Image

Klippel Trenone Weberjev sindrom

Prirojene malformacije, ki se imenujejo "sindrom Klippel-Trenone-Weber", so redke in hude žilne bolezni, ki se običajno pojavijo na spodnjih okončinah pri dečkih. Takšne anomalije se prenašajo na ravni gena ali se pojavijo zaradi kršitev embriogeneze - tvorbe ploda. Ponavadi najdemo takoj po rojstvu, čeprav se v nekaterih primerih pojavijo pozneje. Vendar pa ima Klippel-Trenoneov sindrom precej ugodne napovedi za življenje, če se kirurško zdravljenje izvede pravočasno.

Zgodovina bolezni

Ta prirojena disfunkcionalna vaskularna patologija okončin je bila prvič opisana leta 1900 s Klippel in Trenone. V prihodnosti se je Parco Weber podrobneje razširil, to se je zgodilo že leta 1997. Vzrok tega sindroma je, da globoke glavne žile postanejo neprehodne pod vplivom določenih pogojev. Znanstveniki so opisali številne prirojene arteriovenske kanale z nenormalno razširjenimi žilami, ki prodirajo v mišice, kosti in tkiva kože. Ker anomalija pokriva velika področja kože, so safenske vene hipertrofično razširjene. Posledično so okostje in mehka tkiva na takih območjih podvrženi nenormalnim spremembam: povečujejo se in podaljšujejo.

Klippel-Trenone-Weberjev sindrom lahko povzroči nastanek drugih patologij tako v žilnem sistemu telesa kot celote in v notranjih organih. Obstajajo takšne napake, kot so:

  • elephantiasis in limfangiomi;
  • zunanje manifestacije v obliki ne prekomerne rasti ustnic in neba
  • gigantizem;
  • motnje v kolčnem sklepu.

Poleg tega lahko otrok prizadene prebavni trakt, vse do nastanka notranje krvavitve.

Simptomi

Klinična slika bolezni, povezane s kršitvijo pretoka krvi v glavnih žilah. To se zgodi zaradi zoženja lumena krvnih žil, kot posledica uničenja ali stiskanja žil z nenormalno mišično ali arterijsko vejo. Za klinično sliko so značilni trije simptomi:

  1. Vaskularne lise, tako imenovano vino.
  2. Razne zgornje vene.
  3. Hipertrofirana prizadeta okončina.

"Vinske" lise, ki se pojavljajo na koži obolelega uda, so posledica otekanja majhnih krvnih žil, ki so blizu površine kože. Večinoma so ravne in imajo svetlo rožnato ali kostanjevo barvo. S starostjo se odtenki lahko razlikujejo. V redkih primerih se takšne žilne točke spremenijo v majhne rdeče mehurčke. Lahko se poškodujejo, kar vodi do manjših krvavitev.

Večne žile so najbolj izrazite na nogah in stegnih. Bolniki se pritožujejo zaradi mišičnih krčev in bolečin pri hoji. Če gre za globoke vene in organe, lahko to povzroči tudi krvavitev: notranja ali rektalna.

Hipertrofija kosti in mehkih tkiv na prizadetem kraku se kaže v prvih mesecih ali letih otrokovega življenja. Noge so običajno prizadete, vendar lahko včasih prizadenejo roke, glavo, obraz, trup ali notranje organe. Na splošno pride do podaljšanja ali skrajšanja prizadetih okončin.

Diagnostične metode

Diagnoza sindroma Klippela-Trenone v tipičnih situacijah ne predstavlja posebnih težav. Glede na potrebo se bolezen lahko razlikuje od arteriovenskih fistul in anevrizm: tudi prirojenih in s skoraj podobnimi simptomi. Glavna značilnost sindroma je odsotnost pretirane pulzacije v žilah in vaskularnega hrupa. Poleg tega se izvajajo naslednje vrste raziskav:

  • Določanje plinske sestave venske krvi v poškodovanem okončini.
  • Dopplerjev ultrazvok.
  • Angiografija in MRI.

Postopki zdravljenja

Zdravljenje otrok s prirojenim sindromom Klippel-Trenone je zelo težka naloga, uspeh pa je odvisen od posameznih značilnosti bolezni. Zoženje lumena žil na velikih površinah bistveno oteži vse. Dolgotrajne kirurške operacije so v tem, da zdravnik opravi pregled krvnih žil in odpravi vzroke, ki vodijo v motnje normalnega procesa pretoka krvi. Obstajajo primeri, ko je glavna vena tako močno prizadeta, da je ni mogoče obnoviti. Nato opravimo operacije presajanja materialov za presaditev na mesto prizadetih žilnih območij. Rezultati opravljenih operacij se preverijo z uporabo angiografije.

Dodatna zdravljenja sindroma Klippel-Trenone lahko vključujejo:

  • Laserska izpostavljenost žilam.
  • Sclerotherapy - uvod v prizadetih venah posebnih terapevtskih zdravil.
  • Nošenje kompresijske pletenine.
  • Zdravljenje z antikoagulanti in imunomodulatorji.

Napoved

Pozitivni rezultati operacij, potrjeni z vsemi potrebnimi testi, vodijo do postopnega zmanjšanja varikoznih žil. Prispeva tudi k odpravi trofičnih poškodb kože, lajšanju bolečin in občutku teže v okončinah. Poleg tega razlika v velikosti med prizadeto in zdravo nogo postane manj izrazita ali celo popolnoma izločena. Vendar se to ne zgodi takoj, ampak v procesu rasti otroka. V redkih primerih razlika v velikosti popolnoma izgine.

Za uspešno zdravljenje najpomembnejših je zgodnja diagnoza patologije. Če se pri otroku najde Klipple-Trenoneov sindrom, morate nemudoma vstati za stalno spremljanje zdravnika. Potrebno je začeti zdravniške ukrepe z zmernimi postopki. Če takšni koraki ne vodijo k izboljšanju, bodo to predhodna priprava za operacijo. Kirurški poseg je možen v starosti 3-5 let.

Ker je sindrom Klippel-Trenone huda bolezen, ki zahteva individualen pristop k sebi. Na splošno je statistika zdravil pozitivna.

Clipper weber trenone

Klippelov sindrom - Trenonei - Weber (sinonim: hipertrofična hemangiektazija, angioosteo-hipertrofični sindrom; nevus varicosus osteohipertrophicus) - vaskularna fakomatoza s slabšim razvojem žil okončin. Relativno redka bolezen, katere minimalni diagnostični znaki so plameni nevusi v predelu okončine, ki jih spremlja hipertrofija mehkega tkiva ali kosti te okončine.

Prvič so opisali M. Klippel et al. leta 1900 pod imenom osteohipertrofnega nevusa. Nekaj ​​let kasneje je P. Weber opisal več primerov bolezni, vključno s tistimi z arteriovensko fistulo. Trenutno sindrom pokriva širok razpon različnih anomalij v žilah udov, kar vodi do njihovega povečanja. V svoji sestavi se razlikujejo skupine s prevladujočimi venskimi malformacijami (v večini primerov z znaki, opisanimi z M. Klippel in P. Trenauney), arteriovenskimi fistulami (opisanimi z Weberjem P), z mešanimi venskimi limfnimi malformacijami. Pogostejša je pri moških, čeprav se v večini primerov pojavlja sporadično, obstaja domneva o avtosomno dominantnem dedovanju. Etiologija in patogeneza tega sindroma nista dobro poznani. Kar zadeva patogenezo, se številni avtorji držijo nevrogene teorije, kar je utemeljeno z dejstvom, da nevusi v prizadetih delih telesa običajno, če so enostranski, ne prečkajo srednje linije telesa.

Klinično popoln Klippelov sindrom - Trenoneus - Weber vključuje naslednje:
1) plameni nevus prizadete okončine;
2) krčne žile;
3) hipertrofija kosti in mehkih tkiv prizadete okončine (delni gigantizem), zaradi intenzivne vaskularizacije s prisotnostjo arteriovenskih anastomoz.

Najbolj značilne kožne manifestacije so enostranske kapilarne malformacije, kot je goreči nevus, skoraj vedno prirojen in le občasno pojavljajo v zgodnjem otroštvu. So segmentni in se zelo razlikujejo tako po prevalenci kot po barvi, od svetlo rožnate do temno vijolične. Ponavadi se neviji nahajajo na prizadetih (večinoma nižjih) okončinah, redkeje - na več okončinah in / ali telesu, ponavadi zajamejo spodnji del noge, zadnjico, trebuh ali spodnji del telesa in v približno 50% primerov postopoma zbledijo. Po mnenju številnih avtorjev se v skoraj 68% primerov sindrom pojavlja brez gorečega nevusa. Hkrati majhne kavernozne angiomatozne nevuse, angiokeratome, lezije, ki so podobne telangiektičnemu granulomu, pa tudi druge vaskularne malformacije, niso redke. vključno z limfno in vensko (običajno prirojeno).

Prizadeta okončina (ali njen del) je lahko že pod rojstvom podaljšana ali odebeljena, toplejša na dotik kot drugi deli telesa, raste hitreje. Povečanje dolžine okončine je posledica hipertrofije kosti, premer pa je posledica hitre rasti mehkih tkiv v pogojih izboljšane oskrbe s krvjo. Opisane so lezije dveh ali celo štirih okončin. Včasih nastanejo deformacije sklepov, kosti, odebelitev ali distrofija mišic. V nekaterih primerih se ne pojavi hipertrofija, ampak atrofija kosti in mehkih tkiv prizadete okončine.

Sekundarne kožne manifestacije Klippel-Trenoneya-Weberjevega sindroma so lahko papilome, deskvamacija, hiperpigmentacija, telangiektazija, koža marmorja, cistična limfangioma, limfedem, ki ga spremljajo ponavljajoči se erizipeli, tromboflebitis, trofične razjede. V nekaterih primerih so na področju angiomatoznih nevusov opažene krčne žile, včasih zelo izrazite. Poleg tega obstajajo žarišča Kalosha pseudosarkoma (acroangodermatitisa), ki je praviloma povezana s pomanjkanjem arteriovenskih anastomoz (Stewartov tip - Bluefarba).

Kot del sindroma opisuje tudi lezije obraza, pogosto z znaki sindroma Sturge-Weber-Krabbe (nevoid amentia) hemihypertrophy prsih na prizadeto stranski omejenosti, clubfoot, rebra aplazija, glavkoma, katarakte, coloboma in heterophthalmia, vistseromegaliyu, gastrointestinalni hemangiom črevesni trakt, urinarni sistem, dodatne velike žile, povečanje zunanjih spolnih organov, lipodistrofija, duševna zaostalost, konvulzivni sindrom. Radiografsko zaznavajo intra- in subkutano kalcifikacijo in redčenje kortikalne plasti kosti.

Potek sindroma klippel-trenonea-weber je stalno napredujoč. Večkratne prirojene deformacije arteriovenskega sistema pogosto povzročijo poškodbe srca zaradi izrazitega povečanja srčnega volumna. Po traumatizaciji telangiektičnih predelov kože se lahko pojavi dolgotrajna krvavitev.

Diagnozo klippel-trenonea-weberjevega sindroma ugotavljamo glede na tipično triado simptomov s prisotnostjo plamenskega nevusa (približno polovica bolnikov) in / ali kavernoznega angiomatoznega nevusa (približno polovica bolnikov), krčnih žil in hipertrofije okončin. Potrebno je opraviti rentgenski pregled žil prizadete okončine: arteriografijo oziroma flebografijo, da se prepreči obstrukcija arterij in globokih žil.

Diferencialno diagnozo klippel-trenonea-weberjevega sindroma izvajamo z izoliranim plamenim nevusom, Sturge-Weber-Krabbejevim sindromom, Maffuccijevim sindromom, limfedemom, Proteusovim sindromom, nevrofibromatozo tipa I, Kaposijevim pseudosarkomom.

Zdravljenje sindroma klippel-trenonea-weber je simptomatsko. Izvajajo se konzervativni in po potrebi operativni ukrepi. Številni avtorji priporočajo odstranitev nekaterih venskih žil ali njihovo vezavo, da bi se izognili poslabšanju bolnikovega stanja, je treba pred tem izključiti obstrukcijo globokih ven, njihovo hipoplazijo ali atrezijo. V prisotnosti krčnih žil in z njim povezanih edemov se uporabljajo elastični povoji.

Sodobne metode zdravljenja sindroma Klippel-Trenone

Klippel-Trenoneov sindrom je redka prirojena motnja, podedovana. Gre za hipertrofično hemangioektazijo, to je povečanje in širjenje krvnih žil. Bolj pogosto diagnosticirana pri moških, vendar se pojavlja tudi pri ženskah. Simptomi lezije so odkriti v prvih letih življenja, znaki bolezni pri novorojenčkih pa so redki. Bolniki trpijo zaradi krčnih žil spodnjih okončin, nastanka podkožnih krvavitev. Poškodovana noga je običajno povečana, ne le po volumnu, ampak tudi po dolžini.

Zdravljenje sindroma Klippel-Trenone je kirurško. Konzervativna terapija se uporablja kot podporna metoda. Posebne metode preprečevanja niso razvite.

Zgodovina bolezni

Prvič je bila patologija opisana leta 1900. Značilni sta bila dva zdravnika - Klippel in Trenone. Kasneje, ob koncu 20. stoletja, jo je dopolnil Weber. Zato so v različnih virih bolezni dodeljena različna imena. Vendar pa je uporaba izraza "Clipper sindrom" napačna. Zdravniki so patologijo opisali kot problem, ki ga spremlja nastanek številnih poškodb žil okončin. Danes je znano, da se lahko v notranjih organih oblikuje tudi patologija žilne postelje.

Vzroki sindroma Klippel-Trenone

Bolezen je genetske narave, kar pomeni, da ji je dedovanje značilno. Kršitev se prenaša na avtosomno dominanten način. To pomeni, da je pri odkrivanju sindroma Klippel-Trenone verjetnost diagnoze okvare pri otroku 50%. Obstajajo tudi primeri dedovanja bolezni skozi generacijo. Pojav genetske okvare predisponira vpliv na nosečnico naslednjih škodljivih dejavnikov:

  1. Kronični hudi stres in tesnoba sta pogosta vzroka razvojnih napak pri otrocih. Njihov vpliv je še posebej nevaren v prvem trimesečju nosečnosti.
  2. Uporaba drog. Številna zdravila imajo teratogeni učinek, to je sposobnost, da vodi do nastanka deformacij v plodu.
  3. Nalezljive bolezni matere v obdobju rodenja. Bakterijska in virusna sredstva lahko vplivajo na normalen razvoj otroka in prispevajo k pojavljanju različnih okvar.
  4. Pitje alkohola, drog in kajenje med nosečnostjo ali tik pred njim. Slabe navade vodijo v zastrupitev ženskega telesa. Spojine, ki vstopajo v kri zaradi presnove alkohola in drugih snovi, prodrejo v placento, kar negativno vpliva na plod.

Značilni simptomi

Klinična slika patologije je specifična, zato diagnoza v večini primerov ne povzroča težav. Ugotovljeno je bilo, da sindrom Klippela-Trenone pri novorojenčkih praktično ni diagnosticiran. Simptomi bolezni se pojavijo v prvih mesecih ali letih življenja. V tem primeru je patologija nagnjena k napredovanju, zlasti v odsotnosti ustreznega zdravljenja. Tipični klinični znaki vključujejo naslednje:

  1. Pomembne krčne žile spodnjih okončin - krčne žile. Zaradi tega se na nogah pojavi poseben vzorec. Posode so razširjene, močno štrlijo in so jasno vidne pod kožo.
  2. V ozadju oslabljenega krvnega obtoka opazimo razvoj edema. Sprememba normalne hemodinamike vodi do drugih težav. Prizadeta okončina je pogosto povečana po dolžini in volumnu, saj v patološki proces niso vključena le mehka tkiva, temveč tudi kosti.
  3. Na koži je značilna pigmentacija - "vinska madeža", na kateri je spodaj prikazana fotografija. Nastanejo kot posledica poškodbe krvnega obtoka in so dejansko petehije in hematomi.
  4. Pri visoki jakosti krčnih žil nastane trofična razjeda. Nastanejo zaradi motenj normalne prehrane nekaterih kožnih predelov, maščobnih tkiv in mišičnih vlaken. Rane se dolgo ne zacelijo, kar bistveno zmanjša bolnikovo kakovost življenja.
  5. Nekateri novorojenčki s sindromom Klippela-Trenone-Weber kažejo prisotnost akretnih prstov in prstov, pa tudi povečanje njihovega števila, polydactyly.
Simptom "vinskih madežev"

V nekaterih primerih je pojav bolezni povezan z manj značilnimi znaki, ki vplivajo na različne organe:

  1. Patologija lahko negativno vpliva na delovanje prebavnega trakta. Specifični simptomi, poleg dispeptičnih simptomov, vključujejo razvoj krvavitev v različnih delih prebavnega sistema. Hkrati se intenzivnost hemodinamskih motenj precej razlikuje. Opaziti je mogoče le mešanje rdečih krvnih celic v blatu, vendar nekateri bolniki trpijo za smrtno nevarno izgubo krvi. Najpogosteje je poškodovan tako požiralnik kot tudi debelo črevo.
  2. Tudi slezena je vpletena v patološki proces. Pri nastanku sindroma Klippel-Trenone je značilna tvorba hemangioma.
  3. Razvoj simptomov urogenitalnega sistema kaže na neugodno prognozo bolezni, saj kaže na prisotnost resnih motenj v telesu. Bolniki imajo v urinu kri, občutno povečanje velikosti ledvic.
  4. Bolj pogoste so manifestacije mišično-skeletnega sistema. Diagnosticirajo se predvsem v perifernem okostju. Obstaja sprememba v strukturi udov, ki je povezana z njihovo neustrezno oskrbo s krvjo. Med redkimi simptomi so ukrivljenost hrbtenice, makrocefalija in nastanek anevrizme.

Postavitev diagnoze

Zdravniki pogosto težavo potrjujejo že med prvim pregledom. Patologija ima značilne klinične manifestacije. Anamneza, ki jo zaostrujejo primeri odkrivanja okvare sorodnikov bolnika, kaže tudi na genetski problem. V okviru diagnostike uporabljamo vizualne metode - ultrazvok z uporabo Dopplerja, rentgensko slikanje z kontrastno in magnetno resonančno slikanje. V okviru teh študij so opažene specifične spremembe v vaskularni postelji.

Ugotovljeni so tudi vrtinci krvnega pretoka in nastanek anastomoz. Za oceno delovanja ledvic, jeter in prebavil se izvajajo hematološki testi. Potrebne so, ker lahko bolezen prizadene vene notranjih organov. Pri pripravi na operacijo se uporabljajo laboratorijski testi. Za oceno anestetičnih tveganj se uporabljajo krvne preiskave.

Diagnosticirati pred rojstvom otroka ne uspe. Vse razpoložljive metode se uporabljajo šele po pojavu simptomov.

Zdravljenje

Medicina se uspešno bori proti žilnim lezijam. Taktika obravnave bolezni je določena na podlagi resnosti patoloških sprememb. Danes se Klippel-Trenoneov sindrom zdravi ne samo v klinikah v Nemčiji, na Švedskem in v Italiji, ampak tudi v Rusiji. To je mogoče zaradi napredka medicinske opreme. Konzervativna terapija praktično ne prinaša rezultatov in se uporablja le kot podporna. Patologijo uspešno zdravimo s pomočjo različnih kirurških tehnik:

  1. Ko se lumen žile zoži, se izvede stentiranje. Ta operacija obnovi normalno prekrvavitev krvi skozi veno in prepreči njen nadaljnji propad.
  2. V nekaterih primerih bolniki potrebujejo ranžiranje. S tem postopkom se ustvari nenavaden način, da se obide poškodovano področje žilne postelje. Ta tehnika se uporablja z izrazitimi napakami.
  3. Laserji se pogosto uporabljajo za zdravljenje Klippel-Trenone-Weberjevega sindroma. Koagulacija vene, ki se izvaja z njihovo pomočjo, je nizka in pomaga pri uspešnem boju proti krčnim žilam.

V večini primerov, tudi po kirurškem zdravljenju, je potrebno redno spremljanje bolnikovega zdravstvenega stanja, pa tudi spoštovanje številnih omejitev. Bolnikom se ne priporoča telesno vadbo, dvigovanje uteži. Takšne obremenitve so slabe za stanje plovil. Predpogoj za dolgoročno ohranjanje terapevtskega učinka po operaciji je nošenje kompresijske pletenine.

V nekaterih primerih uporaba zdravil, kot so antikoagulanti, zmanjšuje tveganje za nastanek krvnih strdkov in razvoj hudih zapletov. Prognoza bolezni je odvisna od resnosti patoloških sprememb in od pravočasnosti zdravstvene oskrbe.

Preprečevanje

Da bi preprečili razvoj sindroma Klippela-Trenone, zdravniki priporočajo bodočim staršem, katerih družinska zgodovina je zapletena zaradi primerov patologije, genetski pregled. Ženske med nosečnostjo naj se izogibajo stresu, uporabi močnih drog, pa tudi uravnoteženi prehrani in preživijo veliko časa na svežem zraku. Da bi preprečili nastanek zapletov, vključno s tromboembolijo in ulceroznimi lezijami, se morate posvetovati z zdravnikom, če se pojavijo simptomi.

Pregledi zdravljenja

Oleg, 27, Kaliningrad

Imam prirojeno vaskularno bolezen - Klippel-Trenoneov sindrom. Zaradi tega je leva noga nekoliko večja od desne noge, na njej nabreknejo žile, občasno se pojavijo velike modrice. Zdravniki so že opravili več operacij za ponovno vzpostavitev normalnega krvnega obtoka. Noga izgleda bolje. Nenehno moramo nositi kompresijsko spodnje perilo, drugače bo oteklina in bolečina.

Anna, 32 let, Irkutsk

Nekaj ​​časa po rojstvu hčere so zdravniki odkrili Klippel-Trenoneov sindrom. Moja mati je trpela zaradi te bolezni, očitno je bil problem prenesen deklici skozi generacijo. Varikoziteta ni zelo izrazita in noga ni zelo otekla. Hčerke so izvajale odstranjevanje poškodovanih plovil. Po operaciji vzame antikoagulante, nosi posebne nogavice.

Klippel-Trenoneov sindrom - kaj je sodobna medicina sposobna?

Klippel-Trenone-Weberjev sindrom (angleški: Klippel-Trenaunayov sindrom) je prirojena anomalija, ki prizadene spodnje okončine.

Gre za nerazvitost ali aplazijo (odsotnost) globokih žil okončine v prisotnosti površinskega venskega sistema. Težave se praviloma pojavljajo pri otrocih in nadaljnjem napredku. Klippel-Trenone sindrom ima svoje tipične simptome, na podlagi katerih se bolezen zlahka diagnosticira.

Značilnost bolezni

Klippelov sindrom Trenon je ena najpogostejših sistemskih flebangioplastikov. Za bolezen so značilne malformacije (odstopanja od normalnega razvoja, ki povzročajo motnje v delovanju organov ali tkiv) kožnih kapilar (v strokovni literaturi je ponavadi označeno latinsko ime „naevus ammeus“), prekomerna rast mehkih in kostnih tkiv prizadetega območja, pa tudi limfatične in venske malformacije..

Izvor sindroma je sporadičen, moški in ženske bolujejo enako pogosto, nobena rasna prednost ni opredeljena; simptomi se lahko pojavijo ob rojstvu ali v otroštvu. 63% bolnikov ima vse znake, pri 37% bolnikov pa se v klinični triadi pojavijo le dva simptoma.

Etiologija, vzroki in dejavniki tveganja

Etiologija sindroma Klippel Trenone je nejasna. Obstajajo različne hipoteze:

  • prva teorija kaže, da intrauterina poškodba simpatičnih ganglij v intermediolateralnem traktu vodi k dilataciji mikroskopskih arterio-venskih anastomoz, iz katerih se lahko razvijejo vaskularne malformacije;
  • v skladu s 2. hipotezo blokiranje normalnega venskega odtoka v globok venski sistem vodi v nastanek venske hipertenzije in krčnih žil;
  • Tretja hipoteza kaže, da je glavni vzrok za razvoj bolezni mezodermalna motnja, ki povzroča ohranitev mikroskopskih arterio-venskih anastomoz.

Kljub nejasni etiologiji je večina strokovnjakov naklonjena hipotezi, da bolezen povzroča mezodermalna anomalija, ki se oblikuje v zgodnjih fazah fetalnega razvoja.

Razvoj normalne žilne veje zarodka je posledica angiogeneze, vaskulogeneze in vaskularnega remodeliranja. V tem zapletenem procesu so pomembni dejavniki rasti vaskularnega endotelija (VEGF) pomembni regulatorji.

VEGF se veže na receptorsko tirozin kinazo (VEGF-R1 in VEGF-R2) in modulira endotelijsko proliferacijo in tvorbo krvnih žil - proces, ki je v veliki meri odvisen od antagonista, angiopoetina-2.

Zelo verjetno je, da se pri Klippel-Trenone-Weberjevem sindromu pojavi določena sprememba vaskularnega remodeliranja, morda na ravni modificiranega angiopoietina-2.

To je precej redka bolezen, v zadnjih 30 letih ni bilo primerov, pri katerih bi bil sindrom diagnosticiran pri članih ene družine. Posledično ni genetske sledi.

Vendar pa obstajajo zgodnejši vnosi, ki kažejo na pojav bolezni pri več članih iste družine.

Klinična slika

Za sindrom Klippel-Trenone je značilna triada simptomov, od katerih so nekateri včasih že vidni ob rojstvu, drugi pa se lahko pojavijo pozneje, ko bolezen napreduje:

  1. Rdečkasta barva kože (barva vrat), pogosto enostranska, na zgornjih in spodnjih okončinah. Ta funkcija je prisotna v 75% primerov.
  2. Manifestirane venske motnje. To je krčne žile, ki se pojavijo v otroštvu. Ta simptom pogosto spremljajo krčne žile na perinealnem in suprapubičnem področju. V 20% primerov je odsoten globok venski sistem. Pri 70% bolnikov so razširjene vene prisotne na stranski strani spodnjega dela noge, na stegnu ali na obeh območjih. Varikozne vene se izpraznijo v safene ali, odvisno od ravni, v globoke vene okončin. Klinična slika vključuje simptome kronične venske insuficience, pogosto - tromboflebitis ali globoko vensko trombozo (približno 20% primerov). Nastajanje venskih razjed se pojavi pri približno 1-2% bolnikov. Tudi limfedem je precej pogost (15%).
  3. Hipertrofija mehkih delov in kosti okončine. Simptom se pojavi že ob rojstvu in postane opazen v procesu rasti. Simptom je običajno enostranski. Toe je hipertrofičen (včasih je potrebna amputacija, da lahko oseba nosi čevlje).

Druge malformacije dopolnjujejo klasično klinično sliko. Limfna žilna hipoplazija vodi do limfedema. Spodnji angiomi so lahko prisotni na debelem črevesu in mehurju. Epiduralna hemangioma lahko povzroči kompresijo hrbtenjače. Drugi znaki vključujejo nenormalnosti vretenc, zob in asimetrijo obraza.

Ljudje, ki imajo vsaj 2 od 3 glavnih simptomov bolezni, so razvrščeni kot bolniki z nepopolnim Klippel-Trenone sindromom.

Omeniti je treba tudi obstoj inverzne oblike sindroma, ko je območje z vaskularno malformacijo hipotrofično, hipotrofija pa je predvsem posledica prirojene atrofije maščobnega tkiva, redkeje je hipotrofija mišične mase.

Zbirka fotografij in videa bolnikov s sindromom Klippel Trenone Weber:

Postavitev diagnoze

Anomalijo diagnosticiramo takoj ob rojstvu na podlagi prisotnosti kliničnih simptomov in med nadaljnjim razvojem otroka, ko so značilne manifestacije bolezni bolj očitne.

V primeru zapletov in poslabšanja se uporabljajo metode vizualizacije. Izvajamo ultrazvočni pregled spodnjih okončin, CT (računalniška tomografija), magnetnoresonančno slikanje (MRI) za preučevanje mehkih tkiv.

Zdravstvena oskrba

Izbira zdravljenja je odvisna od stopnje bolezni, resnosti simptomov in kliničnega stanja bolnika. Glede na naravo lezij in možnost razvoja kronične venske insuficience, se bolnikom s Klippel-Trenon sindromom običajno predpisuje konzervativno zdravljenje.

Ni zdravila ali metode, s katero bi bilo modno ozdraviti bolezen, zato je terapija namenjena lajšanju simptomov in preprečevanju napredovanja bolezni.

Konzervativno zdravljenje vključuje:

  • Priporočljive so kompresijske nogavice ali nogavice, ki ščitijo noge pred poškodbami, zmanjšajo otekanje;
  • med vnetjem krčnih žil, zdravila proti bolečinam in antibiotiki so predpisani v obliki mazil ali v obliki tablet;
  • ko se tvorijo krvni strdki, damo zdravila za njihovo raztapljanje, t.j. razredčevalce krvi.

Kirurško zdravljenje je priporočljivo, če konzervativno zdravljenje ne kaže učinkovitosti. Na žalost ni vsaka vaskularna malformacija kirurško rešena enkrat za vselej.

Ortopedska kirurgija se priporoča, če je ena noga daljša od druge (izvaja se osteotomija).

Včasih bolezen vodi do določenih zapletov. Razmeroma pogosti učinki sindroma Klippel-Trenone so:

  • okužbe kože;
  • pljučna embolija, ki se pojavi, ko je krvna žila v pljučih blokirana s krvnim strdkom; strdek, običajno nastal v nogi;
  • prsti ali prekomerno količino prstov na nogi ali roki.

S pravim terapevtskim pristopom je prognoza za bolnike relativno optimistična.

Preventivni ukrepi vključujejo genetsko študijo par pri načrtovanju nosečnosti (večinoma v prisotnosti bolezni v družinski anamnezi). To bo pomagalo določiti tveganje za otroka s to motnjo. Preprečevanje, kot takšno, ne obstaja - bolezni ni mogoče preprečiti.

Vse značilnosti sindroma Klippel Trenone Weber

Klippel-Trenone-Weberjev sindrom (KTWS) je sindromska kombinacija kapilarnih malformacij, hipertrofije mehkih tkiv, kosti, krčnih žil ali venskih malformacij. Šteje se za angio-osteo-hipertrofični sindrom.

Gre za redki dermatološki sindrom, ki se pogosto obravnava kot triada vaskularnih malformacij (kapilarne malformacije), venske varikozitete, hipertrofije kosti in mehkega tkiva.

Zdravljenje je običajno konzervativno, redko je indicirana kirurška korekcija krčnih žil. Ortopedske anomalije se zdravijo z epififozi, da se prepreči (ustavi) rast okončin in popravi kostne deformacije.

  • Kapilarne malformacije;
  • hipertrofija kosti ali mehkega tkiva okončine (lokalizirani gigantizem);
  • krčne žile, venske anomalije nenavadne porazdelitve.

Diagnoza se pojavi, ko sta prisotna dva od treh simptomov. Kapilarne malformacije so lahko odsotne z atipično obliko.

Terminologija

Ime - Klippel-Trenone-Weberjev sindrom je v bistvu zavajajoče, saj se za označevanje dveh različnih sindromov uporabljata dve različni imeni. Vendar pa niso vedno dosledno obravnavani kot ločeni predmeti v literaturi:

  • Klippel-Trenone, CCC;
  • Parks-Weberjev sindrom (z resnično arteriovensko deformacijo).

Epidemiologija

Večina primerov je sporadična, ni spolne ali rasne. Prevalenca je

Simptomi

Ponavadi najdemo v otroštvu. Značilnosti so pogosto enostranske in vplivajo na eno okončino. Lahko se diagnosticira v maternici.

Večina primerov je sporadičnih z mutacijami gena AGGF1. Vendar pa obstajajo družinske predispozicije.

Zabeležene so naslednje stopnje resnosti:

  1. Venska displazija, flebaktik.
  2. Arterijska displazija.
  3. Povezana venska displazija, flebarterektazija (brez AV šanta), angiodisplazija s šantom (KTWS ali dejansko sindrom Weber FP).
  4. Mešana angiodisplazija atipična oblika sindroma.

Hipertrofija

Podaljšanje okončine je sestavljeno iz podaljšanja kosti, hipertrofije perifernega mehkega tkiva ali obojega. Pogosto se kaže kot neskladje med dolžino nog. Lahko vpliva na katerokoli okončino.

Kapilarne malformacije

Najpogostejša kožna manifestacija sindroma Klippel Trenone. Kapilarne malformacije vključujejo povečan ud, spremembe kože se lahko opazijo na katerem koli delu telesa. Spodnji ud je prizadeto območje v

Krčne žile

Prisoten pri večini bolnikov. Običajno se nahaja na strani prizadete okončine, nogah (v določenem protislovju s splošno variabilnostjo Van-Safen-Magna).

Vztrajnost zarodnih žil, od katerih je najbolj značilna bočna obrobna žila (Servelle vein) - 68-80% primerov.

Venske malformacije se pojavijo na površinskih in globokih venskih sistemih. Površinske venske anomalije segajo od ektazije majhnih ven do trajnih embrioloških žil, velikih venskih napak. Globoke venske anomalije vključujejo anevrizmalno dilatacijo, aplazijo, hipoplazijo, podvajanje, vensko nesposobnost.

Visceralne manifestacije

Rektalno krvavitev ali v mehurju je resen zaplet pri razvoju medeničnih žil, opaženo v 1% primerov. Vaskularne malformacije vključujejo:

  • prebavni trakt (20%);
    • krvavitev je najpogostejši simptom. Od manjših do masivnih, življenjsko nevarnih krvavitev in koagulacije;
    • distalni in rektum sta najpogosteje povezana;
    • krvavitve v zgornjem delu prebavil.
  • sečil
    • Vpleten v težje primere;
    • groba hematurija, ponavljajoča se in neboleča, ponavadi prvi klinični znak vpletenosti mehurja. Pogosto se kaže v zgodnji starosti;
    • ledvična hipertrofija, ipsilateralna do prizadete strani;
    • vaskularne malformacije se nahajajo na sprednji steni mehurja in na kupoli;
    • trigonski in vrat mehurja se redko pojavljata;
    • genitalne lezije ne povzročajo kliničnih težav; vendar pa imajo bolniki z erektilno disfunkcijo nenormalne spolne vene;
  • hemangiomi vranice in vranice.

Skeletne manifestacije

Ponavadi so sekundarne glede na razliko v dolžini nog:

  • ipsilateralna femoralna dislokacija;
  • skolioza.

Diagnostika

Radiografske značilnosti

Lahko kaže kombinacijo katerega koli od zgoraj navedenih kliničnih znakov.

Intrauterinski ultrazvok

Prenatalni ultrazvok diagnosticira Klippelov sindrom trenon že v 15. tednu nosečnosti, na podlagi hipertrofije okončin in s tem povezanih podkožnih cističnih lezij. 3D US razkriva razliko v širini nog. Možne dodatne funkcije:

  • srčno popuščanje;
  • polihidramnij

Diferenciacije rezultatov intrauterinega slikanja:

  • Beckwith-Wiedemannov sindrom;
  • Sindrom Proteus;
  • Russell-Silver;
  • Maffucci;
  • Prirojena hemidisplazija z ihtioziformno eritrodermo in okvarami okončin;
  • nevrofibromatoza tipa 1 (NF1);
  • triploidija.

Redna radiografija

Pri konvencionalni radiografiji lahko vidimo podaljšanje kosti, ki prispeva k razhajanju dolžine stopal, odebelitvi mehkih tkiv ali kalciniranih flebolitov.

T2-utežene MR slike kažejo šibke venske in limfne lezije na območjih z visoko intenzivnostjo signala.

Slika MRI odraža globoko ekspanzijo vaskularnih malformacij v nizkih pretokih v mišičnih celicah, medenici in njihovi povezavi s sosednjimi organi, kot tudi s hipertrofijo kosti in tkiva.

Angiografija

Tipični angiografski podatki, ki jih lahko vidimo na CT-ju s kontrastnim izboljšanjem ali MRI, vključujejo površinsko varicoidno drenažo noge brez globokega venskega sistema. Marginalna vena Servelle je patognomonski znak (safenska vena v stegnu).

Zapleti

  • tromboflebitis prizadete okončine;
  • venska tromboembolija;
  • gastrointestinalne, urogenitalne krvavitve v prisotnosti visceralnih lezij;
  • Če so kapilarne malformacije dovolj velike, zasežejo trombocite, kar lahko privede do Kasabah-Merrittovega sindroma (potrošniška koagulopatija).

Zdravljenje

Zdravljenje je konzervativno simptomatsko, le v redkih primerih je kirurški poseg upravičen. Terapija vključuje:

  • uporaba kompresijskih kompresijskih nogavic za kronično vensko insuficienco;
  • vmesne pnevmatske naprave za povečano okončino;
  • impulzni laser za lise;
  • epifizo za ortopedske motnje, da se prepreči zaraščanje okončin in popravi kostne deformitete.

Kirurško zdravljenje vključuje epifisogenezo za nadzor nedoslednosti dolžine nog, odstranitev hipertrofije mehkih tkiv in odstranitev površinskih varikoznih žil.

Kompresijska terapija pozitivno vpliva na zdravljenje limfedema in kronične venske insuficience. Lokalna nega rane, kompresijski povoji, posebne ortopedske čevlje, prilagoditev življenjskega sloga izboljša uporabo okončine.

Vezava in odstranjevanje velikih venskih lezij je neuporabna. Najboljša rešitev je skleroterapija z ultrazvokom (USFS). USFS je zelo učinkovita, minimalno invazivna ambulantna tehnika z minimalno bolečino. Pokazala je odlične rezultate pri bolnikih s Klippelovim sindromom Trenone Weber.

Zgodovina

Leta 1900 so francoski zdravniki Klippel in Trenone prvič opisali sindrom, za katerega so značilni kapilarni nevus, prizadeti ud, hipertrofija in krčne žile. Leta 1918 je Weber opazil povezavo triade z arteriovenskimi fistulami.

Napoved

Motnja običajno ni življenjsko nevarna, ima ugodno prognozo. Resnost je odvisna od vrste displazije vpletenih krvnih žil. Lahko je prisoten kot ledvični hemangiom z zapletom perirenalnega hematoma, ki zahteva nefrektomijo.

Obstajajo dokazi o pojavnosti koronarnih žil, ki jih povzroča trombembolija in vodi do smrti bolnikov.

Trenonov sindrom striženja je zelo redka prirojen sindrom vaskularnih malformacij, hipertrofije mehkih tkiv in kosti. Vpliva na več sistemov, pojavljajo se zapleti visceralnih organov, ki so zelo grozni zapleti. Zdravljenje se običajno izvaja skrbno, pod rednim nadzorom zdravnikov.

Klinični primer redke dedne patologije - Klippelov sindrom - Trenone - Weber - Rubashov v praksi pediatra Besedilo znanstvenega članka o posebnosti "Medicina in zdravstveno varstvo"

Znanstveni članek o medicini in javnem zdravju je avtor znanstvenega dela Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.

Prispevek je namenjen proučevanju kliničnih in morfoloških značilnosti sindroma Klippel Trenone Weber Rubashov (kožne angiome, razširjene površinske vene, hipertrofija prizadete okončine, prisotnost arteriovenskih anastomov). Predstavljeni so podatki o bistvu, patogenetskih mehanizmih, prevalenci sindroma, obravnava se tipičen klinični primer.

Sorodne teme v medicinskih in zdravstvenih raziskavah, avtor raziskave je Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Y.

Klinični primer dedne patologije - Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov sindrom pri pediatrični praksi t

Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov sindrom (kožne angiome, površinska dilatacija ven, hipertrofija prizadete okončine, arteriovenske anastomoze). Podani so patogenetski mehanizmi, upošteva se tipičen klinični primer.

Besedilo znanstvenega dela na temo "Klinični primer redke dedne patologije - Klippelov sindrom - Trenon - Weber - Rubashov v praksi pediatra"

Vipadokova praksa / poročilo

UDC 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA A.A., YAROSHENKO S.YA.

Donetsk National Medical University. M. Gorky Otroška klinična bolnišnica št. 5, Donetsk

KLINIČNI PRIMER Redke dediščine - Clippel sindrom - TRENON - WEBER - RUBUSHOV V PRAKSI PEDIATR t

Povzetek Prispevek je namenjen proučevanju kliničnih in morfoloških značilnosti sindroma Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashova (kožne angiome, razširjene površinske vene, hipertrofija prizadete okončine, prisotnost arteriovenskih anastomov). Predstavljeni so podatki o bistvu, patogenetskih mehanizmih, prevalenci sindroma, obravnava se tipičen klinični primer. Ključne besede: Klippelov sindrom - Trenone - Weber - Rubashova, otroci.

Klippelov sindrom - Trenone - Weber - Rubashov zaradi različnih kliničnih manifestacij zanimajo strokovnjake različnih profilov - kirurgi, pediatri, dermatologi, radiologi. Polisimptomatska bolezen povzroča veliko različnih imen, kar odraža različne klinične manifestacije in etiopatogenetske lastnosti. Sinonimi bolezni so osteoprotektična varikozna nevus, angioosteo-hipertrofija, hipertrofična hemangiektazija, vaskularna kostna disembriopatija, šesta facomatoza, delni gigantizem žilnega sistema.

Klippel in Trenon leta 1900 sta Parks Weber leta 1907 opisala sindrom, za katerega so značilne enostranske prirojene deformacije arteriovenskega sistema, limfne žile in sekundarne osteohipertrofične spremembe v eni, redkeje v dveh okončinah. Weber leta 1918 je opozoril na obstoj arteriovenskih fistul s tem sindromom. S.M. je veliko prispeval tudi k študiji tega sindroma. Rubashov, ki je navedel patogenezo in kliniko te bolezni.

Bistvo sindroma je kršitev pretoka krvi skozi glavne žile prizadete okončine. Težavo iztekanja krvi skozi globoke vene lahko povzroči aplazija ali hipoplazija žil, kompresija žil z zarodnimi vrvmi, arterijske žile, prirojena nerazvitost ventilskega aparata globokih žil in ekspanzija lumna. V patogenezi sindromov

Ma prevzame vlogo kršitve embriogeneze z displazijo globokega venskega sistema. Verjetnosti mehanskih poškodb v obdobju zarodka ni mogoče izključiti. Medtem pa bolezen včasih najdemo pri sorodnikih, med katerimi prevladujejo ženske. Ne prenaša se vedno prevladujoče, končni podatki o vrsti dedovanja sindroma niso prejeti. Bolezen opazimo občasno, redko s popolnim nizom simptomov. Tveganje dednega prenosa je po mnenju mnogih raziskovalcev zanemarljivo. Klasična triada simptomov - kožne angiome, razširjene površinske vene, hipertrofija prizadete okončine - se imenuje Klippelov sindrom - Trenon, prisotnost arterio-anomalnih anastomov pa je značilna za Parkers Weberjev sindrom.

Klinični simptomi se pojavijo ob rojstvu. Po rojstvu starši pozorno spremljajo žilne madeže na koži otrokovega uda. Hemangiomi so enojni ali večkratni; kapilarna, kavernozna, cistična; se razlikujejo po velikosti in lokalizaciji (na katerem koli delu telesa, najpogosteje pa na nogah, zadnjici, trebuhu, spodnjem delu telesa). Prevladuje enostranski poraz. Opisana je hiperpigmentacija kože, lahko se pojavijo nepravilnosti.

© Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya., 2014 © “Zdravje otrok”, 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014

pigmentacija v obliki pigmenta in akromnega nevusa, telangiektazije, marmorne kože. Angioma je ponavadi vidna že ob rojstvu otroka (v posameznih primerih se kaže v zgodnjem otroštvu) kot obsežen pikčasti telangi-ektatični žilni nevus (plamen, ali "vino", nevus), v 50% primerov - kavernozan, ki se nahaja po celotni dolžini enega. spodnjih okončin. Nekaj ​​raztresenih lezij je lahko na koži debla, veliko manj pa se hemangioma nahaja na zgornjem okončini. Barva angiome se lahko spreminja od bledo rdeče do intenzivno vijolične barve. Tkiva prizadete okončine (tako mehke kot kostne) zaradi intenzivne vaskularizacije. Prizadeta okončina ali njen del je podaljšan in navadno raste hitreje zaradi dolgotrajne hipertrofije kosti, pa tudi odebelitve zaradi hipertrofije mehkih tkiv v pogojih povečane oskrbe s krvjo. Možna je tudi deformacija sklepov, odebelitev ali distrofija mišice. V nekaterih primerih se ne pojavi hipertrofija, ampak atrofija kosti in mehkih tkiv okončine. Globoko vensko omrežje je lahko slabo razvito ali odsotno. Pogoste trofične razjede, edem podkožnega tkiva. Povečane žile prizadete okončine postanejo izrazite v adolescenci in jih lahko spremlja tromboflebitis površinskih žil, možna je krvavitev, razvoj gangrene. Spodnje okončine so prizadete 2-krat pogosteje kot zgornje, prizadete pa so predvsem distalni deli okončin.

V tipičnih primerih, na eni od spodnjih okončin, manj pogosto na zgornji, je telangiektatni neus različnih velikosti v kombinaciji s krčnimi žilami in arteriovenskimi anastomozami na prizadeti strani, ki v večini primerov vodi do delnega gigantizma obolelega okončine. Resnost bolezni je odvisna od razširjenosti kožnih in žilnih lezij ter od stopnje hipertrofije okončine. Podaljšanje okončine povzroči njegovo ukrivljenost. Možne so tudi druge razvojne anomalije: polidaktično, sindaktilno, makrodaktično, nesorazmerno dolga prsta, oligodaktila. Številni bolniki lahko doživijo skoliozo, izločanje kolčnega sklepa in takšne displastične simptome, kot so kongenitalna klopna noga, deformacije kolenskih sklepov, spina bifida.

Patološka prirojena arteriovenska varovalna fistula vedno vodi v pojav krčnih žil in vpliva na stanje hemodinamike. Arteriovenske fistule povečajo venski odtok in s tem povečajo minutni volumen srca, povzročijo preobremenitev in, odvisno od lokalizacije šanta, trajanje njegovega obstoja in velikost arterije, včasih povzročijo srčno hipertrofijo in hudo srčno popuščanje.

neuspeh. Privedejo do zmanjšanja arterijskega tlaka in povečanja venskega tlaka, zmanjšanja celotne periferne odpornosti in skrajšanja časa krvnega obtoka. Zaradi arteriovenskega izcedka se poveča vsebnost kisika v venski krvi, kar je eden najbolj izrazitih in vztrajnih simptomov arteriovenskih fistul. Potek bolezni je postopno napredujoč.

Obstajajo tudi neuspešne variante sindroma: brez žilnih nevusov, brez hipertrofije kosti ali brez krčnih žil. Možne so tudi »križane« oblike, pri katerih se kožne angiome izražajo na eni okončini in na drugačni krči.

Kraniofacijalne anomalije vključujejo asimetrično obrazno hipertrofijo, mikro- in makrocefalijo, intrakranialne kalcifikacije, hipertrofijo orbitalnega tkiva. Opaženi so glaukom, katarakta, kolomi in heterohromiji šarenice, angiomatoza ocesnega očesa. Ugotovljeni so visceromegalija, hemangiomi gastrointestinalnega trakta, sečil, dodatne velike žile, anevrizma ledvične arterije, ledvična hemangioma, medenica, maternica, angiomatoza visceralnih organov, krčne žile v pljučih in malformacije visceralnih žil, ki lahko povzročijo krvavitev.

Diagnozo postavimo na osnovi klinične slike, podatkov ultrazvočnega dupleksnega skeniranja in flebangiografskega pregleda. Ultrazvok, arterio-in phlebolimphographic študije nam omogočajo, da razlikujejo te malformacije. Funkcionalna flebomanometrija s Clip-Pell-Trenone sindromom beleži visok venski tlak, ki se ne spreminja tako v vodoravnem kot v navpičnem položaju pacienta. Krvni tlak je v večini primerov očitno zmanjšan. Rentgenski pregled razkriva odebelitev kortikalne plasti kosti prizadete okončine in osteoporozo, kar vodi v deformacijo okončine, nastanek zaobljenih votlin v kosteh, širitev gaversovyega kanala, nastanek uzur v kompaktni kostni snovi. Spremembe v radiografiji kosti prizadete okončine zaradi pritiska dilatiranih posod.

Diferencialna diagnoza se izvaja z boleznijo Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Pariz - Romberg, Milroy, limfedem; Sindrom Proteus; Maffucci, Bina, nevrofibromatoza tipa I in druge malformacije žilnega sistema.

Zdravljenje Klipplovega sindroma - Trenone - Weber - Rubashov je malo verjetno, in plastične operacije popravila so možne le z agenezijo majhnih segmentov glavnih žil. Kirurško zdravljenje sestoji iz križanja in povezovanja arteriovenske anastomoze

narediti velike arterije in vene ter ob prisotnosti več arteriovenskih fistul - pri vezavi aducting arterijske žile po temeljiti flebografski študiji. Vendar pa lahko ligacija glavnih arterij spremlja nekroza distalnega kraka. Nekateri avtorji predlagajo lumbalno simpatektomijo, odstranitev krčnih žil, radioterapijo kavernoznih hemangiomov. Kirurški poseg na skeletni sistem - skrajšanje osteotomije ali fiksacija kostnega presadka v metafizi, da se prepreči nadaljnja rast kosti - se izvede po predhodni odpravi hudih kršitev žil in mehkih tkiv. Prognoza je neugodna zaradi povečane srčno-žilne insuficience in limfostaze.

Slika 1. Hemangiomatozni nevus na levi strani prsnega koša in levega ramena.

V povezavi z redkostjo te patologije predstavljamo lastno klinično opazovanje. Otrok S., 23. marec 2006, rojen 8. novembra 2013, je vstopil v oddelek za nalezljive bolezni Mestne klinične bolnišnice (City Clinical Hospital) št. 5 v Donetsk s pritožbami o povišanju telesne temperature do 39 letargije, kašlja, rinitisa. Bolan za tretji dan je bil okrožni zdravnik poslan v bolnišnico zaradi suma pljučnice.

Po sprejemu v oddelek 08.11.13 se stanje otroka šteje za stanje zmerne resnosti, telesna temperatura v času sprejema je 37,2 ° C; HR - 106 na min., BH - 28 na min. Pravilna postavitev, ustrezna prehrana. Bleda koža, na koži leve zgornje okončine, na levi v zgornjem delu prsnega koša in nazaj - obsežna hemangioma. Leva zgornja okončina je na dotik veliko toplejša, se ne izteka povsem na komolcu (pod kotom 120 °), je 4 cm daljša od desne, 3,5 cm debelejša, leva roka pa se znatno poveča. Nosno dihanje je težko. Sluznica okroglih lokov je hiperemična. Določeno s skrajšanjem tolkalnega zvoka v spodnjih delih prsnega koša na desni. Ay-skultativno težko dihanje, na desni v spodnjih delih - oslabljeno, suho piskanje in piskanje v velikih mehurčkih, enako na obeh straneh, na desni v spodnjih delih se sliši mokro hripanje. Obstaja zmerna srčna grba. Odmik leve meje relativne srčne utrujenosti 2 cm navzven od leve srednjeklavikularne linije. Tihi srčni ritmi, ritmični, srčni utrip - 100 na minuto, sistolični šum pri točkah I in V. Trebuh je mehak, na voljo je globoka palpacija, jetra so 1 cm pod obalnim robom, zmerno pozitivni vezikularni znaki, vranica v hipohondriju.

Pregledano: 1. Splošna krvna preiskava z dne 11/09/13: rdeče krvne celice - 4.56 • 1012 / l, hemoglobin - 126 g / l, hematokrit - 37%, levkociti - 10 • 109 / l, paleokarbital - 30% segmentirani - 60%, limfociti - 8%, monociti - 2%, trombociti

Slika 2. Prevalenca nevusa na levi strani hrbta in levega ramena

Slika 3. Povečanje velikosti leve zgornje okončine

vi - 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / h. Splošni krvni test 11/16/13: eritrociti - 4,52 • 1012 / l, hemoglobin - 126 g / l, hematokrit - 37%, levkociti - 5,7 • 109 / l, eozinofili - 3%, stab - 8%, segmentirano jedro - 40%, limfociti - 44%, monociti - 5%, trombociti - 277 • 109 / l, ESR - 14 mm / h. 2. fibrinogen - 2,25 g / l; Sukharev koagulacija - 3-4 minute. 3. Biokemični krvni test: sečnina - 6,9 mmol / l, kreatinin - 0,058 mol / l, skupni bilirubin - 14 μmol / l, posredni - 11 μmol / l, ravna črta - 3 μmol / l, AST - 58,6 U / l (pri stopnji B za 75%, na bicepsih ramenske mišice - D> B za 75%, na tricepsih - D> B za 50%, na upogibnikih in ekstenzorjih - D> B za 75%, na tenorju in hipotori) - D> B za 100%: Chronaximetry: zmanjšanje nevromuskularne razdražljivosti vzdolž levega radialnega živca za faktor 1,3, reakcija med draženjem je značilna.

Otrok potrebuje nadaljnje kirurško zdravljenje.

Klippelov sindrom - Trenon - Weber - Ru-basov predstavlja precejšnje težave ne le pri diagnozi, temveč tudi pri zdravljenju, je vrsta sistemske displazije in si zasluži pozornost kot eno od mnogih dednih bolezni, ki prizadenejo različna tkiva v telesu. Klippelov sindrom - Trenon - Weber - Rubashov - redko je našel dedno patologijo, ki je precej težka glede kakovosti življenja otroka. Zato poznavanje kliničnih manifestacij, diferencialne diagnoze in izbire taktike

Slika 5. Rezultati eografske študije zgornjega uda

Zdravljenje te težke skupine bolnikov je zlasti pomembno za zdravnike na vseh ravneh oskrbe.

1. Kozlova S.I., Demikova N.S. Dedni sindromi in medicinsko genetsko svetovanje. - M, 2007.

2. Kolesnikova, OI, Semenov, I.V., Miller, VE, Takta-sev, R.E. Primer Klippelovega sindroma - Trenon - Weber - Rubashova v kombinaciji s trombocitopatijo // Pediatrija. - 1993. - № 1. - str.

3. Samuel M., Spitz L. Klippel-Trenaunayjev sindrom: klinične značilnosti, zapleti in obvladovanje pri otrocih // Brit. J. Surg. - 1995. - 82. - 757-761.

4. Weiblov L.Vaskularne anomalije pri otrocih // Vasa. - 2011. - 40 (6). - 439-47.

5. Alomari A.I. Klippel-Trenaunayjev sindrom: iskanje pravilne diagnoze // Ann. Vasc. Surg. - 2012. - 26 (3). - 443-444.

6. Okutan O., Yildirim T., Isik S., Gokce B, Saygili B, Kon-akli E.B. Prsni vertebralni hemangiom, ki povzroča paraplegijo pri Klip-pel-Trenaunay-Weberjevem sindromu: prikaz primera // Turk. Neurosurg. - 2013. - 23 (4). - 518-520.

Konyushevska A.A., Yaroshenko S.Ya. Aonetsky nacionalna medicinska univerza im. M. Gorky

Mska Klychna Dityacha Likarnya številka 5, m. Aonetsk

PATOGRAFIJA PATOLOŠKEGA TELESA - KLSHPEL SINDROM - TRENON - WEBER - RUBASHOVA V PRAKSI DOKTOR-UP ^ ATRA

Povzetek Statte je povezan s prevalenco sindroma Klšpelya-Trenone-Weber-Rubashove morfoloških značilnosti sindroma Klšpelya (shyrsh anpomi, razširjene vene, hipertrofija uretromate, nosenje anastazije venske anastazije, anestezijske vene, prednja hipertenzija). Dash se je učil o patogenetiki mehashzmi, izboljšanju sindroma, rozgly-nuto tipičnem tipu vipad.

Kro40Bi besede: Klsppelov sindrom - Trenone - Weber - Rubashova, di.

Donetsk Nacionalna medicinska univerza po imenu M. Gorky

Otroška občinska klinična bolnišnica št. 5, Donetsk, Ukrajina

KLINIČNI PRIMER REDEKOVNE PATOLOGIJE -

SINDROM KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASHOV V PEDIATRIČKI PRAKSI

Povzetek. Klippel-Trenaunay-Weber-Rubash-ov sindrom (kožne angiome, dilatacija površinskih ven, hipertrofija prizadete okončine, arteriovenske anastomoze). Podani so patogenetski mehanizmi, upošteva se tipičen klinični primer.

Ključne besede: Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov sindrom, otroci.