Trombofilija Testi

Za odkrivanje genetske predispozicije (HP) za trombozo pri bolnikih so predpisani testi na trombofilijo. Praktični pomen laboratorijskih metod je zelo pomemben - omogočajo ugotoviti vzroke za motnje strjevanja krvi, napovedati razvoj trombotičnih zapletov in s tem zmanjšati pogostnost najpogostejših bolezni, kot so tromboza, tromboflebitis, pljučna embolija itd. Če pozna bolnikovo diagnozo, ji bo zdravnik lahko zagotovil ustrezno zdravstveno podporo vse do rojstva.

Vzroki in simptomi

Glavni vzrok bolezni je pomanjkanje regulativnih mehanizmov, ki omejujejo nastanek krvnih strdkov.

Krvni strdki nastajajo med koagulacijo krvi za obnovitev poškodovanih žil zaradi biokemičnih reakcij med posebnimi celicami (trombociti) in beljakovinami (faktorji strjevanja), ki so odgovorne za uravnavanje hemorologije in hemostaze. Z razpadom teh procesov se začnejo oblikovati krvni strdki brez očitnega razloga in blokirajo pretok krvi v okoliška tkiva. Ta nagnjenost k zvišanju krvnih strdkov se imenuje hematogena trombofilija.

Če ima bolnik trombofilijo, bodo klinične manifestacije odvisne od lokacije strdkov, stopnje motenj cirkulacije, komorbidnosti, starosti in spola bolnika. Glavni simptom je pogosto nastajanje krvnih strdkov, bolečina v kraju njihove lokalizacije, povečanje edema. Razvoj bolezni lahko izzovejo genetski in okoljski dejavniki, zato so trombofilne anomalije razdeljene na dedne in pridobljene.

Vrste bolezni

Dedna trombofilija

Glavni simptomi so pojav večkratne tromboze pri relativno mladih ljudeh brez očitnega razloga. Dedna trombofilija je posledica genetskih okvar, ki so prisotne od rojstva. Največja predispozicija za prirojeno obliko se pojavi, če sta oba starša nosilca okvarjenih genov. Najpogostejše so naslednje nepravilnosti:

• pomanjkanje antitrombina III in beljakovin C in S, ki so odgovorni za povečano tvorbo strdkov;
• faktor V Leiden, ki ovira prosti pretok krvi.

Nazaj na kazalo

Pridobljena trombofilija

Pojavlja se v starejši starosti in se pojavlja kot posledica avtoimunskih motenj, hormonskih neravnovesij in bolezni, ki vodijo v zmanjšanje pretoka krvi skozi žile in arterije. Po hudih operacijah, kateterizaciji žil, dolgotrajni imobilizaciji, med nosečnostjo in uporabi hormonskih peroralnih kontraceptivov se lahko pojavijo nenormalni strdki.

Kdaj so potrebni testi?

Pregled in analizo genetske trombofilije je treba opraviti v okoliščinah, kot so:

Če se nosečnost nadaljuje z zapletom, ženska potrebuje dodatni pregled.

• ponavljajoča se tromboza;
• posamezne ali večkratne tromboze v relativno mladi starosti;
• načrtovanje nosečnosti;
• zapleti pri prenašanju otroka;
• onkološke in sistemske bolezni;
• posledice zapletenih operacij, hude poškodbe, okužbe.

Nazaj na kazalo

Kateri preskusi se izvajajo?

Za študijo je potrebna venska kri, ki vsebuje genetske označevalce trombofilije, informacije o sestavi, viskoznosti, strjevanju. Da bi to naredili, je bolnik koagulogram - osnovni krvni test za trombofilijo, ki omogoča diagnosticiranje težav s hemostazo in hemorologijo. Vključuje opredelitev parametrov, kot so:

• čas strjevanja krvi;
• APTTV;
• indeks protrombina;
• trombozirani čas;
• koncentracija fibrinogena;
• fibrinolitično aktivnost;
• aktiviran čas kalcifikacije;
• obdobje lize (raztapljanja) euglobulinskega strdka;
• aktivnost antitrombina;
• koagulacijski faktorji;
• D-dimer in drugi

Za identifikacijo genske mutacije je treba nadalje preučiti.

Če se sumi na gensko mutacijo, se predpiše ločen pregled, da bi odkrili polimorfizem genov in potrdili prirojeno dovzetnost za bolezen. Za to so potrebne posebne analize. Določanje oblike genetskih značilnosti omogoča izbiro taktike zdravljenja za bolnike, ki imajo mutacijo genov. Analiza dedne trombofilije vključuje odkrivanje najpogosteje podedovanih polimorfizmov:

• geni za strjevanje krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 in drugi;
• mutacija antitrombina 3;
• pomanjkanje proteinov C in S;
• Gen MTHFR;
• inhibitor plazminogenskega aktivatorja PAI-1 4G / 5G in drugi.

Analize se lahko opravijo v laboratorijih, kjer obstajajo vsi pogoji za preučevanje materiala. V velikih medicinskih centrih patologijo diagnosticiramo s posebnim testnim sistemom "Kardiogenetika trombofilije". Pri načrtovanju nosečnosti izvedite presejalne teste. Glavna zahteva za pripravo je vzdrževanje hrane 8 ur pred analizo. Včasih je potrebna diferencialna diagnostika za razlikovanje bolezni od hemofilije.

Dekodiranje, norme in odstopanja

Polimorfizem genov ni nepogrešljiv kriterij za razvoj bolezni, temveč povzroča večje tveganje za njegov razvoj, zlasti kadar je izpostavljen različnim zunanjim dejavnikom.

Študija lahko prinese pozitiven rezultat.

Genotip polimorfizma pri pacientu lahko predstavimo z naslednjimi možnostmi:

• GG - norma;
• A / A - homozigot;
• G / A - heterozigotna.

Rezultati trombofilije kažejo na prisotnost ali odsotnost mutacije. Krvni test lahko pokaže naslednje rezultate:

• Mutacije niso identificirane.
• Homozigotna - kaže na prisotnost dveh genov s spremenjeno strukturo, zato je verjetnost pojava bolezni visoka.
• Heterozigotna. To pomeni, da je pacient nosilec enega modificiranega gena in da je verjetnost bolezni nizka.

Dekodiranje analize polimorfizma gena je prikazano v tabeli:

Kdaj je predpisan test trombofilije in kaj lahko pove?

Trombofilija je patološko stanje človeškega krvnega obtoka, v katerem obstaja visoko tveganje za nastanek tromba v žilnih strukturah. To se zgodi zato, ker se kršijo naravni procesi hemostaze in se znatno poveča strjevanje krvi. Posledično kri ne koagulira, kje in kdaj je potrebna, kar povzroča nastanek krvnih strdkov. Slednji se lahko razvijejo v vseh žilah človeškega telesa, kar povzroča najnevarnejše patologije.

Pogosto se zaradi trombofilije razvije nekroza tkiva ali kronična venska insuficienca. Resnejše posledice bolezni so kap in poškodbe možganov. Glede na to je treba vse težave s srčno-žilnim sistemom zdraviti z ustrezno stopnjo odgovornosti. Danes bomo govorili o tem, kaj je analiza trombofilije, kako se izvaja in kakšna je njena norma.

Kdaj je dodeljena analiza?

Trombofilija je patološko stanje, za katero je značilno kršenje sistema strjevanja krvi

Trombofilija je zelo nevarna patologija, ki jo je mogoče razumeti iz materiala, predstavljenega prej. Po naravi poteka te bolezni je nepomembna in redko izražena. Praviloma bolniki s trombofilijo ne bodo vedeli za njegov potek, dokler se tromboza ne poslabša ali se pojavijo zapleti.

Ob upoštevanju tega stanja je pomembno poudariti potrebo po preventivnih pregledih telesa za težnjo k tej patologiji.

V sodobni medicini je nekaj specializiranih imen za trombofilijo. Glavne indikacije so:

• prisotnost patologije pri bližnjih sorodnikih
• pojav teh bolezni tromboze in njihovih zapletov
• tromboze ali tveganja za njen razvoj
• potrebo po operaciji, ki lahko povzroči trombozo
• dolgotrajna uporaba nekaterih zdravil (hormoni, oralni kontraceptivi itd.)
• dejstvo nosečnosti ali težav v času

Načeloma obstaja le nekaj nalog za diagnostiko. Kljub temu pa potrebo po njeni izvedbi lahko določita tako zdravnik kot oseba sama. Še enkrat, preventivna diagnostika je pomembna za dolgo in kakovostno življenje ljudi.

Ali se moram pripraviti na študijo?

Krv za analizo je treba vzeti iz kubitalne vene zjutraj na prazen želodec.

Trombofilijski test je krvni test, pri katerem diagnosticist izzove koagulacijski proces. Obstaja veliko vrst takšne diagnostike, toda v vsakem primeru je bistvo takšne diagnoze temeljito proučevanje človeškega biomateriala.

Analiza profila ne zahteva analize. Pogosto:

1. zjutraj darovati kri
2. to na prazen želodec
3. ne kadite nekaj ur pred študijo
4. zavreči alkohol in mastno hrano za 1-2 dni pred zbiranjem biomaterialov
5. dan pred diagnozo izključi fizični in psiho-čustveni stres

Poleg tega je pomembno opozoriti diagnostikarja o jemanju drog, če sploh. Ne smemo pozabiti, da se nekatera zdravila povečujejo ali, nasprotno, zmanjšujejo strjevanje krvi. Za natančno dešifriranje rezultatov bo diagnostika zagotovila anamnezo bolezni. Tako lahko prisotnost tromboze in podobnih patologij posredno kaže na trombofilijo.

Zgoraj omenjeni pripravek se nanaša samo na teste za ugotavljanje krvnih patologij. V teku drugih bolezni telesa, skupaj z motnjami v delovanju srca ali žil, je pogosto predpisana dodatna diagnostika, ki omogoča tudi identifikacijo trombofilije. Seveda imajo lahko pripravljalni postopki za takšne študije posebno sestavo. Pojasnite potrebo po specializiranem usposabljanju, ki naj bo neposredno pred diagnostikom za nekaj dni pred diagnozo.

Vrste presejalnih testov za trombofilijo

Diagnoza trombofilije vključuje več testov.

Kot smo že omenili, se osnovni test trombofilije opravi s krvno preiskavo.

V večini primerov se za identifikacijo te patologije opravijo dve vrsti pregleda:

• Popolna krvna slika, namenjena ugotavljanju osnovnih kazalcev stanja biomateriala (raven rdečih krvnih celic, trombocitov itd.).
• Napredno krvno testiranje za določitev strjevanja krvi.

Pogosto se biomaterial vzame iz falange prsta in iz vene. Celovita diagnoza odkrivanja trombofilije vključuje naslednje postopke:

• Coagulogram - celovita študija človeške venske krvi.
• APTTV - ustvarjanje umetnih pogojev za koagulacijo biomateriala.
• Določitev protrombinskega indeksa je ukrep, ki je potreben za natančno diagnozo koagulacijskih motenj.
• Preiskava reakcije krvne snovi na razgradnjo določenih beljakovin (D-dimer, fibrinogen, protein S itd.) - ukrepi, ki omogočajo določitev vzroka težav z biomaterialno koagulacijo.

Načeloma je test trombofilije vedno kompleks specifičnih študij. Osredotoča se na prepoznavanje težav s hemostazo. Sodobna medicina je napredovala precej daleč, zato je zelo enostavno prepoznati patološke procese v krvni snovi.

Diagnoza trombofilije v javnih zdravstvenih zavodih je redka. Praviloma naj se za podobno analizo obrnejo na plačane laboratorijske in diagnostične centre. Stroški raziskav v takšnih organizacijah so odvisni od tega, kako kompleksni bodo.

Diagnoza genetske patologije krvi

Genetski testi trombofilije so namenjeni identifikaciji genskega polimorfizma

Če sumite na genetsko trombofilijo, je potreben temeljit in zelo specifičen krvni test. Specifičnost te vrste patologije se zniža na dejstvo, da se mutacije v krvni snovi pojavijo na ravni gena in se prenesejo na bolnika na dedni način. Zgoraj navedeni trombofilijski testi kažejo le pridobljene krvne motnje, vendar ni prirojenih lezij.

Za natančno diagnosticiranje genetske trombofilije je potrebna študija na podlagi polimerazne verižne reakcije (PCR). Takšna diagnoza je bolj globalne narave, saj preučuje tako specifične kazalnike strjevanja krvi kot tudi procese v njej na ravni gena.

Analize te sestave morajo nujno spremljati naslednji preskusi:

• definicija Leidenove mutacije;
• preverjanje protrombotične mutacije;
• odkrivanje mutacij gena MTHFR in nekaterih plazminogenov.

Kumulativna študija genske strukture krvi razkriva njen polimorfizem. To stanje povzroča drugačno variacijo genov, ki je napačna in povzroča motnje v procesih tvorbe krvi. To je polimorfizem, ki kaže na genetsko trombofilijo, zato je tako pomemben pri prepoznavanju te bolezni.

Posebna analiza obravnavanih vrst ima en cilj - ugotoviti prisotnost ali odsotnost mutacijskih procesov v krvni snovi.

Dejstvo oslabljenega strjevanja se praviloma odkrije vnaprej in ne zahteva potrditve. Na žalost genske mutacije ni mogoče odpraviti, zato je bolniku predpisan korektivni potek zdravljenja. Bistvo tega je, da ne odpravimo vzroka težave s strjevanjem krvi, temveč odpravimo tveganje za nastanek krvnih strdkov. S pravim pristopom k zdravljenju ljudje z genetsko trombofilijo ne doživljajo velikega neugodja in živijo več let.

Možni rezultati

Analiza dekodiranja je vključevala hematologa

Imenovanje testov za trombofilijo in njihovo specifično formacijo izvajajo številni zdravniki: kirurgi, splošni terapevti, flebologi in drugi strokovnjaki. Dešifriranje rezultatov takšne diagnostike pa je pravica hematologa. Samo ta zdravnik ima potrebno znanje za natančno diagnozo. Tudi hematolog pogosto določa nadaljnji potek zdravljenja za bolnika in resnost njegove bolezni.

Rezultati analize za trombofilijo lahko dosežejo veliko število specifičnih kazalnikov. Njihov končni seznam je odvisen od vrste diagnostike in laboratorijskih postopkov, ki se izvajajo v procesu.

Dešifriranje rezultatov takšne raziskave ni preprost postopek in zahteva nekaj znanja, zato ga mora vedno izvajati zdravnik. Pri postavitvi diagnoze je treba upoštevati vsaj:

• zgodovino bolnika
• njegovem stanju v času študije
• značilnosti posameznega primera (ki ga jemljejo pregledana zdravila, vrsta analize itd.)

Po dekodiranju hematolog natančno postavi diagnozo bolnika z utemeljitvijo ugotovitev. Glede na rezultate diagnoze se za osebo, ki jo pregleduje, določijo nadaljnja imenovanja. Pogosto zdravljenje trombofilije vključuje prilagoditev prehrane, zdravil in načina življenja. Včasih seznam zdravil dopolnjuje še nekaj drugega.

Tveganje za trombofilijo

Trombofilija lahko povzroči flebotrombozo.

Na koncu današnjega članka bomo ponovno opozorili na pojav trombofilije. Zgoraj je bilo že omenjeno, da je ta patologija kršitev hemostaze v krvni snovi, kar povzroča nepravilno strjevanje krvi.

Rezultat tega stanja cirkulacijskega sistema je blokada vaskularnih struktur s strdki biomateriala, ki lahko povzročijo najbolj nevarne zaplete.

Razmeroma neškodljivi učinki trombofilije so:

1. trombozo različne jakosti
2. težave s strukturo žilnih struktur
3. različne vrste krvi, ki povzročajo nekrozo tkiva

Posledice teh pogojev so lahko še bolj nevarne bolezni. Pogosto trombofilija povzroči možgansko kap ali srčni napad, seveda, če se ne zdravi pravilno in na ustrezen način.

Poseben poudarek na problemih s strjevanjem krvi je pomemben za nosečnice. Ker je med nosečnostjo žensko telo pod izrednim pritiskom, se lahko tromboza v določenem času zgodi kadarkoli. Seveda pa prisotnost trombofilije večkrat poveča tveganje.

V večini kliničnih primerov, ko je nosečnica imela trombofilijo, se je pojavil spontani splav ali prezgodnji porod.

Glede na podobno statistiko je nosečnicam, ki trpijo zaradi bolezni, bolje, da ne tvegajo in jih redno pregledujejo na kliniki. Poleg tega je pomemben in celovit pristop k zdravljenju trombofilije, kot tudi zmanjšanje možnih zapletov, pomemben. Kot kaže praksa, sledenje patološkemu stanju omogoča, da se izognete najhujšim posledicam vsake nosečnice.

Več informacij o trombociliji najdete v videoposnetku:

Morda je to najpomembnejše določbe o temi današnjega članka, ki se je končalo. Trombofilija je nevaren pojav, zato je njegova prisotnost nesprejemljiva. Samo pravočasni testi, dobro organizirano zdravljenje in celostni pristop k odpravljanju bolezni lahko zagotovijo največje možne garancije v smislu odsotnosti zapletov.

V nasprotnem primeru so posledice patologije stvar časa in se lahko spontano razvijejo. Upajmo, da je predstavljeni material pomagal vsem bralcem našega sredstva, da se soočijo z nevarnostjo trombofilije in metodami njene diagnoze. Želim vam zdravje in uspešno zdravljenje vseh bolezni in boljše - popolno odsotnost teh bolezni!

Analiza transkripta trombofilije

Sorodna in priporočena vprašanja

5 odgovorov

Pozdravljeni
morda se morate razburiti, morda zato, ker ste opravili nepotrebne analize.
Niste imeli pričevanja za nobenega od njih.
In rezultat ni nič posebnega.

Dva zamrznjena na zgodnji datum ni razlog za poglobljene raziskave.
Splošna priporočila so pomembna za vas. Vključno s folno kislino ne manj kot 1 mg na dan.

Vsi se bojijo. In strahovi se zlahka igrajo.
Ampak stare ženske se ne zdravijo z genetiki in ginekologi, ne pozabite tega.

Priporočila zgoraj so.

Poiščite spletno mesto

Kaj, če imam podobno, a drugačno vprašanje?

Če med odgovori na to vprašanje niste našli potrebnih informacij ali pa se vaša težava nekoliko razlikuje od predstavljene, poskusite postaviti dodatno vprašanje na isto stran, če je na glavnem vprašanju. Lahko zastavite tudi novo vprašanje in čez nekaj časa nas bodo zdravniki odgovorili. Brezplačno je. Na tej strani ali prek strani za iskanje spletnega mesta lahko tudi iščete potrebne informacije o podobnih vprašanjih. Zelo bomo hvaležni, če nas priporočite svojim prijateljem na družabnih omrežjih.

Medportal 03online.com opravlja medicinske konzultacije na način korespondence z zdravniki na spletni strani. Tukaj dobite odgovore resničnih praktikov na svojem področju. Trenutno svetuje na 45 področjih: alergologa, venerologa, gastroenterologa, hematologa, genetičarja, ginekologa, homeopata, dermatologa, pediatričnega ginekologa, pediatričnega nevrologa, pediatričnega endokrinologa, dietetičarja, pediatričnega endokrinologa, pediatričnega nevrologa, pediatričnega ginekologa, logoped, Laura, mammolog, medicinski odvetnik, narcolog, nevropatolog, nevrokirurg, nefrolog, onkolog, onkolog, ortoped, oftalmolog, pediater, plastični kirurg, proktolog, psihiater, psiholog, pulmolog, revmatolog, seksolog-androlog, zobozdravnik, urolog, farmacevt, fitoterapevt, flebolog, kirurg, endokrinolog.

Odgovorimo na 95,38% vprašanj.

Analiza osbennosti za trombofilijo z indikatorji dekodiranja in cenami

Z razvojem znanstvenega in tehnološkega napredka je bilo mogoče podrobno preučiti molekule DNK, identificirati pravilno zaporedje genov in določiti njihove mutacije. Ta korak nam je omogočil, da smo ugotovili vzroke mnogih človeških bolezni in različnih patologij ter poenostavili diagnozo dednih genetskih bolezni. Eden od teh problemov je trombofilija in poseben test, analiza trombofilije, omogoča določanje njegove nagnjenosti k njej.

Malo o sami patologiji

Če je poškodba stene krvnih žil posledica poškodb ali operacij, se v telesu aktivira koagulacijski sistem krvi. Posebne snovi, imenovane faktorji strjevanja krvi, zagotavljajo nastanek krvnega strdka, tromba, ki zapre poškodbo posode. Po prenehanju krvavitve se aktivirajo antikoagulantni dejavniki, ki odpravljajo čezmerne strdke in normalizirajo žilno steno.

Oba procesa delujeta gladko in medsebojno, kar zagotavlja vzdrževanje konstantnega tekočega stanja krvi in ​​se imenuje hemostaza. Zato, ko sistem hemostaze deluje pravilno, se kri v posodi nikoli ne strdi. Toda zakaj to ni vedno tako? Nagnjenost k tvorbi krvnih strdkov v žilah se imenuje trombofilija. Vzroki za to patologijo so lahko dedne (prirojene) genetske mutacije (polimorfizmi) genov dejavnikov in sestavin sistema hemostaze, prav tako lahko pride do poškodb pridobljenih krvnih celic in drugih motenj koagulacijskega sistema. Identifikacija takih stanj omogoča analizo trombofilije.

Kako prepoznati nagnjenost k patologiji

Zakaj torej vzeti to analizo? Nagnjenost k trombozi lahko povzroči številne bolezni, včasih pa lahko povzroči celo smrt bolnika. Zato je pravočasna diagnostika genetskih polimorfizmov, ki povzročajo motnje v sistemu strjevanja krvi, tako pomembna. Diagnoza trombofilije se izvaja v več fazah: študija zgodovine, fizični pregled in, najbolj osnovni, laboratorijski test - krvni test.

Za določitev stopnje nagnjenosti k trombofiliji lahko opravite analizo.

Analiza genetske trombofilije temelji na identifikaciji polimorfizmov genov, ki so odgovorni za hemostazo. Markerje trombofilije določimo z uporabo kardio-genetičnega testnega sistema s trombofilijo po metodi verižne reakcije s polimerazo (PCR). Ta metoda je bila testirana s časom in se je zaradi visoke občutljivosti uveljavila kot najučinkovitejša metoda za diagnosticiranje virusnih, infekcijskih in genetskih bolezni.

Naštejemo glavne sestavine sistema hemostaze, polimorfizem genov, ki jih lahko pokažemo s testi na trombofilijo:

Velika sprememba koncentracije protrombina v krvi povzroča tveganje za spontani splav zaradi smrti ploda v prvem trimesečju, vensko trombozo, ishemično kap, razvoj tromboembolije.

Polimorfizem gena F5 lahko povzroči vensko trombozo, ishemično kap in spontani splav zaradi smrti ploda v 2 ali 3 trimestru.

• Prokonvertin ali konvertin (faktor VII, F7)

Zaradi polimorfizma gena F7 se aktivnost in lastnosti prokonvertina spreminjajo, kar povzroča različne krvavitve (prebavila, sluznice itd.).

• Fibrinaza (faktor XIII, F13A1)

Polimorfizem gena F13A1 povzroča spremembo aktivnosti fibrinaze, kar vodi do hemoragičnega sindroma in hemartroze.

Polimorfizem genov FGB vpliva na raven ravni fibrinogena v krvi. S svojim povečanjem poveča verjetnost krvnih strdkov.

• Integrin ITGA2-a2 (trombocitni receptor za kolagen)

Spreminjanje lastnosti tega receptorja zaradi genske mutacije vodi v tveganje za ishemično kap, tromboembolijo in pooperativno trombozo.

• Integrin ITGB3-b (receptor trombocitnega fibrinogena)

Mutacije v regiji tega gena vodijo do bolezni srca in ožilja, povečanega tveganja za miokardni infarkt in tromboembolije.

Povišana vsebnost serpina v krvi lahko povzroči spontani splav, hipoksijo ploda ali zapoznel razvoj.

Pravočasna diagnoza, tj. Odkrivanje genskega polimorfizma kot rezultat analize za trombofilijo s pomočjo testne PCR, omogoča oceno tveganj za razvoj možnih patologij in njihovo preprečevanje.

Kdo jo potrebuje in kaj morate vedeti

Za analizo trombofilije morate darovati kri iz vene. Za analizo niso potrebne posebne priprave. Krv za trombofilijo se daje na prazen želodec, to pomeni, da mora miniti najmanj 8 ur od zadnjega obroka, dovoljen je vnos vode.

Pravočasna diagnoza vam omogoča, da vnaprej določite rizično skupino in tako oblikujete pravilno taktiko za obvladovanje bolnika. Zato lahko vsak kirurg, splošni zdravnik, ginekolog itd. Pošljejo na analizo, razlogi za diagnozo pa so:

1. Dedna tromboembolija med sorodniki.
2. Tromboza različne etiologije.
3. Hormonska terapija (vključno z uporabo hormonskih kontraceptivov).
4. Načrtovanje ali izpust nosečnosti.
5. Predoperativna priprava na masovne kirurške posege.
6. Razmere z visokim tveganjem.

Uporaba hormonskih kontraceptivov je tudi razlog za test.

Po prejemu usmeritve za analizo se pojavi vprašanje: koliko stane? Številni laboratoriji in zdravstveni centri se ukvarjajo s testno analizo trombofilije, cene za ta pregled pa se gibljejo od 4.500 do 8.000 rubljev. Koliko je analiza stroškov pogosto odvisna od dekodiranja rezultatov. Na primer, v laboratoriju Invitro, ki se že dolgo priporoča, je ta študija stala 7620 rubljev, vendar je ta cena popolnoma upravičena, saj vsebuje podroben opis rezultatov pregleda pri zdravniku genetskega zdravnika.

Kaj pomenijo rezultati?

Uporaba metode PCR pri ugotavljanju nagnjenosti k trombofiliji omogoča identifikacijo ne le prisotnosti polimorfizma v genih, temveč tudi določitev njegove oblike. Obstajata dve vrsti genskih sprememb: bolj nevarno - homozigotni polimorfizem, pri katerem je tveganje za trombozo zelo visoko in manj nevarno - heterozigotno.

Zato razlaga rezultatov analize temelji na pridobitvi različice polimorfizma:

1. Mutacije niso bile ugotovljene - ko se geni, ki kodirajo komponente hemostatskega sistema, ne spremenijo.
2. Heterozigotna mutacija - označuje nosilca lastnosti, ki povzroča patologijo.
3. Mutacija v homozigotni obliki pomeni, da obstajata dva gena s spremenjeno strukturo, tj. Verjetnost bolezni je visoka.

V tem primeru ni treba sodelovati pri razlagi podatkov, pridobljenih neodvisno. Dešifriranje rezultatov analize je funkcionalnost ustreznih strokovnjakov, genetike in hematologa. Sposobni so ustrezno oceniti možna tveganja za trombofilijo, pojavnost takšnih patologij, kot so tromboza, tromboembolija, srčni napad, zapleti nosečnosti itd., Ter izbrali optimalni program preventivnih ukrepov. Zato je težko preceniti, koliko prednosti daje pravočasna diagnoza genetskih polimorfizmov.

genetska trombofilija pomaga dešifrirati analizo

Komentarji

Preostalih 5 mutacij je heterozigotnih, njihov učinek je bistveno nižji. Poiščite dan v mojem postu o mutacijah.

Ja, nekaj sem že našel na internetu, toda brez steklenice ne moreš ugotoviti. Edina stvar, ki sem jo razumel, je, da imam očitno težave s krvjo s koagulacijo. To je lahko vzrok neuspešnega eko, zanimivega. Navsezadnje so me podpirali tako Fraksiparin kot Aspirin Cardio.

Če niste sledili dimerju v protokolu, potem je zdaj težko reči - lahko ali ne. Mnogi v frakciji Dimerja se ne zmanjšajo. Toda znova so mnenja zdravnikov drugačna... Nekdo misli, da vpliva na vsaditev, nekdo misli, da ga ni.

Ko je problem s krvjo, je bolje, da ne naredite novega prenosa. Pri velikih odmerkih hormonov je zelo težko nadzorovati hemostazo. Boljše v krio.

Prekleto! V svežem bom pa tudi hormoni in dimer monitor. Na splošno mislim, da bo moj drugi zdravnik, ki se bo pripravil za eko, svetoval plazmaferezo in najverjetneje imunoglobulin.

Plazmafereza je nevarna... preberite o njem. Imenovan sem bil, nisem naredil. Telo se lahko odzove s srčnim zastojem. Turchinsky je umrl tako.

Preberite tudi o imunoglobulinih. V skrajnih skrajnih primerih, dolgočasno, da se povzpnemo v imuniteto!

Oh, nočna mora, še dlje, slabše. Zdaj mislim, da je moja bolezen sklepov, ankilozirajoči spondilitis, avtoimunska. Po tem, ko sem se seznanil z mojo bolečino, sta bila oba moja nova svetovalca poslana na te analize, kar pomeni, da obstaja odnos. In odnos je samo, da sem večino svojega življenja preživel na tabletah, ki samo vplivajo na to krvno sliko. In vendar moja sestra in bratranec dolgo časa nista mogla roditi otroka samo zaradi visokega strjevanja. morda tukaj in našel vzrok.. čeprav je xs, sem rodila svojo hčer.. ali morda starost ni veselje.

Vrednost trombofilije v krvnih preiskavah med nosečnostjo, tveganja in zapleti tega stanja

Po medicinski statistiki je od leta 2006 do 2010 umrlo 313 žensk zaradi pljučne embolije. Iz istega razloga je med nosečnostjo umrlo 9,3% žensk.

Kako je trombofilija povezana z vensko tromboembolijo?

Najpomembnejši dejavnik tveganja za ženske, ki se zdravijo z VTE, je dedna predispozicija. Drugi najpogostejši dejavnik tveganja je trombofilija, ki je prisotna pri 8–15% nosečnic. Čeprav večina bolnikov s trombofilijo morda nikoli nima VTE, ima več kot 50% ljudi s to diagnozo hemostatske motnje.

Trombofilija je posledica različnih motenj hemostatskega sistema, ki povzročajo zamašitev krvnih žil. S to motnjo krvavitev hitro preneha in krv se zgosti.

Ker je trombofilija pogost in pomemben dejavnik tveganja za VTE med nosečnostjo, mora biti porodničar seznanjen z ustreznim presejalnim testom za te motnje. Dokazi o tem, ali trombofilija povzroča dodatno tveganje drugih neželenih izidov nosečnosti, kot so spontani splav, mrtvorojenček ali preeklampsija, so protislovni.

Kako je postavljena diagnoza trombofilije?

Trombofilijo diagnosticiramo s krvnimi preiskavami. Študije se izvajajo nekaj tednov ali mesecev po pulmonalni emboliji, ker lahko prisotnost teh stanj vpliva na rezultate. Pred postopkom je treba izključiti zdravila.

Praviloma se hemotest izvaja v dveh fazah. Prva faza je trombofilni zaslon, ki je eden glavnih testov za strjevanje krvi. Če rezultati te analize pokažejo trombofilijo, se za podrobnejše preglede odvzamejo še drugi vzorci krvi.

Trombofilija in zapleti nosečnosti

Povezava med podedovano trombofilijo in neugodnimi porodniškimi izidi, kot so spontani splav, preeklampsija, izpuščeni splav in smrt ploda, je sporen. Številne študije so ovrednotile odnos med trombofilijo in zapletom nosečnosti z nasprotujočimi si rezultati. Malo verjetno je, da je trombofilija pomemben dejavnik tveganja za razvoj teh neželenih učinkov, in ni dokazov, ki bi omogočali določitev učinkovitega zdravljenja pri preprečevanju teh stanj.

Povezava med podedovano trombofilijo in neželenimi izidi nosečnosti temelji na raziskavah z majhnim vzorcem bolezni. Pregled 79 študij in meta-analiz, ki jih je leta 2005 objavil Robertson, je pokazal, da so heterozigotni faktor V Leiden in protrombinske mutacije lahko povezani s približno dvakratnim tveganjem za spontani splav.

Vendar pa večina prospektivnih študij ni ugotovila povezave med podedovano trombofilijo in neželenimi izidi nosečnosti. Nobena randomizirana, s placebom nadzorovana klinična preskušanja ni potrdila koristi pri zdravljenju trombofilije (razen antifosfolipidnega sindroma) v smislu zmanjšanja neželenih izidov nosečnosti.

Nasprotno, ugotovili smo razmerje med antifosfolipidnim sindromom (APS) in negativnimi izidi nosečnosti. Medicinski dokazi potrjujejo učinkovitost uporabe aspirina in heparina za zmanjšanje tveganja nosečnosti pri ženskah s sistemskim eritematoznim lupusom in antifosfolipidnimi protitelesi.

Nosečnost je stanje, za katero je značilna triad trik, ki vključuje hiperkoagulacijo, vensko kongestijo in endotelijske poškodbe, kar prispeva k trombozi.

To stanje hiperkoagulacije se pojavi zaradi sprememb v koagulacijskih proteinih. Število faktorjev I, II, VII, VIII, IX in X se poveča v krvi med nosečnostjo. Odpornost proti antikoagulantnemu proteinu C se poveča, raven beljakovin S in C pa se zmanjša. PAI-1 (raven inhibitorja plazminogenskega aktivatorja 1) se poveča petkrat, kar zmanjša fibrinolitično aktivnost.

Trombofilne motnje lahko poslabšajo učinke teh sprememb na koagulacijske proteine ​​in lahko povečajo prokoagulacijski učinek (na primer, faktor II, povezan s protrombinsko mutacijo G20210A). Prav tako lahko zmanjšajo učinek antikoagulantov (na primer pomanjkanje proteina V ali mutacijo faktorja Leiden), s čimer se poveča tveganje za razvoj VTE.

Analiza dedne trombofilije

Dedna trombofilija, zaznana z analizo, je skupina bolezni, ki povečajo dovzetnost za VTE. Različne trombofilije so povezane z različnimi tveganji za razvoj VTE. Lahko so razvrščeni kot nizki ali visoki, glede na relativno povečano tveganje za VTE, povezano s posebno trombofilijo.

APS se šteje za pridobljeno trombofilijo in je diagnosticirana na podlagi klinične zgodovine in laboratorijskih testov.

Podedovana trombofilija z majhnim tveganjem za razvoj VTE vključuje naslednje motnje: t

• Heterozigotni genski faktor V Leiden;
• Heterozigotna mutacija protrombina G20210A;
• Pomanjkanje proteina S;
• Pomanjkanje beljakovin C.

Pomembno je! Dedna predispozicija, kot je navedeno zgoraj, znatno poveča tveganje za VTE. V prisotnosti trombofilije ima pacient s predispozicijo veliko večje tveganje za pridobivanje VTE kot v njegovi odsotnosti.

Podedovana trombofilija z velikim tveganjem za razvoj VTE vključuje naslednje motnje: t

• Homozigotni faktor V Leiden;
• Mutacija homozigotnega protrombina G20210A;
• Heterozigotni gen faktorja V Leiden z mutacijo protrombina;
• Pomanjkanje antitrombina.

Krvni test za trombofilijo se izvaja v specializiranih genetskih laboratorijih. Genetičar vzame vzorec krvi in ​​oceni stopnjo prirojenih bolezni. Vendar lahko le zadnji zdravnik dešifrira končne teste.

Trombofilija: krvni test in ocena dejavnikov nizkega tveganja za VTE

Priprava na hematološki test se izvede na enak način kot splošni krvni test. Osnovni pogoj pripravka je dopoldan na prazen želodec. Kardiogenetika bo za raziskovanje vzela biomaterial, nato pa bo dešifriranje analize za trombofilijo opravil lečeči zdravnik.

Heterozigotni faktor V Leiden

Faktor V je prokoagulant, ki je običajno inaktiviran z proteinom C, vendar mutacije faktorja V v Leidnu vplivajo na normalno razgradnjo te snovi. Ta mutacija je prisotna pri 5% Evropejcev in 3% afriških Američanov. To je zelo redka pri azijskih in afriških ljudeh.

Pri bolnikih z osebno ali družinsko anamnezo VTE je tveganje za razvoj te motnje med nosečnostjo približno 10%. Homozigotni nosilci mutacij faktorja V, Leiden brez anamneze VTE, imajo tveganje za razvoj bolezni med nosečnostjo približno 1,5%.

Mutacija faktorja V Leiden je pogosta in povezana z velikim številom primerov VTE med nosečnostjo. Vendar pa retrospektivne študije kažejo, da so do 40% žensk z vensko tromboembolijo med nosečnostjo heterozigotni nosilci mutacije faktorja V Leiden.

Heterozigotne mutacije protrombina G20210A

Mutacija protrombina G20210A vodi do povišanih ravni protrombina (faktor II), kar poveča tveganje za razvoj VTE. Dva do tri odstotke ljudi evropskega porekla so heterozigotni nosilci te mutacije in to stanje je zelo redko pri neevropskih populacijah.

Študije kažejo, da mutacija protrombina poveča možnost za VTE 3 do 15-krat v primerjavi z tveganjem nosečnosti v ozadju. Mutacija protrombina je bila ugotovljena v 17% primerov VTE.

Heterozigotni nosilci protrombinskih mutacij brez osebne ali družinske anamneze imajo nizko tveganje (antitrombin

Nasvet! Pomanjkanje antitrombina je redka trombofilija (1 od 2500 v splošni populaciji). Pomanjkanje antitrombina velja za zelo nevarno trombofilijo in poveča tveganje za razvoj VTE za 50%. Homozigotna pomanjkljivost antitrombina je smrtna. Nujno je, da taka bolezen poišče zdravnika.

Pridobljena trombofilija: antifosfolipidni sindrom

APS je motnja, za katero so značilne klinične in laboratorijske spremembe.

Klinična merila, ki morajo opozoriti zdravnika:

• Ena ali več nepojasnjenih fetalnih izgub morfološko normalnega ploda po 10 tednih;
• Vsaj eno prezgodnje rojstvo pred 34 tedni ali znak placentne insuficience;
• Vsaj 3 zaporedne nepojasnjene splavi do 10 tednov, če anatomske ali hormonske nepravilnosti pri materi niso prisotne;
• Zgodovina žilne (arterijske ali venske) tromboze.

Laboratorijska merila vključujejo: t

• Anti-kardiolipinski imunoglobulin G (IgG) ali imunoglobulin M (IgM) presega 99 percentilov;
• Glikoprotein I IgG ali IgM protitelesa proti antibeti-2 več kot 99 percentila;
• Prisotnost lupusnega antikoagulanta.

Večina tromboze pri APS je venska (65-70%). Od 4 do 6 odstotkov srčnih napadov pri zdravih bolnikih, mlajših od 50 let, pripisujemo APS. Vnetni antikoagulanti in antifosfolipidna protitelesa se pogosto pojavijo pri bolnikih s sistemskim eritematoznim lupusom.

Pri bolnicah, ki nimajo nosečnosti z antifosfolipidnimi protitelesi brez dedne predispozicije za VTE, je tveganje za trombembolijo manjše od 1%. Prospektivne študije kažejo tveganje za razvoj tromboembolije, povezane z nosečnostjo, za 5-12% pri bolnikih z APS.

genetska trombofilija pomaga dešifrirati analizo

Komentarji

Preostalih 5 mutacij je heterozigotnih, njihov učinek je bistveno nižji. Poiščite dan v mojem postu o mutacijah.

Ja, nekaj sem že našel na internetu, toda brez steklenice ne moreš ugotoviti. Edina stvar, ki sem jo razumel, je, da imam očitno težave s krvjo s koagulacijo. To je lahko vzrok neuspešnega eko, zanimivega. Navsezadnje so me podpirali tako Fraksiparin kot Aspirin Cardio.

Če niste sledili dimerju v protokolu, potem je zdaj težko reči - lahko ali ne. Mnogi v frakciji Dimerja se ne zmanjšajo. Toda znova so mnenja zdravnikov drugačna... Nekdo misli, da vpliva na vsaditev, nekdo misli, da ga ni.

Ko je problem s krvjo, je bolje, da ne naredite novega prenosa. Pri velikih odmerkih hormonov je zelo težko nadzorovati hemostazo. Boljše v krio.

Prekleto! V svežem bom pa tudi hormoni in dimer monitor. Na splošno mislim, da bo moj drugi zdravnik, ki se bo pripravil za eko, svetoval plazmaferezo in najverjetneje imunoglobulin.

Plazmafereza je nevarna... preberite o njem. Imenovan sem bil, nisem naredil. Telo se lahko odzove s srčnim zastojem. Turchinsky je umrl tako.

Preberite tudi o imunoglobulinih. V skrajnih skrajnih primerih, dolgočasno, da se povzpnemo v imuniteto!

Oh, nočna mora, še dlje, slabše. Zdaj mislim, da je moja bolezen sklepov, ankilozirajoči spondilitis, avtoimunska. Po tem, ko sem se seznanil z mojo bolečino, sta bila oba moja nova svetovalca poslana na te analize, kar pomeni, da obstaja odnos. In odnos je samo, da sem večino svojega življenja preživel na tabletah, ki samo vplivajo na to krvno sliko. In vendar moja sestra in bratranec dolgo časa nista mogla roditi otroka samo zaradi visokega strjevanja. morda tukaj in našel vzrok.. čeprav je xs, sem rodila svojo hčer.. ali morda starost ni veselje.

Trombofilija testi in testi: rezultati in rezultati (s cenami)

Trombofilija je skupni izraz, ki pomeni motnje hemostaze človeškega telesa, ki povzročajo trombozo, to je nastanek krvnih strdkov in njihovo blokado krvnih žil, ki jih spremljajo značilni klinični simptomi. Trenutno se verjame, da je dedna komponenta pomembna za razvoj trombofilije. Ugotovljeno je bilo, da se bolezen najpogosteje pojavlja pri ljudeh, ki so ji nagnjeni - nosilci določenih genov. Zdaj obstaja možnost, da analiziramo trombofilijo, to je, da določimo nagnjenost, zaradi niza genov, do nastanka krvnih strdkov. Specifike analize bomo obravnavali spodaj.

Komu je dodeljen

Analiza genetske trombofilije lahko preide katera koli oseba, ker je študija preprosto izvedena in nima kontraindikacij. Vendar pa po mnenju zdravnikov ni smiselno diagnosticirati vsakega v vrsti. Zato je priporočljivo določiti označevalce trombofilije za naslednje kategorije bolnikov:

• Skoraj vsi moški.
• Ljudje, starejši od 60 let.
• Krvni sorodniki ljudi, ki so imeli trombozo nejasne narave.
• Ženske med nosečnostjo s tveganjem za trombozo ter načrtovanjem nosečnosti in jemanjem peroralnih kontraceptivov bolnikom.
• Ljudje z rakavo patologijo, avtoimunskimi procesi in presnovnimi boleznimi.
• Bolniki po operaciji, hude poškodbe, okužbe.

Specifične indikacije za analizo trombofilije, ki jo povzroča genski polimorfizem, programiranje procesov koagulacije krvi, so patologija nosečnosti, ki so jo imele ženske prej: spontana prekinitev, mrtvorojeni, prezgodnji porod. Tudi v tej kategoriji so ženske, ki so imele trombozo med nosečnostjo. Najprej je treba pregledati te skupine bolnikov. Test bo pokazal spremembe, povezane s polimorfizmom kodirnih genov, in predpisal potrebno zdravljenje. Zdravljenje bo pomagalo preprečiti fetalno smrt ploda, trombozo v zgodnjih in poznih postnatalnih obdobjih, patologijo ploda med naslednjo nosečnostjo.

Za tvorbo krvnih strdkov odgovarja vrsta genov.

Bistvo študije

V genetiki obstaja tako rekoč genski polimorfizem. Polimorfizem vključuje situacijo, ko so lahko različne variante istega gena odgovorne za razvoj iste lastnosti. Geni, ki so odgovorni za polimorfizem in ki so »pobudniki« trombofilije, so:

1. Geni koagulacijskega sistema krvi.
2. Gen, ki kodira protrombin.
3. Gen, ki kodira fibrinogen.
4. Glikoproteinski gen Ia.
5. Geni, odgovorni za vaskularni tonus, itd.

To pomeni, da obstaja veliko genov, ki so odgovorni za polimorfizem. To pojasnjuje pogostost pojava bolezni, težavnost diagnoze in morebitne težave pri iskanju vzrokov za določene bolezni. O polimorfizmu in dedni ali prirojeni trombofiliji se praviloma odražata, če so izključeni vsi drugi vzroki, ki vodijo v trombozo. Čeprav se v resnici pojavlja polimorfizem genov pri 1-4% ljudi v populaciji.

Kako je

Test se izvaja na podlagi konvencionalnega laboratorija, v katerem se ustvarijo potrebni pogoji za sterilno zbiranje materiala. Analiza lahko glede na sredstva zdravstvene ustanove:

• Bukalni epitelij (bukalni epitelij).
• Venska kri.

Za analizo ni potrebna nobena posebna priprava. Edini možni pogoj je morda darovanje krvi na prazen želodec. Potrebno je govoriti vnaprej z vsemi zapletenostmi s strokovnjakom, ki vas je napotil na test. Zdravnik vam bo povedal, kako opraviti test in kako se pravilno imenuje.

Rezultati

Analiza dekodiranja ima svoje značilnosti. Dejstvo je, da se lahko pri različnih bolnikih, ob upoštevanju podatkov o predhodnih boleznih, splošnem stanju in zakaj je predpisan test, predpiše študija različnih indikatorjev. Seznam najpogosteje priporočenih bo predstavljen spodaj.

Zaviralec aktivatorja plazminogena. V okviru te analize se ugotovi "delo" gena, ki je odgovoren za aktivacijo fibrinoliznega procesa, to je cepitev krvnega strdka. Analiza odkriva občutljivost bolnikov z dedno trombofilijo na razvoj miokardnega infarkta, ateroskleroze, debelosti, koronarne bolezni srca. Analiza dekodiranja:

• 5G 5G - raven v normalnem območju.
• 5G 4G - vmesna vrednost.
• 4G 4G - povečana vrednost.

Za ta indikator ni normalnih vrednosti. Tako je določen samo polimorfizem gena.

Raven fibrinogena, ki je najpomembnejša snov, ki sodeluje v procesu tvorbe tromba, določa marker fibrinogen, beta polipeptid. Diagnostika vam omogoča identifikacijo polimorfizma gena, ki je odgovoren za raven fibrinogena v krvi, kar je pomembno pri predhodnih boleznih nosečnosti (spontani splav, patologije placente). Tudi rezultati analize trombofilije kažejo na tveganje za možgansko kap, trombozo. Dešifriranje:

• G G - koncentracija snovi ustreza normi.
• G A - rahlo povečanje.
• A - precejšen presežek vrednosti.

Dela koagulacijskega sistema in prisotnost genetske trombofilije ocenjujemo tudi s stopnjo koagulacijskega faktorja 13. Dekodiranje analize omogoča ugotavljanje dovzetnosti za trombozo in razvoj miokardnega infarkta. Diagnostika razkriva naslednje možne variante genskega polimorfizma:

• G Dejavnost G-faktorja je normalna.
• G je zmerno zmanjšanje aktivnosti.
• T - znatno zmanjšanje. Glede na študije, so v skupini ljudi z genotipom T, tromboza in kombinirane bolezni manj pogoste.

Diagnosticirati mutacijo Leiden, ki je odgovorna za zgodnji razvoj tromboembolije, trombozo, preeklampsijo, trombembolične zaplete, ki nastanejo v ozadju nosečnosti, ishemične kapi, lahko določite stopnjo faktorja strjevanja 5, ki ga kodira gen F5. Faktor koagulacije je posebna beljakovina v človeški krvi, ki je odgovorna za koagulacijo krvi. Pogostost pojavljanja patološkega alela gena je do 5% v populaciji. Diagnostični rezultati:

• G G - koncentracija snovi ustreza normi. Ni genetske trombofilije.
• G A - rahlo povečanje. Obstaja predispozicija za trombozo.
• A - precejšen presežek vrednosti. Diagnoza je pokazala nagnjenost k povečanemu strjevanju krvi.

Diagnoza Leidenove mutacije določa faktor strjevanja krvi.

Pri ženskah s pričakovano bodočo žensko spolno hormonsko terapijo ali bolniki, ki potrebujejo peroralne kontraceptive, se priporoča diagnoza stopnje faktorja 2 sistema strjevanja krvi. Njegova opredelitev omogoča prepoznavanje tveganja trombembolije, tromboze, miokardnega infarkta med nosečnostjo in med zdravljenjem. Faktor 2 sistema strjevanja krvi kodira gen F2, ki ima določen polimorfizem. Faktor je vedno prisoten v krvi v neaktivnem stanju in je predhodnik trombina - snovi, ki sodeluje v procesu strjevanja. Na koncu diagnoze se lahko navede naslednji rezultat:

• G - genetska trombofilija in povišana koagulacija krvi ni.
• G A - obstaja nagnjenost k trombozi. Heterozigotna oblika trombofilije.
• A - visoko tveganje za trombozo.

Zdravnik lahko poleg genetskih označevalcev trombofilije razvrsti v sorodne študije, kot je definicija D-dimera, ki je marker tromboze. D-dimer je fragment razcepljenega fibrina in se pojavi v procesu raztapljanja krvnega strdka. Z izjemo nosečnic se rezultati analiz štejejo za normalne, če so referenčne vrednosti 0-0,55 μg / ml znotraj referenčnih vrednosti. S povečanjem trajanja nosečnosti se vrednosti indikatorja povečajo. Povečanje vrednosti lahko opazimo ne samo pri trombofiliji, temveč tudi pri številnih onkoloških boleznih, patologijah srčno-žilnega sistema in jeter, po poškodbah in nedavnih operacijah. V teh primerih bo diagnoza trombofilije neinformativna.

Analiza APTT je narejena tako, da prikaže celotno delovanje kaskade koagulacije krvi.

Skoraj rutinska analiza je analiza z imenom APTT, to je določitev aktiviranega parcialnega časa tromboplastina, to je časovni interval, v katerem nastane nastanek krvnega strdka. Vrednost analize ne kaže toliko na prisotnost dedne trombofilije kot na splošno delo kaskade koagulacije krvi.

Dodeljeni so tudi drugi markerji kongenitalne trombofilije: definicija integrina beta-3, integrin alfa-2, faktorjev strjevanja krvi 7 in 2, metilen folat-reduktaza. Tudi za diagnozo dela sistema koagulacije se določijo vrednosti fibrinogena, trigliceridov, homocisteina, holesterola, antitrombina 3 in trombinskega časa. Kakšne vrste testov je treba opraviti, zdravnik navede, glede na takojšnje indikacije za diagnozo.

Povprečne cene

Analiza dela genov, odgovornih za polimorfizem in prisotnost prirojene trombofilije, ni rutinska študija, zato je diagnoza težko izvedljiva na podlagi povprečne zdravstvene ustanove. V večjih medicinskih centrih in komercialnih klinikah se pregled opravi s posebnim testnim sistemom "Kardiogenetika trombofilija". Stroški takšnih raziskav se lahko zelo razlikujejo. Koliko je študija, lahko izvedete neposredno v bolnišnici, kjer bo potekala.