6 ur in nato 100.000 ie na uro, ki ji sledi prehod na intravensko kapljanje Geparin). 10 000 IU). Najboljši učinek uporabe fibrinolitične terapije je mogoče doseči, če zdravilo dajemo neposredno na nivo okluzijske posode z uporabo katetra s hkratnim mehanskim uničenjem tromboembolusa.

Kot preventivno zdravljenje za bolnike, ki trpijo za trombofilijo, je pred izvedbo kirurških posegov in v zgodnjem poporodnem obdobju priporočljivo opraviti profilaktično transfuzijo nizkih odmerkov plazme (200 ml vsakih 48 ur) in subkutano uporabo 5.000 enot heparina 2-krat na dan.

Izolirano dajanje heparina brez dajanja plazme ni le neučinkovito, ampak lahko poslabša pomanjkanje antitrombina III.

Kompleks terapevtskih sredstev za zdravljenje trombofilije vključuje tudi zdravila, ki krepijo žilno steno (Trental 10 ml 2-krat dnevno intravensko, Papaverin 40 mg 3-krat dnevno).

Za preventivno zdravljenje in osnovno zdravljenje z zdravili je priporočljivo, da vsi bolniki jemljejo tradicionalno zdravilo. Glavni proizvodi, ki zmanjšujejo aktivnost trombocitov, so sveže iztisnjeni grozdni sok in brusnični čaj, ki ju je treba zaužiti vsak dan po pol skodelice 2-krat na dan.

Dobro sredstvo za redčenje krvi je tinktura iz semen japonske Sophore. Za njegovo pripravo, je treba vztrajati 100 g semen v 0,5 litra alkohola za 2 tedna, nato seva in se 20 kapljic 3-krat na dan.