Trombofilija Testi

Za odkrivanje genetske predispozicije (HP) za trombozo pri bolnikih so predpisani testi na trombofilijo. Praktični pomen laboratorijskih metod je zelo pomemben - omogočajo ugotoviti vzroke za motnje strjevanja krvi, napovedati razvoj trombotičnih zapletov in s tem zmanjšati pogostnost najpogostejših bolezni, kot so tromboza, tromboflebitis, pljučna embolija itd. Če pozna bolnikovo diagnozo, ji bo zdravnik lahko zagotovil ustrezno zdravstveno podporo vse do rojstva.

Vzroki in simptomi

Glavni vzrok bolezni je pomanjkanje regulativnih mehanizmov, ki omejujejo nastanek krvnih strdkov.

Krvni strdki nastajajo med koagulacijo krvi za obnovitev poškodovanih žil zaradi biokemičnih reakcij med posebnimi celicami (trombociti) in beljakovinami (faktorji strjevanja), ki so odgovorne za uravnavanje hemorologije in hemostaze. Z razpadom teh procesov se začnejo oblikovati krvni strdki brez očitnega razloga in blokirajo pretok krvi v okoliška tkiva. Ta nagnjenost k zvišanju krvnih strdkov se imenuje hematogena trombofilija.

Če ima bolnik trombofilijo, bodo klinične manifestacije odvisne od lokacije strdkov, stopnje motenj cirkulacije, komorbidnosti, starosti in spola bolnika. Glavni simptom je pogosto nastajanje krvnih strdkov, bolečina v kraju njihove lokalizacije, povečanje edema. Razvoj bolezni lahko izzovejo genetski in okoljski dejavniki, zato so trombofilne anomalije razdeljene na dedne in pridobljene.

Vrste bolezni

Dedna trombofilija

Glavni simptomi so pojav večkratne tromboze pri relativno mladih ljudeh brez očitnega razloga. Dedna trombofilija je posledica genetskih okvar, ki so prisotne od rojstva. Največja predispozicija za prirojeno obliko se pojavi, če sta oba starša nosilca okvarjenih genov. Najpogostejše so naslednje nepravilnosti:

• pomanjkanje antitrombina III in beljakovin C in S, ki so odgovorni za povečano tvorbo strdkov;
• faktor V Leiden, ki ovira prosti pretok krvi.

Nazaj na kazalo

Pridobljena trombofilija

Pojavlja se v starejši starosti in se pojavlja kot posledica avtoimunskih motenj, hormonskih neravnovesij in bolezni, ki vodijo v zmanjšanje pretoka krvi skozi žile in arterije. Po hudih operacijah, kateterizaciji žil, dolgotrajni imobilizaciji, med nosečnostjo in uporabi hormonskih peroralnih kontraceptivov se lahko pojavijo nenormalni strdki.

Kdaj so potrebni testi?

Pregled in analizo genetske trombofilije je treba opraviti v okoliščinah, kot so:

Če se nosečnost nadaljuje z zapletom, ženska potrebuje dodatni pregled.

• ponavljajoča se tromboza;
• posamezne ali večkratne tromboze v relativno mladi starosti;
• načrtovanje nosečnosti;
• zapleti pri prenašanju otroka;
• onkološke in sistemske bolezni;
• posledice zapletenih operacij, hude poškodbe, okužbe.

Nazaj na kazalo

Kateri preskusi se izvajajo?

Za študijo je potrebna venska kri, ki vsebuje genetske označevalce trombofilije, informacije o sestavi, viskoznosti, strjevanju. Da bi to naredili, je bolnik koagulogram - osnovni krvni test za trombofilijo, ki omogoča diagnosticiranje težav s hemostazo in hemorologijo. Vključuje opredelitev parametrov, kot so:

• čas strjevanja krvi;
• APTTV;
• indeks protrombina;
• trombozirani čas;
• koncentracija fibrinogena;
• fibrinolitično aktivnost;
• aktiviran čas kalcifikacije;
• obdobje lize (raztapljanja) euglobulinskega strdka;
• aktivnost antitrombina;
• koagulacijski faktorji;
• D-dimer in drugi

Za identifikacijo genske mutacije je treba nadalje preučiti.

Če se sumi na gensko mutacijo, se predpiše ločen pregled, da bi odkrili polimorfizem genov in potrdili prirojeno dovzetnost za bolezen. Za to so potrebne posebne analize. Določanje oblike genetskih značilnosti omogoča izbiro taktike zdravljenja za bolnike, ki imajo mutacijo genov. Analiza dedne trombofilije vključuje odkrivanje najpogosteje podedovanih polimorfizmov:

• geni za strjevanje krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 in drugi;
• mutacija antitrombina 3;
• pomanjkanje proteinov C in S;
• Gen MTHFR;
• inhibitor plazminogenskega aktivatorja PAI-1 4G / 5G in drugi.

Analize se lahko opravijo v laboratorijih, kjer obstajajo vsi pogoji za preučevanje materiala. V velikih medicinskih centrih patologijo diagnosticiramo s posebnim testnim sistemom "Kardiogenetika trombofilije". Pri načrtovanju nosečnosti izvedite presejalne teste. Glavna zahteva za pripravo je vzdrževanje hrane 8 ur pred analizo. Včasih je potrebna diferencialna diagnostika za razlikovanje bolezni od hemofilije.

Dekodiranje, norme in odstopanja

Polimorfizem genov ni nepogrešljiv kriterij za razvoj bolezni, temveč povzroča večje tveganje za njegov razvoj, zlasti kadar je izpostavljen različnim zunanjim dejavnikom.

Študija lahko prinese pozitiven rezultat.

Genotip polimorfizma pri pacientu lahko predstavimo z naslednjimi možnostmi:

• GG - norma;
• A / A - homozigot;
• G / A - heterozigotna.

Rezultati trombofilije kažejo na prisotnost ali odsotnost mutacije. Krvni test lahko pokaže naslednje rezultate:

• Mutacije niso identificirane.
• Homozigotna - kaže na prisotnost dveh genov s spremenjeno strukturo, zato je verjetnost pojava bolezni visoka.
• Heterozigotna. To pomeni, da je pacient nosilec enega modificiranega gena in da je verjetnost bolezni nizka.

Dekodiranje analize polimorfizma gena je prikazano v tabeli:

Kdaj je predpisan test trombofilije in kaj lahko pove?

Trombofilija je patološko stanje človeškega krvnega obtoka, v katerem obstaja visoko tveganje za nastanek tromba v žilnih strukturah. To se zgodi zato, ker se kršijo naravni procesi hemostaze in se znatno poveča strjevanje krvi. Posledično kri ne koagulira, kje in kdaj je potrebna, kar povzroča nastanek krvnih strdkov. Slednji se lahko razvijejo v vseh žilah človeškega telesa, kar povzroča najnevarnejše patologije.

Pogosto se zaradi trombofilije razvije nekroza tkiva ali kronična venska insuficienca. Resnejše posledice bolezni so kap in poškodbe možganov. Glede na to je treba vse težave s srčno-žilnim sistemom zdraviti z ustrezno stopnjo odgovornosti. Danes bomo govorili o tem, kaj je analiza trombofilije, kako se izvaja in kakšna je njena norma.

Kdaj je dodeljena analiza?

Trombofilija je patološko stanje, za katero je značilno kršenje sistema strjevanja krvi

Trombofilija je zelo nevarna patologija, ki jo je mogoče razumeti iz materiala, predstavljenega prej. Po naravi poteka te bolezni je nepomembna in redko izražena. Praviloma bolniki s trombofilijo ne bodo vedeli za njegov potek, dokler se tromboza ne poslabša ali se pojavijo zapleti.

Ob upoštevanju tega stanja je pomembno poudariti potrebo po preventivnih pregledih telesa za težnjo k tej patologiji.

V sodobni medicini je nekaj specializiranih imen za trombofilijo. Glavne indikacije so:

• prisotnost patologije pri bližnjih sorodnikih
• pojav teh bolezni tromboze in njihovih zapletov
• tromboze ali tveganja za njen razvoj
• potrebo po operaciji, ki lahko povzroči trombozo
• dolgotrajna uporaba nekaterih zdravil (hormoni, oralni kontraceptivi itd.)
• dejstvo nosečnosti ali težav v času

Načeloma obstaja le nekaj nalog za diagnostiko. Kljub temu pa potrebo po njeni izvedbi lahko določita tako zdravnik kot oseba sama. Še enkrat, preventivna diagnostika je pomembna za dolgo in kakovostno življenje ljudi.

Ali se moram pripraviti na študijo?

Krv za analizo je treba vzeti iz kubitalne vene zjutraj na prazen želodec.

Trombofilijski test je krvni test, pri katerem diagnosticist izzove koagulacijski proces. Obstaja veliko vrst takšne diagnostike, toda v vsakem primeru je bistvo takšne diagnoze temeljito proučevanje človeškega biomateriala.

Analiza profila ne zahteva analize. Pogosto:

1. zjutraj darovati kri
2. to na prazen želodec
3. ne kadite nekaj ur pred študijo
4. zavreči alkohol in mastno hrano za 1-2 dni pred zbiranjem biomaterialov
5. dan pred diagnozo izključi fizični in psiho-čustveni stres

Poleg tega je pomembno opozoriti diagnostikarja o jemanju drog, če sploh. Ne smemo pozabiti, da se nekatera zdravila povečujejo ali, nasprotno, zmanjšujejo strjevanje krvi. Za natančno dešifriranje rezultatov bo diagnostika zagotovila anamnezo bolezni. Tako lahko prisotnost tromboze in podobnih patologij posredno kaže na trombofilijo.

Zgoraj omenjeni pripravek se nanaša samo na teste za ugotavljanje krvnih patologij. V teku drugih bolezni telesa, skupaj z motnjami v delovanju srca ali žil, je pogosto predpisana dodatna diagnostika, ki omogoča tudi identifikacijo trombofilije. Seveda imajo lahko pripravljalni postopki za takšne študije posebno sestavo. Pojasnite potrebo po specializiranem usposabljanju, ki naj bo neposredno pred diagnostikom za nekaj dni pred diagnozo.

Vrste presejalnih testov za trombofilijo

Diagnoza trombofilije vključuje več testov.

Kot smo že omenili, se osnovni test trombofilije opravi s krvno preiskavo.

V večini primerov se za identifikacijo te patologije opravijo dve vrsti pregleda:

• Popolna krvna slika, namenjena ugotavljanju osnovnih kazalcev stanja biomateriala (raven rdečih krvnih celic, trombocitov itd.).
• Napredno krvno testiranje za določitev strjevanja krvi.

Pogosto se biomaterial vzame iz falange prsta in iz vene. Celovita diagnoza odkrivanja trombofilije vključuje naslednje postopke:

• Coagulogram - celovita študija človeške venske krvi.
• APTTV - ustvarjanje umetnih pogojev za koagulacijo biomateriala.
• Določitev protrombinskega indeksa je ukrep, ki je potreben za natančno diagnozo koagulacijskih motenj.
• Preiskava reakcije krvne snovi na razgradnjo določenih beljakovin (D-dimer, fibrinogen, protein S itd.) - ukrepi, ki omogočajo določitev vzroka težav z biomaterialno koagulacijo.

Načeloma je test trombofilije vedno kompleks specifičnih študij. Osredotoča se na prepoznavanje težav s hemostazo. Sodobna medicina je napredovala precej daleč, zato je zelo enostavno prepoznati patološke procese v krvni snovi.

Diagnoza trombofilije v javnih zdravstvenih zavodih je redka. Praviloma naj se za podobno analizo obrnejo na plačane laboratorijske in diagnostične centre. Stroški raziskav v takšnih organizacijah so odvisni od tega, kako kompleksni bodo.

Diagnoza genetske patologije krvi

Genetski testi trombofilije so namenjeni identifikaciji genskega polimorfizma

Če sumite na genetsko trombofilijo, je potreben temeljit in zelo specifičen krvni test. Specifičnost te vrste patologije se zniža na dejstvo, da se mutacije v krvni snovi pojavijo na ravni gena in se prenesejo na bolnika na dedni način. Zgoraj navedeni trombofilijski testi kažejo le pridobljene krvne motnje, vendar ni prirojenih lezij.

Za natančno diagnosticiranje genetske trombofilije je potrebna študija na podlagi polimerazne verižne reakcije (PCR). Takšna diagnoza je bolj globalne narave, saj preučuje tako specifične kazalnike strjevanja krvi kot tudi procese v njej na ravni gena.

Analize te sestave morajo nujno spremljati naslednji preskusi:

• definicija Leidenove mutacije;
• preverjanje protrombotične mutacije;
• odkrivanje mutacij gena MTHFR in nekaterih plazminogenov.

Kumulativna študija genske strukture krvi razkriva njen polimorfizem. To stanje povzroča drugačno variacijo genov, ki je napačna in povzroča motnje v procesih tvorbe krvi. To je polimorfizem, ki kaže na genetsko trombofilijo, zato je tako pomemben pri prepoznavanju te bolezni.

Posebna analiza obravnavanih vrst ima en cilj - ugotoviti prisotnost ali odsotnost mutacijskih procesov v krvni snovi.

Dejstvo oslabljenega strjevanja se praviloma odkrije vnaprej in ne zahteva potrditve. Na žalost genske mutacije ni mogoče odpraviti, zato je bolniku predpisan korektivni potek zdravljenja. Bistvo tega je, da ne odpravimo vzroka težave s strjevanjem krvi, temveč odpravimo tveganje za nastanek krvnih strdkov. S pravim pristopom k zdravljenju ljudje z genetsko trombofilijo ne doživljajo velikega neugodja in živijo več let.

Možni rezultati

Analiza dekodiranja je vključevala hematologa

Imenovanje testov za trombofilijo in njihovo specifično formacijo izvajajo številni zdravniki: kirurgi, splošni terapevti, flebologi in drugi strokovnjaki. Dešifriranje rezultatov takšne diagnostike pa je pravica hematologa. Samo ta zdravnik ima potrebno znanje za natančno diagnozo. Tudi hematolog pogosto določa nadaljnji potek zdravljenja za bolnika in resnost njegove bolezni.

Rezultati analize za trombofilijo lahko dosežejo veliko število specifičnih kazalnikov. Njihov končni seznam je odvisen od vrste diagnostike in laboratorijskih postopkov, ki se izvajajo v procesu.

Dešifriranje rezultatov takšne raziskave ni preprost postopek in zahteva nekaj znanja, zato ga mora vedno izvajati zdravnik. Pri postavitvi diagnoze je treba upoštevati vsaj:

• zgodovino bolnika
• njegovem stanju v času študije
• značilnosti posameznega primera (ki ga jemljejo pregledana zdravila, vrsta analize itd.)

Po dekodiranju hematolog natančno postavi diagnozo bolnika z utemeljitvijo ugotovitev. Glede na rezultate diagnoze se za osebo, ki jo pregleduje, določijo nadaljnja imenovanja. Pogosto zdravljenje trombofilije vključuje prilagoditev prehrane, zdravil in načina življenja. Včasih seznam zdravil dopolnjuje še nekaj drugega.

Tveganje za trombofilijo

Trombofilija lahko povzroči flebotrombozo.

Na koncu današnjega članka bomo ponovno opozorili na pojav trombofilije. Zgoraj je bilo že omenjeno, da je ta patologija kršitev hemostaze v krvni snovi, kar povzroča nepravilno strjevanje krvi.

Rezultat tega stanja cirkulacijskega sistema je blokada vaskularnih struktur s strdki biomateriala, ki lahko povzročijo najbolj nevarne zaplete.

Razmeroma neškodljivi učinki trombofilije so:

1. trombozo različne jakosti
2. težave s strukturo žilnih struktur
3. različne vrste krvi, ki povzročajo nekrozo tkiva

Posledice teh pogojev so lahko še bolj nevarne bolezni. Pogosto trombofilija povzroči možgansko kap ali srčni napad, seveda, če se ne zdravi pravilno in na ustrezen način.

Poseben poudarek na problemih s strjevanjem krvi je pomemben za nosečnice. Ker je med nosečnostjo žensko telo pod izrednim pritiskom, se lahko tromboza v določenem času zgodi kadarkoli. Seveda pa prisotnost trombofilije večkrat poveča tveganje.

V večini kliničnih primerov, ko je nosečnica imela trombofilijo, se je pojavil spontani splav ali prezgodnji porod.

Glede na podobno statistiko je nosečnicam, ki trpijo zaradi bolezni, bolje, da ne tvegajo in jih redno pregledujejo na kliniki. Poleg tega je pomemben in celovit pristop k zdravljenju trombofilije, kot tudi zmanjšanje možnih zapletov, pomemben. Kot kaže praksa, sledenje patološkemu stanju omogoča, da se izognete najhujšim posledicam vsake nosečnice.

Več informacij o trombociliji najdete v videoposnetku:

Morda je to najpomembnejše določbe o temi današnjega članka, ki se je končalo. Trombofilija je nevaren pojav, zato je njegova prisotnost nesprejemljiva. Samo pravočasni testi, dobro organizirano zdravljenje in celostni pristop k odpravljanju bolezni lahko zagotovijo največje možne garancije v smislu odsotnosti zapletov.

V nasprotnem primeru so posledice patologije stvar časa in se lahko spontano razvijejo. Upajmo, da je predstavljeni material pomagal vsem bralcem našega sredstva, da se soočijo z nevarnostjo trombofilije in metodami njene diagnoze. Želim vam zdravje in uspešno zdravljenje vseh bolezni in boljše - popolno odsotnost teh bolezni!

Trombofilija

Trombofilija ni bolezen, ampak povečana nagnjenost k razvoju tromboze. Poleg tega je za trombofilijo značilen zgodnejši začetek, prisotnost sorodnikov te patologije v zgodovini, simptomi tromboze so nesorazmerno povezani s povzročiteljem. Pri ocenjevanju te patologije je treba nameniti veliko pozornost predisponirajočim dejavnikom.

Razlogi

Obstajajo trije glavni predpogoji, ki vodijo do tromboze, tako imenovane Virhove triade:

• poškodba plovila;
• počasen pretok krvi;
• neravnovesje med koagulacijo krvi in ​​antikoagulacijskimi sistemi.

Poškodbe žilne stene

Povezan je z velikim številom reakcij telesa na določen učinek. Lahko rečemo, da se v telesu ne pojavlja nobena kršitev brez sodelovanja žilne stene. To je:

• katetri za uprizoritev, stenti, filtri v posodah;
• operacije, poškodbe;
• množična izguba krvi;
• virusi, bakterije endotoksini, okužbe in sepso;
• hipoksija;
• pogoste opekline;
• avtoimunskih procesov in tako naprej.

Vsi mehanizmi, ki vodijo v sproščanje citokinov in biološko aktivnih snovi, povzročajo poškodbe endotelija, izpostavljenost subendotelne membrane z aktivacijo koagulacijskega sistema in trombofilijo.

Upočasnjuje pretok krvi

Eden glavnih dejavnikov trombofilije je upočasnitev pretoka krvi skozi žile. To je posledica več razlogov:

• »Zgostitev« krvi zaradi dehidracije, policitemije, hipoproteinemije, eritrocitoze, povečanega fibrinogena;
• uničenje posode, njene ventilske naprave, zmanjšanje premera;
• prisilna imobilizacija bolnika;
• srčno popuščanje s povečanim venskim pritiskom;
• ekstenzivnost kirurškega posega;
• prisotnost malignih tumorjev, pri katerih se spremeni beljakovinska sestava krvi.

Vrste trombofilije

Obstaja dedna primarna trombofilija (genetska), sekundarna, kombinirana in nejasna geneza.

Prirojene trombofilije so redke patologije, vendar lahko bistveno povečajo tveganje za trombozo tudi pri zdravih ljudeh.

Hematogene (prirojene) ali primarne trombofilije so povezane z naslednjimi patologijami:

• pomanjkanje antitrombina;
• pomanjkanje proteina C;
• pomanjkanje proteina S;
• Leidenova mutacija 8, gen faktorja koagulacije V G1691A;
• povečan koagulacijski faktor krvi Ⅷ;
• mutacija protrombina G20210A;
• hiperhomocisteinemija;
• antifosfolipidni sindrom.

Med sekundarne trombofilije spadajo vse, kar se zgodi zaradi Viradove triade.

Arterijska tromboza ni povezana z dedno trombofilijo. Najpogosteje se razvije kot posledica ishemične bolezni srca in aterosklerotičnih vaskularnih sprememb.

Določitev tveganja

Osnova za preprečevanje in zdravljenje različnih oblik trombofilije je določanje dejavnikov tveganja za trombozo. Ker je tromboza glavni simptom tega stanja. Pri ugotavljanju dejavnikov tveganja za VTEC (venski trombembolični zapleti) je treba upoštevati naslednje kazalnike: t

• starost;
• obseg kirurškega posega;
• ali je bila v anamnezi prisotna tromboembolija;
• sočasna patologija;
• ocenjeni čas imobilizacije;
• dokazov prirojene trombofilije.

Obstajajo posebne lestvice (Wells, Caprini, Ženeva), ki omogočajo, da se bolnika usmeri v nizko, zmerno, visoko tveganje za razvoj globoke venske tromboze, pljučne embolije in drugih VTEC. Spodaj je ena izmed njih za ocenjevanje kirurških bolnikov.

Diagnostika

Analiza prirojene trombofilije se izvede, ko se simptomi pojavijo že v otroštvu, pa tudi tromboza brez očitnih razlogov, do 50 let, običajni spontani splav, epizode tromboembolije pri bolnikih, ki prejemajo antikoagulante.

Kongenitalni testi trombofilije vključujejo genetske teste, da se ugotovi:

Določite tudi ravni antitrombina proteins, beljakovin S in C. v krvi.

Coagulogram

Stanje koagulacije se oceni z nastavitvijo ravni trombocitov, aktiviranega delnega tromboplastinskega časa, protrombinskega indeksa, fibrinogena, fibrina.

D-dimeri so produkti razgradnje fibrina. Več krvnih strdkov nastane v telesu, več je fibrina, ki je stalno dovzeten za razpadanje. Glede na d-dimerje lahko ocenimo obseg porabe fibrina v telesu.

Uporabite test z D-dimerji, da izključite diagnozo pljučne embolije. Če so D-dimeri normalni, je diagnoza pljučne embolije izključena.

Pri povečanem rezultatu testa niso izključeni tromboze katerekoli lokalizacije, vnetni procesi, sepsa in druge generalizirane patologije.

Thromboelastogram

Ta raziskovalna metoda pomaga določiti stopnje nastajanja krvnega strdka, njegov obstoj in lizo. Pri trombofiliji tromboelastograf kaže hiperkoagulacijo. O tej metodi lahko preberete na tej povezavi http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultrazvok in Doppler

Te diagnostične metode razkrivajo obstoječi tromb ali vazokonstrikcijo, hitrost pretoka krvi v venah in arterijah in omogočajo določitev lokalizacije poškodb. Ultrazvok srca ali Echo-KG pomaga oceniti stanje črpalne funkcije, velikost komor, delež emisij, stanje plovil.

Za diagnozo tromboze pljučne arterije je treba uporabiti podatke računalniške tomografije s kontrastom.

Ta diagnostična metoda omogoča sum, da je preobremenitev desne strani srca zaradi stagnacije v majhnem krogu potrjena zaradi masivne obstrukcije pljučnih žil. Simptomi za takšno stanje niso specifični, lahko govorijo tudi o drugih boleznih.

Simptomi

Glavni simptom trombofilije je tromboza. Lahko se nahaja na različnih področjih in prizadene globoke, površinske žile, venske pleksuse znotraj organov in tako naprej.

Tromboflebitis - tromboza vene safene. Njegovi simptomi so:

• bolečine v udih, ki jih prizadene tromb;
• vzdolž žil vidna svetla "sled";
• pri sondiranju prizadete žile se ugotovi boleča vrv;
• tromb rdeče;
• označena parastezija okončine.

Globoka venska tromboza THV se najpogosteje oblikuje v spodnjem delu noge. Simptomi, značilni za DVT:

• celotna okončina je otekla;
• koža je cianotična, vzorec safenskih žil je jasno viden;
• v okončini je bolečina;
• bolečina je lokalizirana predvsem vzdolž nevrovaskularnega snopa.

Če pride do DVT zgornjih okončin, se pojavijo zabuhlost, otekanje in cianoza obraza in vratu, razen značilnih značilnosti noge.

Pogosto globoka venska tromboza spodnjega dela noge se kaže v pljučni trombemboliji - PE.

Pljučna embolija - strašen zaplet pri ločevanju krvnega strdka od globokih žil ali njegovega nastajanja v desnem srcu. Obširna poškodba pljučnih arterij lahko povzroči smrt tudi z ustrezno trombolizo. Več o tem si lahko preberete v tem članku.

Simptomi pljučne tromboze so nespecifični in kažejo na druge bolezni:

• zasoplost, prisiljeni položaj bolnika za lažje dihanje;
• srčne palpitacije, znižanje krvnega tlaka do šoka;
• izguba zavesti;
• cianoza zgornjega dela trupa z masivnim embolusom;
• bolečine v prsih;
• pojav hemoptiz.

Pojav takšnih simptomov vam omogoča, da razmislite o tem, kaj se dogaja v katastrofi pljuč, in določite dodatne metode pregleda za določitev krvnega strdka.

Zdravljenje

Obstaja več skupin zdravil za zdravljenje trombofilije. Te vključujejo:

• NMG - heparini z nizko molekulsko maso - Enoksaparin, Dalteparin, Nadroparin in drugi;
• UFG - nefrakcionirani heparin;
• Arixtra - Fondaparinux;
• antagonist vitamina K - varfarin;
• peroralni antikoagulanti nove generacije - Rivaroxaban, Dabigatran.

Ta zdravila se predpisujejo ob prisotnosti dejavnikov tveganja za trombozo ali trombembolijo. Kadar je že prišlo do epizode VTEC, je indicirana dolgotrajna uporaba teh zdravil (3-6 mesecev). Spodaj je tabela s trajanjem zdravljenja z antikoagulanti.

Tab.3 Trajanje zdravljenja z antikoagulanti po epizodi DVT / PE.

Dodelite posebno skupino zdravil, indikacije za uporabo katerih so zelo omejene: fibrinolitiki - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinaza. Predpisani so za doseženo trombozo z izgubo zavesti in šoka (PEH, miokardni infarkt).

Možna kirurška možnost zdravljenja - odstranitev nastalega krvnega strdka. V primeru površinske poškodbe žil se izvaja vaskularna odstranitev (operacija Troyanova-Trededenburg), trombektomija. Globoka venska tromboza je lahko indikacija za cava filter, trombektomijo. Uporabili so tudi lokalno dajanje fibrinolitikov neposredno trombu.

Trombofilija pri nosečnicah

Med nosečnostjo otroka se žensko telo pripravlja na načrtovano izgubo krvi, tako da se do konca nosečnosti pojavi hiperkoagulacija in trombofilija. To je posledica povečane koncentracije koagulacijskih faktorjev. Količina plazme, v kateri ti dejavniki krožijo, se poveča za 30% že od drugega trimesečja do 6 tednov po porodu, kar povzroča hiperkoagulacijo.

Pri tem se pri ugotavljanju dejavnikov tveganja predpisujejo heparini z nizko molekulsko maso, ki jih je treba vzeti do 6 tednov po porodu. Njihova neškodljivost za plod in dojenje je dokazana.

Če je za žensko značilen spontani splav, potem je treba takšno vrsto trombofilije izključiti kot antifosfolipidni sindrom.

Da bi preprečili trombozo, je treba uporabiti kompresijsko spodnje perilo - nogavice 2-3 razredov kompresije.

Stroški testov trombofilije

Popolna krvna slika, koagulacija se lahko izvaja na kliniki v skupnosti celo brezplačno. Da bi ugotovili genetsko patologijo v sebi, se lahko obrnemo na plačane laboratorije, ki imajo plošče o koagulacijskih dejavnikih in genetskih študijah.

Vse druge instrumentalne metode, po indikacijah, potekajo brezplačno ali na plačani osnovi na pobudo bolnika.

Trombofilija: vrste, testi in zdravljenje, zlasti med nosečnostjo

Kaj je to? Trombofilija je patologija cirkulacijskega sistema, ki se kaže v motnji hemostaze in nagnjenosti k trombozi. Za bolezen je značilna večkratna tromboza in njihove relapse. Več kot 40% prebivalstva trpi zaradi patologije, ta številka pa se vsako leto povečuje.

Nastajanje krvnih strdkov ovira normalen pretok krvi, kar vodi do življenjsko nevarnih posledic: skrajne manifestacije - ishemična kap in srčni napad. Najpogostejši zapleti so nekroza tkiva in kronična venska insuficienca.

V večini primerov bolnik ne sumi, da ima trombofilijo, dokler se v telesu ne oblikuje krvni strdek - krvni strdek. To se zgodi zato, ker je moten proces strjevanja krvi. Da bi ustavili vsako krvavitev, mora naše telo zgostiti kri na tem področju.

Trombofilija - kaj je in kako se manifestira?

Če oseba trpi za trombofilijo, bo krvni strdek presegel velikost, potrebno za ustavitev krvavitve. V prihodnosti se lahko tromb poveča in popolnoma blokira lumen posode.

V telesu se pojavijo naslednji simptomi trombofilije:

• Srčna palpitacija - srce potrebuje več napora za premik krvi s strdki;
• Zasoplost in težko dihanje (povezano tudi s prejšnjim faktorjem);
• Utrujenost, boleč občutek in otekanje okončin - predvsem v nogah in stopalih, ker najpogosteje nastajajo žilni strdki;
• Neprijetni občutki v prsih med globoko vdihom;
• Kašelj pri izločanju snovi, ki vsebujejo kri;
• Večkratne bolezni nosečnosti in splavov (prvi pojav bolezni pri ženskah se lahko pojavi v obdobju nosečnosti).

V cirkulacijskem mehanizmu obstajajo koagulacijski faktorji in antikoagulantna sredstva. V normalnih pogojih je njihova aktivnost v ravnovesju. Trombofilija je kršitev enega od njih: bolnik ima bodisi oslabitev antikoagulantnih faktorjev bodisi povečuje aktivnost faktorjev strjevanja krvi.

Trombofilija je lahko prirojena in pridobljena (ob upoštevanju vzrokov razvoja). Če oseba nima genetskih bolezni, se lahko zgodi povečanje koagulacije krvi zaradi:

• žilne poškodbe;
• bolezni cirkulacijskega sistema;
• jemanje agresivnih zdravil.

Obstaja majhna možnost za pridobitev predispozicije za trombozo, vendar se z določenimi boleznimi dvigne. Zato so celostni ukrepi usmerjeni v odpravo razvoja pridobljene trombofilije kot zapleta osnovne patologije (npr. V ozadju pljučnice, sladkorne bolezni itd.).

Dedna trombofilija - geni in dejavniki

V večini primerov se zdravniki srečujejo z dedno trombofilijo, starši prenesejo trombofilije gena svojemu otroku. Obstaja več dejavnikov, ki prispevajo k nastanku krvnih strdkov:

1. Primarna genetska anomalija. Napaka v kodi RNA, ki programira strukturo beljakovin. To je kompleksna patologija, ki vključuje anomalijo protrombina G 202110A, pomanjkanje proteinov C in S ter antitrotrombin III in mutacijo Leiden (patologija faktorja V).

Tudi anomalije se lahko pojavijo ločeno.

2. Pomanjkanje C- in S-protrombina. Protein, imenovan protrombin C, se sintetizira v jetrih. Aktivira ga trombin, tako da lahko protrombin S ustavi krvavitev. Koagulacijski faktorji V in VIII so uničeni in kri ne tvori strdkov.

Nezadostna količina C- in S-protrombina vodi do povečane tromboze.

3. Nezadostna količina antitrombina III. Pomanjkanje beljakovin je posledica slabše sinteze. Prenaša se avtosomno dominantno, torej ni odvisna od spola staršev in otroka, vedno se pojavi, če je podedovana (to pomeni, da v tej patologiji ni zdravih nosilcev patološkega gena).

Verjetnost nenormalne genske manifestacije je odvisna od mnogih dejavnikov. Obstajajo primeri, ko bo zdravje osebe, njegov učinek minimalen.

Antitrombin III je eden najpomembnejših sestavin regulacije mehanizma strjevanja krvi. V kombinaciji s trombinom (proteinom, katerega funkcija je tvorba krvnih strdkov), zavirajo delovanje drug drugega. Pomanjkanje antitrombina III preprečuje pravočasno inaktivacijo trombina, kar vodi do več strdkov.

4. Leidenova mutacija je anomalija faktorja V. V normalnih pogojih se peti krvni koagulacijski faktor zatre z delovanjem beljakovine C. Leidenova mutacija kaže, da je faktor V odporen na C-protein in stimulira krvne strdke.

5. Protrombinski presežek. Protrombin je proteinska stopnja pred trombinom. Njegova pospešena sinteza prispeva k nastanku velikih krvnih strdkov. Posledice protrombinskih nenormalnosti so lahko blokada srčnih in možganskih žil, ki se kaže v srčnih napadih in kapi v mladosti.

6. Antifosfolipidni sindrom. Fosfolipidi so sestavine, ki tvorijo membrane živčnih celic, krvnih žil in trombocitov. Če telo proizvede prekomerno količino protiteles, se fosfolipidi uničijo in prekinejo delovanje celic, ki so vključene v mehanizem koagulacije in redčenja krvi.

Genetska trombofilija je lahko posledica številnih dejavnikov, vendar bodo njene manifestacije v vsakem primeru enake. Sestavljeni bodo iz kršitve pretoka krvi na določenem območju telesa ali organa z vsemi posledicami.

Trombofilija v nosečnosti - tveganja in dejanja

Dedna trombofilija in nosečnost sta v večini primerov združljiva. Verjetnost prenosa anomalij koagulacijskega mehanizma na otroka v avtosomno dominantnem tipu je 50%. V avtosomno recesivnem tipu je nižji in znaša 25%, t.j. generacije so lahko nosilci patološkega gena, pri katerem ni kliničnih manifestacij bolezni.

Pogosto se pri nosečnicah trombofilija diagnosticira samo med nosečnostjo. To je posledica dejstva, da se v obdobju embriogeneze strjevanje krvi poveča, ker se v telesu ženske pojavi dodatni krog krvnega obtoka - placentna. Narava je poskrbela za zmanjšanje izgube krvi med rojstvom (med ločevanjem placente).

Glavno tveganje za žensko s trombofilijo je spontani splav - raven krvnih strdkov se poveča za petkrat.

Do tega lahko pride zaradi spontane odmikanja placente, ki jo povzročajo težave s krvnim obtokom. Spontani splav je mogoč tako takoj po spočetju kot pozneje.

Ženska, ki izpolnjuje vsa priporočila zdravnika, je sposobna izvajati plod in rojevati s trombofilijo. Običajni pogoj za rojstvo otroka pri ženski s tako boleznijo je 35–36 tednov. V tem času prezgodnji porod ni več nevaren za življenje zarodka in matere.

Trombofilija negativno vpliva na otroka v maternici po 10. tednu embriogeneze, ki se kaže kot fetalna hipoksija. Mikrotrombe nastajajo v krvnih žilah posteljice, ki preprečujejo vstop hranil in kisika v otrokovo telo. Če med nosečnostjo ni zdravljenja trombofilije, je razvoj ploda zakasnjen ali nosečnost preneha.

Drugo trimesečje pogosto poteka brez zapletov, od začetka tretjega pa se tveganje za prezgodnji porod močno poveča. Nosečnicam s trombofilijo se predpisuje redni pregled koagulacijskega sistema (koagulogram) in po potrebi uvedba sodobnih antikoagulantov.

Diagnoza in analize za trombofilijo

Določanje trombofilije zaradi zunanjih dejavnikov je skoraj nemogoče. Analiza trombofilije se začne z določitvijo ravni rdečih krvnih celic in trombocitov v krvi. Če je splošna analiza pokazala povečanje števila teh celic, se bolniku pokažejo nekateri pregledi, katerih cilj je natančno določanje diagnoze.

Izmerijo se tudi drugi kazalci sestave krvi:

• Raven D-dimera - produkta kolapsa krvnih strdkov - se poveča zaradi povečanja števila strdkov v krvi.
• Analiza APTT: posnema proces koagulacije v laboratorijskih pogojih. Stopnja aktivnosti koagulacijskih faktorjev se bo zmanjšala, "trombinski čas" se bo prav tako zmanjšal - obdobje nastanka krvnega strdka.
• Raven fibrinogena. S prekomernim strjevanjem krvi se poveča njegova količina.

Pomaga pri odločanju, ali ima bolnik dedno trombofilijo, analizo dejavnikov v genetski karti. Le celostna slika bo omogočila podrobno obravnavo genetskih dejavnikov trombofilije:

1. Zaviralna mutacija plazminogenskega aktivatorja - supresija procesa fibrinolize. Ta faktor zavira delitev trombotičnih strdkov.
2. Patologija presnove metionina - povečanje ravni homocisteina v krvni plazmi. Gen MTHFR kodira encim, ki pretvarja homocistein v metionin s sodelovanjem vitaminov skupine B.
3. Povečana raven fibrinogena v krvi - mutacija povzroča preveč aktivno sintezo fibrina. Globulin se pod vplivom encima trombina spremeni v fibrin in spodbuja trombozo.
4. Spremembe ravni faktorja II - mutacije pri kodiranju protrombina: zamenjava gvanina (G) z adeninom (A). To ne vpliva na strukturo beljakovin, ampak vpliva na njegovo sintezo.
5. Sprememba agregacije trombocitov. Aminokislinsko levcin zamenja prolin, mutacije se pojavijo v proteinu integrin-beta.

To so najpogostejši markerji. Obstajajo tudi manj pogoste patologije, ki jih lahko določi genetska karta. Zdravnik, ki vodi določenega bolnika, ostaja na izbiro specifičnih testov. Dodeli vse študije v vrsti ne more, ker so drage.

Zdravljenje trombofilije - zdravila in prehrana

Zdravljenje blage stopnje trombofilije je, da jemljete zdravila za redčenje krvi. Pacientu so na voljo zdravila, kot je atcenokumarol, varfarin. Predpisana je tudi posebna prehrana: živila, ki prispevajo k zgoščevanju krvi, so izključena iz prehrane. Prepovedano je uporabljati zeleni čaj, špinačo, solato, maščobne orehe (oreh, indijski oreh) in jetra kateregakoli porekla.

• Če se krvni strdki še naprej aktivno tvorijo, je bolnik hospitaliziran in predpisana je terapija, ki temelji na intravenskem dajanju nefrakcioniranega heparina (s pomočjo infuzijske črpalke, posebne naprave, ki injicira zdravilo).
• Če oseba s trombofilijo ne zazna ali ne reagira negativno na strukture heparina, mu predpiše alternativno zdravljenje z natrijevim enoksaparinom ali fondaparinuksom.

Zdravila z acetilsalicilno kislino, dipiridamolom, pentoksifilinom, klopidogrelom. Kompleksna terapija mora vsebovati vitamine B, E, folno kislino, alprostadil in nikotinsko kislino.

Cilj zdravljenja trombofilije je lizati čim več krvnih strdkov. Standardno trajanje zdravljenja je 20-25 dni. Posamezno zdravljenje lahko traja do enega leta ali predpiše trajno zdravljenje.

V primeru akutne potrebe bolnik pokaže kirurško operacijo, pri kateri se krvne strdke »očistijo« ročno. Po posegu je treba vzeti zdravila za redčenje krvi še vsaj 2-3 tedne.

Nosečnice dobijo podobno zdravljenje zaradi trombofilije, vendar je število predpisanih zdravil veliko manj. Priporočeno je, da nosečnice čim bolj zmanjšajo telesno dejavnost in prehrano.

Napoved

Trombofilija je le nagnjenost k nastajanju krvnih strdkov, in če bolnik upošteva priporočila glede prehrane in jemanja profilaktičnih zdravil, so tveganja za možgansko kap in srčni napad minimalna.

V primeru nosečnic in žensk, ki želijo zanositi otroka, je verjetnost, da bo otrok zdrav, odvisen od posameznih genetskih značilnosti. Z določitvijo vzroka in mehanizma patologije lahko izračunamo verjetnost prenosa in manifestacije pri otroku.

Koristne informacije o preiskavi krvi za trombofilijo

Krvna bolezen, pri kateri je proces strjevanja krvi moten v smeri povečanja krvnih strdkov, se imenuje trombofilija. Krvni test za trombofilijo prikazuje število trombocitov in rdečih krvnih celic. S povečanjem bolnikovega predpisanega dodatnega pregleda za pojasnitev diagnoze.

Kako se manifestira bolezen

V večini primerov je trombofilija dedna bolezen. Oseba ne sumi na svojo diagnozo, dokler telo ne začne tvoriti krvnih strdkov.

Dedna trombofilija se lahko pojavi zaradi različnih genskih mutacij, ki povzročajo pomanjkanje ali presežek krvnih komponent, vključenih v proces strjevanja krvi.

Glavni genetski označevalci za trombofilijo:

• Pomanjkanje proteinov C in S ter protrombina.
• Pomanjkanje antitrombina III.
• Mutacija Leiden, v kateri je odpornost 5 faktorjev strjevanja na delovanje C-proteinov.
• Antifosfolipidni sindrom.

Dedna trombofilija ni bolezen. To je le nagnjenost k trombozi. Tovrstna trombofilija se lahko pokaže pri izpostavljanju dejavnikom, ki izzovejo:

• nosečnost;
• poškodbe;
• dolga postelja;
• jemanje hormonskih zdravil.

Število trombocitov, pregledanih v analizi venske krvi.

Ta indikator je označen kot PLT. Število trombocitov je odvisno od starosti in spola bolnika. Pri ženskah je nižja, to je posledica mesečnih menstrualnih krvavitev. Tudi med nosečnostjo se stopnja znižuje zaradi povečanja skupnega volumna krvi.

Število trombocitov v starosti bolnikov, upoštevano kot norma:

Anna Ponyaeva. Diplomirala je na Medicinski akademiji v Nižnem Novgorodu (2007-2014) in v rezidenčnem oddelku za klinično laboratorijsko diagnostiko (2014-2016).

• Otroci - 100-390 enot / l.
• Najstniki - 200-410 enot / l.
• Odrasli - 160-460 enot / l.

Povečana zmogljivost je razlog za testiranje na trombofilijo, saj ta bolezen povzroča nastanek krvnih strdkov, ki lahko povzročijo srčni napad ali možgansko kap.

Indikacije za študijo

Pri vsakem izvoru bolezni ima bolnik številne simptome, ki kažejo na patološko povečanje strjevanja krvi:

• Tahikardija. Srce potrebuje več moči za »krvavitev« debele krvi.
• Kratka sapa.
• Otekanje stopal, odrevenelost prstov. To je posledica dejstva, da se v udih tvori več krvnih strdkov.
• Kašelj, bolečine v prsih pri vdihavanju.

Ko se pojavi eden ali več simptomov, morate darovati kri za trombofilijo.

Tudi indikacije za krvne preiskave za trombofilijo so:

• Diagnoza dedne trombofilije.
• Tromboza žil.
• Prihajajoči kirurški poseg.
• Neplodnost
• Tromboza po zaužitju peroralnih kontraceptivov.
• Hormonska terapija.
• Prihajajoči postopek IVF.

Med krvno preiskavo trombofilije se merijo naslednji parametri:

• APTT. Določa aktivnost dejavnikov, ki prispevajo k koagulaciji krvi.
• Protrombinski čas je obdobje, v katerem nastane strdek.
• Indeks protrombina.

Kako opraviti analizo?

Za diagnozo trombofilije se zbira venska kri. Pred analizo mora bolnik opraviti minimalno usposabljanje:

• 12 ur pred analizo zavrnite vnos hrane.
• Odstranite alkohol in tobak 2-3 dni pred študijo.
• Izogibajte se telesnemu in duševnemu naporu pred pregledom.
• Zavrni jemanje zdravil 2-3 dni.

Markerji trombofilije so zaznani z metodo PCR (polimerazna verižna reakcija).

Ta metoda ne omogoča le identifikacije mutiranih genov, ampak tudi ugotavljanje oblike bolezni. Dešifriranje rezultatov v genetiki in hematologi. Ocenjujejo stopnjo patologije in možna tveganja za zaplete, kot so tromboza, tromboembolija itd.

Analiza trombofilije med nosečnostjo

Posebna nevarnost je bolezen med nosečnostjo. Trombofilija povzroča resne zaplete pri nosečnicah. To je še posebej očitno v 10. tednu nosečnosti in v tretjem trimesečju, ko lahko povečano strjevanje krvi povzroči: t

• spontani splav;
• bledenje nosečnosti;
• razkroj posteljice;
• predčasna dostava;
• preeklampsija;
• zakasnjen razvoj ploda zaradi pomanjkanja hrane;
• rojstvo mrtvega otroka.

Poleg tega trombofilija med nosečnostjo povzroča razvoj pljučne embolije, po kateri mati umre.

Testiranje krvi za trombofilijo med nosečnostjo je obvezno predpisano v naslednjih primerih:

• Če med bližnjimi sorodniki obstajajo primeri trombofilije.
• V primerih ponavljajoče se tromboze.
• Če je pred žensko prišlo do spontanega splava ali prezgodnjega poroda.

Ženske s potrjeno diagnozo so registrirane pri genetiki. Priporočajo se do 38 tednov, da se prepreči tromboembolija. Med nosečnostjo je treba spremljati raven trombocitov in po potrebi jemati ustrezna zdravila.

Oglejte si videoposnetek o tej temi.

Če ženska izpolnjuje vsa priporočila zdravnika, potem je bistveno bolj verjetno, da bo nosila in rodila zdravega otroka.

Metode za diagnozo trombofilije

Za razjasnitev diagnoze ni dovolj za merjenje ravni trombocitov v krvi. Opraviti je treba številne diagnostične študije, ki potrjujejo pomanjkanje ali presežek krvnih snovi, ki motijo ​​normalen proces strjevanja krvi.

Dodatne metode za diagnozo trombofilije so:

• Merjenje ravni D-dimera (produkt kolapsa krvnega strdka). Pri trombofiliji je ugotovljeno močno povečanje.
• Študija ravni fibrinogena. S povečanimi kazalci strdkov se bodo povečali.
• Merjenje kalcija.
• Vrednotenje fibrinolitične aktivnosti.
• Hoffmannova mikroreakcija je merjenje ravni protiteles, ki jih telo proizvaja kot odziv na peptide.
• Določanje vsebnosti proteinov C in S, ki sodelujejo v procesu hemostaze.
• Merjenje ravni lupusnega antikoagulanta. Njena raven se poveča v avtoimunskih procesih.

Čas strjevanja se meri z dvema metodama: Sukharev in Lee-White.

V ta namen se v vodni kopeli segrejeta dve epruveti s krvjo in zabeležita čas strjevanja krvi. Norma je 2-5 minut.

Če bolnik potrdi diagnozo, zdravnik predpiše terapijo, ki vključuje jemanje sredstev za redčenje krvi. Pri vseh bolnikih po 55. letu starosti je predpisana uporaba izdelkov na osnovi acetilsalicilne kisline. Ta zdravila je treba jemati do konca življenja, da se prepreči povečanje krvnih strdkov. Poleg tega je priporočljivo, da se držite diete. Iz prehrane so izključeni proizvodi, ki povečujejo krvno strjevanje: špinača, zeleni čaj, jetra, oreški.

Kje je raziskava?

Analizo trombofilije je mogoče opraviti v laboratoriju, ki ima ustrezno opremo.

Najbolj znane klinike v Moskvi in ​​Sankt Peterburgu so Invitro, Gemotest, On-Clinic.

Cena študije je odvisna od globine raziskav in interpretacije rezultatov. V nekaterih klinikah se bolnikom dajo rezultati analize brez dekodiranja, kar mora opraviti hematolog. Povprečni stroški analize se gibljejo od 4.000 rubljev do 7.000 rubljev. Nekatere klinike nudijo široko paleto storitev, vključno z analizo, dekodiranjem, posvetovanjem z zdravnikom.

Trombofilija je nevarno stanje, ki je dedno ali pridobljeno. Nagnjenost k trombozi povečuje tveganje za nastanek nevarnih zapletov: kap, srčni napad, tromboembolizem. Takšni zapleti se hitro razvijejo in povzročijo, da bolnik umre. Za preprečevanje smrtnih stanj pri bolnikih s tveganjem je priporočljivo redno opravljati pregled.

Vrednost trombofilije v krvnih preiskavah med nosečnostjo, tveganja in zapleti tega stanja

Po medicinski statistiki je od leta 2006 do 2010 umrlo 313 žensk zaradi pljučne embolije. Iz istega razloga je med nosečnostjo umrlo 9,3% žensk.

Kako je trombofilija povezana z vensko tromboembolijo?

Najpomembnejši dejavnik tveganja za ženske, ki se zdravijo z VTE, je dedna predispozicija. Drugi najpogostejši dejavnik tveganja je trombofilija, ki je prisotna pri 8–15% nosečnic. Čeprav večina bolnikov s trombofilijo morda nikoli nima VTE, ima več kot 50% ljudi s to diagnozo hemostatske motnje.

Trombofilija je posledica različnih motenj hemostatskega sistema, ki povzročajo zamašitev krvnih žil. S to motnjo krvavitev hitro preneha in krv se zgosti.

Ker je trombofilija pogost in pomemben dejavnik tveganja za VTE med nosečnostjo, mora biti porodničar seznanjen z ustreznim presejalnim testom za te motnje. Dokazi o tem, ali trombofilija povzroča dodatno tveganje drugih neželenih izidov nosečnosti, kot so spontani splav, mrtvorojenček ali preeklampsija, so protislovni.

Kako je postavljena diagnoza trombofilije?

Trombofilijo diagnosticiramo s krvnimi preiskavami. Študije se izvajajo nekaj tednov ali mesecev po pulmonalni emboliji, ker lahko prisotnost teh stanj vpliva na rezultate. Pred postopkom je treba izključiti zdravila.

Praviloma se hemotest izvaja v dveh fazah. Prva faza je trombofilni zaslon, ki je eden glavnih testov za strjevanje krvi. Če rezultati te analize pokažejo trombofilijo, se za podrobnejše preglede odvzamejo še drugi vzorci krvi.

Trombofilija in zapleti nosečnosti

Povezava med podedovano trombofilijo in neugodnimi porodniškimi izidi, kot so spontani splav, preeklampsija, izpuščeni splav in smrt ploda, je sporen. Številne študije so ovrednotile odnos med trombofilijo in zapletom nosečnosti z nasprotujočimi si rezultati. Malo verjetno je, da je trombofilija pomemben dejavnik tveganja za razvoj teh neželenih učinkov, in ni dokazov, ki bi omogočali določitev učinkovitega zdravljenja pri preprečevanju teh stanj.

Povezava med podedovano trombofilijo in neželenimi izidi nosečnosti temelji na raziskavah z majhnim vzorcem bolezni. Pregled 79 študij in meta-analiz, ki jih je leta 2005 objavil Robertson, je pokazal, da so heterozigotni faktor V Leiden in protrombinske mutacije lahko povezani s približno dvakratnim tveganjem za spontani splav.

Vendar pa večina prospektivnih študij ni ugotovila povezave med podedovano trombofilijo in neželenimi izidi nosečnosti. Nobena randomizirana, s placebom nadzorovana klinična preskušanja ni potrdila koristi pri zdravljenju trombofilije (razen antifosfolipidnega sindroma) v smislu zmanjšanja neželenih izidov nosečnosti.

Nasprotno, ugotovili smo razmerje med antifosfolipidnim sindromom (APS) in negativnimi izidi nosečnosti. Medicinski dokazi potrjujejo učinkovitost uporabe aspirina in heparina za zmanjšanje tveganja nosečnosti pri ženskah s sistemskim eritematoznim lupusom in antifosfolipidnimi protitelesi.

Nosečnost je stanje, za katero je značilna triad trik, ki vključuje hiperkoagulacijo, vensko kongestijo in endotelijske poškodbe, kar prispeva k trombozi.

To stanje hiperkoagulacije se pojavi zaradi sprememb v koagulacijskih proteinih. Število faktorjev I, II, VII, VIII, IX in X se poveča v krvi med nosečnostjo. Odpornost proti antikoagulantnemu proteinu C se poveča, raven beljakovin S in C pa se zmanjša. PAI-1 (raven inhibitorja plazminogenskega aktivatorja 1) se poveča petkrat, kar zmanjša fibrinolitično aktivnost.

Trombofilne motnje lahko poslabšajo učinke teh sprememb na koagulacijske proteine ​​in lahko povečajo prokoagulacijski učinek (na primer, faktor II, povezan s protrombinsko mutacijo G20210A). Prav tako lahko zmanjšajo učinek antikoagulantov (na primer pomanjkanje proteina V ali mutacijo faktorja Leiden), s čimer se poveča tveganje za razvoj VTE.

Analiza dedne trombofilije

Dedna trombofilija, zaznana z analizo, je skupina bolezni, ki povečajo dovzetnost za VTE. Različne trombofilije so povezane z različnimi tveganji za razvoj VTE. Lahko so razvrščeni kot nizki ali visoki, glede na relativno povečano tveganje za VTE, povezano s posebno trombofilijo.

APS se šteje za pridobljeno trombofilijo in je diagnosticirana na podlagi klinične zgodovine in laboratorijskih testov.

Podedovana trombofilija z majhnim tveganjem za razvoj VTE vključuje naslednje motnje: t

• Heterozigotni genski faktor V Leiden;
• Heterozigotna mutacija protrombina G20210A;
• Pomanjkanje proteina S;
• Pomanjkanje beljakovin C.

Pomembno je! Dedna predispozicija, kot je navedeno zgoraj, znatno poveča tveganje za VTE. V prisotnosti trombofilije ima pacient s predispozicijo veliko večje tveganje za pridobivanje VTE kot v njegovi odsotnosti.

Podedovana trombofilija z velikim tveganjem za razvoj VTE vključuje naslednje motnje: t

• Homozigotni faktor V Leiden;
• Mutacija homozigotnega protrombina G20210A;
• Heterozigotni gen faktorja V Leiden z mutacijo protrombina;
• Pomanjkanje antitrombina.

Krvni test za trombofilijo se izvaja v specializiranih genetskih laboratorijih. Genetičar vzame vzorec krvi in ​​oceni stopnjo prirojenih bolezni. Vendar lahko le zadnji zdravnik dešifrira končne teste.

Trombofilija: krvni test in ocena dejavnikov nizkega tveganja za VTE

Priprava na hematološki test se izvede na enak način kot splošni krvni test. Osnovni pogoj pripravka je dopoldan na prazen želodec. Kardiogenetika bo za raziskovanje vzela biomaterial, nato pa bo dešifriranje analize za trombofilijo opravil lečeči zdravnik.

Heterozigotni faktor V Leiden

Faktor V je prokoagulant, ki je običajno inaktiviran z proteinom C, vendar mutacije faktorja V v Leidnu vplivajo na normalno razgradnjo te snovi. Ta mutacija je prisotna pri 5% Evropejcev in 3% afriških Američanov. To je zelo redka pri azijskih in afriških ljudeh.

Pri bolnikih z osebno ali družinsko anamnezo VTE je tveganje za razvoj te motnje med nosečnostjo približno 10%. Homozigotni nosilci mutacij faktorja V, Leiden brez anamneze VTE, imajo tveganje za razvoj bolezni med nosečnostjo približno 1,5%.

Mutacija faktorja V Leiden je pogosta in povezana z velikim številom primerov VTE med nosečnostjo. Vendar pa retrospektivne študije kažejo, da so do 40% žensk z vensko tromboembolijo med nosečnostjo heterozigotni nosilci mutacije faktorja V Leiden.

Heterozigotne mutacije protrombina G20210A

Mutacija protrombina G20210A vodi do povišanih ravni protrombina (faktor II), kar poveča tveganje za razvoj VTE. Dva do tri odstotke ljudi evropskega porekla so heterozigotni nosilci te mutacije in to stanje je zelo redko pri neevropskih populacijah.

Študije kažejo, da mutacija protrombina poveča možnost za VTE 3 do 15-krat v primerjavi z tveganjem nosečnosti v ozadju. Mutacija protrombina je bila ugotovljena v 17% primerov VTE.

Heterozigotni nosilci protrombinskih mutacij brez osebne ali družinske anamneze imajo nizko tveganje (antitrombin

Nasvet! Pomanjkanje antitrombina je redka trombofilija (1 od 2500 v splošni populaciji). Pomanjkanje antitrombina velja za zelo nevarno trombofilijo in poveča tveganje za razvoj VTE za 50%. Homozigotna pomanjkljivost antitrombina je smrtna. Nujno je, da taka bolezen poišče zdravnika.

Pridobljena trombofilija: antifosfolipidni sindrom

APS je motnja, za katero so značilne klinične in laboratorijske spremembe.

Klinična merila, ki morajo opozoriti zdravnika:

• Ena ali več nepojasnjenih fetalnih izgub morfološko normalnega ploda po 10 tednih;
• Vsaj eno prezgodnje rojstvo pred 34 tedni ali znak placentne insuficience;
• Vsaj 3 zaporedne nepojasnjene splavi do 10 tednov, če anatomske ali hormonske nepravilnosti pri materi niso prisotne;
• Zgodovina žilne (arterijske ali venske) tromboze.

Laboratorijska merila vključujejo: t

• Anti-kardiolipinski imunoglobulin G (IgG) ali imunoglobulin M (IgM) presega 99 percentilov;
• Glikoprotein I IgG ali IgM protitelesa proti antibeti-2 več kot 99 percentila;
• Prisotnost lupusnega antikoagulanta.

Večina tromboze pri APS je venska (65-70%). Od 4 do 6 odstotkov srčnih napadov pri zdravih bolnikih, mlajših od 50 let, pripisujemo APS. Vnetni antikoagulanti in antifosfolipidna protitelesa se pogosto pojavijo pri bolnikih s sistemskim eritematoznim lupusom.

Pri bolnicah, ki nimajo nosečnosti z antifosfolipidnimi protitelesi brez dedne predispozicije za VTE, je tveganje za trombembolijo manjše od 1%. Prospektivne študije kažejo tveganje za razvoj tromboembolije, povezane z nosečnostjo, za 5-12% pri bolnikih z APS.