Za trombofilijo je značilna povečana tromboza, kjer je sploh ni potrebna. To lahko privede do dokaj resnih stanj, ki lahko vodijo do smrti pacienta. Na primer, miokardni infarkt, pljučni infarkt, pljučna embolija (pljučna embolija) so lahko posledica trombofilije.
Znano je, da naša kri med normalnim delovanjem koagulacijskega in antikoagulacijskega sistema ostaja v tekočem stanju, teče skozi žile, obogati tkiva vseh organov s potrebnimi snovmi in od tam odnese presnovne produkte. Če je v telesu vse v redu, oba sistema delujeta skladno, njihovi faktorji so na pravi ravni, potem agregatno stanje krvi ostane v optimalnem načinu in intravaskularna koagulacija se ne pojavi, kot tudi nenadzorovana krvavitev.
Poškodbe žilne stene pri poškodbah, operacijah, kot tudi stanja, ki se pojavijo brez endotelijske integritete, vendar s povečanim strjevanjem krvi iz drugega razloga, vključujejo koagulacijski sistem, ki zagotavlja tvorbo krvnega strdka. Ko opravi svoje delo v primeru krvavitve, mora koagulacijski sistem prenesti delo na antikoagulantni sistem, ki bo odstranil nepotrebne strdke in normaliziral steno posode. In v normalnem stanju se kri ne bi smela koagulirati v notranjosti plovila, toda iz nekega razloga to ni vedno tako. Zakaj? Prav tu je čas, da se spomnimo trombofilije, ki je krivec ponavljajoče se tromboze, nevarne za človeško življenje.
Trombofilijo lahko programiramo
Znano je, da so številne oblike te bolezni prirojene, zato so bile prvotno določene z genetsko kodo še pred rojstvom osebe, kjer pa bi jo bilo treba razlikovati:
- Genetska predispozicija, ko se bolezen morda ne pokaže, če ni dejavnikov, ki bi sprožili mehanizem njegovega razvoja;
- Bolezen, ki se prvič pojavi kot posledica genske mutacije v zgodnji fazi razvoja zarodka, kasneje postane dedna in se lahko prenese na potomce;
- Dedna bolezen, ki jo povzročajo genomske in strukturne mutacije kromosomov v prejšnjih generacijah in podedovana s potomci. Vendar pa igra vlogo v kakšnem stanju je gen bolezni: dominanten ali recesiven (genski polimorfizem). Na dominanten način se bo patologija pojavila v vsakem primeru, naj bo homo ali heterozigotna. Recesivno stanje gena se lahko manifestira samo takrat, ko sta dva šibka alela, ki tvorita homozigot.
Kar se tiče heterozigotnih organizmov s patološkim genom v recesivnem stanju, jih v večini primerov ne vpliva le, ampak se včasih izkažejo za bolj stabilne in uspešne v primerjavi z normalnimi posamezniki. Vendar se polimorfizem genov (alternativne genske variacije, patološke in normalne) pri različnih boleznih kaže na različne načine in zahteva proučevanje v vsakem posameznem primeru. V zvezi s trombofilijo so znanstveniki izvedli in še naprej izvajajo študije, ki omogočajo izračun stopnje tveganja tromboze v polimorfizmu določenega gena.
Da bi bralec bolje razumel mehanizem za nastanek prirojene trombofilije, je treba podrobneje obravnavati nekatere genetske vidike, kot je koncept »genske mutacije«.
Genska mutacija
Pravzaprav geni niso bili tako stabilni, podani enkrat za vselej. Geni se spreminjajo z različno frekvenco (od 10 -2 do 10 -5 v povprečju), kar vodi do nastanka novih znakov, mimogrede, ni vedno uporabno. To je mutacija, v primeru trombofilije pa se upravičeno šteje za škodljivo.
Nekateri dejavniki, katerih koncentracija se je v zadnjem času izrazito povečala, lahko povzročijo mutacijo genov in posledično večjo incidenco dednih bolezni. Pojav alelov, ki negativno vplivajo na zdravje telesa, prispeva k dejavnosti same osebe:
- Nenamerne nesreče:
- Onesnaževanje okolja (pesticidi, različne vrste goriva, gospodinjske kemikalije);
- Uporaba zdravil, aditivov za živila, gensko spremenjenih živil;
- Sevalno sevanje.
Mutageneza je naključni proces, saj je nemogoče vnaprej predvideti, kateri gen se bo spremenil pod neugodnimi (ali ugodnimi) pogoji. In v kateri smeri - je tudi neznana. Proces mutacije se zgodi sam, spreminja dedne lastnosti in na primer trombofilija, lahko trdimo, da ni vedno na bolje.
Polimorfizem genov in njegov pomen v porodniški praksi
Stanje, kot je nosečnost, opazno izzove trombogene spremembe, še posebej, če obstaja nagnjenost ali dedna bolezen, zato bi bilo dobro, če bi ženska pri načrtovanju obnavljanja družine ugotovila njen rodovnik. Trenutno so bili ugotovljeni geni trombofilije, ki prispevajo k razvoju tromboze med nosečnostjo, porodom in poporodnim obdobjem, kjer veljajo naslednje najpomembnejše:
- Polimorfizem genov protrombinskega faktorja FII (G20210A) vodi do neplodnosti, motenega intrauterinega razvoja in celo smrti ploda, gestoze, trombembolije in tromboze, miokardnega infarkta (MI) in koronarne srčne bolezni (CHD);
- Genomski polimorfizem faktorja Leiden FV (G1691A) med nosečnostjo je zelo pomemben, ker lahko povzroči spontane splave in negativno vpliva na plod, poleg tega pa lahko povzroči MI; ishemična kap, tromboembolija;
- Mutacija gena PAI-1 (SERPINE1) zmanjšuje aktivnost celotnega antikoagulacijskega sistema, zato velja za eno glavnih sestavin;
- Specifična vloga mutacije gena MTHFR C677T pri nastajanju tromba ni bila v celoti pojasnjena, čeprav se ta problem ukvarja že več kot 10 let, vendar je dejstvo, da vpliva na žile, jih poškoduje in tako prispeva k nastanku strdka, je bilo potrjeno že v znanstvenih krogih.
Ti in drugi dejavniki (geni ITGA2, geni ITGB3, katerih mutacija vpliva na povečano agregacijo trombocitov, nenormalnosti FGB - fibrinogen, pomanjkanje ATIII - antitrombin III, pomanjkanje beljakovin C in S) so razvrščeni kot dedna patologija in veljajo za označevalce trombofilije.
Tromboza in trombembolija - zelo strašna stvar med nosečnostjo, ki dajejo visok odstotek maternalne umrljivosti in smrti ploda, zato bodo vnaprej sprejeti ukrepi odveč. Rojstva s trombofilijo so praviloma vedno prezgodnja (35-37 tednov).
- Načrtovanje nosečnosti;
- Tromboza v preteklosti;
- Prisotnost tromboze, tromboembolije in smrti v družini;
- Spontani splav, neplodnost.
Poleg porodništva, kjer obstaja največje tveganje za razvoj patologije, ustvarjanje ekstremnih pogojev in zahteva nujne ukrepe, se kardiogenetika izogiba trombotičnim zapletom v kirurgiji (travma, kirurgija), onkologiji (kemoterapiji) in seveda v samem kardiologiji (ishemična bolezen srca, miokardni infarkt in glava možganov, arterijske hipertenzije), kjer je poleg tega lahko dodatna skupina tveganja:
- Bolniki s krčnimi žilami spodnjih okončin;
- Precej debeli ljudje;
- Ženske, ki jemljejo hormonske peroralne kontraceptive;
- Ljudje se ukvarjajo s težkim fizičnim delom.
Cardiogenetics vam omogoča, da ugotovite genetske nepravilnosti genov hemostatskega sistema, njihov polimorfizem in posledično občutljivost na trombozo z izvajanjem kompleksne analize na molekularni genetski ravni, ki se običajno izvaja z uporabo PCR diagnostike (verižna reakcija s polimerazo).
Oblike in skupine trombofilije
Poleg prirojene patologije je jasno, da obstaja tudi pridobljena, katere vzroki so enaki neugodni okoljski dejavniki, uporaba določenih zdravil, strast do prehranskih dopolnil ter zelo velike in lepe darove vrtov in vrtov (in preprosto genskega inženiringa) iz posameznih držav. v tujini, kjer niso prepovedane.
Vendar imata tako dedna kot tudi prirojena patologija antikoagulantnega sistema eno bistvo - spremembo lastnosti krvi, ki krši hemostazo in vodi do tromboze in trombembolije. V zvezi s tem se v skupini hematogenih trombofilij razlikujejo oblike, katerih vzroki so različne spremembe razmerja koagulantov in inhibitorjev ter drugi dejavniki, ki vplivajo na sistem hemostaze.
Za kršitev reoloških lastnosti krvi je značilno zmanjšanje pretoka krvi v kapilarni postelji, povečanje števila rdečih krvničk nad 5,5 x 10 12 / l in patološko stanje rdečih krvnih celic. Ta skupina bolezni vključuje:
- Eritremija (policitemija), eritrocitoza;
- Krvni strdki in drugi dvig hematokrita;
- Paraproteinemija (multipli mielom itd.), Ki jo spremlja povečana viskoznost krvi ali hiperfibrinogenemija, ki se pojavi iz istega razloga in je zelo nevarna za nosečnice in plod;
- Srčni napadi in trombotične krize, ki jih povzroča moteno gibanje krvi zaradi spremenjene strukture in videza rdečih krvnih celic.
Patološke spremembe, oslabljene funkcionalne sposobnosti in zvišane ravni trombocitov združujejo dedno hipertrombocitozo in hiperagregacijo, pridobljeno v življenju. Pojavijo se v ozadju:
- Maligni tumorji;
- Prekomerna proizvodnja von Willebrandovega faktorja v žilnih stenah;
- Zmanjšanje ravni stimulacije prostaciklina, ki je močan zaviralec agregacije trombocitov;
- Prekomerno nasičenje s komponentami, ki stimulirajo plazmo, ali, nasprotno, njihova pomanjkljivost (trombotična trombocitopenična purpura).
Pomanjkanje ali nepravilno stanje naravnih antikoagulantov (proteini C in S, antitrombin III, komponente fibrinolitičnega sistema) ali visoka vsebnost njihovih inhibitorjev so tudi ločena oblika hematogene trombofilije.
Poleg tega so v posebnih skupinah izpostavljene prirojene anomalije fibrinogena (disfibrinogenemija) in trombofilija imunohumoralnega izvora, ki vključujejo antifosfolipidni sindrom (APS) zaradi visoke koncentracije protiteles proti fosfolipidom (antikardiolipin, lupus).
Jatrogena trombofilija, ki je neposredno povezana z zdravljenjem (nenadzorovana ali nekompenzirana), stojijo ločeno.
Ko AT III ali Protein C in S nista dovolj
Nezadostna količina antitrombina III, katerega delež običajno predstavlja približno 80% celotne antikoagulantne (antitrombinske) aktivnosti, je podedovana od avtosoma ali pa je pridobljena sekundarno kot posledica inhibicije njenih produktov ali prekomernega uživanja med koagulacijo (ali pretirano aktivacijo). To je mogoče opaziti v naslednjih primerih:
- DIC;
- Nosečnost, zlasti pri toksikozi, in pri nosilcih druge krvne skupine po sistemu AB0-A (II);
- Po kirurških posegih, pri katerih je, tako ali drugače, poškodovana celovitost žilne stene;
- Nekatere vrste novotvorb;
- Dolgotrajna antikoagulantna terapija;
- Behcetova bolezen;
- Sprejem kombiniranih peroralnih kontraceptivov (COC).
Glavni simptomi pomanjkanja AT III so seveda tromboze, ki se kažejo na različne načine. Izjemno huda pomanjkljivost ne doživlja adolescence. Zanj je značilno:
- Stalno ponavljanje krvnih strdkov v perifernem in visceralnem venskem dnu, v žilah srca in možganov;
- Tromboembolija (pljučna arterija).
Manj huda, vendar še vedno neugodna oblika, ki se pojavi pozneje, v starosti od 15 do 25 let, ki pa se pojavi tudi pri srčnih napadih v vseh organih, predvsem v pljučih in miokardih, je nekoliko boljša;
Za mejno obliko spontano nastajajoča tromboza ni značilna, vendar v določenih okoliščinah (nepremičnost telesa, tik pred in po porodu, pooperativno obdobje, travma) obstaja veliko tveganje za pljučno embolijo.
Potencialna oblika praktično nima spontane tromboze in njena manifestacija je vedno povezana s stanji, ki so nagnjeni k bolezni. Na primer, ista nosečnost s to vrsto bolezni bo povzročila prvenec bolezni.
Glavna terapija za to obliko trombofilije je substitucija. Pri tem sta najprimernejši transfuziji AT III koncentrata in sveže zamrznjene plazme, saj ima heparin zelo šibek učinek. Poleg tega so predpisani hormoni, trombolitiki, zdravila, ki zmanjšujejo IPT (protrombinski indeks).
Pomanjkanje beljakovin C in S, ki se proizvajajo v jetrih s sodelovanjem vitamina K, je po značilnostih zelo podobno pomanjkanju AT III. Lahko je dedna ali sekundarna (jetrna bolezen, obstruktivna zlatenica, pomanjkanje vitamina K, dolgotrajna uporaba antikoagulantov v velikih odmerkih). Simptomi politrombotičnega sindroma so značilni za to patologijo (tromboza se pojavi v obeh venskih in arterijskih žilah).
Klinične manifestacije pomanjkanja beljakovin so izražene:
- Nekroza kože;
- Gangrena, lokalizirana na vseh mestih, včasih nepovezanih med seboj (od ustnic in ušes do mošnje in mlečnih žlez);
- Maligna purpura novorojenčkov, za začetek katere je bila DIC pri prirojeni pomanjkljivosti beljakovin C.
Vidne manifestacije trombofilije
Diagnoza patologije je sestavljena iz določanja plazemske koncentracije ustreznih proteinov (C in S).
Terapevtska taktika: odprava vzrokov patologije, transfuzija sveže zamrznjene plazme, vnos heparina in koncentrati teh beljakovin.
Nenormalna stanja protrombina, Leidenovega faktorja (FV) in fibrinogena, kršitev fibrinolize
Patologija, ki nastane kot posledica dedne anomalije Leidenovega faktorja (odpornost aktiviranega FV na protein C), se pogosto najde in izraža s tendenco k trombozi (rekurentna).
Fibrinogene anomalije, ki se pojavljajo na molekularni ravni, spadajo tudi v dedno patologijo in se kažejo tudi kot povečana tromboza, vendar so zelo značilne za kombinacijo dveh, se zdi, nasprotnih pojavov: trombofilija in hipokagulacija s podaljšanjem koagulacije in / ali upočasnjeno fibrinolizo.
Motnje s fibrinolizo lahko predstavimo tudi na dva načina: dedno (oslabljeno tvorbo plazminogenskega aktivatorja ali samega sebe, molekularne anomalije) in pridobljeno ali sekundarno pomanjkljivost, značilno za diseminirano intravaskularno koagulacijo, masivno trombozo, zdravljenje z zdravili za stimulacijo fibrinolize. Provokatorji te oblike trombofilije so lahko:
- Poškodbe endotelija zaradi poškodb in kirurških posegov;
- Nosečnost pri ženskah z nagnjenostjo ali iz drugih razlogov, porod.
Zdravljenje nadomestkov v plazmi v kombinaciji z infuzijami heparina in plazminogena, aktivacija fibrinolize. Za preprečevanje tromboze - imenovanje anabolnih hormonov.
APS je sindrom, ki si zasluži posebno pozornost
Relativno nedavno je antifosfolipidni sindrom (APS) praktično ničesar ni vedel. Priznana je s težavo, pogosto spremljata virusni in imunski procesi, čeprav se lahko primarni pojavijo brez kakršnih koli predpogojev.
Pojav lupusnih antikoagulantov v krvi povzroči poškodbe fosfolipidnih membran celičnih membran (žilne stene, trombociti) in motnje koagulacijskih faktorjev. Poleg tega antikoagulanti "lupus" spadajo v sposobnost:
- Vplivajo na antiagregacijske lastnosti krvnih žil in tromborezistentnost ter jih zmanjšujejo;
- Inhibicijo trombina s trombomodulinom;
- Zmanjšanje proizvodnje v žilnih stenah fibrinolize in aktivatorjev prostaciklina;
- Okrepiti spontano agregacijo trombocitov.
Zaradi takšnih sprememb se pojavi hemostazni odziv, ki se kaže v sočasni prisotnosti popolnoma različnih simptomov: krvavitev in tromboembolija, ki vodi do DIC, motenj cirkulacije v možganih ali drugih organih (ledvicah).
Trenutno ginekologi pripisujejo poseben pomen antifosfornemu sindromu, saj se je izkazalo, da je to vzrok številnih bolezni žensk, ki poskušajo imeti otroka že več let. Vendar se poskusi pogosto končajo s spontanimi splavi ali mrtvorojenostmi zaradi tromboze placentnih žil. Poleg tega se APS pogosto kaže v pozitivni reakciji na sifilis, zaradi česar je oseba precej zaskrbljena.
Glavne simptome antifosfolipidnega sindroma lahko predstavimo na naslednji način:
- Ponavljajoča se tromboza, ki se pojavi v žilah organov (pljuča, ledvice, jetra, možgani) in glavnih žilah;
- Kršitev mikrocirkulacije s krvavitvami;
- Krepitev spontanih agregacijskih zmožnosti trombocitov, ki se lahko manifestirajo kot trombocitopenija ali brez nje;
- Motnje v pretoku krvi v mikrovaskulaturi možganov, ki vodijo do možganskih in nevropsihiatričnih motenj (pogost glavobol, delna izguba gibljivosti okončin, žarišče možganske ishemije, nevrastenija);
- Spremembe v krvi (povečanje ESR in imunološki parametri).
Zdaj je mnogim ženskam predpisana raziskava za odkrivanje APS, za tiste z obremenjeno porodniško zgodovino pa je še bolj izražena. Diagnoza APS temelji na določanju titra specifičnih protiteles in koagulogramskih parametrov.
Terapevtski ukrepi so odvisni od oblike antifosfolipidnega sindroma (primarnega ali sekundarnega) in vključujejo: zamenjavo plazme, imenovanje antitrombotičnih zdravil (aspirin, zvončki), antikoagulante (heparin), hormone (prednizolon) itd.
Nosečnice z APS zdravijo ginekologi, pri čemer upoštevajo razvite sheme za vsak mesec nosečnosti. Poleg tega je predpisana posebna prehrana, ki vam omogoča, da vplivate na strjevanje krvi in jo zmanjšate.
Prihodnje mame bi morale omejiti uporabo drugih uporabnih izdelkov, kot so belo zelje, banane, jagodičja, brusnice, jaslice, orehi, špinača, koper in peteršilj. Bolje je pozabiti na maščobe in maščobe. Ne smemo pozabiti, da morski sadeži, pesa, granatna jabolka, limone, paradižnik, češnje, maline zmanjšujejo strjevanje krvi. Koristna bo uporaba ljudskih receptov. Rečeno je, da medu s sončničnim oljem (1 čajna žlička masla + 1 žlico medu vsak dan) preprečuje povečano trombozo.
Presnova in tromboembolija
Pri številnih boleznih zdravnik predpiše koagulogram, čeprav so nekateri bolniki za takšna dejanja popolnoma nerazumljivi. Medtem pa večino kroničnih patoloških procesov povzročajo dedne ali pridobljene presnovne motnje, ki lahko nazadnje povzročijo zelo resne zaplete. Zakaj se toliko pozornosti posveča povečanemu metabolizmu lipidov - holesterolu in lipidnemu spektru (hiperholesterolemija)? Zakaj je sladkorna bolezen v posebnem položaju med drugimi boleznimi? In vse zato, ker kažejo na visoko tveganje za razvoj kardiovaskularne patologije, za kar je posledica tromboza, tromboembolija, srčni napad, arterijske obliterans.
Poleg teh indikatorjev je presnovna motnja aminokislin z vsebnostjo žvepla, ki vključujejo homocistein in metionin, zelo nevarna. Presnovne motnje teh proteinov se imenujejo hiperhomocisteinemija (HHC), ki je lahko primarna (genetsko določena) ali sekundarna (pridobljena, simptomatska). Prirojena HHC se kaže v otroštvu ali mladostništvu, medtem ko je pridobljena značilnost starejših.
Znanstveno je dokazano, da prisotnost hiperhomocisteinemije vedno kaže na pomembno tveganje nastopa in progresivnega poteka obliteracijskih bolezni arterij in vaskularne tromboze.
Glavna metoda za diagnosticiranje metabolne trombofilije je določitev vrednosti homocisteina v krvi in urinu bolnika. Raven tega indikatorja se izrazito poveča, če testirate z metioninom, ki je bogat z mlečnimi izdelki. Poleg tega diagnostični ukrepi vključujejo celovit pregled bolnika (EKG, ultrazvok, kemijo krvi in druge študije, odvisno od klinične slike bolezni).
Zdravljenje presnovne trombofilije se mora začeti z dieto, ki omejuje uživanje živil, ki vsebujejo aminokisline, ki vsebujejo žveplo, v velikih količinah, predvsem mleko in vse, kar je mogoče iz njega, potem meso, ribe, stročnice, soja. Pri vsem tem se mora bolnik prilagoditi na dolgoročno uživanje vitaminov skupine B, kombiniranih zdravil (Magne-B).6) in folno kislino.
Ali zdravljenje vodi do tromboze?
Stranski učinek mnogih zdravil se kaže v razvoju nagnjenosti krvi k intenziviranju nastajanja krvnih strdkov. Na primer, kontraceptivi-estrogeni, nekatere skupine citostatikov imajo podobne lastnosti. Paradoksalno je, da se ta seznam lahko dopolni s heparinom, ki pri nekaterih bolnikih spodbuja spontano adhezijo krvnih trombocitov (heparinska trombofilija s trombozo ricoketa) in trombolitična sredstva (v velikih odmerkih), ki izločajo plazminski sistem in krepijo tvorbo tromba z agregacijo.
Trombocitopenija, ki se pojavi 2-3 dni po zdravljenju s heparinom, se imenuje zgodaj. Kasneje se pojavi približno v 1-1,5 tednih, razlikuje se v svetlejši simptomatologiji (krvavitev in istočasno tromboza), ki spominja na trombotično trombocitopenično purpuro.
Da bi se izognili neželenim posledicam takšne terapije, moramo biti seznanjeni s preprečevanjem in uporabo heparina in trombolitikov v kombinaciji z antitrombocitnimi sredstvi (acetilsalicilna kislina, tiklidom itd.). Pomembno je vedeti, da kombinacija teh zdravil ne more delovati slepo, zato morajo biti kontrolni agregatogram in koagulogram obvezni.
Genetsko nagnjeni k kontraindikacijam za trombofilijo. Trombofilija - kaj je to? Trombofilija: vzroki, simptomi, diagnoza in zdravljenje. Prirojene ali genetske trombofilije
Trombofilija - motnje, povezane s procesi strjevanja krvi, zaradi česar nastane tromb v krvnih žilah, zlasti v venskih.
Nastajanje krvnih strdkov je jasno dinamičen proces, odvisno od stanja epitelija žilnih sten, mobilnosti krvnega pretoka in krvnih komponent krvnega zvoka.
Trenutno ni mogoče priporočiti pomembne razširitve populacije, ki jo doživljajo trombofilne motnje. Tekoče in prihodnje raziskave lahko določijo primere, v katerih je primerno testirati širši krog bolnikov ali opraviti bolj omejen sklop študij za paciente, izbrane za testiranje.
Glede na to, da med pacienti s podobnimi genotipi obstaja fenotipska variabilnost in da v pomembnem manjšem številu primerov dedne tromboze patološka anomalija še ni bila ugotovljena, bi moral fenotip, ne genotip, ostati najpomembnejši dejavnik, ki določa trajanje antikoagulantne terapije, bolnikov s ponavljajočo se trombozo ali Tromboza nenavadnega mesta ali resnosti je pokazala nagnjenost k trombozi in se ne sme obravnavati kot kandidata za dolgoročno antikoagulacijsko zdravljenje. Odvisnost od prisotnosti ali odsotnosti laboratorij dokazov trombofilije.
Ko je ravnovesje med temi komponentami moteno, se poveča tveganje za povečanje ali zmanjšanje ravni krvnih strdkov.
Razumeti je treba, da je pri pacientih z diagnozo trombofilije večja verjetnost tromboze drugačne lokalizacije. Bolezen je nevarna, kot so zapleti, kot so: kap, pljučna tromboembolija, miokardni infarkt, venska tromboza. Če zaženete bolezen, bodo posledice zelo žalostne, celo usodne.
Naše razumevanje dedne trombofilije se je v zadnjih nekaj letih bistveno izboljšalo. Hiperhomocisteinemija je edinstvena zaradi kombinacije genetskih in življenjskih dejavnikov. Klinično izražanje teh motenj je izrazito heterogen. Mnogi prizadeti bolniki ne bodo nikoli imeli epizode tromboze in tisti bolniki, ki so najbolj nagnjeni k trombozi, imajo pogosto več kot eno anomalijo. Kljub večji razširjenosti "novih" oblik trombofilije in relativno enostavnosti, s katero jih je mogoče identificirati v laboratoriju, ni mogoče priporočiti obsežnejše uporabe testov, dokler nimamo dokazov o spremembah pri zdravljenju tistih bolnikov, ki imajo ugotovljeno je bilo, da je prizadeta.
Vzroki trombofilije so razdeljeni na primarne in sekundarne. Za primarno naravo trombofilije je značilna dedna predispozicija za pojav te bolezni. Sekundarna narava bolezni je manifestacija dejavnikov, ki dajejo močan zagon pojavu trombofilije pri človeku skozi vse življenje.
Pomanjkanje povezave med ponavljajočo se izgubo nosečnosti in podedovano trombofilijo v skupini kolumbijskih bolnikov. Akademska urednica: Solaf Elsey. Študije so pokazale povezavo med ponavljajočo se izgubo nosečnosti in podedovano trombofilijo pri belcih, vendar premalo znanja o trietničnih populacijah, kot so kolumbijski. Namen te študije je bil oceniti, ali je podedovana trombofilija povezana s ponavljajočo se izgubo nosečnosti. V kolumbijski subpopulaciji smo izvedli študijo primera kontrolnih primerov pri 93 bolnikih s ponavljajočo se izgubo nosečnosti in 206 zdravih več žensk.
Dedna ali genetska trombofilija ima dedno nagnjenost k tej patologiji in jo povzročajo naslednja stanja, ki lahko vodijo v razvoj trombofilije:
Kongenitalna trombofilija je praviloma sestavljena iz prisotnosti okvarjenega gena pri pacientu, kar pojasnjuje napake v sistemu hemostaze. Otrok prejme pomanjkljive gene od očeta ali matere. Če je gen za trombofilijo prisoten pri obeh starših, je otrok obsojen na resne pomanjkljivosti v delovanju krvnega sistema.
Razlike med bolniki in kontrolami niso bile statistično pomembne. Naša študija potrjuje nizko razširjenost podedovane trombofilije pri ne-kavkaških populacijah in ni verjetno, da bi imeli trombofilija vlogo pri patogenezi ponovitve nosečnosti v tej kolumbijski populaciji. Periodična izguba nosečnosti je pomemben zaplet porodništva s prevalenco 1-5%.
Domneva se, da je dedna trombofilija vzrok za ponovno nosečnost, čeprav povezava med podedovano trombofilijo in ponavljajočo se izgubo nosečnosti ni dokončno ugotovljena. To študijo smo izvedli, da bi ocenili povezavo med podedovano trombofilijo in periodično izgubo nosečnosti v skupini bolnikov iz Kolumbije. Neprevzeto študijo primera je bilo opravljeno na 93 bolnikih in 206 zdravih ženskah iz province v severozahodnem delu Kolumbije, izbrane zaradi udobja.
Sekundarna trombofilija se pojavi pri bolniku z boleznimi: trombocitoza, eritremija, antifosfolipidni sindrom. Pojav vpletene patologije: maligni tumorji, avtoimunske bolezni. Tveganje za trombofilijo pri teh boleznih je zelo veliko.
Hematogena trombofilija - za katero je značilna nagnjenost k trombozi v krvnih žilah zaradi kršitev lastnosti krvi.
Merila vključenosti za skupino bolnikov so bila anamneza ponavljajoče se izgube nosečnosti in katerega koli od naslednjih znakov vaskularne nosečnosti: ena ali več izgub v drugem trimesečju ali pozneje, huda ali ponavljajoča se preeklampsija, intrauterina omejitev rasti, ablacija placente ali drugače nepojasnjena intrauterina smrt, kontrolna skupina je vključevala pri zdravih ženskah, ki so imele v preteklosti dve ali več normalnih nosečnosti, ne več kot en spontani splav, in niso imele nobenega od meril za vključitev v skupino bolnikov.
Glavna diagnostična metoda
Evropsko prebivalstvo je bilo izbrano kot referenčni material, ker ni bilo dovolj informacij o pojavnosti podedovane trombofilije pri populaciji z mešano genetsko linijo, kot je kolumbijska. To študijo je odobril Odbor za etiko pri Centru za medicinske raziskave na Univerzi v Antioquia in vsi subjekti so podali informirano privolitev. Te beljakovine so se zdele nezadostne, kadar je bila njihova aktivnost.
Hematogena trombofilija se razvija na podlagi sprememb, na celični ravni krvne sestave, viskoznosti ali zaradi primarnih sprememb v sistemu hemostaze.
Običajno je prisotnost te patologije popolnoma varna za ženske, vendar se stanje dramatično spremeni, ko pride do dolgo pričakovane nosečnosti, tveganje za trombozo v tem obdobju pa se večkrat poveča.
Uporabljene diagnostične metode
Demografija žensk iz primera in kontrolnih skupin je prikazana v tabeli. Poleg tega ga ni imel noben bolnik in samo dve kontroli. V tej študiji so prvič poročali o pojavnosti podedovane trombofilije v skupini kolumbijskih bolnikov s ponavljajočo se izgubo nosečnosti. Na splošno smo pri naših bolnikih ugotovili nizko incidenco dedne trombofilije, v nasprotju s kavkaškimi populacijami; zato je malo verjetno, da bodo preučene trombofilne spremembe igrale vlogo pri patogenezi ponovitev nosečnosti v tej latinskoameriški populaciji.
Glavno tveganje za bolezen je grožnja s spontanim splavom, ki je možna v zgodnjem ali poznem obdobju pri nosečnicah z diagnozo trombofilije. Tudi če bi ženska nosila otroka, bi rodila prezgodaj za 3-5 tednov. To se šteje za uspešen rezultat pri diagnozi trombofilije pri nosečnicah.
Naši rezultati, za razliko od prejšnjih ponavljajočih se študij o izgubi nosečnosti v latinskoameriških populacijah. Ti rezultati kažejo, kako genska komponenta, kot je polimorfizem v genih, povezanih s trombozo, in njena interakcija z različnimi okoljskimi dejavniki, kot so prehrana, geografija, zdravstveni viri, javno zdravje in ženska starost, lahko privedejo do spremenljivih manifestacij. kompleksne bolezni, kot je občasna izguba nosečnosti.
Vendar pa so naši rezultati dragoceni, ker potrjujejo nizko incidenco teh podedovanih trombofilij v naših populacijah; zato menimo, da ni nobenega razloga, da bi priporočili testiranje dedne trombofilije v začetni oceni bolnikov s ponavljajočo se izgubo nosečnosti. Da bi ugotovili povezavo med trombofilijo in ponavljajočo se izgubo nosečnosti, je treba znatno povečati velikost vzorca, vendar z malo verjetno klinično vrednostjo.
Ženska, ki ima tako diagnozo pri načrtovanju nosečnosti, lahko vnaprej začne preventivne ukrepe za boj proti zapletom. Praviloma se prepričajte, da svojega ginekologa obvestite o svoji bolezni, ki bo skupaj s strokovnjaki na tem področju (genetikom in hematologom) pripravila predhodni arsenal celovitih ukrepov, od priprave na nosečnost do poroda.
Dve najpogostejši trombofiliji sta vključeni
Ti avtorji so enako prispevali k tej študiji. Med njimi so dedne trombofilije. Družba se je odzvala z naslednjimi informacijami. To poročilo opisuje, ali ima oseba možnosti, povezane z večjim tveganjem za nastanek škodljivih krvnih strdkov, vendar ne opisuje splošnega tveganja za razvoj škodljivih krvnih strdkov. To poročilo je najpomembnejše za ljudi evropskega porekla.
Mutacija je v drugih populacijah manj pogosta. Heterozigotna mutacija poveča tveganje za nastanek strdkov do 5-krat, homozigotna mutacija poveča tveganje strjevanja za 18-krat. Ta pogoj je manj pogost pri drugih etničnih skupinah, ki jih najdemo v manj kot enem odstotku afriških Američanov, Indijancev ali azijskih populacij.
Simptomi trombofilije se pojavljajo postopoma in niso vedno jasno izraženi. Simptomatologija je odvisna od mesta nastanka krvnega strdka, stopnje motenj krvnega pretoka in prisotnosti somatskih bolezni.
Glavni simptomi trombofilije so bolečine in otekanje, ki se pojavijo. Ob diagnozi venske tromboze se razvije zelo nevaren zaplet, imenovan pljučna embolija.
Zakaj je testiranje lahko koristno
Heterozigotna oblika mutacije poveča tveganje za strdke za 4-krat; Podatkov o homozigotnem tveganju ni. Prvič, če je jasno, ko govorimo o genetski trombofiliji, o čem pravzaprav govorimo ni bolezen, ampak specifična genska mutacija, ki vodi do povečanja nagnjenosti k oblikovanju nenormalnih krvnih strdkov, znanih kot globoka venska tromboza.
Trljanje je, da vsi z genetsko mutacijo nimajo krvnega strdka. Ob navedenem obstaja subpopulacija bolnikov s trombofilijo z zelo velikim tveganjem za nastanek krvnega strdka. To so bolniki, ki jim dostop do trombofilnega testiranja lahko potencialno spremeni življenje.
Posledice tega groznega zapleta:
- ko tromboembolizem spremlja tvorba krvnih strdkov v arterijah, v tem primeru je možganska kap zaplet;
- ko tromboembolizem povzroči nastanek krvnih strdkov v placentnih žilah ženske, ki nosi otroka, grozi z razkrojem posteljice in celo z grožnjo spontanega splava.
Klinična slika manifestacije tromboze je potrjena v zdravstveni ustanovi z uporabo laboratorijskih (citoloških, biokemičnih, genetskih) in instrumentalnih študij. Tudi na vensko trombozo se lahko sumi vizualno in iz zdravstvenih razlogov.
Stališča medicinske skupnosti
Opazili boste na zgornjem diagramu, kar pomeni, da je moje tveganje za nastanek krvnega strdka 18-krat večje kot pri vsakem brez mutacije. Večina ljudi se bo strinjala, da je to zelo slabo, če je to mogoče. Obstajajo učinkovite strategije preprečevanja. Seveda ni mogoče z gotovostjo vedeti, saj se za nekatere ljudi kljub najboljšim preventivnim prizadevanjem še vedno pojavljajo strdki in zapleti. Medicinska skupnost se spopada s tem, kdaj in zakaj je treba opraviti trombofilijo. Vsakodnevna praksa od zdravnika do kliničnega zdravnika in bolnišnice v bolnišnici pomeni, kdaj so testi naročila, za katere bolnike in kako se uporabljajo za sprejemanje odločitev.
Obstajata dve vrsti tromboze: venska in arterijska, ki jo spremlja vztrajna bolečina zatiralske narave in občutek napetosti. Vensko trombozo lahko vidimo vizualno in tudi glede na zdravstveno stanje. Za to obliko tromboze je značilno povečanje temperature kože na mestu lokalizacije.
Raziskave so običajno majhne, z majhno velikostjo študije in zato omejene kakovosti. Odločitve, ki temeljijo na takšnih šibkih podatkih, vodijo do raznolikosti mnenj in praks. Testiranje trombofilije, ker je povezano z rezultati, je področje, kjer so potrebne dodatne klinične študije.
Dedna ali pridobljena trombofilija in nosečnost
Nazadnje je nihalo zavrtelo v nasprotno smer, kjer je nekaj klinikov redno testiralo trombofilijo. Izziv bo, kako pregledati in poiskati ljudi z velikim tveganjem za strjevanje krvi, brez prevelikega testiranja in ustvarjanja nepotrebne tesnobe pri bolnikih z manjšim tveganjem strjevanja krvi.
Pri arterijski trombozi opazimo zmanjšanje temperature, cianozo kože in ostro bolečino na mestu nastanka tromba. Ti znaki so prvi označevalci trombofilije - prvi zvonec, ki ga pokliče specialist.
V zdravstveni ustanovi se izvajajo ožje študije bolnikovega stanja. Izvede se obvezno vzorčenje krvi za trombofilijo, opravi se ultrazvok krvnih žil (določi se značaj, velikost in lokacija tromba), opravi se kontrastna arteriografija in venografija, kar omogoča določitev anatomije trombotičnih procesov. Poleg tega uporabljamo rentgenske in radioizotopne raziskovalne metode, analiziramo prisotnost genetskega faktorja polimorfizmov in določimo koncentracijo homocisteina v telesu pacienta.
Po mojem mnenju je tu pomembno izobraževanje tako bolnika kot ponudnika. Na žalost je izobraževanje pacientov področje, ki je zelo zanimivo in kjer ne uspeva. V idealnem primeru bo vsak, ki prejme genetski test, prejel svetovanje pred in po njem. Ker se to ne zgodi vedno z diagnostičnimi trombofilnimi testi, je nerealno pričakovati, da se bo to zgodilo z neposrednimi potrošniškimi testi. Moje razumevanje učinka testa je bil sam proces samoizobraževanja in iskanje usposobljenega zdravnika, v mojem primeru specialista tromboze, specializiranega hematologa.
Da bi razumeli proces prirojene trombofilije, morate skrbno preučiti tako imenovano gensko mutacijo.
Geni v pacientovem telesu se spreminjajo z različnimi frekvencami, kar prispeva k nastanku novih, a ne vedno potrebnih in uporabnih znakov. Ta pojav se imenuje mutacija, ki povzroči trombofilijo pri bolniku, samo škoda.
Moje osebne izkušnje kažejo, da se od objave poročila ni veliko spremenilo. Čeprav lahko kateri koli ponudnik za katero koli specializacijo naroči panel za trombofilijo, jih ne more vsak ponudnik interpretirati. Nekaj strokovnjakov za trombofilijo je malo. Z neposrednim testiranjem potrošnikov je težko najti dobrega strokovnjaka za trombofilijo in njene posledice za obvladovanje tveganja tromboze.
Zakaj še vedno obstajajo vrzeli v poznavanju tromboze? To bo vplivalo tudi na bolnikovo zmožnost plačila in zavarovalnico za povračilo stroškov za takšna specializirana posvetovanja in dodatno testiranje v odsotnosti akutne faze strjevanja krvi.
Sprožilec procesa, ki se imenuje mutacija genov in povečanje števila bolnikov z dedno trombofilijo, je ustvarjalna dejavnost samega človeka, ki negativno vpliva na njegovo fizično zdravje.
Mutacija genov ni predviden proces, ker ne morete uganiti, kateri gen bo postal uporaben ali škodljiv. Mutacija je neodvisen pojav, spreminja dedne lastnosti, ne vedno na bolje.
Trombofilija pri nosečnicah deluje kot provokator za trombogene motnje, še posebej, če obstaja genetska predispozicija ali izrazita dedna bolezen, zato naj se vsaka ženska, ki začne načrtovati rojstvo otroka, seznani z boleznimi njenih bližnjih sorodnikov.
Geni za trombofilijo so sedaj ugotovili, da delujejo kot sprožilec za razvoj tromboze med nosečnostjo in po porodu, med katerimi so najpomembnejši naslednji:
Polimorfizem teh genov in drugi dejavniki so znaki dedne patologije in veljajo za označevalce trombofilije.
Imeti lastno genetsko karto bi bilo koristno za vse bolnike z genetsko predispozicijo za preprečevanje zapletov, povezanih s povečanim nastankom krvnih strdkov. Trenutno se definicija genetskih označevalcev pogosto uporablja v kardiologiji in porodništvu, kjer so osnova za imenovanje analize za določitev trombofilije pri bolniku:
- načrtovanje nosečnosti;
- genetska predispozicija;
- prisotnosti splavov in neplodnosti.
Kardiogenetika v primeru trombofilije pomaga določiti tveganje za razvoj bolezni srca zaradi motenj strjevanja krvi, ki vključujejo trombofilijo:
- bolniki z diagnozo krčnih nog;
- debelih ljudi;
- ženske, ki jemljejo hormonske peroralne kontraceptive;
- ljudi, ki se ukvarjajo s težkim fizičnim delom.
Kardiogenetika pomaga določiti genetske nenormalnosti genov sistema hemostaze, njihov polimorfizem in občutljivost za nastanek tromboze s pomočjo kompleksne analize, izvedene z uporabo verižne reakcije s polimerazo.
Zdravljenje bolezni poteka celovito, ob sodelovanju vaskularnega kirurga, flebologa, hematologa. Sprva so preučevali mehanizme bolezni. Učinkovit učinek zdravljenja je mogoče pričakovati šele, ko je glavni vzrok odpravljen.
Eden od pomembnih dejavnikov terapevtskega zdravljenja je prehrana, brez prisotnosti živil z visoko vsebnostjo holesterola, maščob in ocvrte hrane. Oseba s to boleznijo mora brez prekinitve slediti dieti, v prehrani mora biti prisotno suho sadje, zelenjava, sadje in sveže zelenice.
Zdravljenje z zdravili vključuje razgradnjo, antikoagulantno terapijo, terapevtsko krvavitev, hemodeliju. Zelo redko se vlijemo svežo zamrznjeno plazmo, ki združuje ta proces s heparinizacijo. Nadomestna terapija je predpisana v prisotnosti dedne oblike zaradi pomanjkanja antitrombina III.
Blaga trombofilija, določena s krvno preiskavo, se zdravi z liofilizirano intravensko plazmo in suho donorsko plazmo. Za hude oblike bolezni se uporabljajo fibrinolitična sredstva, ki se vstavijo z uporabo katetra na ravni blokirane posode.
Diagnoza trombofilije kaže, da je medicinska terapija izbrana strogo individualno za vsakega pacienta, glede na preglede bolnikov pa je zaradi tega zagotovljeno hitro okrevanje.
>>> Trombofilija - vzroki in zdravljenje
In druge bolezni).
Danes bomo govorili o dedni trombofiliji, ko ni nobene osnovne bolezni, ki bi povzročala težave s strjevanjem krvi, in ne moremo odpraviti temeljnega vzroka bolezni. Zdaj pa je bila razvita shema za obvladovanje takih posebnih nosečnic, nato pa ženske na delu in puerperke.
Prirojena trombofilija se pridobiva z dedovanjem ali kot posledica genetskih poškodb v kateri koli fazi razvoja organizma. Obstaja več vrst trombofilije, saj je za koagulacijski antikoagulacijski sistem odgovornih več genetskih lokacij. Glede na stopnjo poškodbe, kombinacijo več okvar, bomo oblikovali laboratorijsko in klinično sliko.
Simptomi trombofilije
Kako lahko sumimo na trombofilijo?
- Tromboza arterij in žil v zgodovini.
Pri tem smo pozorni na vse epizode tromboze, ki segajo od tromboze majhnih žil (roka, stopala,) do izražene in. Pomembna je tudi družinska anamneza: morebitne vaskularne katastrofe pri sorodnikih (tromboza, embolija, tromboflebitis, aterotromboza, srčni infarkt in kapi, tromboza žil in arterij mrežnice) in starost njihovega prvega videza.
Če se trombotični zapleti pojavijo v starosti mlajših od 40 - 45 let, postane napoved bolj resna.
Moški so bolj dovzetni za trombozo, zato ne bo preveč za intervju s sorodniki moškega spola. Pri sorodnicah je treba pojasniti, ali je bilo trombotično stanje sproženo s kombiniranim peroralnim kontraceptivom ali nosečnostjo.
- Obremenjena porodniška zgodovina.
V okviru te teme nas zanima: običajno spontani splav, več kot tri leta v zgodovini nasedle nosečnosti, prezgodnja odcepitev normalno locirane posteljice, antenatalna smrt ploda, placentna insuficienca.
Seveda v vseh teh primerih trombofilija morda ni sumljiva. Nekje vzrok za spontani splav je bila okužba, nekdo je imel močan dvig krvnega tlaka, izzval placento, izredne smrti ploda so nastale iz zelo različnih razlogov (npr. Dekompenzacija diabetesa ali bolezni popkovine).
Toda navadni spontani splav v odsotnosti okužb (okužba z virusom herpesa, okužba s HIV in drugi) in kronične somatske bolezni (hipotiroidizem, sladkorna bolezen, srčne napake) so zaskrbljujoče v smislu diagnostičnega iskanja trombofilije.
Treba je tudi pojasniti družinsko zgodovino. Vprašajte bližnje sorodnike o težavah z nosečnostjo, pomagali boste pri diagnozi.
Diagnoza trombofilije
Kakšne preizkuse je treba opraviti za sum na trombofilijo?
1. OVK. V splošni analizi krvi vidimo število eritrocitov, levkocitov in trombocitov, njihovo velikost in parametre, hitrost sedimentacije eritrocitov. Vsi ti kazalniki za trombofilijo so lahko v normalnih mejah ali posredno kažejo na patologijo.
2. Coagulogram. Proučujemo indikatorje MNO, APTT, PTI, PTV, fibrinogena, D-dimera, RFMK, antitrombina III.
O vsakem vam bomo povedali več, tako da boste malo razumeli pomen rezultata iz laboratorija, ki ste ga dobili in se niste vnaprej prestrašili. V vsakem primeru pa se o rezultatih pogovorite z zdravnikom.
INR (mednarodno normalizirano razmerje) je indeks, ki kaže razmerje med protrombinskim časom in protrombinskim časom zdrave osebe. Stopnja INR je od 0,7 do 1,3 (to je povprečno približno 1 enoto).
PTV (protrombinski čas) je čas nastanka strdka po dodajanju reagenta v krvno cev bolnika (tkivni faktor, pridobljen iz krvi živali). Standardi PTV: 9 - 15 sekund.
PTI (protrombinski indeks) je razmerje med PTV kontrolne plazme in PTV pacienta. Izražena je v odstotkih. Stopnja PTI je 85 - 110%.
APTTV (aktiviran delni tromboplastinski čas) je poseben krvni test, ki kaže aktivnost notranje koagulacijske poti. Kalcij odstranimo iz krvi, dodamo trombocite in dodamo reagente, zabeležimo čas strjevanja krvi. Norm APTV 25 - 37 sekund.
Fibrinogen je eden od faktorjev strjevanja krvi. V krvi mora biti 2 do 4 gramov v 1 liter (g / l). Običajno se topni fibrinogen pretvori v netopni fibrin v primeru poškodbe in krvavitve žile, krvne celice se odložijo na fibrinske filamente in oblikujejo krvni strdek (kot je to na sliki predstavljeno). Potem, ko se krvni strdek, ki je izpolnil svojo funkcijo, absorbira, se fibrin razgradi (razgradi).
D-dimer je produkt razgradnje fibrina. Običajno vsebnost ne presega 500 ng / ml. S povečanjem strjevanja se poveča njegova vsebina.
PFC (topni fibrin-monomerni kompleksi) je marker intravaskularne koagulacije krvi in tvorbe mikrotrombov. ta indikator je običajno manj kot 4 pri ne-nosečih ženskah in je lahko do 9 pri nosečnicah.
Antitrombin III je regulativni krvni protein, ki nadzoruje proces strjevanja in preprečuje čezmerne krvne strdke. Običajno je njegova vsebnost pri nosečnicah 70 - 116%.
3. Posebna študija trombofilije.
Podali bomo imena študij, vendar jih mora predpisati le zdravnik (terapevt ali hematolog). Stroški testov so zelo visoki in preverjanje vsega "za vsak slučaj" nima smisla.
Zaviralec aktivatorja plazminogena
- Metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR). Odkrivanje mutacij na različnih ravneh
- Fibrinogen beta polipeptid (FGB)
- Faktor strjevanja krvi 13, podenota A1
- Faktor strjevanja krvi 7 (F7) t
- Faktor strjevanja krvi 5 (F5) t
- Faktor strjevanja krvi 2, protrombin (F2).
- Integrin beta 3
- Alfa-2 integrin
Tudi v zaključku bo prikazana heterozigotna oblika mutacije ali homozigotna. Homozigotna mutacija - to pomeni, da je gen, ki kodira protein, popolnoma poškodovan, zato se sintetizirajo napačne beljakovine strjevanja krvi. Homozigotna mutacija kaže na dedovanje krvnega strjevanja obeh staršev hkrati. Heterozigotna mutacija kaže, da je bil polimorfizem podedovan od enega od staršev.
3.2 Ne pozabite raziskati odpornosti na aktivirano beljakovino C (odpornost - APS).
3.3 Homocistein je v zadnjem času vedno bolj pomemben pri problemih spontanega splava.
Bolj kot je bil ta indikator raziskan, več dokazov o njeni udeležbi v porodniških problemih.
Pri nosecnicah mora biti homocistein v razponu od 3,4 do 0,2 μmol / l.
Homocistein je sam po sebi običajen udeleženec v presnovi, če pa obstaja genska mutacija v genu, ki kodira metilentetrahidrofolat reduktazo (MTHFR), se ne pretvori v metionin in hiperhomocisteinemija se postopoma oblikuje.
Priprava na nosečnost s trombofilijo
V prisotnosti diagnosticirane trombofilije, še posebej s homozigotno mutacijo, je treba vnaprej pripraviti na nosečnost. Praviloma imajo taki bolniki težave s spočetjem in nosečnostjo, zato je treba vnaprej izbrati ustrezno zdravljenje, s čimer zagotovimo tako sebe kot nerojenega otroka.
Nosečnost je genetsko določeno hiperkoagulativno stanje. Pogostnost trombemboličnih zapletov med nosečnostjo se poveča do 6-krat. To je potrebno, da se ustavi krvavitev ob rojstvu otroka, najvišje strdke pa opazimo v tretjem trimesečju, telo se pripravlja na porod in izgubo krvi.
Da bi kompenzirali stanje in povečali pretok krvi, se pojavi povečanje količine krvi / plazme, ki kroži, toda s trombofilijo ni pomembno, ker se patološki mehanizem strjevanja sproži v beljakovinah plazme in ne v krvnih celicah.
- Posvetovanje s hematologom. Hematolog za primer nosečnosti na ozadju trombofilije je enakovreden pomembnemu zdravniku skupaj z porodničarjem-ginekologom.
- Jemanje zdravil za folno kislino.
Običajni odmerek folata v pregravidnem pripravku je 400 µg. V hiperkoagulabilnih stanjih se odmerki folatov povečajo do zdravljenja z megadozami. To še posebej velja za ugotovljeno hiperhomocisteinemijo.
Folna kislina (vitamin B9) je eden od vitaminov B, katere lastnosti se skrbno preučujejo in se je nedavno razširila.
Folne kisline (v obliki, v kateri se prodaja v tabletah) ne absorbirajo vsi. Razmerje med tistimi, ki absorbirajo ta vitamin in tistimi, katerih telo je neobčutljivo, je približno enako. Da bi to preverili, so potrebne drage in nedostopne analize. Zdaj proizvajajo zdravila, ki vsebujejo metafolin. Metafolin je cenovno dostopna oblika folne kisline, ki jo absorbira skoraj vsakdo, saj njena asimilacija ne zahteva dolgega kemijskega procesa z udeležbo encimov (kot pri presnovi redne folne kisline).
Tablete folne kisline 1 mg so najpogostejše in najcenejše zdravilo. Uporabite 1 tableto na dan ali vsak drugi dan pod nadzorom zdravnika.
Folacin vsebuje 5 mg folne kisline, je visok odmerek in se običajno predpisuje pri pregravidni pripravi pri ženskah s sočasno drugimi boleznimi (folna anemija, vnetna črevesna bolezen in malabsorpcija). Dodeljeno 1 tableti 1-krat na dan 4 tedne pred domnevno zanositvijo in traja do 12 tednov nosečnosti.
Folio je zdravilo, ki se nanaša na prehranska dopolnila (prehransko dopolnilo k hrani) in vsebuje 400 μg folne kisline in joda (kalijev jodid) 200 μg. Vzame se 1 tableta na dan.
"Folna kislina 9 mesecev" vsebuje 400 μg folne kisline v 1 tableti, pri čemer je 1 tableta na dan.
Fembion natalkea I je kompleksno zdravilo, povezano tudi s prehranskimi dopolnili, vsebuje folno kislino 200 mcg in metafolin 200 mcg, kot tudi jod, druge vitamine B, kalcij in vitamin E. Zdravilo se jemlje tudi
Angiovit je kompleksen vitaminski pripravek, ki vsebuje 5 mg folne kisline, kot tudi vitamine B6 in B12. Zdravilo je predpisano samo za zdravljenje, saj vsebuje velike odmerke vitaminov. Zdravilo se jemlje po 1 tableti na dan 30 dni in dlje po indikacijah.
Pozitivni učinki folne kisline: t
Zmanjšana raven homocisteina.
Hiperhomocisteinemija je povezana z različnimi patološkimi stanji, katerih glavni vzrok je poškodba notranje obloge krvnih žil in aktivacija tvorbe tromba. Pri trombofiliji je dovolj majhna provokativna škoda, da sproži hiperkoagulacijski mehanizem. V katerem sistemu se bo pojavil patološki proces, ni vedno mogoče predvideti, vendar pa so bolj ogrožena plovila majhnega premera, vključno s plovili placente.
Folna kislina (po možnosti skupaj z drugimi vitamini B) preprečuje razvoj hiperhomocisteinemije. Folati, vključno s presnovo, uravnavajo pretvorbo relativno toksičnega homocisteina v neškodljiv cistein.
Preprečevanje okvar fetalne nevralne cevi (incidenca prirojenih malformacij ploda, povezanih z nastankom živčnega sistema, možganov in hrbtenjače, se znatno zmanjša).
Preprečevanje nekaterih vrst anemije (pomanjkanje folij) in normalizacija procesov tvorbe krvi.
Krepitev imunske obrambe (pozitiven učinek na delovanje zaščitnih krvnih celic - limfocitov).
Zmanjšanje tveganja prezgodnjega poroda, prezgodnjega pretrganja plodovnice in rojstva nedonošenčkov.
Normalizacija čustvenega ozadja (ker folna kislina sodeluje pri prenosu živčnih impulzov in je vključena tudi v presnovo stresnega hormona adrenalina) in preprečevanje poporodne depresije.
Sodelovanje pri sintezi kolagena, zmanjšanje učinka fotostabilnosti kože.
- Zdravila za progesteron. Didrogesterone (duphaston) ali naravni progesteron (utrozhestan ali pradzhisan) se uporabljajo posamezno.
- Acetilsalicilna kislina 75 - 100 mg na dan (ponavadi preklicana z začetkom nosečnosti). Bolje je uporabljati zaščitene oblike aspirina v gastrorezistentni oblogi: tromboas, kardiomagil, aspirin-kardio, aspikor.
- Curantil (dipyradamol) 25 - 600 mg na dan, kot lahko vidite, se odmerki pri različnih bolnikih drastično razlikujejo, zato mora le specialist izbrati in prilagoditi odmerek.
- Pripravki heparinov z nizko molekulsko maso s hudo hemostazo. Clexane (enoksoparin natrij) je zdravilo nizko molekulskega heparina, ki je na voljo v brizgalkah za enkratno uporabo, 0,2, 04, 0,6, 0,8 in 1 ml. Injicirana subkutano. Odmerjanje, pogostost dajanja in trajanje uporabe se določajo posamično.
- Pripravki iz polinenasičenih maščobnih kislin (vitrum cardio omega-3, omegamam 9 mesecev in drugi). Prejemanje zdravil nenasičenih maščobnih kislin mora predpisati zdravnik, odmerek je individualen. Preveliko odmerjanje je tudi škodljivo, kot tudi pomanjkanje hranil. Nekaterih zdravil ne smemo kombinirati z drugimi vitaminskimi kompleksi. Zdravila PZHNK imajo veliko pozitivnih lastnosti, v primeru nosečnosti v ozadju trombofilije dejansko:
Zmanjšanje agregacije trombocitov (sposobnost trombocitov za tvorbo strdkov) - zaščita notranje površine krvnih žil (kakršna koli poškodba ali tvorba, plošča prispeva k odlaganju trombocitov na njih in aktivaciji tromboze).
PUFAs sodelujejo pri sintezi aktivnih presnovkov (protivnetnih snovi) in s tem zmanjšajo verjetnost prezgodnjih porodov.
Zmanjšajte krvni tlak z zmanjšanjem proizvodnje stresnih hormonov (adrenalin, norepinefrin) in z znižanjem krvnega tlaka zmanjšate tveganje prezgodnje odcepitve normalno locirane posteljice.
Wessel dué f. To je relativno novo zdravilo, aktivna snov, v kateri je sulodeksid. Ima analoge, vendar analogi nimajo podatkov o varnosti jemanja pri nosečnicah. Nanaša se na antikoagulante neposrednega delovanja, kar pomeni, da zmanjšuje učinek trombina v krvi in s tem preprečuje strjevanje.
Zdravilo je na voljo v raztopini in kapsulah. Za ambulantni sprejem priporočene kapsule, odmerek in trajanje sprejema določi zdravnik - hematolog. V prvem trimesečju ni dodeljen Wesselov dolg f, potem pa velja, če je predvidena korist za mater večja od tveganja za plod. Preklic zdravila pred porodom je tudi pod nadzorom hematologa.
Opomba: včasih se uporablja kombinacija zdravil, ki znižujejo krvni tlak, vendar je samopodoba kombinacij strogo kontraindicirana zaradi tveganja prevelikega odmerjanja in krvavitve.
Vodenje nosečnosti s trombofilijo
Zdravljenje trombofilije med nosečnostjo vključuje nadaljevanje zdravil s progesteronom (odmerki se lahko med nosečnostjo razlikujejo, različna zdravila imajo svoje obdobje uporabe) in folate.
Antikoagulantna terapija. Med nosečnostjo se nadaljuje uvedba nizko molekularnih heparinov v različnih odmerkih. Uvajanje se izvaja na podlagi rednega spremljanja hemostaze. Praviloma se na začetku določi celoten spekter rezultatov koagulograma, nato pa se nadzor opravi glede na raven D-dimera. Heparine lahko občasno prekinete in nato ponovno vzamete. 2 tedna pred porodom je treba vse antikoagulante preklicati.
Pripravki iz magnezija in B6. Magne B6 - forte ali magnelis B6 1 tableta 2-krat na dan, 1 mesec in nato pod nadzorom zdravnika.
Spremljanje stanja ploda. Spremljanje ploda poteka po standardnih metodah: ultrazvok z doplerometrijo iz zgodnjih obdobij, kardiotokografija (CTG) v tretjem trimesečju.
V prvem trimesečju, do 8–10 tednov, je zaželeno opraviti tridimenzionalno ehografijo pretoka uteroplacentne krvi. Glede na rezultate te študije je možno pripraviti zanesljive zaključke o stanju pretoka krvi in možnostih nosečnosti. Na žalost raziskave niso povsod na voljo.
Zapleti matere trombofilije za otroka:
Izginjanje nosečnosti ob majhnih pogojih. To je posledica kritične motnje pretoka krvi v horionskih žilah. Nastali mikrotrombi zapirajo krvne žile in dramatično kršijo prehrano zarodka, kar povzroči njeno smrt v najzgodnejših obdobjih.
Spontani splav.
Antenatalna smrt ploda.
Vsa zgoraj navedena stanja so posledica manifestacije hipoksije (akutna ali dekompenzirana kronična hipoksija ploda). Trajna insuficienca prekrvavitve placente vodi v njeno cicatricialno transformacijo, infarkt placente in, končno, za nastanek kronične placentne insuficience.
Pri tem ima pomembno vlogo tudi nastajanje mikrotromba v žilah placente. Običajno je v tem primeru stanje zapleteno zaradi hipertenzivnih motenj pri materi (preeklampsija, gestacijska hipertenzija, kronična arterijska hipertenzija).
Zapleti za mater:
Tromboza različnih lokalizacij. Najpogosteje imajo nosečnice trombozo ven v spodnjih okončinah in pljučno trombembolijo.
Tromboza ven se pogosteje pojavlja v pozni nosečnosti. Zaskrbljeni so zaradi ostrih bolečin v prizadetem okončini (lezija je sprva enostranska), edema (premer okončin se precej razlikuje), ud je lahko pordel in vroč na dotik. Pri globoki venski trombozi je klinika bolj obrabljena, večinoma je bolečina v okončini. V primeru tromboze površinskih žil lahko prizadeto območje vizualno določimo.
- To je mogočen trombembolični zaplet. Klinika je sestavljena iz pritožb zaradi pritiska ali drugih bolečin v prsih / epigastriju, izrazite kratkotrajnosti dihanja, modrih ustnic, nasolabialnega trikotnika in prstnih prstov nohtov. Vzrok za pljučno embolijo je pogosto tromboza globokih žil na nogah.
V primeru tromboembolije majhnih vej pljučne arterije je napoved ugodnejša, s hitrim začetkom terapije je mogoče ustaviti kliniko in rešiti bolnika. Pri masivni pljučni emboliji je smrtnost zelo visoka, prognoza je zelo slaba.
Druge lokalizacije tromboze so manj pogoste: ishemična kap, tromboza centralne arterije in / ali osrednja vena mrežnice, srčni infarkt, tromboza jetrne vene, mezenterična tromboza (tromboza malih in / ali tankih črevesnih mezenterijskih žil).
Porod s trombofilijo
Rojstvo s trombofilijo je zelo sporno vprašanje. Obstajajo priporočila za krmo v 37 do 38 tednih, in je bližje pričakovani datum rojstva.
Dobave prek porodnega kanala NISO kontraindicirane s polno kompenzacijo sistema hemostaze, normalnim ultrazvokom, doplerometrijo in fetalnim CTG, zadovoljivim stanjem ženske in odsotnostjo drugih dejavnikov (brazgotina na maternici po predhodnem carskem rezu ali miomektomija, hipertenzija itd.).
Anestezija ob rojstvu je po možnosti intravenska (narkotični analgetiki, na primer promedol). Včasih pa se izvaja epiduralna anestezija. Odločitev o izvajanju epiduralne anestezije opravi zdravnik za anestezijo - rehabilitator, ki se osredotoča na podatke o koagulogramu in splošni krvni sliki (trombociti). Pomembno je tudi, na kateri shemi zdravljenja je bila izvedena nosečnost. Pri nestabilni hemostazi, kombiniranem zdravljenju, je tveganje za krvavitev visoko in epiduralna anestezija ni priporočljiva.
Carski rez se izvaja v skladu z agregatnimi indikacijami. Indikacije se oblikujejo bližje obdobju trajanja nosečnosti, najpogosteje pa ne pred 36–37 tedni. Preklicanje antikoagulantov poteka po priporočilu hematologa.
Ali moram pregledati novorojenčka?
Pregled novorojenčka poteka v skladu s splošnimi standardi. Ni kontraindikacij za cepljenje zaradi trombofilije matere.
Trombofilija v poporodnem obdobju
Trombofilija po porodu ni mimo, zdaj pa je samo mama v nevarnosti zapletov. Otrok ni več vključen v splošno presnovo z materjo in ni tako odvisen od nje.
Porodna potreba je nadzorovana s hemostazo, saj ima veliko dejavnikov tveganja za trombozo:
Imobilizacija. Nekatere mame verjamejo, da je bolje poskrbeti zase in še posebej po operaciji carskega reza ne vstati iz postelje več dni. Ko se telesna aktivnost nadaljuje, je tveganje, da se majhni krvni strdki širijo skozi žile, visoko. Najnevarnejši primer tromboze je pljučna embolija. Pravzaprav je najzgodnejša aktivacija po porodu, operaciji ali poškodbi najbolj učinkovito preprečevanje številnih zapletov. Upošteva ne le tromboembolične zaplete, temveč tudi hipotonična stanja črevesja z obstrukcijo črevesja, infekcijskimi zapleti itd.
Hemodinamične spremembe. Kapljice krvnega tlaka so vedno povezane z žilnim tonusom. V prisotnosti majhnih krvnih strdkov lahko spremembe v žilnem tonusu prispevajo k njihovemu širjenju po telesu.
Izguba krvi Izguba krvi stimulira telo, da sprejme zaščitne ukrepe za ustavitev krvavitve. Prekomerna aktivnost koagulacijskega sistema pri trombofiliji prispeva k trombozi.
Zdravljenje trombofilije po porodu
Po dostavi 2 do 6 tednov se nadaljuje vnos heparinov z nizko molekulsko maso. V prvih dneh po porodu se še naprej dajejo enaki odmerki, če ob rojstvu ni bilo porodniških zapletov (hipotonične krvavitve, ablacije placente in druge izgube krvi). Nadaljnje odmerke heparinov ureja hematolog.
Po končanem zdravljenju s heparinom lahko nadaljujemo zdravljenje z antitrombocitnimi zdravili (zvončki, aspirini) ali antikoagulanti v obliki tablet.
Ali lahko dojim?
Dojenje med zdravljenjem s clexanom je treba prekiniti, ker količine, v katerih se zdravilo izloča v materino mleko, niso znane. Obstaja tveganje, da bo dojenček krvavil.
Če načrtujete dojenje po zdravljenju z zdravilom Clexane, se aktivno izražajte, nežno masirajte mlečne žleze, da ohranite dojenje.
Če je po porodu indicirana uporaba tabletiranih antikoagulantov in protitrombocitnih zdravil, je treba dojenje prekiniti.
Napoved
Če veste za vašo diagnozo, so napovedi za rojstvo in življenje na splošno precej ugodne. Visoka zaznavnost trombofilije je trenutno rezultat diagnostičnega napredka in ne vseh novih bolezni 21. stoletja. In s pomočjo dosežkov farmakologije lahko zmanjšamo vsa tveganja, povezana s trombofilijo.
Kot lahko vidimo, tudi ob prisotnosti takšnih nenavadnih stanj, kot je trombofilija, je možno izbrati shemo za pripravo na nosečnost in zdravljenje med nosečnostjo, da se vsa tveganja zmanjšajo na minimum. Od vas se zahteva, da ste odgovorni in pripravljeni imeti zdravega otroka, kot tudi skrbeti za svoje zdravje. Poskrbite za sebe in bodite zdravi!