Genetska trombofilija je dedno kronično stanje telesa, v katerem je za dolgo časa (mesec, leto ali celo življenje) nagnjen k tvorjenju krvnih strdkov (krvnih strdkov) ali širjenju krvnega strdka daleč preko meja poškodb.
Koncept "trombofilije" ponavadi pomeni genetsko določen pogoj, vendar obstoj pridobljenih pogojev povečane nagnjenosti k tvorjenju krvnih strdkov pogosto zavaja ljudi.
Takšne države ne veljajo za ta koncept. Med trombofilijo in trombozo ni mogoče enačiti, saj genetska predispozicija za trombofilijo ni nujno v obliki tromboze.
Manifestacije trombofilije, povezane z nastajanjem krvnih strdkov. To se zgodi zaradi spremembe razmerja med koagulacijskimi in antikoagulacijskimi dejavniki cirkulacijskega sistema.
V normalnem procesu strjevanja krvi, ki je potrebna za ustavitev krvavitve, se oblikuje krvni strdek, ki zapre posodo na mestu poškodbe. Določene aktivne snovi, tako imenovani koagulacijski faktorji, so odgovorne za izvajanje procesa tvorbe strdka.
Obstajajo antikoagulanti, ki preprečujejo čezmerno strjevanje krvi.
To pomeni, da obstaja bodisi zmanjšanje števila antikoagulantnih faktorjev bodisi povečanje števila koagulacijskih faktorjev. To je vzrok za nastanek krvnih strdkov, ki kršijo oskrbo tkiv in organov s krvjo.
Genetska trombofilija je posledica dedne predispozicije osebe.
Zato ni posebnih razlogov za to stanje. Obstajajo le nekateri dejavniki tveganja, ki lahko sprožijo razvoj tega stanja.
Trombofilija naj bi se pogosteje pojavljala:
Obstajata dve glavni vrsti trombofilije:
Prva vrsta trombofilije je posledica nepravilnosti v genih, ki vsebujejo informacije o beljakovinah, ki sodelujejo pri strjevanju krvi.
Med njimi so najpogostejše:
Vse te prirojene motnje vodijo do okvarjene koagulacije krvi.
To morate vedeti, preden naredite ultrazvok žil spodnjih okončin - indikacije in kontraindikacije, prednosti in slabosti, dekodiranje rezultatov.
Lahko ugotovite, kakšna je medicinska utemeljitev za skleroterapijo hemoroidov po preučevanju naše raziskave na to temo.
Druga vrsta trombofilije se pojavi zaradi drugih bolezni ali zdravil. Te vključujejo:
Pogosto se osebe s trombofilijo ne pritožujejo in ne opazijo nobenih sprememb v svojem zdravstvenem stanju.
To je posledica dejstva, da je za to patologijo značilna dolga smer in gladka rast kliničnih manifestacij.
Včasih se genetska trombofilija pojavlja že nekaj let po odkritju genetskih označevalcev trombofilije.
Samo z nastankom krvnega strdka pri bolnikih se pojavijo klinični simptomi. Resnost simptomov je določena z lokalizacijo tromba in stopnjo okluzije lumna posode:
Krvni test za genetsko trombofilijo je glavna diagnostična metoda.
Krvni test za trombofilijo poteka v dveh fazah:
V splošni analizi krvi pri trombofiliji je opaziti povečanje števila eritrocitov in trombocitov, razmerje med volumnom eritrocitov in skupnim volumnom krvi pa se poveča.
Določite raven D-dimera v krvi. Ta snov je produkt uničenja krvnega strdka. Ko je trombofilija povečanje njene količine.
Analiza, ki določa aktivirani parcialni tromboplastinski čas (APTT), posnema naravno strjevanje krvi in omogoča oceno stopnje aktivnosti koagulacijskih faktorjev.
Za trombofilijo je značilna zmanjšana APTTV. Zmanjšala se bo raven antitrombina III, snovi, ki aktivira antikoagulantni sistem krvi. Ko trombofilija določi tudi čas nastanka strdka v krvni plazmi - trombinskem času. Zmanjšuje se.
Fibrinogen je eden glavnih elementov sistema strjevanja krvi.
Pri trombofiliji se poveča njegova raven. Ocena stopnje strjevanja krvi se izvede z uporabo določitve protrombinskega indeksa. Njegova raven se bo povečala.
Posebne študije, ki razlikujejo trombofilijo od drugih bolezni, so: t
Vse te študije skupaj zagotavljajo genetski potni list za trombofilijo.
Mnoge ženske, ki so nagnjene k povečanju krvnih strdkov, lahko brez težav ustvarijo zdravega otroka.
Vendar pa obstaja tveganje za različne zaplete med nosečnostjo.
Razlog za to je, da se v obdobju nosečnosti v telesu matere pojavijo resne kompenzacijske spremembe, med katerimi je tudi sprememba v koagulacijskem sistemu krvi, ki zmanjšuje izgubo krvi med porodom.
Pri zdravljenju bolnikov s trombofilijo sodelujejo strokovnjaki z različnih področij medicine.
Tako hematolog preučuje in popravlja spremembe v sestavi krvi, pri čemer flebolog zagotavlja zdravljenje flebotromboze in tromboflebitisa, in ko konservativna terapija ne uspe, se z njo ukvarjajo žilni kirurgi.
Zdravljenje bolnikov s trombofilijo mora nujno biti celovito in individualno. Vsi bolniki so podvrženi konvencionalnemu režimu zdravljenja tromboze z uporabo terapevtskih in profilaktičnih odmerkov.
Trombofilija nima specifičnega zdravljenja in se zdravi podobno kot tromboza.
Specifičnega preprečevanja trombofilije ne obstaja. Zelo pomemben vidik je preprečevanje razvoja tromboze pri bolnikih s trombofilijo.
Preprečevanje takšnih manifestacij trombofilije kot globoka venska tromboza, pljučna tromboembolija je glavna točka pri preprečevanju te bolezni.
Genetski označevalci za trombofilijo
Trombofilija je patologija, za katero je značilno povečano strjevanje krvi. Bolezen je v večini primerov dedna, vendar jo je mogoče pridobiti v življenju.
Že vrsto let oseba morda niti ne sumi, da ima podobno bolezen in se kaže v prisotnosti določenih izzivalnih dejavnikov. Mednje spadajo na primer nosečnost.
V obdobju rodenja vključujejo naravne mehanizme za povečanje strjevanja krvi, tako da narava ščiti žensko bodočega otroka pred tveganjem krvavitve med nosečnostjo in porodom.
Pri sumu na trombofilijo zdravniki predpišejo genetsko analizo za odkrivanje te patologije.
Zlasti zgodnje odkrivanje te bolezni je pomembno za normalno nosečnost.
Če je zdravnikova predpostavka o diagnozi potrjena, se ženski za celotno trajanje nosečnosti predpiše potek zdravljenja, ki preprečuje strjevanje krvi, v večini primerov se izloča heparin.
To je naravni proizvod, ki ne vpliva na normalen intrauterini razvoj otroka. Tudi žensko je treba opazovati ne le z ginekologom, ampak tudi s hematologom.
Dajanje trombofilije v večini primerov poteka s carskim rezom.
Če je nosečnica v družini imela primere takšne bolezni, jo samodejno izpostavlja tveganju za razvoj patologije, zato je treba o genetskih boleznih poročati v nosečnici. Hematogena trombofilija?
Drugače tvegate svoje življenje in življenje nerojenega otroka.
Zdravnik lahko opozori tudi na naslednja dejstva:
Z analizo krvi se odkrijejo naslednji markerji trombofilije:
Za diagnozo bolezni se uporablja kot popolna krvna slika in posebna analiza za identifikacijo je trombofilija.
Splošna analiza s to boleznijo kaže naslednjo sliko: povečano število trombocitov in rdečih krvnih celic, povečan indeks D-dimera v krvi, povečanje stopnje strjevanja krvi.
Pri nosečnicah se ta vrsta analize opravi ne le za primarno diagnozo, ampak se redno ponavlja skozi celotno obdobje rojstva, da bi lahko spremljali učinkovitost zdravljenja s heparinom in drugimi zdravili za sesanje krvnih strdkov ter preprečili morebitne časovne zaplete.
Trombofilija je bolezen, ki je v večini primerov asimptomatska, vendar je to le navidezno dobro počutje.
Ta bolezen je med nosečnostjo še posebej nevarna, zato je pri takšni diagnozi potrebno opraviti potrebne teste in jemati zdravila za krvne strdke v fazi načrtovanja zanositve.
Nagnjenost k trombozi (pogosto venski), ki je povezana z defekti gena, se imenuje dedna trombofilija. To se kaže v patološki tvorbi krvnih celic in koagulacijskih faktorjih. Bolniki so opazili zamašitev krvnih strdkov posode drugačne lokalizacije. Med nosečnostjo so prvi znaki bolezni možni pri zapletih, kot je prezgodnji porod.
Preberite v tem članku.
V primeru dedne predispozicije za povečano koagulacijo krvi je najpogosteje opaziti pomanjkanje beljakovin S, C in antitrombina 3. Zmanjšujejo nastanek krvnih strdkov, zato so pri pomanjkanju opazili pospešeno tvorbo tromba. Poleg tega imajo lahko bolniki nepravilnosti v strukturi fibrinogena, druge koagulacijske faktorje.
Mnogi od teh motenj niso diagnosticirani in ne kažejo kliničnih znakov, dokler se ne pojavijo spodbujevalni dejavniki:
In tukaj je več o diagnozi tromboflebitisa spodnjih okončin.
Genetsko določena oblika bolezni je najpogosteje povezana z okvarjenim nastajanjem koagulacijskega faktorja 5. To se imenuje Leidenova mutacija. Ko ta anomalija 5 faktor postane neobčutljiv za uničenje encima in ostane aktiven, kar poveča hitrost tvorbe krvnega strdka. Drugi koagulacijski faktor (protrombin) nastane v prisotnosti presežne količine kromosomske okvare, ki premakne ravnotežje proti tvorbi tromba.
Povečanje sinteze aminokisline homocistein je tudi ena od variant družinske oblike trombofilije. Visoka koncentracija te spojine v krvi ima travmatični učinek na steno žil, kar povzroči nastanek tromba. Povečanje koncentracije homocisteina velja za enega od markerjev bolezni:
Genske motnje se lahko pojavijo ne samo pri dedni trombofiliji, mutacije lahko vplivajo tudi na kromosomski aparat zaradi zunanjih dejavnikov:
Indikacije za določanje koagulacijskih faktorjev in sočasna trombofilija biokemičnih parametrov so lahko potrebni v naslednjih primerih: t
Za določitev povečanega tveganja za nastanek krvnih strdkov se bolnikom dodeli celovit krvni test, ki vključuje opredelitev:
Za preučevanje genetske občutljivosti na trombofilijo se opravi analiza venske krvi in strganje epitela ustne sluznice. Dobljeni podatki odražajo ugotovljeno mutacijo in gensko raznolikost (polimorfizem). Te nepravilnosti lahko povečajo tveganje za nastanek krvnih strdkov v neugodnih razmerah. Raziščite več genov:
Ko se med nosečnostjo odkrijejo mutacije v genih, se poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov. To je nevarno za nošenje otroka, saj imajo ženske v tem obdobju fiziološko povečanje sistema koagulacije za zaščito telesa pred izgubo krvi med porodom. Zato so pri genetskih nepravilnostih pogosto zakrita placentna žila, kar vodi do neželenih učinkov:
Če se odkrije bolezen, je najprej priporočljivo upoštevati naslednja pravila:
Za zdravljenje trombofilije:
Hrana mora biti popolnoma izključena, saj povečuje viskoznost krvi. Te vključujejo:
Če želite izrezati kri v meniju, morate biti prisotni:
Dedna trombofilija se kaže v primerih, ko ima telo napake v genih, ki so vključeni v tvorbo koagulacijskih faktorjev ali snovi z antikoagulantno aktivnostjo. Znaki bolezni so ponavljajoče blokade venskih žil. Ta patologija je še posebej nevarna za nosečnice zaradi povečanega tveganja prezgodnjega poroda in motenega razvoja ploda.
In tukaj več o preprečevanju tromboze žil in žil spodnjih okončin.
Priporočljivo je, da se pregledajo osebe iz rizičnih skupin, vključno s lipidogramom in koagulacijo, ter testi za označevalce genetske trombofilije. Za zdravljenje in preprečevanje zapletov se priporoča odmerjena telesna aktivnost, zdravila in antitrombotična dieta.
Oglejte si video o trombofiliji in nosečnosti:
Precej pomemben kazalec krvi je hematokrit, katerega stopnja se razlikuje pri otrocih in odraslih, pri ženskah v normalnem stanju in med nosečnostjo, pa tudi pri moških. Kako narediti analizo? Kaj morate vedeti?
Odtujen tromb nosi smrtno grožnjo za osebo. Preprečevanje tromboze ven in krvnih žil lahko zmanjša tveganje za smrtno nevarnost. Kako preprečiti trombozo? Katera so najbolj učinkovita pravna sredstva proti njej?
Pitje šipka za krvne žile, krepitev srca je zelo uporabna. Aktivno pomaga tudi možganskim žilam in tako zmanjšuje tveganje za nastanek številnih nevarnih patologij.
V mnogih primerih, npr. Pri trombofiliji, je doma potrebna terapija s kisikom. Doma lahko dolgoročno zdravljenje opravite s pomočjo posebnih naprav. Vendar pa je pred tem vredno poznati indikacije, kontraindikacije in morebitne zaplete pri takšnih zdravljenju.
Predpisano, da se prepreči nastajanje krvnih strdkov drog Sincumar, mora biti vloga pod nadzorom zdravnika. Kontraindikacije za tablete vključujejo nosečnost. Izbira, ki je boljša - varfarin ali Sincumar, je prednost dana prvi.
Ni vsak zdravnik z lahkoto odgovoril, kako razlikovati med trombozo in tromboflebitisom, flebotrombozo. Kaj je temeljna razlika? Kateri zdravnik naj stopi v stik?
Izjemno nevarni plavajoči tromb se razlikuje po tem, da se ne dotika stene, ampak prosto plava skozi žile spodnje vene v srcu. Za zdravljenje se lahko uporabi rekanalizacija.
Beljakovine se določijo v krvi, kadar obstaja sum številnih patologij, vključno z onkologijo. Analiza pomaga določiti hitrost, povečano hitrost reaktivnih s in proteinov s. Potrebno je razumeti vrednosti: kri za eozinofilno kationsko beljakovino, skupaj. Ali je krv zgoščena ali ne?
Za analizo plazemskega koagulacijskega sistema je določen protrombinski čas. To pomaga ugotoviti verjetnost krvnih strdkov. Analiza Kvik je na primer vzeta od žensk med nosečnostjo. Kaj je kazalnik stopnje? Kaj, če se dvigne, spusti?
Trombofilija je skupni izraz, ki pomeni motnje hemostaze človeškega telesa, ki povzročajo trombozo, to je nastanek krvnih strdkov in njihovo blokado krvnih žil, ki jih spremljajo značilni klinični simptomi. Trenutno se verjame, da je dedna komponenta pomembna za razvoj trombofilije. Ugotovljeno je bilo, da se bolezen najpogosteje pojavlja pri ljudeh, ki so ji nagnjeni - nosilci določenih genov. Zdaj obstaja možnost, da analiziramo trombofilijo, to je, da določimo nagnjenost, zaradi niza genov, do nastanka krvnih strdkov. Specifike analize bomo obravnavali spodaj.
Analiza genetske trombofilije lahko preide katera koli oseba, ker je študija preprosto izvedena in nima kontraindikacij. Vendar pa po mnenju zdravnikov ni smiselno diagnosticirati vsakega v vrsti. Zato je priporočljivo določiti označevalce trombofilije za naslednje kategorije bolnikov:
Specifične indikacije za analizo trombofilije, ki jo povzroča genski polimorfizem, programiranje procesov koagulacije krvi, so patologija nosečnosti, ki so jo imele ženske prej: spontana prekinitev, mrtvorojeni, prezgodnji porod. Tudi v tej kategoriji so ženske, ki so imele trombozo med nosečnostjo. Najprej je treba pregledati te skupine bolnikov. Test bo pokazal spremembe, povezane s polimorfizmom kodirnih genov, in predpisal potrebno zdravljenje. Zdravljenje bo pomagalo preprečiti fetalno smrt ploda, trombozo v zgodnjih in poznih postnatalnih obdobjih, patologijo ploda med naslednjo nosečnostjo.
Za tvorbo krvnih strdkov odgovarja vrsta genov.
V genetiki obstaja tako rekoč genski polimorfizem. Polimorfizem vključuje situacijo, ko so lahko različne variante istega gena odgovorne za razvoj iste lastnosti. Geni, ki so odgovorni za polimorfizem in ki so »pobudniki« trombofilije, so:
To pomeni, da obstaja veliko genov, ki so odgovorni za polimorfizem. To pojasnjuje pogostost pojava bolezni, težavnost diagnoze in morebitne težave pri iskanju vzrokov za določene bolezni. O polimorfizmu in dedni ali prirojeni trombofiliji se praviloma odražata, če so izključeni vsi drugi vzroki, ki vodijo v trombozo. Čeprav se v resnici pojavlja polimorfizem genov pri 1-4% ljudi v populaciji.
Test se izvaja na podlagi konvencionalnega laboratorija, v katerem se ustvarijo potrebni pogoji za sterilno zbiranje materiala. Analiza lahko glede na sredstva zdravstvene ustanove:
Za analizo ni potrebna nobena posebna priprava. Edini možni pogoj je morda darovanje krvi na prazen želodec. Potrebno je govoriti vnaprej z vsemi zapletenostmi s strokovnjakom, ki vas je napotil na test. Zdravnik vam bo povedal, kako opraviti test in kako se pravilno imenuje.
Analiza dekodiranja ima svoje značilnosti. Dejstvo je, da se lahko pri različnih bolnikih, ob upoštevanju podatkov o predhodnih boleznih, splošnem stanju in zakaj je predpisan test, predpiše študija različnih indikatorjev. Seznam najpogosteje priporočenih bo predstavljen spodaj.
Zaviralec aktivatorja plazminogena. V okviru te analize se ugotovi "delo" gena, ki je odgovoren za aktivacijo fibrinoliznega procesa, to je cepitev krvnega strdka. Analiza odkriva občutljivost bolnikov z dedno trombofilijo na razvoj miokardnega infarkta, ateroskleroze, debelosti, koronarne bolezni srca. Analiza dekodiranja:
Za ta indikator ni normalnih vrednosti. Tako je določen samo polimorfizem gena.
Raven fibrinogena, ki je najpomembnejša snov, ki sodeluje v procesu tvorbe tromba, določa marker fibrinogen, beta polipeptid. Diagnostika vam omogoča identifikacijo polimorfizma gena, ki je odgovoren za raven fibrinogena v krvi, kar je pomembno pri predhodnih boleznih nosečnosti (spontani splav, patologije placente). Tudi rezultati analize trombofilije kažejo na tveganje za možgansko kap, trombozo. Dešifriranje:
Dela koagulacijskega sistema in prisotnost genetske trombofilije ocenjujemo tudi s stopnjo koagulacijskega faktorja 13. Dekodiranje analize omogoča ugotavljanje dovzetnosti za trombozo in razvoj miokardnega infarkta. Diagnostika razkriva naslednje možne variante genskega polimorfizma:
Diagnosticirati mutacijo Leiden, ki je odgovorna za zgodnji razvoj tromboembolije, trombozo, preeklampsijo, trombembolične zaplete, ki nastanejo v ozadju nosečnosti, ishemične kapi, lahko določite stopnjo faktorja strjevanja 5, ki ga kodira gen F5. Faktor koagulacije je posebna beljakovina v človeški krvi, ki je odgovorna za koagulacijo krvi. Pogostost pojavljanja patološkega alela gena je do 5% v populaciji. Diagnostični rezultati:
Pri ženskah s pričakovano bodočo žensko spolno hormonsko terapijo ali bolniki, ki potrebujejo peroralne kontraceptive, se priporoča diagnoza stopnje faktorja 2 sistema strjevanja krvi. Njegova opredelitev omogoča prepoznavanje tveganja trombembolije, tromboze, miokardnega infarkta med nosečnostjo in med zdravljenjem. Faktor 2 sistema strjevanja krvi kodira gen F2, ki ima določen polimorfizem. Faktor je vedno prisoten v krvi v neaktivnem stanju in je predhodnik trombina - snovi, ki sodeluje v procesu strjevanja. Na koncu diagnoze se lahko navede naslednji rezultat:
Zdravnik lahko poleg genetskih označevalcev trombofilije razvrsti v sorodne študije, kot je definicija D-dimera, ki je marker tromboze. D-dimer je fragment razcepljenega fibrina in se pojavi v procesu raztapljanja krvnega strdka. Z izjemo nosečnic se rezultati analiz štejejo za normalne, če so referenčne vrednosti 0-0,55 μg / ml znotraj referenčnih vrednosti. S povečanjem trajanja nosečnosti se vrednosti indikatorja povečajo. Povečanje vrednosti lahko opazimo ne samo pri trombofiliji, temveč tudi pri številnih onkoloških boleznih, patologijah srčno-žilnega sistema in jeter, po poškodbah in nedavnih operacijah. V teh primerih bo diagnoza trombofilije neinformativna.
Analiza APTT je narejena tako, da prikaže celotno delovanje kaskade koagulacije krvi.
Skoraj rutinska analiza je analiza z imenom APTT, to je določitev aktiviranega parcialnega časa tromboplastina, to je časovni interval, v katerem nastane nastanek krvnega strdka. Vrednost analize ne kaže toliko na prisotnost dedne trombofilije kot na splošno delo kaskade koagulacije krvi.
Dodeljeni so tudi drugi markerji kongenitalne trombofilije: definicija integrina beta-3, integrin alfa-2, faktorjev strjevanja krvi 7 in 2, metilen folat-reduktaza. Tudi za diagnozo dela sistema koagulacije se določijo vrednosti fibrinogena, trigliceridov, homocisteina, holesterola, antitrombina 3 in trombinskega časa. Kakšne vrste testov je treba opraviti, zdravnik navede, glede na takojšnje indikacije za diagnozo.
Analiza dela genov, odgovornih za polimorfizem in prisotnost prirojene trombofilije, ni rutinska študija, zato je diagnoza težko izvedljiva na podlagi povprečne zdravstvene ustanove. V večjih medicinskih centrih in komercialnih klinikah se pregled opravi s posebnim testnim sistemom "Kardiogenetika trombofilija". Stroški takšnih raziskav se lahko zelo razlikujejo. Koliko je študija, lahko izvedete neposredno v bolnišnici, kjer bo potekala.
Celovita genetska analiza, ki omogoča določanje tveganja trombofilije. Gre za molekularno genetsko študijo genov za faktorje strjevanja krvi, receptorje za trombocite, fibrinolizo, presnovo folne kisline, katerih sprememba v dejavnosti neposredno ali posredno povzroča nagnjenost k povečani trombozi.
Kateri biomaterial se lahko uporablja za raziskave?
Buccal (bukalni) epitelij, venska kri.
Kako se pripraviti na študijo?
Nobeno usposabljanje ni potrebno.
Več o študiji
Zaradi različnih patoloških procesov v krvnih žilah se lahko tvorijo krvni strdki, ki blokirajo pretok krvi. To je najpogostejša in najbolj neugodna manifestacija dedne trombofilije - povečana nagnjenost k trombozi, povezana z določenimi genetskimi okvarami. Lahko povzroči arterijsko in vensko trombozo, ki je pogosto vzrok za miokardni infarkt, koronarno srčno bolezen, kap, pljučno embolijo itd.
Sistem hemostaze vključuje dejavnike koagulacije krvi in antikoagulacijske sisteme. V normalnem stanju so v ravnovesju in zagotavljajo fiziološke lastnosti krvi, preprečujejo povečano trombozo ali, nasprotno, krvavijo. Toda ko je izpostavljen zunanjim ali notranjim dejavnikom, se lahko to ravnotežje moti.
Praviloma geni za koagulacijske faktorje in fibrinolizo ter geni encimov, ki nadzorujejo presnovo folne kisline, sodelujejo pri razvoju dedne trombofilije. Kršitve v tej presnovi lahko vodijo do trombotičnih in aterosklerotičnih žilnih poškodb (s povečanjem ravni homocisteina v krvi).
Najpomembnejša motnja, ki vodi do trombofilije, je mutacija v genu za faktor koagulacije 5 (F5), imenovan pa je tudi Leiden. To se kaže v odpornosti faktorja 5 na aktivirani protein C in povečanju hitrosti nastanka trombina, zaradi česar so procesi strjevanja krvi okrepljeni. Pomembno vlogo pri razvoju trombofilije ima tudi mutacija v protrombinskem genu (F2), ki je povezana s povečanjem ravni sinteze tega faktorja strjevanja. S temi mutacijami se tveganje za trombozo znatno poveča, zlasti zaradi spodbudnih dejavnikov: peroralnih kontraceptivov, prekomerne telesne teže, telesne neaktivnosti itd.
Pri nosilcih takšnih mutacij obstaja velika verjetnost neugodnega poteka nosečnosti, na primer spontani splav, intrauterina zaostalost rasti.
Predispozicija za trombozo je lahko tudi posledica mutacije FGB gena, ki kodira podenoto fibrinogena beta (genetski marker FGB (-455GA)). v poporodnem obdobju.
Med dejavniki, ki povečujejo tveganje za trombozo, so zelo pomembni trombocitni receptorski geni. Ta študija analizira genetski marker trombocitnega receptorja za kolagen (ITGA2 807 C> T) in fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Ko se receptorski gen zmanjša na kolagen, se lepljenje trombocitov na vaskularni endotelij in med seboj pripelje do povečane tromboze. Pri analizi genetskega markerja ITGB3 1565T> C je mogoče določiti učinkovitost ali neučinkovitost antitrombotične terapije z aspirinom. Pri kršitvah, ki jih povzročajo mutacije v teh genih, se poveča tveganje za trombozo, miokardni infarkt in ishemično možgansko kap.
Trombofilija je lahko povezana ne le s koagulacijskimi motnjami, temveč tudi z mutacijami genov fibrinolitičnega sistema. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je zaviralec aktivatorja plazminogena - glavna sestavina sistema proti strjevanju krvi. Neugodna varianta tega markerja vodi v oslabitev fibrinolitične aktivnosti krvi in posledično povečuje tveganje za vaskularne zaplete, različne tromboembolije. Tudi genska mutacija SERPINE1 se kaže pri nekaterih zapletih nosečnosti (spontani splav, zakasnjen razvoj ploda).
Poleg mutacij koagulacijskih in antikoagulacijskih dejavnikov se poveča raven homocisteina pomemben vzrok za trombofilijo. Pri pretiranem kopičenju ima toksični učinek na žilni endotelij, vpliva na žilno steno. Na mestu poškodbe se oblikujejo krvni strdki in tam najdemo tudi presežek holesterola. Ti procesi vodijo v zamašitev krvnih žil. Prekomerno homocistein (hiperhomocisteinemija) poveča verjetnost tromboze v krvnih žilah (v arterijah in v venah). Eden od razlogov za zvišanje ravni homocisteina je zmanjšanje aktivnosti encimov, ki zagotavljajo njegovo izmenjavo (gen MTHFR je vključen v študijo). Poleg genetskega tveganja za hiperhomocisteinemijo in z njo povezanih bolezni, prisotnost sprememb v tem genu omogoča določanje nagnjenosti in neugodnega poteka nosečnosti (fetoplacentna insuficienca, krčenje nevralne cevi in drugi zapleti za plod). S spremembami v folatnem ciklusu so kot profilakso predpisane folna kislina in vitamini B6, B12. Trajanje zdravljenja in odmerjanje zdravil se lahko določi na podlagi genotipa, ravni homocisteina in značilnosti povezanih dejavnikov tveganja pri bolniku.
Domnevna dedna predispozicija za trombofilijo je možna z družinsko in / ali osebno anamnezo trombotičnih bolezni (globoka venska tromboza, krčne žile itd.) In tudi v porodniški praksi - s trombemboličnimi zapleti pri ženskah med nosečnostjo, v poporodnem obdobju.
Celovita molekularno genetska študija nam omogoča, da ocenimo genetsko tveganje za throbofilijo. Poznavanje genetske predispozicije je možno preprečiti pravočasen razvoj kardiovaskularnih motenj.
Dejavniki tveganja za trombofilijo:
Kdaj je predvidena študija?
Kaj pomenijo rezultati?
Glede na rezultate obsežne študije 10 pomembnih genetskih označevalcev je izdano mnenje genetičarja, ki bo ocenilo tveganje trombofilije, napovedalo razvoj bolezni, kot so tromboza, tromboembolija, srčni napad ali verjetnost zapletov, povezanih z okvarjeno hemostazo, med nosečnostjo, izbrali smeri optimalnega preprečevanja in obstoječe klinične manifestacije, da bi razumeli njihove vzroke.
Genetski označevalci
Prav tako priporočamo
Literatura
120.000 primerov in 180.000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Dokaj popolna in jasna izjava o problemu. Všeč mi je. Priporočam branje vsem, ki imajo na raznih datumih veliko razponov in ST. Obstaja tudi odmik in hematom. To je lahko vzrok. Vzrok številnih zapletov nosečnosti (preeklampsija, placentna insuficienca, odmik normalno locirane posteljice itd.), Kot tudi spontani splav, je kršitev koagulacijskega sistema bodoče mamice - tako imenovane trombofilije. Kako prepoznati patološko stanje strjevanja krvi in preprečiti njegov negativen vpliv na nosečnost? Nosečnost in trombofilija Trombofilija je nagnjena k razvoju krvnih strdkov (krvi).
Dober dan dekleta! Obiskan 11. junija na recepciji, je prišel z vsemi analizami zanj. Na kratko sem pogledal, opazil sem svoj kariotip 46 XX, da je to dobro rekel. Pravim, da sem čakala dva tedna (da pogledam harmonike), vendar niso prišli, čeprav je bil zadnji ultrazvok folikle D. No, pojdite in poglejte, pravi. Na splošno je pogledal in rekel tako veselo - "bilo jih je veliko, vendar niso hoteli umreti" - morda ste noseči, pravim nasmeh. bilo bi lepo, ampak počutim se kot običajno. No, v redu, potem čakamo na M. še 2 tedna, hočem, da še preden odidete.
Prekinitve splavov je mogoče preprečiti (APS, tipizacija HLA, celice ubijalci, LIT, imunoglobulin, defekti gena koagulacije)
To je celo vprašanje. kje so bili, kdo je bil zdravnik, pogodba ali enkratni sprejem, ali ste bili zadovoljni? V zgodovini genetskih označevalcev trombofilije, dvakrat cauterized cervikalne erozije. Na LCD-ju bom seveda registriran, vendar jim nekako ne zaupam.
Pozdravljeni, dekleta, pri 6 tednih sem imela spontani splav, teden dni sem bila v bolnišnici, vakuumski aspiraciji. Toliko sem imela, da vam z besedami ne morem povedati, da imamo otroka, sina, star 2,2 leta, vsi testi na nosečnost so bili dobri. Niti nisem me razočarala, ker sem zanosila od prvega cikla, vse se mi je zdelo dobro, potem sem ga začela razmazati, nato sem se zalila in zdaj pijem doksiciklin, analgin-kinin, svečo terjnan.. Izvleček je naslednji: 1. kontrola OAK-a, nadzor razmaza na gn, OC, kolposkopija. 2. Analiza krvi za lupus antikoagulant, anti-fosfolipidna protitelesa, genetske označevalce trombofilije 3. Preverjanje SPI (mikoplazmoza, ureaplasmoza, klamidija) 4. Posvetovanje o genetiki in sprejemu porodničarja-ginekologa, ki ne nosi dekleta, kaj še morate opraviti?
Kakšna zver. Bilo je na endocr, prišel zaradi dejstva, da ni o in prolaktina na zgornji meji, pravi, da je to vse smeti, bomo iskali razlog v drugi, in imenoval to analizo, kdo ve, kaj o njem, čutim po imenu, da je zelo drago. (((od drog, medtem ko ciklodinon, zvončki, duphaston, folni, in če so markerji tam, kako vplivajo na zanositev in ali obstaja kakšno zdravljenje?
Dober dan, dekleta! Povej mi, kdo po dveh zb ni našel razloga? kaj si naredil? za dvema zb. Po drugem ST je bil opravljen naslednji pregled: kariotip obeh zakoncev (ničesar ni pokazal), podaljšan koagulogram (kot nič, tudi jaz ne razumem ničesar, spermogram mojega moža (ničesar ni rekel), vendar je treba prenesti genetske označevalce trombofilije. je bila pri hematologu, mi je že predpisala clexane za naslednjo nosečnost, kar je utemeljila z mojimi visokimi tveganji (1. indeks.
Raziskava povezave med genetskimi označevalci trombofilije (hemostazni polimorfizmi) in neuspešnimi poskusi IVF. Za ljubitelje prakse (ne teorije), s številkami in primeri
Dekleta, zgodba o tem, je bila konec marca izpuščena iz bolnišnice z diagnozo "Popolna spontana splavitev v kratkem času nosečnosti". Zamenjano ginu. Začeli so se opomoriti od novega, dolgo časa ni bilo splavov po menstruaciji, našli so cisto na rumenem telesu LA. Razumem, mesečno je šlo (že junija). Sedaj sprejmem KOK Yarin, ki ga je pobral gvineja. Vendar pa je zdravnik svetoval, za vsak primer, da opravi analizo o genetski trombofiliji, ki je povezana s homocisteinom (to je gen MTHFR). Mislil sem, da je samo preventiva. Predal je. Prišli so rezultati (določeni pod rezom).
Ismayilova M.K., Mehdieva Yu.D. GENETIČNA TROMBOFILIJA MED ŽENSKAMI, KI SO IZPOLNILI PROGRAM EKSTRAKORPORALNEGA GNOJENJA Centralna klinična bolnišnica, Baku, Azerbajdžan Aktualnost. Znano je, da je nosečnost dejavnik tveganja za trombozo [1, 2]. To tveganje je 10-krat večje v primerjavi z isto starostno skupino žensk zunaj nosečnosti [4]. Na vsakih 1000 rojstev je 2–5 primerov trombotičnih zapletov.
Moje osemenjevanje na žalost ni bilo kronano ((toda potem so prišli krvni testi in kariotip
Dekleta, ki so naletela na to in kaj storiti? Oznake MTHFR, MTR, MTRR. Na posvetovanju mi je zdravnik povedal, da 80% deklet na programu IVF, glede na analize, preide s to varianto gena, in to ni kritično, ker v podporo folacina, angiovita in vitaminov. Informacije Inete o vprašanju genetskih označevalcev spodaj.
Dokaj popolna in jasna izjava o problemu. Všeč mi je. Priporočam branje vsem, ki imajo na raznih datumih veliko razponov in ST. Obstaja tudi odmik in hematom. To je lahko vzrok. Vzrok številnih zapletov nosečnosti (preeklampsija, placentna insuficienca, odmik normalno locirane posteljice itd.), Kot tudi spontani splav, je kršitev koagulacijskega sistema bodoče mamice - tako imenovane trombofilije. Kako prepoznati patološko stanje strjevanja krvi in preprečiti njegov negativen vpliv na nosečnost? Nosečnost in trombofilija Trombofilija je nagnjena k razvoju krvnih strdkov (krvi).
Dekleta, ta članek se mi je zdel zelo dostopen, spet nekdo bo pomagal. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab SKLEPI1. Pri ženskah s metabolnim sindromom je retrospektivna analiza ugotovila naslednje značilnosti porodnične anamneze: v večini primerov je prišlo do zapletenega poteka nosečnosti, in sicer: FPT, gestoza, FPN, AGP.2. Pri nosečnicah z MS je prisotno trombofilno stanje, katerega resnost je bila določena s povečanjem ravni molekularnih markerjev trombofilije in agregacije trombocitov.3. Pri ženskah z MS smo ugotovili naslednjo posebnost trombofilije - prisotnost multigene trombofilije v 100% primerov, katere značilnost je bila prevalenca polimorfizma "675 4G / 5G" gena PAI-1 v splošni strukturi genetskih oblik trombofilije in visok odstotek gzymygotny oblike polimorfizma.
Preprečevanje manifestacij trombofilije se izvaja, začenši s pripravo na zanositev! Zgodnja uvedba terapije zagotavlja normalne procese vsaditve zarodka in placentacije. Namen tega zdravljenja v kasnejši fazi nosečnosti, po zaključku procesa in placentacije trofoblasta, bistveno zmanjša možnost preživetja nosečnosti brez zapletov, pri pripravi na zanositev pri bolnikih s trombofilijo pa je potrebno izvesti naslednje preventivne ukrepe:
dekleta, ki vedo, če so hemastamiogrami normalni, ali lahko obstajajo označevalci genetske trombofilije z motnjami? ali so te študije neodvisne druga od druge? Nosečnost majhnega obdobja sta prejšnja dva prenehala obstajati 7 dni po zamudi. zato hočete to shraniti. vsi testi so normalni
Dekleta, dober dan! Kdo je naredil pgd v cryo protokolu?
Kaj je trombofilija? Ta in še mnoga druga vprašanja postavljajo danes na tisoče nosečnic. Strah pred trombofilijo se širi s hitrostjo epidemije tako med bodočimi materami kot v poklicnem okolju, pred našimi očmi pa se odvija neusmiljen boj proti tej bolezni. Je pa tako strašen? Ali imamo korist od tega pristopa, ali smo prepričani v odsotnost škode zaradi predlaganega zdravljenja? Poskušali bomo nekoliko pojasniti razmere.
Dober dan, pravkar sem prišel iz UCM s posvetovanjem z IVF: priporočen je kratek protokol, glede na veliko rezervo za jajčnike.
Prvič pišem tej skupnosti in takoj o žalostnih stvareh ((Nosečnost 4 tedne PO OVULACIJI. Zdravnik pravi, da imam genetsko trombofilijo (vzel sem markerje, ugotovil mutacije, da je nekaj v genih, morda so bile težave z nosečnostjo, poslala me je na teste) Predal, to je tisto, kar smo RFCMC 17 (3.36-4) d dimer 0.375698 (0.0 - 0.50) aptv 40.3 (24-35) Kako slabo so take analize za otroka, ki je imel več kot 4658. Hvala vsem, ki se odzovejo
Dekleta, ki so naleteli na to in kaj storiti (kršitev ciklusa folatov)? Na posvetovanju mi je zdravnik povedal, da 80% deklet na programu IVF, glede na analize, preide s to varianto gena, in to ni kritično, ker v podporo folacina, angotov in vitaminov. Spodaj so navedene informacije o internetu s spleta.
Danes je bila na sprejemu v Sukhanovi, avgusta pa je bila nosečnost, ki se ne razvija, v obdobju 8 tednov. Pravzaprav sem hotel izključiti težave s krvjo. Ko je videla vse moje teste, je rekla, da so težave s krvjo, tj. Nimam trombofilije in tudi vprašam, kaj je progesteron, za kar sem rekel odlično brez dodatka. tablete, in tudi jaz sem rekel, da sem dal kariotip zarodka in da je bil brez patologij. Ostalo je spodaj, zdravnik je takoj samozavestno dejal, da naj bi vedel kaj.
Dekleta, poglejte nekaj informacij, ki sem jih našel v zvezi z dodatnimi pregledi. Kopiram prijazno dekle. kako dobro je. Informacije so koristne. naravnost zame. Veliko besedil: Seznam dodatnih analiz: 1. Preverjanje APS - antifosfolipidnega sindroma (podrobna analiza): a.) AT na kardiolipinski IgG, IgM b.) AT na beta2-glikoprotein IgG, IgM c.) AT na protrombinski IgG, IgM, IgA) AT na fosfatidilserin IgG, IgM e.) AT na fosfatidilinozitol IgG, IgM e.) AT na fosfatidilno kislino IgG, IgM g.) AT na aneksin IgG, IgM.
Dekleta, ta članek se mi je zdel zelo dostopen, spet nekdo bo pomagal. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab SKLEPNE UGOTOVITVE 1. Pri ženskah s presnovnim sindromom so v retrospektivni analizi ugotovili naslednjo anamnezo porodnega anamneze. V večini primerov je prišlo do zapletenega poteka nosečnosti, in sicer: SPP, gestoza, FPN, AGP. 2. Pri nosečnicah z MS je prišlo do trombofilnega stanja, katerega jakost je bila določena s povečanjem ravni molekularnih markerjev trombofilije in agregacije trombocitov. 3. Pri ženskah z MS so odkrili naslednjo posebnost trombofilije, to je prisotnost multigene trombofilije.
Prejšnji teden je minila Hemostaza. Rezultat je naslednji: 1. Plazemska povezava APTT 31 (norma je 20-40 sekund) 2. Tromboelastogram r + k 6 + 3/9 (norma 19-27 mm) ma 65 (norma 48-52 mm) ITP 62 (norma je 20- 40 srv.ed.) 3. Funkcije trombocitov ADP 67 (normalno 30-50%) Epinefrin 55 (normalno 30-50%) V zaključku so zapisali: kronična in strukturna hiperfunkcionalnost in hipergregacija trombocitov. l (norma 119-146) povečanje železa 48,8 μmol / l (norma 10,7-32,2) hematokrit je tudi višja od norme - 46% (norma.
Dekleta, ki lahko pridejo prav. http://quasar-gc.ru/archives/583 Nekatere težave se pojavljajo pri obvladovanju nosečnic z IR in visokimi ravnmi PAI-1, saj ima raven PAI-1 pomembno vlogo v procesu implantacije jajčeca in je neodvisna faktor trombofilije. S tem se poveča tveganje zgodnjih in poznih splavov, razvoj hude gestoze, PONRP, da ne omenjamo tveganja za trombotične zaplete, ki je prisotna v celotnem gestacijskem procesu. Zato je razvoj osnovnih načel nosečnosti in varnega poroda pri ženskah s presnovnim sindromom nujen problem sodobnih raziskav.
hematolog je bil pred enim letom. Opravil sem veliko testov in prišel do nje, zato mi je naročila sestanek za pripravo protokola in nadaljnje zdravljenje. zdaj se intenzivno pripravljam na zmagovito jesen))), tako da sem včeraj napisal pismo Sukhanovi. Na kratko je opisala, kaj in kako, svojo diagnozo in prosila, da mi pošlje seznam testov, ki jih je treba posodobiti, da bi se pripravil na nov protokol. Tukaj je njen odgovor: Anti-hCG, antifosfolipidna protitelesa (Liteh, M. Pirogovskaya 1 a, FertiLab - Leninsky Prospect, 104.) genetski marker trombofilii-protrombin F II.
Dekleta, že zdavnaj sem, ko sem prebral vesele zgodbe o dekletih, ki so po dolgih neuspehih postale matere, si je obljubil, da če bom imel tudi otroka, bom vsekakor povedal svojo zgodbo in, upam, podporo tistim.
Dekleta, prosim pomagajte. Predal številko. genetskih analiz, veliko ne zelo dobro razkritih. Ugotovljen je bil marker prirojene trombofilije z visokim tveganjem (heterozigotni prevoz v 5. genskem genu - LEIDEN MUTATION). Potrebno je posvetovanje s hematologom, naš zdravnik je dejal, da je vse to pomembno bližje izbočeni starosti, vendar pa bi zdaj želel na posvetovanje, če kdo pozna dober hematolo, bi bil zelo hvaležen za stike in zdravnik nam je povedal, da moramo jemati angiovitis, vendar ne ve, ali v njem obstajajo snovi, kot so konzervansi.
Tehnologije asistirane reprodukcije (ART) še naprej hitro rastejo in postajajo del rutinskega pristopa k reševanju problema poroda. Število otrok, rojenih po teh tehnologijah v Evropi, je po podatkih za leto 2008 znašalo 4,2%. Kljub začetnim pomembnim pozitivnim spremembam v rezultatih in razumevanju procesa ART, se je stopnja živorojenih zaradi teh tehnologij v določeni fazi njenega razvoja ustavila in v zadnjem času.
Na kateri dan cikla naj se ti testi vzamejo: 1) Izključitev antifosfolipidnega sindroma 2) Pregled genetskih označevalcev trombofilije + folatni ciklus 3) Hormoni krvi: DHEA, testosteron, 17OH-progesteron
Dekleta, prosim pomagajte. Predal številko. genetske analize, veliko ne zelo dobro razkritih.