Kardiogenetsko tveganje trombofilije (v serumu)

Kje poteka: Tonus

Rok: 8 delovnih dni

+ Vnos materiala 200 rub.

+ Analiza ograje doma (samo Nizhny Novgorod) 200 rub.

Trombofilija je kršitev sistema za strjevanje krvi, za katero je značilno povečano tveganje za trombozo. Trombofilija je običajno povezana z genetskimi okvarami. Preizkus tveganja za nastanek trombofilije je treba uporabiti za ugotavljanje polimorfizma genov faktorjev strjevanja krvi in ​​komponent hemostaze, kar vodi do disfunkcije hemostatskega sistema. Pogosto obstaja pomanjkanje antitrotrombina III, beljakovin C in S, anomalija faktorja V (Leidenova mutacija), anomalija protrombina G 202110A in drugih. Razvoj trombofilije je lahko povezan tudi z udeležbo genov, ki nadzorujejo presnovo folne kisline. Motnje metabolizma folne kisline povzročajo hiperhomocisteinemijo, hitro napredovanje ateroskleroze in možne trombotične zaplete.

Polimorfizmi genov, ki so povezani z razvojem trombofilije:

• F5 1691 G> A (Arg506Gln) (Leidenova mutacija). S to mutacijo obstaja rezistenca petega faktorja na protein C, ki poveča hitrost tvorbe trombina in izboljša procese strjevanja krvi.
• F2 20210 G> A (mutacija v protrombinskem genu). Sinteza tega faktorja se poveča, hkrati pa se poveča tveganje za trombozo. Zanj je značilno neugodno gibanje nosečnosti, zaostalost rasti ploda, navadni splav bermenov.
• F7 10976 G> A (Arg353Gln). Zanj je značilno zmanjšanje izražanja gena za faktor strjevanja 7. Ko se ta faktor mutira, se poveča tveganje za miokardni infarkt in trombozo.
• PAI-1 -675 5G> 4G (mutacija v genu, ki kodira inhibitor plazminogenskega aktivatorja)
• FGB (gen, ki kodira eno izmed verig fibrinogenskega proteina). Zanj je značilna hiperfibrinogenemija, visoko tveganje za trombofilijo.
• ITGB3 1565 T> C (Leu33Pro). Protein zagotavlja povezavo med molekulo fibrinogena in trombociti. S to mutacijo je povečana tendenca agregacije trombocitov, povečano tveganje za razvoj kardiovaskularne patologije, zmanjšanje učinkovitosti uporabe trombolize in aspirina.
• ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe). Za mutacijo je značilna sprememba lastnosti trombocitnih receptorjev in adhezija trombocitov je pospešena.
• Pri mutaciji tega gena je moten metabolizem folne kisline, kar lahko privede do tveganja za hiperhomocisteinemijo.

Analiza trombofilije vam omogoča identifikacijo genetske predispozicije in preprečevanje razvoja patologije kardiovaskularnega sistema, porodniških zapletov, tromboze in tromboembolije. Presejanje, ki vključuje analizo tveganja trombofilije, pomaga pri prepoznavanju rizične skupine v zgodnjih fazah razvoja patologije in omogoča prilagoditev obravnave bolnikov.

Potrebno je posebno usposabljanje.

• Ponavljajoča se tromboza različnih lokalizacij
• Več kot dve zgodnji splavi nosečnosti
• Hudi zapleti nosečnosti v zgodovini
• Ženske, ki prejemajo peroralne kontraceptive (vključno z zgodovino epizode tromboembolije) t
• Ženske, ki prejemajo HRT (vključno z anamnezo tromboembolije) t
• Načrtovanje ginekoloških operacij
• Zvišana antifosfolipidna protitelesa
• Hiperhomocisteinemija
• Pri kadilcih, moških, starejših od 50 let, z anamnezo epizode venske trombembolije ali tromboflebitisa
• Obremenjena družinska zgodovina s klinično sliko tromboze pri starosti 50 let
• Ponovite neuspele poskuse IVF

Glede na rezultate analize trombofilije je izdan genetski zaključek, ki omogoča oceno tveganja za razvoj patologije. Rezultati testov bodo pomagali napovedati pojav tromboze, tromboembolije, porodničnih in ginekoloških zapletov, miokardnega infarkta. Rezultati analize trombofilije bodo zdravniku pomagali izbrati optimalne preventivne ukrepe za bolnika in razumeti klinične simptome pri posameznem pacientu.

Trombofilija Testi

Za odkrivanje genetske predispozicije (HP) za trombozo pri bolnikih so predpisani testi na trombofilijo. Praktični pomen laboratorijskih metod je zelo pomemben - omogočajo ugotoviti vzroke za motnje strjevanja krvi, napovedati razvoj trombotičnih zapletov in s tem zmanjšati pogostnost najpogostejših bolezni, kot so tromboza, tromboflebitis, pljučna embolija itd. Če pozna bolnikovo diagnozo, ji bo zdravnik lahko zagotovil ustrezno zdravstveno podporo vse do rojstva.

Vzroki in simptomi

Glavni vzrok bolezni je pomanjkanje regulativnih mehanizmov, ki omejujejo nastanek krvnih strdkov.

Krvni strdki nastajajo med koagulacijo krvi za obnovitev poškodovanih žil zaradi biokemičnih reakcij med posebnimi celicami (trombociti) in beljakovinami (faktorji strjevanja), ki so odgovorne za uravnavanje hemorologije in hemostaze. Z razpadom teh procesov se začnejo oblikovati krvni strdki brez očitnega razloga in blokirajo pretok krvi v okoliška tkiva. Ta nagnjenost k zvišanju krvnih strdkov se imenuje hematogena trombofilija.

Če ima bolnik trombofilijo, bodo klinične manifestacije odvisne od lokacije strdkov, stopnje motenj cirkulacije, komorbidnosti, starosti in spola bolnika. Glavni simptom je pogosto nastajanje krvnih strdkov, bolečina v kraju njihove lokalizacije, povečanje edema. Razvoj bolezni lahko izzovejo genetski in okoljski dejavniki, zato so trombofilne anomalije razdeljene na dedne in pridobljene.

Vrste bolezni

Dedna trombofilija

Glavni simptomi so pojav večkratne tromboze pri relativno mladih ljudeh brez očitnega razloga. Dedna trombofilija je posledica genetskih okvar, ki so prisotne od rojstva. Največja predispozicija za prirojeno obliko se pojavi, če sta oba starša nosilca okvarjenih genov. Najpogostejše so naslednje nepravilnosti:

• pomanjkanje antitrombina III in beljakovin C in S, ki so odgovorni za povečano tvorbo strdkov;
• faktor V Leiden, ki ovira prosti pretok krvi.

Nazaj na kazalo

Pridobljena trombofilija

Pojavlja se v starejši starosti in se pojavlja kot posledica avtoimunskih motenj, hormonskih neravnovesij in bolezni, ki vodijo v zmanjšanje pretoka krvi skozi žile in arterije. Po hudih operacijah, kateterizaciji žil, dolgotrajni imobilizaciji, med nosečnostjo in uporabi hormonskih peroralnih kontraceptivov se lahko pojavijo nenormalni strdki.

Kdaj so potrebni testi?

Pregled in analizo genetske trombofilije je treba opraviti v okoliščinah, kot so:

Če se nosečnost nadaljuje z zapletom, ženska potrebuje dodatni pregled.

• ponavljajoča se tromboza;
• posamezne ali večkratne tromboze v relativno mladi starosti;
• načrtovanje nosečnosti;
• zapleti pri prenašanju otroka;
• onkološke in sistemske bolezni;
• posledice zapletenih operacij, hude poškodbe, okužbe.

Nazaj na kazalo

Kateri preskusi se izvajajo?

Za študijo je potrebna venska kri, ki vsebuje genetske označevalce trombofilije, informacije o sestavi, viskoznosti, strjevanju. Da bi to naredili, je bolnik koagulogram - osnovni krvni test za trombofilijo, ki omogoča diagnosticiranje težav s hemostazo in hemorologijo. Vključuje opredelitev parametrov, kot so:

• čas strjevanja krvi;
• APTTV;
• indeks protrombina;
• trombozirani čas;
• koncentracija fibrinogena;
• fibrinolitično aktivnost;
• aktiviran čas kalcifikacije;
• obdobje lize (raztapljanja) euglobulinskega strdka;
• aktivnost antitrombina;
• koagulacijski faktorji;
• D-dimer in drugi

Za identifikacijo genske mutacije je treba nadalje preučiti.

Če se sumi na gensko mutacijo, se predpiše ločen pregled, da bi odkrili polimorfizem genov in potrdili prirojeno dovzetnost za bolezen. Za to so potrebne posebne analize. Določanje oblike genetskih značilnosti omogoča izbiro taktike zdravljenja za bolnike, ki imajo mutacijo genov. Analiza dedne trombofilije vključuje odkrivanje najpogosteje podedovanih polimorfizmov:

• geni za strjevanje krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 in drugi;
• mutacija antitrombina 3;
• pomanjkanje proteinov C in S;
• Gen MTHFR;
• inhibitor plazminogenskega aktivatorja PAI-1 4G / 5G in drugi.

Analize se lahko opravijo v laboratorijih, kjer obstajajo vsi pogoji za preučevanje materiala. V velikih medicinskih centrih patologijo diagnosticiramo s posebnim testnim sistemom "Kardiogenetika trombofilije". Pri načrtovanju nosečnosti izvedite presejalne teste. Glavna zahteva za pripravo je vzdrževanje hrane 8 ur pred analizo. Včasih je potrebna diferencialna diagnostika za razlikovanje bolezni od hemofilije.

Dekodiranje, norme in odstopanja

Polimorfizem genov ni nepogrešljiv kriterij za razvoj bolezni, temveč povzroča večje tveganje za njegov razvoj, zlasti kadar je izpostavljen različnim zunanjim dejavnikom.

Študija lahko prinese pozitiven rezultat.

Genotip polimorfizma pri pacientu lahko predstavimo z naslednjimi možnostmi:

• GG - norma;
• A / A - homozigot;
• G / A - heterozigotna.

Rezultati trombofilije kažejo na prisotnost ali odsotnost mutacije. Krvni test lahko pokaže naslednje rezultate:

• Mutacije niso identificirane.
• Homozigotna - kaže na prisotnost dveh genov s spremenjeno strukturo, zato je verjetnost pojava bolezni visoka.
• Heterozigotna. To pomeni, da je pacient nosilec enega modificiranega gena in da je verjetnost bolezni nizka.

Dekodiranje analize polimorfizma gena je prikazano v tabeli:

Trombofilija testi in testi: rezultati in rezultati (s cenami)

Trombofilija je skupni izraz, ki pomeni motnje hemostaze človeškega telesa, ki povzročajo trombozo, to je nastanek krvnih strdkov in njihovo blokado krvnih žil, ki jih spremljajo značilni klinični simptomi. Trenutno se verjame, da je dedna komponenta pomembna za razvoj trombofilije. Ugotovljeno je bilo, da se bolezen najpogosteje pojavlja pri ljudeh, ki so ji nagnjeni - nosilci določenih genov. Zdaj obstaja možnost, da analiziramo trombofilijo, to je, da določimo nagnjenost, zaradi niza genov, do nastanka krvnih strdkov. Specifike analize bomo obravnavali spodaj.

Komu je dodeljen

Analiza genetske trombofilije lahko preide katera koli oseba, ker je študija preprosto izvedena in nima kontraindikacij. Vendar pa po mnenju zdravnikov ni smiselno diagnosticirati vsakega v vrsti. Zato je priporočljivo določiti označevalce trombofilije za naslednje kategorije bolnikov:

• Skoraj vsi moški.
• Ljudje, starejši od 60 let.
• Krvni sorodniki ljudi, ki so imeli trombozo nejasne narave.
• Ženske med nosečnostjo s tveganjem za trombozo ter načrtovanjem nosečnosti in jemanjem peroralnih kontraceptivov bolnikom.
• Ljudje z rakavo patologijo, avtoimunskimi procesi in presnovnimi boleznimi.
• Bolniki po operaciji, hude poškodbe, okužbe.

Specifične indikacije za analizo trombofilije, ki jo povzroča genski polimorfizem, programiranje procesov koagulacije krvi, so patologija nosečnosti, ki so jo imele ženske prej: spontana prekinitev, mrtvorojeni, prezgodnji porod. Tudi v tej kategoriji so ženske, ki so imele trombozo med nosečnostjo. Najprej je treba pregledati te skupine bolnikov. Test bo pokazal spremembe, povezane s polimorfizmom kodirnih genov, in predpisal potrebno zdravljenje. Zdravljenje bo pomagalo preprečiti fetalno smrt ploda, trombozo v zgodnjih in poznih postnatalnih obdobjih, patologijo ploda med naslednjo nosečnostjo.

Za tvorbo krvnih strdkov odgovarja vrsta genov.

Bistvo študije

V genetiki obstaja tako rekoč genski polimorfizem. Polimorfizem vključuje situacijo, ko so lahko različne variante istega gena odgovorne za razvoj iste lastnosti. Geni, ki so odgovorni za polimorfizem in ki so »pobudniki« trombofilije, so:

1. Geni koagulacijskega sistema krvi.
2. Gen, ki kodira protrombin.
3. Gen, ki kodira fibrinogen.
4. Glikoproteinski gen Ia.
5. Geni, odgovorni za vaskularni tonus, itd.

To pomeni, da obstaja veliko genov, ki so odgovorni za polimorfizem. To pojasnjuje pogostost pojava bolezni, težavnost diagnoze in morebitne težave pri iskanju vzrokov za določene bolezni. O polimorfizmu in dedni ali prirojeni trombofiliji se praviloma odražata, če so izključeni vsi drugi vzroki, ki vodijo v trombozo. Čeprav se v resnici pojavlja polimorfizem genov pri 1-4% ljudi v populaciji.

Kako je

Test se izvaja na podlagi konvencionalnega laboratorija, v katerem se ustvarijo potrebni pogoji za sterilno zbiranje materiala. Analiza lahko glede na sredstva zdravstvene ustanove:

• Bukalni epitelij (bukalni epitelij).
• Venska kri.

Za analizo ni potrebna nobena posebna priprava. Edini možni pogoj je morda darovanje krvi na prazen želodec. Potrebno je govoriti vnaprej z vsemi zapletenostmi s strokovnjakom, ki vas je napotil na test. Zdravnik vam bo povedal, kako opraviti test in kako se pravilno imenuje.

Rezultati

Analiza dekodiranja ima svoje značilnosti. Dejstvo je, da se lahko pri različnih bolnikih, ob upoštevanju podatkov o predhodnih boleznih, splošnem stanju in zakaj je predpisan test, predpiše študija različnih indikatorjev. Seznam najpogosteje priporočenih bo predstavljen spodaj.

Zaviralec aktivatorja plazminogena. V okviru te analize se ugotovi "delo" gena, ki je odgovoren za aktivacijo fibrinoliznega procesa, to je cepitev krvnega strdka. Analiza odkriva občutljivost bolnikov z dedno trombofilijo na razvoj miokardnega infarkta, ateroskleroze, debelosti, koronarne bolezni srca. Analiza dekodiranja:

• 5G 5G - raven v normalnem območju.
• 5G 4G - vmesna vrednost.
• 4G 4G - povečana vrednost.

Za ta indikator ni normalnih vrednosti. Tako je določen samo polimorfizem gena.

Raven fibrinogena, ki je najpomembnejša snov, ki sodeluje v procesu tvorbe tromba, določa marker fibrinogen, beta polipeptid. Diagnostika vam omogoča identifikacijo polimorfizma gena, ki je odgovoren za raven fibrinogena v krvi, kar je pomembno pri predhodnih boleznih nosečnosti (spontani splav, patologije placente). Tudi rezultati analize trombofilije kažejo na tveganje za možgansko kap, trombozo. Dešifriranje:

• G G - koncentracija snovi ustreza normi.
• G A - rahlo povečanje.
• A - precejšen presežek vrednosti.

Dela koagulacijskega sistema in prisotnost genetske trombofilije ocenjujemo tudi s stopnjo koagulacijskega faktorja 13. Dekodiranje analize omogoča ugotavljanje dovzetnosti za trombozo in razvoj miokardnega infarkta. Diagnostika razkriva naslednje možne variante genskega polimorfizma:

• G Dejavnost G-faktorja je normalna.
• G je zmerno zmanjšanje aktivnosti.
• T - znatno zmanjšanje. Glede na študije, so v skupini ljudi z genotipom T, tromboza in kombinirane bolezni manj pogoste.

Diagnosticirati mutacijo Leiden, ki je odgovorna za zgodnji razvoj tromboembolije, trombozo, preeklampsijo, trombembolične zaplete, ki nastanejo v ozadju nosečnosti, ishemične kapi, lahko določite stopnjo faktorja strjevanja 5, ki ga kodira gen F5. Faktor koagulacije je posebna beljakovina v človeški krvi, ki je odgovorna za koagulacijo krvi. Pogostost pojavljanja patološkega alela gena je do 5% v populaciji. Diagnostični rezultati:

• G G - koncentracija snovi ustreza normi. Ni genetske trombofilije.
• G A - rahlo povečanje. Obstaja predispozicija za trombozo.
• A - precejšen presežek vrednosti. Diagnoza je pokazala nagnjenost k povečanemu strjevanju krvi.

Diagnoza Leidenove mutacije določa faktor strjevanja krvi.

Pri ženskah s pričakovano bodočo žensko spolno hormonsko terapijo ali bolniki, ki potrebujejo peroralne kontraceptive, se priporoča diagnoza stopnje faktorja 2 sistema strjevanja krvi. Njegova opredelitev omogoča prepoznavanje tveganja trombembolije, tromboze, miokardnega infarkta med nosečnostjo in med zdravljenjem. Faktor 2 sistema strjevanja krvi kodira gen F2, ki ima določen polimorfizem. Faktor je vedno prisoten v krvi v neaktivnem stanju in je predhodnik trombina - snovi, ki sodeluje v procesu strjevanja. Na koncu diagnoze se lahko navede naslednji rezultat:

• G - genetska trombofilija in povišana koagulacija krvi ni.
• G A - obstaja nagnjenost k trombozi. Heterozigotna oblika trombofilije.
• A - visoko tveganje za trombozo.

Zdravnik lahko poleg genetskih označevalcev trombofilije razvrsti v sorodne študije, kot je definicija D-dimera, ki je marker tromboze. D-dimer je fragment razcepljenega fibrina in se pojavi v procesu raztapljanja krvnega strdka. Z izjemo nosečnic se rezultati analiz štejejo za normalne, če so referenčne vrednosti 0-0,55 μg / ml znotraj referenčnih vrednosti. S povečanjem trajanja nosečnosti se vrednosti indikatorja povečajo. Povečanje vrednosti lahko opazimo ne samo pri trombofiliji, temveč tudi pri številnih onkoloških boleznih, patologijah srčno-žilnega sistema in jeter, po poškodbah in nedavnih operacijah. V teh primerih bo diagnoza trombofilije neinformativna.

Analiza APTT je narejena tako, da prikaže celotno delovanje kaskade koagulacije krvi.

Skoraj rutinska analiza je analiza z imenom APTT, to je določitev aktiviranega parcialnega časa tromboplastina, to je časovni interval, v katerem nastane nastanek krvnega strdka. Vrednost analize ne kaže toliko na prisotnost dedne trombofilije kot na splošno delo kaskade koagulacije krvi.

Dodeljeni so tudi drugi markerji kongenitalne trombofilije: definicija integrina beta-3, integrin alfa-2, faktorjev strjevanja krvi 7 in 2, metilen folat-reduktaza. Tudi za diagnozo dela sistema koagulacije se določijo vrednosti fibrinogena, trigliceridov, homocisteina, holesterola, antitrombina 3 in trombinskega časa. Kakšne vrste testov je treba opraviti, zdravnik navede, glede na takojšnje indikacije za diagnozo.

Povprečne cene

Analiza dela genov, odgovornih za polimorfizem in prisotnost prirojene trombofilije, ni rutinska študija, zato je diagnoza težko izvedljiva na podlagi povprečne zdravstvene ustanove. V večjih medicinskih centrih in komercialnih klinikah se pregled opravi s posebnim testnim sistemom "Kardiogenetika trombofilija". Stroški takšnih raziskav se lahko zelo razlikujejo. Koliko je študija, lahko izvedete neposredno v bolnišnici, kjer bo potekala.

Genetsko tveganje za trombofilijo (napredovalo)

Celovita genetska analiza, ki omogoča določanje tveganja trombofilije. Gre za molekularno genetsko študijo genov za faktorje strjevanja krvi, receptorje za trombocite, fibrinolizo, presnovo folne kisline, katerih sprememba v dejavnosti neposredno ali posredno povzroča nagnjenost k povečani trombozi.

Kateri biomaterial se lahko uporablja za raziskave?

Buccal (bukalni) epitelij, venska kri.

Kako se pripraviti na študijo?

Nobeno usposabljanje ni potrebno.

Več o študiji

Zaradi različnih patoloških procesov v krvnih žilah se lahko tvorijo krvni strdki, ki blokirajo pretok krvi. To je najpogostejša in najbolj neugodna manifestacija dedne trombofilije - povečana nagnjenost k trombozi, povezana z določenimi genetskimi okvarami. Lahko povzroči arterijsko in vensko trombozo, ki je pogosto vzrok za miokardni infarkt, koronarno srčno bolezen, kap, pljučno embolijo itd.

Sistem hemostaze vključuje dejavnike koagulacije krvi in ​​antikoagulacijske sisteme. V normalnem stanju so v ravnovesju in zagotavljajo fiziološke lastnosti krvi, preprečujejo povečano trombozo ali, nasprotno, krvavijo. Toda ko je izpostavljen zunanjim ali notranjim dejavnikom, se lahko to ravnotežje moti.

Praviloma geni za koagulacijske faktorje in fibrinolizo ter geni encimov, ki nadzorujejo presnovo folne kisline, sodelujejo pri razvoju dedne trombofilije. Kršitve v tej presnovi lahko vodijo do trombotičnih in aterosklerotičnih žilnih poškodb (s povečanjem ravni homocisteina v krvi).

Najpomembnejša motnja, ki vodi do trombofilije, je mutacija v genu za faktor koagulacije 5 (F5), imenovan pa je tudi Leiden. To se kaže v odpornosti faktorja 5 na aktivirani protein C in povečanju hitrosti nastanka trombina, zaradi česar so procesi strjevanja krvi okrepljeni. Pomembno vlogo pri razvoju trombofilije ima tudi mutacija v protrombinskem genu (F2), ki je povezana s povečanjem ravni sinteze tega faktorja strjevanja. S temi mutacijami se tveganje za trombozo znatno poveča, zlasti zaradi spodbudnih dejavnikov: peroralnih kontraceptivov, prekomerne telesne teže, telesne neaktivnosti itd.

Pri nosilcih takšnih mutacij obstaja velika verjetnost neugodnega poteka nosečnosti, na primer spontani splav, intrauterina zaostalost rasti.

Predispozicija za trombozo je lahko tudi posledica mutacije FGB gena, ki kodira podenoto fibrinogena beta (genetski marker FGB (-455GA)). v poporodnem obdobju.

Med dejavniki, ki povečujejo tveganje za trombozo, so zelo pomembni trombocitni receptorski geni. Ta študija analizira genetski marker trombocitnega receptorja za kolagen (ITGA2 807 C> T) in fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Ko se receptorski gen zmanjša na kolagen, se lepljenje trombocitov na vaskularni endotelij in med seboj pripelje do povečane tromboze. Pri analizi genetskega markerja ITGB3 1565T> C je mogoče določiti učinkovitost ali neučinkovitost antitrombotične terapije z aspirinom. Pri kršitvah, ki jih povzročajo mutacije v teh genih, se poveča tveganje za trombozo, miokardni infarkt in ishemično možgansko kap.

Trombofilija je lahko povezana ne le s koagulacijskimi motnjami, temveč tudi z mutacijami genov fibrinolitičnega sistema. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je zaviralec aktivatorja plazminogena - glavna sestavina sistema proti strjevanju krvi. Neugodna varianta tega markerja vodi v oslabitev fibrinolitične aktivnosti krvi in ​​posledično povečuje tveganje za vaskularne zaplete, različne tromboembolije. Tudi genska mutacija SERPINE1 se kaže pri nekaterih zapletih nosečnosti (spontani splav, zakasnjen razvoj ploda).

Poleg mutacij koagulacijskih in antikoagulacijskih dejavnikov se poveča raven homocisteina pomemben vzrok za trombofilijo. Pri pretiranem kopičenju ima toksični učinek na žilni endotelij, vpliva na žilno steno. Na mestu poškodbe se oblikujejo krvni strdki in tam najdemo tudi presežek holesterola. Ti procesi vodijo v zamašitev krvnih žil. Prekomerno homocistein (hiperhomocisteinemija) poveča verjetnost tromboze v krvnih žilah (v arterijah in v venah). Eden od razlogov za zvišanje ravni homocisteina je zmanjšanje aktivnosti encimov, ki zagotavljajo njegovo izmenjavo (gen MTHFR je vključen v študijo). Poleg genetskega tveganja za hiperhomocisteinemijo in z njo povezanih bolezni, prisotnost sprememb v tem genu omogoča določanje nagnjenosti in neugodnega poteka nosečnosti (fetoplacentna insuficienca, krčenje nevralne cevi in ​​drugi zapleti za plod). S spremembami v folatnem ciklusu so kot profilakso predpisane folna kislina in vitamini B6, B12. Trajanje zdravljenja in odmerjanje zdravil se lahko določi na podlagi genotipa, ravni homocisteina in značilnosti povezanih dejavnikov tveganja pri bolniku.

Domnevna dedna predispozicija za trombofilijo je možna z družinsko in / ali osebno anamnezo trombotičnih bolezni (globoka venska tromboza, krčne žile itd.) In tudi v porodniški praksi - s trombemboličnimi zapleti pri ženskah med nosečnostjo, v poporodnem obdobju.

Celovita molekularno genetska študija nam omogoča, da ocenimo genetsko tveganje za throbofilijo. Poznavanje genetske predispozicije je možno preprečiti pravočasen razvoj kardiovaskularnih motenj.

Dejavniki tveganja za trombofilijo:

• počitek za posteljo (več kot 3 dni), dolgotrajno imobilizacijo, dolge statične obremenitve, vključno z delom, sedečim načinom življenja;
• uporaba peroralnih kontraceptivov, ki vsebujejo estrogene;
• prekomerna telesna teža;
• anamneza venskih trombemboličnih zapletov;
• kateter v centralni veni;
• dehidracija;
• kirurški posegi;
• travma;
• kajenje;
• onkološke bolezni;
• nosečnost;
• sočasne bolezni srca in ožilja, maligne neoplazme.

Kdaj je predvidena študija?

• V prisotnosti tromboembolije v družinski anamnezi.
• V prisotnosti tromboze v zgodovini.
• Pri trombozi pri starosti 50 let je bila ponovljena tromboza.
• V primeru tromboze v kateri koli starosti v kombinaciji z obremenjeno družinsko anamnezo tromboembolije (tromboembolija pljučne arterije), vključno s trombozo na drugih mestih (možganske žile, portalne vene).
• Pri trombozi brez očitnih dejavnikov tveganja, starejših od 50 let.
• V primeru uporabe hormonskih kontraceptivov ali hormonskega nadomestnega zdravljenja pri ženskah: 1) z anamnezo tromboze, 2) s sorodniki 1. stopnje sorodstva, ki so imeli trombozo ali dedno trombofilijo.
• Z zapleteno porodnično anamnezo (spontani splav, fetoplacentna insuficienca, tromboza med nosečnostjo in v zgodnjem poporodnem obdobju itd.).
• Pri načrtovanju nosečnosti za ženske, ki trpijo zaradi tromboze (ali v primeru tromboze pri sorodnikih 1. stopnje sorodstva).
• Pod tako visokim tveganjem, kot so abdominalna operacija, dolgotrajna imobilizacija, stalne statične obremenitve, sedeči način življenja.
• Z družinsko anamnezo bolezni srca in ožilja (primeri zgodnjih srčnih napadov in kapi).
• Pri ocenjevanju tveganja za trombotične zaplete pri bolnikih z malignimi novotvorbami.

Kaj pomenijo rezultati?

Glede na rezultate obsežne študije 10 pomembnih genetskih označevalcev je izdano mnenje genetičarja, ki bo ocenilo tveganje trombofilije, napovedalo razvoj bolezni, kot so tromboza, tromboembolija, srčni napad ali verjetnost zapletov, povezanih z okvarjeno hemostazo, med nosečnostjo, izbrali smeri optimalnega preprečevanja in obstoječe klinične manifestacije, da bi razumeli njihove vzroke.

Genetski označevalci

Prav tako priporočamo

Literatura

• Venska trombembolija, trombofilija, antitrombotično zdravljenje in nosečnost. American College of Chest Physicians smernice klinične prakse na podlagi dokazov 8. izdaja. American College of Chest Physicians - Društvo medicinskih specialistov. 2001 januar.
• Gohil R. et al., Genetika venske tromboembolije. Vključena je meta-analiza

120.000 primerov in 180.000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, et al. Povezava med inhibitorjem plazminogenskega aktivatorja 4G / 5G polimorfizem in vensko trombozo. Meta-analiza. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Analiza osbennosti za trombofilijo z indikatorji dekodiranja in cenami

Z razvojem znanstvenega in tehnološkega napredka je bilo mogoče podrobno preučiti molekule DNK, identificirati pravilno zaporedje genov in določiti njihove mutacije. Ta korak nam je omogočil, da smo ugotovili vzroke mnogih človeških bolezni in različnih patologij ter poenostavili diagnozo dednih genetskih bolezni. Eden od teh problemov je trombofilija in poseben test, analiza trombofilije, omogoča določanje njegove nagnjenosti k njej.

Malo o sami patologiji

Če je poškodba stene krvnih žil posledica poškodb ali operacij, se v telesu aktivira koagulacijski sistem krvi. Posebne snovi, imenovane faktorji strjevanja krvi, zagotavljajo nastanek krvnega strdka, tromba, ki zapre poškodbo posode. Po prenehanju krvavitve se aktivirajo antikoagulantni dejavniki, ki odpravljajo čezmerne strdke in normalizirajo žilno steno.

Oba procesa delujeta gladko in medsebojno, kar zagotavlja vzdrževanje konstantnega tekočega stanja krvi in ​​se imenuje hemostaza. Zato, ko sistem hemostaze deluje pravilno, se kri v posodi nikoli ne strdi. Toda zakaj to ni vedno tako? Nagnjenost k tvorbi krvnih strdkov v žilah se imenuje trombofilija. Vzroki za to patologijo so lahko dedne (prirojene) genetske mutacije (polimorfizmi) genov dejavnikov in sestavin sistema hemostaze, prav tako lahko pride do poškodb pridobljenih krvnih celic in drugih motenj koagulacijskega sistema. Identifikacija takih stanj omogoča analizo trombofilije.

Kako prepoznati nagnjenost k patologiji

Zakaj torej vzeti to analizo? Nagnjenost k trombozi lahko povzroči številne bolezni, včasih pa lahko povzroči celo smrt bolnika. Zato je pravočasna diagnostika genetskih polimorfizmov, ki povzročajo motnje v sistemu strjevanja krvi, tako pomembna. Diagnoza trombofilije se izvaja v več fazah: študija zgodovine, fizični pregled in, najbolj osnovni, laboratorijski test - krvni test.

Za določitev stopnje nagnjenosti k trombofiliji lahko opravite analizo.

Analiza genetske trombofilije temelji na identifikaciji polimorfizmov genov, ki so odgovorni za hemostazo. Markerje trombofilije določimo z uporabo kardio-genetičnega testnega sistema s trombofilijo po metodi verižne reakcije s polimerazo (PCR). Ta metoda je bila testirana s časom in se je zaradi visoke občutljivosti uveljavila kot najučinkovitejša metoda za diagnosticiranje virusnih, infekcijskih in genetskih bolezni.

Naštejemo glavne sestavine sistema hemostaze, polimorfizem genov, ki jih lahko pokažemo s testi na trombofilijo:

Velika sprememba koncentracije protrombina v krvi povzroča tveganje za spontani splav zaradi smrti ploda v prvem trimesečju, vensko trombozo, ishemično kap, razvoj tromboembolije.

Polimorfizem gena F5 lahko povzroči vensko trombozo, ishemično kap in spontani splav zaradi smrti ploda v 2 ali 3 trimestru.

• Prokonvertin ali konvertin (faktor VII, F7)

Zaradi polimorfizma gena F7 se aktivnost in lastnosti prokonvertina spreminjajo, kar povzroča različne krvavitve (prebavila, sluznice itd.).

• Fibrinaza (faktor XIII, F13A1)

Polimorfizem gena F13A1 povzroča spremembo aktivnosti fibrinaze, kar vodi do hemoragičnega sindroma in hemartroze.

Polimorfizem genov FGB vpliva na raven ravni fibrinogena v krvi. S svojim povečanjem poveča verjetnost krvnih strdkov.

• Integrin ITGA2-a2 (trombocitni receptor za kolagen)

Spreminjanje lastnosti tega receptorja zaradi genske mutacije vodi v tveganje za ishemično kap, tromboembolijo in pooperativno trombozo.

• Integrin ITGB3-b (receptor trombocitnega fibrinogena)

Mutacije v regiji tega gena vodijo do bolezni srca in ožilja, povečanega tveganja za miokardni infarkt in tromboembolije.

Povišana vsebnost serpina v krvi lahko povzroči spontani splav, hipoksijo ploda ali zapoznel razvoj.

Pravočasna diagnoza, tj. Odkrivanje genskega polimorfizma kot rezultat analize za trombofilijo s pomočjo testne PCR, omogoča oceno tveganj za razvoj možnih patologij in njihovo preprečevanje.

Kdo jo potrebuje in kaj morate vedeti

Za analizo trombofilije morate darovati kri iz vene. Za analizo niso potrebne posebne priprave. Krv za trombofilijo se daje na prazen želodec, to pomeni, da mora miniti najmanj 8 ur od zadnjega obroka, dovoljen je vnos vode.

Pravočasna diagnoza vam omogoča, da vnaprej določite rizično skupino in tako oblikujete pravilno taktiko za obvladovanje bolnika. Zato lahko vsak kirurg, splošni zdravnik, ginekolog itd. Pošljejo na analizo, razlogi za diagnozo pa so:

1. Dedna tromboembolija med sorodniki.
2. Tromboza različne etiologije.
3. Hormonska terapija (vključno z uporabo hormonskih kontraceptivov).
4. Načrtovanje ali izpust nosečnosti.
5. Predoperativna priprava na masovne kirurške posege.
6. Razmere z visokim tveganjem.

Uporaba hormonskih kontraceptivov je tudi razlog za test.

Po prejemu usmeritve za analizo se pojavi vprašanje: koliko stane? Številni laboratoriji in zdravstveni centri se ukvarjajo s testno analizo trombofilije, cene za ta pregled pa se gibljejo od 4.500 do 8.000 rubljev. Koliko je analiza stroškov pogosto odvisna od dekodiranja rezultatov. Na primer, v laboratoriju Invitro, ki se že dolgo priporoča, je ta študija stala 7620 rubljev, vendar je ta cena popolnoma upravičena, saj vsebuje podroben opis rezultatov pregleda pri zdravniku genetskega zdravnika.

Kaj pomenijo rezultati?

Uporaba metode PCR pri ugotavljanju nagnjenosti k trombofiliji omogoča identifikacijo ne le prisotnosti polimorfizma v genih, temveč tudi določitev njegove oblike. Obstajata dve vrsti genskih sprememb: bolj nevarno - homozigotni polimorfizem, pri katerem je tveganje za trombozo zelo visoko in manj nevarno - heterozigotno.

Zato razlaga rezultatov analize temelji na pridobitvi različice polimorfizma:

1. Mutacije niso bile ugotovljene - ko se geni, ki kodirajo komponente hemostatskega sistema, ne spremenijo.
2. Heterozigotna mutacija - označuje nosilca lastnosti, ki povzroča patologijo.
3. Mutacija v homozigotni obliki pomeni, da obstajata dva gena s spremenjeno strukturo, tj. Verjetnost bolezni je visoka.

V tem primeru ni treba sodelovati pri razlagi podatkov, pridobljenih neodvisno. Dešifriranje rezultatov analize je funkcionalnost ustreznih strokovnjakov, genetike in hematologa. Sposobni so ustrezno oceniti možna tveganja za trombofilijo, pojavnost takšnih patologij, kot so tromboza, tromboembolija, srčni napad, zapleti nosečnosti itd., Ter izbrali optimalni program preventivnih ukrepov. Zato je težko preceniti, koliko prednosti daje pravočasna diagnoza genetskih polimorfizmov.

Kardiogenetika Trombofilija

Določanje genetskih polimorfizmov, povezanih s tveganjem trombofilije

Trombofilija je bolezen krvnega sistema, ki se kaže v oslabljeni hemostazi in nagnjenost k razvoju ponavljajoče se žilne tromboze (večinoma venske) različne lokalizacije in se pogosto pojavi zaradi nosečnosti, po operaciji, travmi ali fizičnem preobremenitvi. Bolezen povzroča genetski (30-50% s trombotičnim stanjem) ali pridobljena patologija celic, pa tudi okvare v sistemu strjevanja krvi.

Dedna trombofilija je nagnjenost k trombozi zaradi genetskih okvar v krvnih sistemih koagulacije in antikoagulacije (antikoagulant in fibrinolitik).

Indikacije za genetsko analizo za trombofilijo:

* Primeri dedne tromboembolije v družini

* Zgodovina tromboze

* Uporaba hormonske kontracepcije ali hormonskega nadomestnega zdravljenja pri ženskah z anamnezo tromboze, ki ima sorodnike 1 stopnje povezave z diagnosticirano dedno trombofilijo ali družinsko anamnezo trombemboličnih zapletov

* Zapletena porodniška zgodovina

* Vse ženske načrtujejo nosečnost

* Razmere z visokim tveganjem:

-masivna kirurgija

* Preprečevanje trombotičnih zapletov pri bolnikih z malignimi novotvorbami

Kje lahko dobim test trombofilije?

Klinični diagnostični laboratorij na osnovi bolnišnice. Semashko izvaja genetske študije o trombofiliji (Karliogenetika, 8 polimorfizmov)

Trombofilija

F2: 20210 G> A (koagulacijski faktor krvi II)

F5: 1691 G> A (koagulacijski faktor krvi V)

F7: 10976 G> A (koagulacijski faktor krvi VII)

F13: G> T (koagulacijski faktor XIII)

FGB: -455 G> A (koagulacijski faktor krvi I)

ITGA2: 807 C> T (trombocitni receptor za kolagen)

(trombocitni receptor za fibrinogen)

PAI-1: -675 5G> 4G (antagonist tkivnega aktivatorja plazminogena)

Genetsko analizo trombofilije brez čakalnih vrst lahko opravite v Zdravstvenem centru Medical Center, pokličite 435-79-31

Genetsko tveganje za trombofilijo (napredovalo)

Celovita genetska analiza, ki omogoča določanje tveganja trombofilije. Gre za molekularno genetsko študijo genov za faktorje strjevanja krvi, receptorje za trombocite, fibrinolizo, presnovo folne kisline, katerih sprememba v dejavnosti neposredno ali posredno povzroča nagnjenost k povečani trombozi.

Kateri biomaterial se lahko uporablja za raziskave?

Buccal (bukalni) epitelij, venska kri.

Kako se pripraviti na študijo?

Nobeno usposabljanje ni potrebno.

Več o študiji

Zaradi različnih patoloških procesov v krvnih žilah se lahko tvorijo krvni strdki, ki blokirajo pretok krvi. To je najpogostejša in najbolj neugodna manifestacija dedne trombofilije - povečana nagnjenost k trombozi, povezana z določenimi genetskimi okvarami. Lahko povzroči arterijsko in vensko trombozo, ki je pogosto vzrok za miokardni infarkt, koronarno srčno bolezen, kap, pljučno embolijo itd.

Sistem hemostaze vključuje dejavnike koagulacije krvi in ​​antikoagulacijske sisteme. V normalnem stanju so v ravnovesju in zagotavljajo fiziološke lastnosti krvi, preprečujejo povečano trombozo ali, nasprotno, krvavijo. Toda ko je izpostavljen zunanjim ali notranjim dejavnikom, se lahko to ravnotežje moti.

Praviloma geni za koagulacijske faktorje in fibrinolizo ter geni encimov, ki nadzorujejo presnovo folne kisline, sodelujejo pri razvoju dedne trombofilije. Kršitve v tej presnovi lahko vodijo do trombotičnih in aterosklerotičnih žilnih poškodb (s povečanjem ravni homocisteina v krvi).

Najpomembnejša motnja, ki vodi do trombofilije, je mutacija v genu za faktor koagulacije 5 (F5), imenovan pa je tudi Leiden. To se kaže v odpornosti faktorja 5 na aktivirani protein C in povečanju hitrosti nastanka trombina, zaradi česar so procesi strjevanja krvi okrepljeni. Pomembno vlogo pri razvoju trombofilije ima tudi mutacija v protrombinskem genu (F2), ki je povezana s povečanjem ravni sinteze tega faktorja strjevanja. S temi mutacijami se tveganje za trombozo znatno poveča, zlasti zaradi spodbudnih dejavnikov: peroralnih kontraceptivov, prekomerne telesne teže, telesne neaktivnosti itd.

Pri nosilcih takšnih mutacij obstaja velika verjetnost neugodnega poteka nosečnosti, na primer spontani splav, intrauterina zaostalost rasti.

Predispozicija za trombozo je lahko tudi posledica mutacije FGB gena, ki kodira podenoto fibrinogena beta (genetski marker FGB (-455GA)). v poporodnem obdobju.

Med dejavniki, ki povečujejo tveganje za trombozo, so zelo pomembni trombocitni receptorski geni. Ta študija analizira genetski marker trombocitnega receptorja za kolagen (ITGA2 807 C> T) in fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Ko se receptorski gen zmanjša na kolagen, se lepljenje trombocitov na vaskularni endotelij in med seboj pripelje do povečane tromboze. Pri analizi genetskega markerja ITGB3 1565T> C je mogoče določiti učinkovitost ali neučinkovitost antitrombotične terapije z aspirinom. Pri kršitvah, ki jih povzročajo mutacije v teh genih, se poveča tveganje za trombozo, miokardni infarkt in ishemično možgansko kap.

Trombofilija je lahko povezana ne le s koagulacijskimi motnjami, temveč tudi z mutacijami genov fibrinolitičnega sistema. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je zaviralec aktivatorja plazminogena - glavna sestavina sistema proti strjevanju krvi. Neugodna varianta tega markerja vodi v oslabitev fibrinolitične aktivnosti krvi in ​​posledično povečuje tveganje za vaskularne zaplete, različne tromboembolije. Tudi genska mutacija SERPINE1 se kaže pri nekaterih zapletih nosečnosti (spontani splav, zakasnjen razvoj ploda).

Poleg mutacij koagulacijskih in antikoagulacijskih dejavnikov se poveča raven homocisteina pomemben vzrok za trombofilijo. Pri pretiranem kopičenju ima toksični učinek na žilni endotelij, vpliva na žilno steno. Na mestu poškodbe se oblikujejo krvni strdki in tam najdemo tudi presežek holesterola. Ti procesi vodijo v zamašitev krvnih žil. Prekomerno homocistein (hiperhomocisteinemija) poveča verjetnost tromboze v krvnih žilah (v arterijah in v venah). Eden od razlogov za zvišanje ravni homocisteina je zmanjšanje aktivnosti encimov, ki zagotavljajo njegovo izmenjavo (gen MTHFR je vključen v študijo). Poleg genetskega tveganja za hiperhomocisteinemijo in z njo povezanih bolezni, prisotnost sprememb v tem genu omogoča določanje nagnjenosti in neugodnega poteka nosečnosti (fetoplacentna insuficienca, krčenje nevralne cevi in ​​drugi zapleti za plod). S spremembami v folatnem ciklusu so kot profilakso predpisane folna kislina in vitamini B6, B12. Trajanje zdravljenja in odmerjanje zdravil se lahko določi na podlagi genotipa, ravni homocisteina in značilnosti povezanih dejavnikov tveganja pri bolniku.

Domnevna dedna predispozicija za trombofilijo je možna z družinsko in / ali osebno anamnezo trombotičnih bolezni (globoka venska tromboza, krčne žile itd.) In tudi v porodniški praksi - s trombemboličnimi zapleti pri ženskah med nosečnostjo, v poporodnem obdobju.

Celovita molekularno genetska študija nam omogoča, da ocenimo genetsko tveganje za throbofilijo. Poznavanje genetske predispozicije je možno preprečiti pravočasen razvoj kardiovaskularnih motenj.

Dejavniki tveganja za trombofilijo:

• počitek za posteljo (več kot 3 dni), dolgotrajno imobilizacijo, dolge statične obremenitve, vključno z delom, sedečim načinom življenja;
• uporaba peroralnih kontraceptivov, ki vsebujejo estrogene;
• prekomerna telesna teža;
• anamneza venskih trombemboličnih zapletov;
• kateter v centralni veni;
• dehidracija;
• kirurški posegi;
• travma;
• kajenje;
• onkološke bolezni;
• nosečnost;
• sočasne bolezni srca in ožilja, maligne neoplazme.

Kdaj je predvidena študija?

• V prisotnosti tromboembolije v družinski anamnezi.
• V prisotnosti tromboze v zgodovini.
• Pri trombozi pri starosti 50 let je bila ponovljena tromboza.
• V primeru tromboze v kateri koli starosti v kombinaciji z obremenjeno družinsko anamnezo tromboembolije (tromboembolija pljučne arterije), vključno s trombozo na drugih mestih (možganske žile, portalne vene).
• Pri trombozi brez očitnih dejavnikov tveganja, starejših od 50 let.
• V primeru uporabe hormonskih kontraceptivov ali hormonskega nadomestnega zdravljenja pri ženskah: 1) z anamnezo tromboze, 2) s sorodniki 1. stopnje sorodstva, ki so imeli trombozo ali dedno trombofilijo.
• Z zapleteno porodnično anamnezo (spontani splav, fetoplacentna insuficienca, tromboza med nosečnostjo in v zgodnjem poporodnem obdobju itd.).
• Pri načrtovanju nosečnosti za ženske, ki trpijo zaradi tromboze (ali v primeru tromboze pri sorodnikih 1. stopnje sorodstva).
• Pod tako visokim tveganjem, kot so abdominalna operacija, dolgotrajna imobilizacija, stalne statične obremenitve, sedeči način življenja.
• Z družinsko anamnezo bolezni srca in ožilja (primeri zgodnjih srčnih napadov in kapi).
• Pri ocenjevanju tveganja za trombotične zaplete pri bolnikih z malignimi novotvorbami.

Kaj pomenijo rezultati?

Glede na rezultate obsežne študije 10 pomembnih genetskih označevalcev je izdano mnenje genetičarja, ki bo ocenilo tveganje trombofilije, napovedalo razvoj bolezni, kot so tromboza, tromboembolija, srčni napad ali verjetnost zapletov, povezanih z okvarjeno hemostazo, med nosečnostjo, izbrali smeri optimalnega preprečevanja in obstoječe klinične manifestacije, da bi razumeli njihove vzroke.

Genetski označevalci

Prav tako priporočamo

Literatura

• Venska trombembolija, trombofilija, antitrombotično zdravljenje in nosečnost. American College of Chest Physicians smernice klinične prakse na podlagi dokazov 8. izdaja. American College of Chest Physicians - Društvo medicinskih specialistov. 2001 januar.
• Gohil R. et al., Genetika venske tromboembolije. Vključena je meta-analiza

120.000 primerov in 180.000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, et al. Povezava med inhibitorjem plazminogenskega aktivatorja 4G / 5G polimorfizem in vensko trombozo. Meta-analiza. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Krvni test na trombofilijo

Za določitev stanja osebe strokovnjaki predpišejo popolno krvno sliko. Z njim lahko diagnosticirate različne bolezni, ne le pridobljene, ampak tudi prirojene.

Trombociti so vključeni v proces koagulacije krvne tekočine v primeru vaskularne poškodbe in tvorijo strdek na mestu poškodbe.

Ko indikator odstopa od norme, se poveča tveganje resnih posledic, ki so lahko usodne. Obstaja patološko stanje, pri katerem se koncentracija trombocitov poveča. Za identifikacijo te bolezni se izvaja analiza trombofilije.

Kaj je ta bolezen

To je patološki proces, za katerega je značilna motnja krvavitve, ki vodi do povečanega tveganja za nastanek krvnih strdkov. Posebnost bolezni je njena dolgotrajnost in nenadni zapleti.

Glavna naloga koagulacijskega sistema je vzdrževanje krvi v tekočem stanju in, če je potrebno, tvorjenje hemostatskega čepa namesto vaskularne poškodbe.

Hemostaza je veriga kemijskih reakcij, ki vključujejo posebne snovi - koagulacijske faktorje.

Nastajanje krvnih strdkov je dinamičen proces, ki je neposredno odvisen od epitelija žilne stene, hitrosti tvorbe krvi in ​​hemostatskih elementov krvne tekočine.

Če pride do motenj v ravnotežju teh sestavin, se poveča tveganje za nastanek patološkega stanja, pri katerem pride do zmanjšanja ali povečanja krvnih strdkov.

Vrste in razvrstitev

Bolezen je razdeljena na:

1. Prirojena, dedna trombofilija. Gensko obliko bolezni lahko določimo po opravljeni celoviti diagnostični študiji bolnikov.

Nekateri ljudje podedujejo povečano nagnjenost k trombofiliji in razvoj z njimi povezanih zapletov. Prirojeni tip bolezni je drugačnega izvora. Med raziskavo je treba upoštevati genetske označevalce.

Patološki proces lahko sproži več razlogov. Prvič, razlikuje se dedna predispozicija. V tem primeru, če ni pogojev, ki spodbujajo razvoj takšnega stanja, se bolezen morda ne pokaže.

Tudi mutacija genov med nukleacijo in razvojem zarodka lahko vpliva na patologijo. Med izzivalnimi dejavniki izstopajo neugodni okoljski pogoji, učinki sevanja, jemanje določenih zdravil, vzroki, ki jih povzroči človek. Ta oblika se lahko razvije tudi v ozadju kršitve genetike, genomske ali strukturne mutacije kromosomov (heterozigot), ki se lahko podeduje skozi generacije. Pridobljeno. V tem primeru lahko bolniku postavimo diagnozo antifosfolipidnega sindroma. Tako se najpogosteje pojavlja pridobljena oblika trombofilije.

Ta diagnoza je narejena na podlagi kompleksa simptomov in laboratorijskih podatkov. Z razvojem patologije lahko opazimo znake, kot so imunska trombocitopenija, nevrološke motnje, arterijska ali venska tromboza, sindrom izgube ploda.

Glede na razlog, ki je povzročil patološko stanje, se trombofilija razvrsti v naslednje vrste:

• vaskularni - prispevajo k razvoju bolezni, ki prizadenejo žile in kapilare;
• hematogeno - patološki dejavniki hematopoetskega sistema delujejo kot izzivalni dejavnik;
• hypodynamic - razvoj prispeva k kršitvi žilnih kontrakcij.

Za določitev oblike bolezni je potrebno darovati kri za ustrezne teste.

Kako diagnosticirati

Kot je navedeno zgoraj, osnovna diagnoza trombofilije temelji na študiji sestave krvne tekočine. Za identifikacijo patološkega procesa se najpogosteje izvajajo dve vrsti analiz:

• splošno - določa osnovne kazalnike (trombociti, rdeče krvne celice itd.);
• advanced - analizira koagulacijski sistem krvi.

Poleg tega se imenujejo naslednje vrste pregledov:

• APTTV, bistvo tega postopka je ustvariti umetne pogoje za strjevanje krvi, medtem ko specialist označuje čas, v katerem se oblikuje krvni strdek;
• koagulogram, se šteje za eno glavnih analiz;
• protrombinski indeks in čas;
• D-dimer.

Navedeni diagnostični ukrepi so bistveni. Omogočajo vam, da razumete, kakšne ukrepe je treba sprejeti v prihodnosti.

Po začetni diagnozi se opravijo testi, ki določajo specifične označevalce bolezni. Z njihovo pomočjo doktor postavi končno diagnozo in predpiše najprimernejšo terapijo.

Nadaljnje raziskave so naslednje: t

• beljakovine;
• fibrinogen;
• homocistein;
• čas krvavitve;
• lupus antikoagulant;
• antihemofilni globulin;
• fibrinolitično aktivnost;
• von Willebrandov faktor.

V nekaterih primerih se lahko izvedejo posebne analize, ki omogočajo identifikacijo genetskih mutacij pri razvoju dedne oblike bolezni.

Kaj je študija dodeljena?

Postopek je potreben za identifikacijo markerjev trombofilije. Študija kaže:

• celotno moško polovico prebivalstva;
• osebe, starejše od 60 let;
• krvni sorodniki ljudi, ki so v preteklosti imeli težave s strjevanjem krvi;
• nosečnice;
• pri načrtovanju zasnove;
• v nasprotju s presnovnimi procesi;
• po operaciji ali poškodbi;
• z avtoimunskimi ali onkološkimi boleznimi.

Tudi analizo je treba opraviti z dolgoročno uporabo peroralnih hormonskih kontraceptivov.

Kako se pripraviti

Da bi dobili najbolj zanesljive rezultate, je treba kri za analizo pravilno podariti. Običajno profilno usposabljanje v tem primeru ni potrebno.

Dovolj je, da se upoštevajo nekatera priporočila strokovnjakov:

• nekaj ur pred postopkom odreči cigaretam;
• nekaj dni pred študijo izvzamejo alkoholne pijače in mastna živila;
• Ne izpostavljajte telesa hudim fizičnim in psiho-emocionalnim stresom.

Če bolnik jemlje kakšna zdravila, je treba obvestiti diagnostičarja, saj lahko nekatere skupine zdravil sprožijo povečanje ali zmanjšanje funkcij strjevanja krvi.

Značilnosti

Zjutraj je treba na prazen želodec darovati kri za analizo. Postopek se izvaja v normalnih laboratorijskih pogojih s sterilnimi instrumenti. Odvisno od sredstev, ki jih ima soba, lahko vzamemo vzorce ustne epitelije ali venske krvne tekočine.

Razlaga

Dešifriranje rezultatov opravi izključno specialist, saj ima ta analiza svoje specifične lastnosti. To je mogoče pojasniti z dejstvom, da je za vsakega bolnika izbrano določeno število imenovanj, ki temeljijo na splošnem stanju in obstoječih patologijah v zgodovini. Na podlagi pridobljenih podatkov določi hematolog končno diagnozo.

Če analize kažejo na razvoj trombofilije, se določijo ustrezni terapevtski ukrepi.

Zdravljenje

V vsakem primeru bo metoda zdravljenja izbrana individualno. Hkrati je pomembno upoštevati posebnosti pacientovega telesa, obstoječe bolezni, splošno stanje in druge dejavnike.

Splošna shema je imenovanje takih zdravil kot:

• antikoagulanti;
• disagregati;
• hemodialution.

Pogosto opravijo krvavitev. V nekaterih primerih se lahko izvede transfuzija plazme.

Pri blagi obliki patološkega procesa je pacientu predpisana sredstva, katerih delovanje je usmerjeno v redčenje krvi (varfarin in acenokumarol).

Z nadaljevanjem aktivne tromboze bolnika je hospitaliziran. V tem primeru bo specifičnost zdravljenja temeljila na intravenskem dajanju nefrakcijskega heparina z uporabo posebne naprave, infuzijske črpalke. Ne manj učinkovita so zdravila na osnovi acetilsalicilne kisline (pentoksifilin ali dipiridamol).

Kot dodatno zdravljenje priporočamo vitaminske komplekse, folno ali nikotinsko kislino.

Pri diagnosticiranju hude oblike zdravljenja so vključene tudi zdravila fibrinolitična skupina.

Za normalizacijo krvnega obtoka bolnikom predpisujemo fitoterapijo, terapevtske vaje, masažo in sprehode po ulicah. Pomembno je spremljati prehrano.

Nevarnost patologije

Če ne sprejmejo pravočasne ukrepe za odpravo patološkega stanja, potem lahko to povzroči razvoj resnih zapletov, vključno z:

• srčni napad;
• kap;
• črevesna nekroza;
• peritonitis;
• gangrena rok in stopal.

Poleg tega lahko razvoj tromboze v obdobju prenašanja otroka povzroči njegovo smrt.

Kje je raziskava, kakšna je njegova vrednost

Analizo trombofilije lahko opravite v kateri koli zdravstveni ustanovi ali kliničnem diagnostičnem centru. Cena postopka je odvisna od regije, v kateri pacient živi, ​​in od določenih kazalnikov.

V povprečju se stroški raziskav gibljejo od ene do pol do štiri tisoč rubljev.

Trombofilija je dokaj resna patologija, ki lahko, če ni ustrezno zdravljena, povzroči resne posledice. Zato je z obstoječimi dejavniki tveganja priporočljivo redno opraviti analizo, ki določa koagulacijo tekočine krvi. Pri potrditvi diagnoze je pomembno, da zdravljenje začnete čim prej.