Metode za diagnozo trombofilije: kako in kje opraviti analizo

Za odkrivanje genetske predispozicije (HP) za trombozo pri bolnikih so predpisani testi na trombofilijo. Praktični pomen laboratorijskih metod je zelo pomemben - omogočajo ugotoviti vzroke za motnje strjevanja krvi, napovedati razvoj trombotičnih zapletov in s tem zmanjšati pogostnost najpogostejših bolezni, kot so tromboza, tromboflebitis, pljučna embolija itd. Če pozna bolnikovo diagnozo, ji bo zdravnik lahko zagotovil ustrezno zdravstveno podporo vse do rojstva.

Vzroki in simptomi

Glavni vzrok bolezni je pomanjkanje regulativnih mehanizmov, ki omejujejo nastanek krvnih strdkov.

Krvni strdki nastajajo med koagulacijo krvi za obnovitev poškodovanih žil zaradi biokemičnih reakcij med posebnimi celicami (trombociti) in beljakovinami (faktorji strjevanja), ki so odgovorne za uravnavanje hemorologije in hemostaze. Z razpadom teh procesov se začnejo oblikovati krvni strdki brez očitnega razloga in blokirajo pretok krvi v okoliška tkiva. Ta nagnjenost k zvišanju krvnih strdkov se imenuje hematogena trombofilija.

Če ima bolnik trombofilijo, bodo klinične manifestacije odvisne od lokacije strdkov, stopnje motenj cirkulacije, komorbidnosti, starosti in spola bolnika. Glavni simptom je pogosto nastajanje krvnih strdkov, bolečina v kraju njihove lokalizacije, povečanje edema. Razvoj bolezni lahko izzovejo genetski in okoljski dejavniki, zato so trombofilne anomalije razdeljene na dedne in pridobljene.

Vrste bolezni

Dedna trombofilija

Glavni simptomi so pojav večkratne tromboze pri relativno mladih ljudeh brez očitnega razloga. Dedna trombofilija je posledica genetskih okvar, ki so prisotne od rojstva. Največja predispozicija za prirojeno obliko se pojavi, če sta oba starša nosilca okvarjenih genov. Najpogostejše so naslednje nepravilnosti:

• pomanjkanje antitrombina III in beljakovin C in S, ki so odgovorni za povečano tvorbo strdkov;
• faktor V Leiden, ki ovira prosti pretok krvi.

Nazaj na kazalo

Pridobljena trombofilija

Pojavlja se v starejši starosti in se pojavlja kot posledica avtoimunskih motenj, hormonskih neravnovesij in bolezni, ki vodijo v zmanjšanje pretoka krvi skozi žile in arterije. Po hudih operacijah, kateterizaciji žil, dolgotrajni imobilizaciji, med nosečnostjo in uporabi hormonskih peroralnih kontraceptivov se lahko pojavijo nenormalni strdki.

Kdaj so potrebni testi?

Pregled in analizo genetske trombofilije je treba opraviti v okoliščinah, kot so:

Če se nosečnost nadaljuje z zapletom, ženska potrebuje dodatni pregled.

• ponavljajoča se tromboza;
• posamezne ali večkratne tromboze v relativno mladi starosti;
• načrtovanje nosečnosti;
• zapleti pri prenašanju otroka;
• onkološke in sistemske bolezni;
• posledice zapletenih operacij, hude poškodbe, okužbe.

Nazaj na kazalo

Kateri preskusi se izvajajo?

Za študijo je potrebna venska kri, ki vsebuje genetske označevalce trombofilije, informacije o sestavi, viskoznosti, strjevanju. Da bi to naredili, je bolnik koagulogram - osnovni krvni test za trombofilijo, ki omogoča diagnosticiranje težav s hemostazo in hemorologijo. Vključuje opredelitev parametrov, kot so:

• čas strjevanja krvi;
• APTTV;
• indeks protrombina;
• trombozirani čas;
• koncentracija fibrinogena;
• fibrinolitično aktivnost;
• aktiviran čas kalcifikacije;
• obdobje lize (raztapljanja) euglobulinskega strdka;
• aktivnost antitrombina;
• koagulacijski faktorji;
• D-dimer in drugi

Za identifikacijo genske mutacije je treba nadalje preučiti.

Če se sumi na gensko mutacijo, se predpiše ločen pregled, da bi odkrili polimorfizem genov in potrdili prirojeno dovzetnost za bolezen. Za to so potrebne posebne analize. Določanje oblike genetskih značilnosti omogoča izbiro taktike zdravljenja za bolnike, ki imajo mutacijo genov. Analiza dedne trombofilije vključuje odkrivanje najpogosteje podedovanih polimorfizmov:

• geni za strjevanje krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 in drugi;
• mutacija antitrombina 3;
• pomanjkanje proteinov C in S;
• Gen MTHFR;
• inhibitor plazminogenskega aktivatorja PAI-1 4G / 5G in drugi.

Analize se lahko opravijo v laboratorijih, kjer obstajajo vsi pogoji za preučevanje materiala. V velikih medicinskih centrih patologijo diagnosticiramo s posebnim testnim sistemom "Kardiogenetika trombofilije". Pri načrtovanju nosečnosti izvedite presejalne teste. Glavna zahteva za pripravo je vzdrževanje hrane 8 ur pred analizo. Včasih je potrebna diferencialna diagnostika za razlikovanje bolezni od hemofilije.

Dekodiranje, norme in odstopanja

Polimorfizem genov ni nepogrešljiv kriterij za razvoj bolezni, temveč povzroča večje tveganje za njegov razvoj, zlasti kadar je izpostavljen različnim zunanjim dejavnikom.

Študija lahko prinese pozitiven rezultat.

Genotip polimorfizma pri pacientu lahko predstavimo z naslednjimi možnostmi:

• GG - norma;
• A / A - homozigot;
• G / A - heterozigotna.

Rezultati trombofilije kažejo na prisotnost ali odsotnost mutacije. Krvni test lahko pokaže naslednje rezultate:

• Mutacije niso identificirane.
• Homozigotna - kaže na prisotnost dveh genov s spremenjeno strukturo, zato je verjetnost pojava bolezni visoka.
• Heterozigotna. To pomeni, da je pacient nosilec enega modificiranega gena in da je verjetnost bolezni nizka.

Dekodiranje analize polimorfizma gena je prikazano v tabeli:

Krvni test na trombofilijo

Za določitev stanja osebe strokovnjaki predpišejo popolno krvno sliko. Z njim lahko diagnosticirate različne bolezni, ne le pridobljene, ampak tudi prirojene.

Trombociti so vključeni v proces koagulacije krvne tekočine v primeru vaskularne poškodbe in tvorijo strdek na mestu poškodbe.

Ko indikator odstopa od norme, se poveča tveganje resnih posledic, ki so lahko usodne. Obstaja patološko stanje, pri katerem se koncentracija trombocitov poveča. Za identifikacijo te bolezni se izvaja analiza trombofilije.

Kaj je ta bolezen

To je patološki proces, za katerega je značilna motnja krvavitve, ki vodi do povečanega tveganja za nastanek krvnih strdkov. Posebnost bolezni je njena dolgotrajnost in nenadni zapleti.

Glavna naloga koagulacijskega sistema je vzdrževanje krvi v tekočem stanju in, če je potrebno, tvorjenje hemostatskega čepa namesto vaskularne poškodbe.

Hemostaza je veriga kemijskih reakcij, ki vključujejo posebne snovi - koagulacijske faktorje.

Nastajanje krvnih strdkov je dinamičen proces, ki je neposredno odvisen od epitelija žilne stene, hitrosti tvorbe krvi in ​​hemostatskih elementov krvne tekočine.

Če pride do motenj v ravnotežju teh sestavin, se poveča tveganje za nastanek patološkega stanja, pri katerem pride do zmanjšanja ali povečanja krvnih strdkov.

Vrste in razvrstitev

Bolezen je razdeljena na:

1. Prirojena, dedna trombofilija. Gensko obliko bolezni lahko določimo po opravljeni celoviti diagnostični študiji bolnikov.

Nekateri ljudje podedujejo povečano nagnjenost k trombofiliji in razvoj z njimi povezanih zapletov. Prirojeni tip bolezni je drugačnega izvora. Med raziskavo je treba upoštevati genetske označevalce.

Patološki proces lahko sproži več razlogov. Prvič, razlikuje se dedna predispozicija. V tem primeru, če ni pogojev, ki spodbujajo razvoj takšnega stanja, se bolezen morda ne pokaže.

Tudi mutacija genov med nukleacijo in razvojem zarodka lahko vpliva na patologijo. Med izzivalnimi dejavniki izstopajo neugodni okoljski pogoji, učinki sevanja, jemanje določenih zdravil, vzroki, ki jih povzroči človek. Ta oblika se lahko razvije tudi v ozadju kršitve genetike, genomske ali strukturne mutacije kromosomov (heterozigot), ki se lahko podeduje skozi generacije. Pridobljeno. V tem primeru lahko bolniku postavimo diagnozo antifosfolipidnega sindroma. Tako se najpogosteje pojavlja pridobljena oblika trombofilije.

Ta diagnoza je narejena na podlagi kompleksa simptomov in laboratorijskih podatkov. Z razvojem patologije lahko opazimo znake, kot so imunska trombocitopenija, nevrološke motnje, arterijska ali venska tromboza, sindrom izgube ploda.

Glede na razlog, ki je povzročil patološko stanje, se trombofilija razvrsti v naslednje vrste:

• vaskularni - prispevajo k razvoju bolezni, ki prizadenejo žile in kapilare;
• hematogeno - patološki dejavniki hematopoetskega sistema delujejo kot izzivalni dejavnik;
• hypodynamic - razvoj prispeva k kršitvi žilnih kontrakcij.

Za določitev oblike bolezni je potrebno darovati kri za ustrezne teste.

Kako diagnosticirati

Kot je navedeno zgoraj, osnovna diagnoza trombofilije temelji na študiji sestave krvne tekočine. Za identifikacijo patološkega procesa se najpogosteje izvajajo dve vrsti analiz:

• splošno - določa osnovne kazalnike (trombociti, rdeče krvne celice itd.);
• advanced - analizira koagulacijski sistem krvi.

Poleg tega se imenujejo naslednje vrste pregledov:

• APTTV, bistvo tega postopka je ustvariti umetne pogoje za strjevanje krvi, medtem ko specialist označuje čas, v katerem se oblikuje krvni strdek;
• koagulogram, se šteje za eno glavnih analiz;
• protrombinski indeks in čas;
• D-dimer.

Navedeni diagnostični ukrepi so bistveni. Omogočajo vam, da razumete, kakšne ukrepe je treba sprejeti v prihodnosti.

Po začetni diagnozi se opravijo testi, ki določajo specifične označevalce bolezni. Z njihovo pomočjo doktor postavi končno diagnozo in predpiše najprimernejšo terapijo.

Nadaljnje raziskave so naslednje: t

• beljakovine;
• fibrinogen;
• homocistein;
• čas krvavitve;
• lupus antikoagulant;
• antihemofilni globulin;
• fibrinolitično aktivnost;
• von Willebrandov faktor.

V nekaterih primerih se lahko izvedejo posebne analize, ki omogočajo identifikacijo genetskih mutacij pri razvoju dedne oblike bolezni.

Kaj je študija dodeljena?

Postopek je potreben za identifikacijo markerjev trombofilije. Študija kaže:

• celotno moško polovico prebivalstva;
• osebe, starejše od 60 let;
• krvni sorodniki ljudi, ki so v preteklosti imeli težave s strjevanjem krvi;
• nosečnice;
• pri načrtovanju zasnove;
• v nasprotju s presnovnimi procesi;
• po operaciji ali poškodbi;
• z avtoimunskimi ali onkološkimi boleznimi.

Tudi analizo je treba opraviti z dolgoročno uporabo peroralnih hormonskih kontraceptivov.

Kako se pripraviti

Da bi dobili najbolj zanesljive rezultate, je treba kri za analizo pravilno podariti. Običajno profilno usposabljanje v tem primeru ni potrebno.

Dovolj je, da se upoštevajo nekatera priporočila strokovnjakov:

• nekaj ur pred postopkom odreči cigaretam;
• nekaj dni pred študijo izvzamejo alkoholne pijače in mastna živila;
• Ne izpostavljajte telesa hudim fizičnim in psiho-emocionalnim stresom.

Če bolnik jemlje kakšna zdravila, je treba obvestiti diagnostičarja, saj lahko nekatere skupine zdravil sprožijo povečanje ali zmanjšanje funkcij strjevanja krvi.

Značilnosti

Zjutraj je treba na prazen želodec darovati kri za analizo. Postopek se izvaja v normalnih laboratorijskih pogojih s sterilnimi instrumenti. Odvisno od sredstev, ki jih ima soba, lahko vzamemo vzorce ustne epitelije ali venske krvne tekočine.

Razlaga

Dešifriranje rezultatov opravi izključno specialist, saj ima ta analiza svoje specifične lastnosti. To je mogoče pojasniti z dejstvom, da je za vsakega bolnika izbrano določeno število imenovanj, ki temeljijo na splošnem stanju in obstoječih patologijah v zgodovini. Na podlagi pridobljenih podatkov določi hematolog končno diagnozo.

Če analize kažejo na razvoj trombofilije, se določijo ustrezni terapevtski ukrepi.

Zdravljenje

V vsakem primeru bo metoda zdravljenja izbrana individualno. Hkrati je pomembno upoštevati posebnosti pacientovega telesa, obstoječe bolezni, splošno stanje in druge dejavnike.

Splošna shema je imenovanje takih zdravil kot:

• antikoagulanti;
• disagregati;
• hemodialution.

Pogosto opravijo krvavitev. V nekaterih primerih se lahko izvede transfuzija plazme.

Pri blagi obliki patološkega procesa je pacientu predpisana sredstva, katerih delovanje je usmerjeno v redčenje krvi (varfarin in acenokumarol).

Z nadaljevanjem aktivne tromboze bolnika je hospitaliziran. V tem primeru bo specifičnost zdravljenja temeljila na intravenskem dajanju nefrakcijskega heparina z uporabo posebne naprave, infuzijske črpalke. Ne manj učinkovita so zdravila na osnovi acetilsalicilne kisline (pentoksifilin ali dipiridamol).

Kot dodatno zdravljenje priporočamo vitaminske komplekse, folno ali nikotinsko kislino.

Pri diagnosticiranju hude oblike zdravljenja so vključene tudi zdravila fibrinolitična skupina.

Za normalizacijo krvnega obtoka bolnikom predpisujemo fitoterapijo, terapevtske vaje, masažo in sprehode po ulicah. Pomembno je spremljati prehrano.

Nevarnost patologije

Če ne sprejmejo pravočasne ukrepe za odpravo patološkega stanja, potem lahko to povzroči razvoj resnih zapletov, vključno z:

• srčni napad;
• kap;
• črevesna nekroza;
• peritonitis;
• gangrena rok in stopal.

Poleg tega lahko razvoj tromboze v obdobju prenašanja otroka povzroči njegovo smrt.

Kje je raziskava, kakšna je njegova vrednost

Analizo trombofilije lahko opravite v kateri koli zdravstveni ustanovi ali kliničnem diagnostičnem centru. Cena postopka je odvisna od regije, v kateri pacient živi, ​​in od določenih kazalnikov.

V povprečju se stroški raziskav gibljejo od ene do pol do štiri tisoč rubljev.

Trombofilija je dokaj resna patologija, ki lahko, če ni ustrezno zdravljena, povzroči resne posledice. Zato je z obstoječimi dejavniki tveganja priporočljivo redno opraviti analizo, ki določa koagulacijo tekočine krvi. Pri potrditvi diagnoze je pomembno, da zdravljenje začnete čim prej.

Trombofilija testi in testi: rezultati in rezultati (s cenami)

Trombofilija je skupni izraz, ki pomeni motnje hemostaze človeškega telesa, ki povzročajo trombozo, to je nastanek krvnih strdkov in njihovo blokado krvnih žil, ki jih spremljajo značilni klinični simptomi. Trenutno se verjame, da je dedna komponenta pomembna za razvoj trombofilije. Ugotovljeno je bilo, da se bolezen najpogosteje pojavlja pri ljudeh, ki so ji nagnjeni - nosilci določenih genov. Zdaj obstaja možnost, da analiziramo trombofilijo, to je, da določimo nagnjenost, zaradi niza genov, do nastanka krvnih strdkov. Specifike analize bomo obravnavali spodaj.

Komu je dodeljen

Analiza genetske trombofilije lahko preide katera koli oseba, ker je študija preprosto izvedena in nima kontraindikacij. Vendar pa po mnenju zdravnikov ni smiselno diagnosticirati vsakega v vrsti. Zato je priporočljivo določiti označevalce trombofilije za naslednje kategorije bolnikov:

• Skoraj vsi moški.
• Ljudje, starejši od 60 let.
• Krvni sorodniki ljudi, ki so imeli trombozo nejasne narave.
• Ženske med nosečnostjo s tveganjem za trombozo ter načrtovanjem nosečnosti in jemanjem peroralnih kontraceptivov bolnikom.
• Ljudje z rakavo patologijo, avtoimunskimi procesi in presnovnimi boleznimi.
• Bolniki po operaciji, hude poškodbe, okužbe.

Specifične indikacije za analizo trombofilije, ki jo povzroča genski polimorfizem, programiranje procesov koagulacije krvi, so patologija nosečnosti, ki so jo imele ženske prej: spontana prekinitev, mrtvorojeni, prezgodnji porod. Tudi v tej kategoriji so ženske, ki so imele trombozo med nosečnostjo. Najprej je treba pregledati te skupine bolnikov. Test bo pokazal spremembe, povezane s polimorfizmom kodirnih genov, in predpisal potrebno zdravljenje. Zdravljenje bo pomagalo preprečiti fetalno smrt ploda, trombozo v zgodnjih in poznih postnatalnih obdobjih, patologijo ploda med naslednjo nosečnostjo.

Za tvorbo krvnih strdkov odgovarja vrsta genov.

Bistvo študije

V genetiki obstaja tako rekoč genski polimorfizem. Polimorfizem vključuje situacijo, ko so lahko različne variante istega gena odgovorne za razvoj iste lastnosti. Geni, ki so odgovorni za polimorfizem in ki so »pobudniki« trombofilije, so:

1. Geni koagulacijskega sistema krvi.
2. Gen, ki kodira protrombin.
3. Gen, ki kodira fibrinogen.
4. Glikoproteinski gen Ia.
5. Geni, odgovorni za vaskularni tonus, itd.

To pomeni, da obstaja veliko genov, ki so odgovorni za polimorfizem. To pojasnjuje pogostost pojava bolezni, težavnost diagnoze in morebitne težave pri iskanju vzrokov za določene bolezni. O polimorfizmu in dedni ali prirojeni trombofiliji se praviloma odražata, če so izključeni vsi drugi vzroki, ki vodijo v trombozo. Čeprav se v resnici pojavlja polimorfizem genov pri 1-4% ljudi v populaciji.

Kako je

Test se izvaja na podlagi konvencionalnega laboratorija, v katerem se ustvarijo potrebni pogoji za sterilno zbiranje materiala. Analiza lahko glede na sredstva zdravstvene ustanove:

• Bukalni epitelij (bukalni epitelij).
• Venska kri.

Za analizo ni potrebna nobena posebna priprava. Edini možni pogoj je morda darovanje krvi na prazen želodec. Potrebno je govoriti vnaprej z vsemi zapletenostmi s strokovnjakom, ki vas je napotil na test. Zdravnik vam bo povedal, kako opraviti test in kako se pravilno imenuje.

Rezultati

Analiza dekodiranja ima svoje značilnosti. Dejstvo je, da se lahko pri različnih bolnikih, ob upoštevanju podatkov o predhodnih boleznih, splošnem stanju in zakaj je predpisan test, predpiše študija različnih indikatorjev. Seznam najpogosteje priporočenih bo predstavljen spodaj.

Zaviralec aktivatorja plazminogena. V okviru te analize se ugotovi "delo" gena, ki je odgovoren za aktivacijo fibrinoliznega procesa, to je cepitev krvnega strdka. Analiza odkriva občutljivost bolnikov z dedno trombofilijo na razvoj miokardnega infarkta, ateroskleroze, debelosti, koronarne bolezni srca. Analiza dekodiranja:

• 5G 5G - raven v normalnem območju.
• 5G 4G - vmesna vrednost.
• 4G 4G - povečana vrednost.

Za ta indikator ni normalnih vrednosti. Tako je določen samo polimorfizem gena.

Raven fibrinogena, ki je najpomembnejša snov, ki sodeluje v procesu tvorbe tromba, določa marker fibrinogen, beta polipeptid. Diagnostika vam omogoča identifikacijo polimorfizma gena, ki je odgovoren za raven fibrinogena v krvi, kar je pomembno pri predhodnih boleznih nosečnosti (spontani splav, patologije placente). Tudi rezultati analize trombofilije kažejo na tveganje za možgansko kap, trombozo. Dešifriranje:

• G G - koncentracija snovi ustreza normi.
• G A - rahlo povečanje.
• A - precejšen presežek vrednosti.

Dela koagulacijskega sistema in prisotnost genetske trombofilije ocenjujemo tudi s stopnjo koagulacijskega faktorja 13. Dekodiranje analize omogoča ugotavljanje dovzetnosti za trombozo in razvoj miokardnega infarkta. Diagnostika razkriva naslednje možne variante genskega polimorfizma:

• G Dejavnost G-faktorja je normalna.
• G je zmerno zmanjšanje aktivnosti.
• T - znatno zmanjšanje. Glede na študije, so v skupini ljudi z genotipom T, tromboza in kombinirane bolezni manj pogoste.

Diagnosticirati mutacijo Leiden, ki je odgovorna za zgodnji razvoj tromboembolije, trombozo, preeklampsijo, trombembolične zaplete, ki nastanejo v ozadju nosečnosti, ishemične kapi, lahko določite stopnjo faktorja strjevanja 5, ki ga kodira gen F5. Faktor koagulacije je posebna beljakovina v človeški krvi, ki je odgovorna za koagulacijo krvi. Pogostost pojavljanja patološkega alela gena je do 5% v populaciji. Diagnostični rezultati:

• G G - koncentracija snovi ustreza normi. Ni genetske trombofilije.
• G A - rahlo povečanje. Obstaja predispozicija za trombozo.
• A - precejšen presežek vrednosti. Diagnoza je pokazala nagnjenost k povečanemu strjevanju krvi.

Diagnoza Leidenove mutacije določa faktor strjevanja krvi.

Pri ženskah s pričakovano bodočo žensko spolno hormonsko terapijo ali bolniki, ki potrebujejo peroralne kontraceptive, se priporoča diagnoza stopnje faktorja 2 sistema strjevanja krvi. Njegova opredelitev omogoča prepoznavanje tveganja trombembolije, tromboze, miokardnega infarkta med nosečnostjo in med zdravljenjem. Faktor 2 sistema strjevanja krvi kodira gen F2, ki ima določen polimorfizem. Faktor je vedno prisoten v krvi v neaktivnem stanju in je predhodnik trombina - snovi, ki sodeluje v procesu strjevanja. Na koncu diagnoze se lahko navede naslednji rezultat:

• G - genetska trombofilija in povišana koagulacija krvi ni.
• G A - obstaja nagnjenost k trombozi. Heterozigotna oblika trombofilije.
• A - visoko tveganje za trombozo.

Zdravnik lahko poleg genetskih označevalcev trombofilije razvrsti v sorodne študije, kot je definicija D-dimera, ki je marker tromboze. D-dimer je fragment razcepljenega fibrina in se pojavi v procesu raztapljanja krvnega strdka. Z izjemo nosečnic se rezultati analiz štejejo za normalne, če so referenčne vrednosti 0-0,55 μg / ml znotraj referenčnih vrednosti. S povečanjem trajanja nosečnosti se vrednosti indikatorja povečajo. Povečanje vrednosti lahko opazimo ne samo pri trombofiliji, temveč tudi pri številnih onkoloških boleznih, patologijah srčno-žilnega sistema in jeter, po poškodbah in nedavnih operacijah. V teh primerih bo diagnoza trombofilije neinformativna.

Analiza APTT je narejena tako, da prikaže celotno delovanje kaskade koagulacije krvi.

Skoraj rutinska analiza je analiza z imenom APTT, to je določitev aktiviranega parcialnega časa tromboplastina, to je časovni interval, v katerem nastane nastanek krvnega strdka. Vrednost analize ne kaže toliko na prisotnost dedne trombofilije kot na splošno delo kaskade koagulacije krvi.

Dodeljeni so tudi drugi markerji kongenitalne trombofilije: definicija integrina beta-3, integrin alfa-2, faktorjev strjevanja krvi 7 in 2, metilen folat-reduktaza. Tudi za diagnozo dela sistema koagulacije se določijo vrednosti fibrinogena, trigliceridov, homocisteina, holesterola, antitrombina 3 in trombinskega časa. Kakšne vrste testov je treba opraviti, zdravnik navede, glede na takojšnje indikacije za diagnozo.

Povprečne cene

Analiza dela genov, odgovornih za polimorfizem in prisotnost prirojene trombofilije, ni rutinska študija, zato je diagnoza težko izvedljiva na podlagi povprečne zdravstvene ustanove. V večjih medicinskih centrih in komercialnih klinikah se pregled opravi s posebnim testnim sistemom "Kardiogenetika trombofilija". Stroški takšnih raziskav se lahko zelo razlikujejo. Koliko je študija, lahko izvedete neposredno v bolnišnici, kjer bo potekala.

Trombofilija

Trombofilija ni bolezen, ampak povečana nagnjenost k razvoju tromboze. Poleg tega je za trombofilijo značilen zgodnejši začetek, prisotnost sorodnikov te patologije v zgodovini, simptomi tromboze so nesorazmerno povezani s povzročiteljem. Pri ocenjevanju te patologije je treba nameniti veliko pozornost predisponirajočim dejavnikom.

Razlogi

Obstajajo trije glavni predpogoji, ki vodijo do tromboze, tako imenovane Virhove triade:

• poškodba plovila;
• počasen pretok krvi;
• neravnovesje med koagulacijo krvi in ​​antikoagulacijskimi sistemi.

Poškodbe žilne stene

Povezan je z velikim številom reakcij telesa na določen učinek. Lahko rečemo, da se v telesu ne pojavlja nobena kršitev brez sodelovanja žilne stene. To je:

• katetri za uprizoritev, stenti, filtri v posodah;
• operacije, poškodbe;
• množična izguba krvi;
• virusi, bakterije endotoksini, okužbe in sepso;
• hipoksija;
• pogoste opekline;
• avtoimunskih procesov in tako naprej.

Vsi mehanizmi, ki vodijo v sproščanje citokinov in biološko aktivnih snovi, povzročajo poškodbe endotelija, izpostavljenost subendotelne membrane z aktivacijo koagulacijskega sistema in trombofilijo.

Upočasnjuje pretok krvi

Eden glavnih dejavnikov trombofilije je upočasnitev pretoka krvi skozi žile. To je posledica več razlogov:

• »Zgostitev« krvi zaradi dehidracije, policitemije, hipoproteinemije, eritrocitoze, povečanega fibrinogena;
• uničenje posode, njene ventilske naprave, zmanjšanje premera;
• prisilna imobilizacija bolnika;
• srčno popuščanje s povečanim venskim pritiskom;
• ekstenzivnost kirurškega posega;
• prisotnost malignih tumorjev, pri katerih se spremeni beljakovinska sestava krvi.

Vrste trombofilije

Obstaja dedna primarna trombofilija (genetska), sekundarna, kombinirana in nejasna geneza.

Prirojene trombofilije so redke patologije, vendar lahko bistveno povečajo tveganje za trombozo tudi pri zdravih ljudeh.

Hematogene (prirojene) ali primarne trombofilije so povezane z naslednjimi patologijami:

• pomanjkanje antitrombina;
• pomanjkanje proteina C;
• pomanjkanje proteina S;
• Leidenova mutacija 8, gen faktorja koagulacije V G1691A;
• povečan koagulacijski faktor krvi Ⅷ;
• mutacija protrombina G20210A;
• hiperhomocisteinemija;
• antifosfolipidni sindrom.

Med sekundarne trombofilije spadajo vse, kar se zgodi zaradi Viradove triade.

Arterijska tromboza ni povezana z dedno trombofilijo. Najpogosteje se razvije kot posledica ishemične bolezni srca in aterosklerotičnih vaskularnih sprememb.

Določitev tveganja

Osnova za preprečevanje in zdravljenje različnih oblik trombofilije je določanje dejavnikov tveganja za trombozo. Ker je tromboza glavni simptom tega stanja. Pri ugotavljanju dejavnikov tveganja za VTEC (venski trombembolični zapleti) je treba upoštevati naslednje kazalnike: t

• starost;
• obseg kirurškega posega;
• ali je bila v anamnezi prisotna tromboembolija;
• sočasna patologija;
• ocenjeni čas imobilizacije;
• dokazov prirojene trombofilije.

Obstajajo posebne lestvice (Wells, Caprini, Ženeva), ki omogočajo, da se bolnika usmeri v nizko, zmerno, visoko tveganje za razvoj globoke venske tromboze, pljučne embolije in drugih VTEC. Spodaj je ena izmed njih za ocenjevanje kirurških bolnikov.

Diagnostika

Analiza prirojene trombofilije se izvede, ko se simptomi pojavijo že v otroštvu, pa tudi tromboza brez očitnih razlogov, do 50 let, običajni spontani splav, epizode tromboembolije pri bolnikih, ki prejemajo antikoagulante.

Kongenitalni testi trombofilije vključujejo genetske teste, da se ugotovi:

Določite tudi ravni antitrombina proteins, beljakovin S in C. v krvi.

Coagulogram

Stanje koagulacije se oceni z nastavitvijo ravni trombocitov, aktiviranega delnega tromboplastinskega časa, protrombinskega indeksa, fibrinogena, fibrina.

D-dimeri so produkti razgradnje fibrina. Več krvnih strdkov nastane v telesu, več je fibrina, ki je stalno dovzeten za razpadanje. Glede na d-dimerje lahko ocenimo obseg porabe fibrina v telesu.

Uporabite test z D-dimerji, da izključite diagnozo pljučne embolije. Če so D-dimeri normalni, je diagnoza pljučne embolije izključena.

Pri povečanem rezultatu testa niso izključeni tromboze katerekoli lokalizacije, vnetni procesi, sepsa in druge generalizirane patologije.

Thromboelastogram

Ta raziskovalna metoda pomaga določiti stopnje nastajanja krvnega strdka, njegov obstoj in lizo. Pri trombofiliji tromboelastograf kaže hiperkoagulacijo. O tej metodi lahko preberete na tej povezavi http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultrazvok in Doppler

Te diagnostične metode razkrivajo obstoječi tromb ali vazokonstrikcijo, hitrost pretoka krvi v venah in arterijah in omogočajo določitev lokalizacije poškodb. Ultrazvok srca ali Echo-KG pomaga oceniti stanje črpalne funkcije, velikost komor, delež emisij, stanje plovil.

Za diagnozo tromboze pljučne arterije je treba uporabiti podatke računalniške tomografije s kontrastom.

Ta diagnostična metoda omogoča sum, da je preobremenitev desne strani srca zaradi stagnacije v majhnem krogu potrjena zaradi masivne obstrukcije pljučnih žil. Simptomi za takšno stanje niso specifični, lahko govorijo tudi o drugih boleznih.

Simptomi

Glavni simptom trombofilije je tromboza. Lahko se nahaja na različnih področjih in prizadene globoke, površinske žile, venske pleksuse znotraj organov in tako naprej.

Tromboflebitis - tromboza vene safene. Njegovi simptomi so:

• bolečine v udih, ki jih prizadene tromb;
• vzdolž žil vidna svetla "sled";
• pri sondiranju prizadete žile se ugotovi boleča vrv;
• tromb rdeče;
• označena parastezija okončine.

Globoka venska tromboza THV se najpogosteje oblikuje v spodnjem delu noge. Simptomi, značilni za DVT:

• celotna okončina je otekla;
• koža je cianotična, vzorec safenskih žil je jasno viden;
• v okončini je bolečina;
• bolečina je lokalizirana predvsem vzdolž nevrovaskularnega snopa.

Če pride do DVT zgornjih okončin, se pojavijo zabuhlost, otekanje in cianoza obraza in vratu, razen značilnih značilnosti noge.

Pogosto globoka venska tromboza spodnjega dela noge se kaže v pljučni trombemboliji - PE.

Pljučna embolija - strašen zaplet pri ločevanju krvnega strdka od globokih žil ali njegovega nastajanja v desnem srcu. Obširna poškodba pljučnih arterij lahko povzroči smrt tudi z ustrezno trombolizo. Več o tem si lahko preberete v tem članku.

Simptomi pljučne tromboze so nespecifični in kažejo na druge bolezni:

• zasoplost, prisiljeni položaj bolnika za lažje dihanje;
• srčne palpitacije, znižanje krvnega tlaka do šoka;
• izguba zavesti;
• cianoza zgornjega dela trupa z masivnim embolusom;
• bolečine v prsih;
• pojav hemoptiz.

Pojav takšnih simptomov vam omogoča, da razmislite o tem, kaj se dogaja v katastrofi pljuč, in določite dodatne metode pregleda za določitev krvnega strdka.

Zdravljenje

Obstaja več skupin zdravil za zdravljenje trombofilije. Te vključujejo:

• NMG - heparini z nizko molekulsko maso - Enoksaparin, Dalteparin, Nadroparin in drugi;
• UFG - nefrakcionirani heparin;
• Arixtra - Fondaparinux;
• antagonist vitamina K - varfarin;
• peroralni antikoagulanti nove generacije - Rivaroxaban, Dabigatran.

Ta zdravila se predpisujejo ob prisotnosti dejavnikov tveganja za trombozo ali trombembolijo. Kadar je že prišlo do epizode VTEC, je indicirana dolgotrajna uporaba teh zdravil (3-6 mesecev). Spodaj je tabela s trajanjem zdravljenja z antikoagulanti.

Tab.3 Trajanje zdravljenja z antikoagulanti po epizodi DVT / PE.

Dodelite posebno skupino zdravil, indikacije za uporabo katerih so zelo omejene: fibrinolitiki - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinaza. Predpisani so za doseženo trombozo z izgubo zavesti in šoka (PEH, miokardni infarkt).

Možna kirurška možnost zdravljenja - odstranitev nastalega krvnega strdka. V primeru površinske poškodbe žil se izvaja vaskularna odstranitev (operacija Troyanova-Trededenburg), trombektomija. Globoka venska tromboza je lahko indikacija za cava filter, trombektomijo. Uporabili so tudi lokalno dajanje fibrinolitikov neposredno trombu.

Trombofilija pri nosečnicah

Med nosečnostjo otroka se žensko telo pripravlja na načrtovano izgubo krvi, tako da se do konca nosečnosti pojavi hiperkoagulacija in trombofilija. To je posledica povečane koncentracije koagulacijskih faktorjev. Količina plazme, v kateri ti dejavniki krožijo, se poveča za 30% že od drugega trimesečja do 6 tednov po porodu, kar povzroča hiperkoagulacijo.

Pri tem se pri ugotavljanju dejavnikov tveganja predpisujejo heparini z nizko molekulsko maso, ki jih je treba vzeti do 6 tednov po porodu. Njihova neškodljivost za plod in dojenje je dokazana.

Če je za žensko značilen spontani splav, potem je treba takšno vrsto trombofilije izključiti kot antifosfolipidni sindrom.

Da bi preprečili trombozo, je treba uporabiti kompresijsko spodnje perilo - nogavice 2-3 razredov kompresije.

Stroški testov trombofilije

Popolna krvna slika, koagulacija se lahko izvaja na kliniki v skupnosti celo brezplačno. Da bi ugotovili genetsko patologijo v sebi, se lahko obrnemo na plačane laboratorije, ki imajo plošče o koagulacijskih dejavnikih in genetskih študijah.

Vse druge instrumentalne metode, po indikacijah, potekajo brezplačno ali na plačani osnovi na pobudo bolnika.

Analiza trombofilije

Motnja v hemostatskem sistemu, ki vodi do tvorbe krvnih strdkov pod vplivom izzivalnih dejavnikov, se imenuje trombofilija.

Nosilci gena, ki predisponirajo nastanek te bolezni, morda pred začetkom nosečnosti, tumorjev, poškodb in hormonskega vnosa ne bodo občutili patoloških sprememb v telesu.

Dedna trombofilija je nevarna med nosečnostjo.

Tveganje za nastanek krvnih strdkov v žilah pri ženskah se večkrat poveča zaradi povečanega strjevanja krvi.

Analiza med nosečnostjo zaradi trombofilije je glavna diagnoza pri ženskah, pri katerih obstaja sum te patologije.

Indikacije za nosečnost Trombofilija

Da bi se izognili splavu in zapletom, je analiza prikazana v naslednjih primerih:

1. Prisotnost nosečih sorodnikov, ki so bili ugotovljeni kot rezultat študije: t

• miokardni infarkt;
• tromboza vene nog;
• krvnih strdkov v arterijah pljuč.

1. Splav je več kot dvakrat.
2. Poskusi IVF so se končali z neuspehom.
3. Sprejemanje hormonov.

Kaj je genetska trombofilija?

Analiza trombofilije

Prirojena trombofilija je kronično stanje, ki ga povzroči dedni faktor.

Pri tej patologiji pri ljudeh obstaja tveganje za nastanek krvnih strdkov in njihov razvoj prek meja žilnih poškodb.

Genetika, ki je odgovorna za nastanek krvnih strdkov, se ne izvaja vedno v obliki tromboze.

Prirojena trombofilija torej ni ločena bolezen: to je stanje človeškega telesa, ki zaradi povečane krvavitve večkrat poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov pri bolniku.

Pri normalnem delovanju krvnih strdkov se oblikuje strdek, ki preplavi plovilo na prizadetem območju.

Za ustvarjanje te pregrade so posebne snovi v krvi. Poleg tega njegova sestava vsebuje sestavine, ki preprečujejo prekomerno strjevanje krvi.

Če je ravnovesje med temi zdravilnimi učinkovinami moteno, obstaja genetska trombofilija.

Priljubljeni članki: kdo je najbolj ogrožen?

Strokovnjaki, vključeni v spreminjanje stanja človeškega telesa, ki so privedli do mutacije genov, so pokazali statistične podatke.

Najpogosteje tromboza prizadene moške, starejše od 60 let, ženske v nosečnosti s tveganjem za plod, bolnike z rakom, bolezni presnove, operacijo in travmo.

Če sumite na zadevno patologijo, je treba to kategorijo bolnikov nujno raziskati. Dodeljeni so analizi genetske trombofilije.

Podedovani dejavniki bolezni so povezani z identifikacijo naslednjih patologij pri bolnikih:

• pomanjkanje antitrombina 3 in proteina C, S;
• polimorfizem protrombinskega gena;
• rekombinacija V faktorja ali Leiden gena;
• glikoprotein IIIa mutacije receptorja trombocitov;
• nenormalnosti fibrinogena na molekularni ravni.

Presejanje trombofilije: simptomi bolezni.

Pogosto se pri bolnikih s to diagnozo zdravljenje začne čez čas. To je posledica dejstva, da mnogi od tistih, ki trpijo zaradi te patologije, zaradi trajanja patologije na začetku nimajo nobenih pritožb.

Simptomi se pojavijo šele, ko ima bolnik krvni strdek. Ob pojavu krvnih strdkov v arterijah lahko pride do kapi ali napadov koronarne insuficience pri mladih.

Če nastane tromb v žilah posteljice, se pojavi spontani splav.

Po venski poškodbi žil se pojavijo klinične manifestacije: bolečina in teža v spodnjih okončinah, edem, spremembe v koži (trofične razjede).

Kako preizkusiti trombofilijo?

Najprej morate izbrati laboratorij. Trombofilija v Invitro - ta laboratorij ima dober ugled med pacienti in zdravniki.

Poleg tega lahko izberete Gemotest, KDL itd. Šele po darovanju krvi za trombocite (testi) bodo bolnikom ponudili učinkovito zdravljenje z zdravili za predpisovanje.

Bolniki potrebujejo samo potni list v Invitro. Analiza poteka več dni. Njegovo dešifriranje je zdravnik.

Analiza trombofilije, kako prenesti? Odgovor je preprost: kri je odvzeta iz vene na prazen želodec.

Krvni test za trombofilijo vam omogoča, da ugotovite:

Analiza dedne trombofilije bo zdravniku omogočila, da predpiše zdravljenje.

Glavna diagnostična metoda

Analiza trombofilije je pomembna diagnostična metoda.

Analiza prirojene trombofilije poteka v dveh fazah:

1. Odkrivanje patologije v sistemu strjevanja krvi.
2. Koncentracija patologije in njeno razlikovanje z ločenimi analizami.

Krvni test za trombofilijo ugotavlja povečanje rdečih krvnih celic in trombocitov, povečanje rdečih krvnih celic na celotno sestavo krvi. Določena je raven snovi v krvi, ki uničuje krvne strdke. To je D-dimer.

Z razvojem bolezni v krvi se je povečala njegova raven.

Trombophilia testi vključujejo številne študije:

• APTT - bo določil stopnjo aktivnosti dejavnikov, ki so odgovorni za strjevanje krvi.
• Trombinski čas je obdobje nastanka strdkov v krvni plazmi.
• Določanje indeksa protombina.

Študije o trombofiliji, povezane s posebnimi preskusi: t

• določanje lupusnega antikoagulanta;
• določanje ravni specifičnih beljakovin;
• določanje antifosfolipidnih protiteles;
• homocistein.

Lupus antikoagulant je beljakovina specifičnega tipa, ki deluje kot uničevalec membran vaskularnih celic. Njena raven se povečuje z avtoimunskimi boleznimi.

Trombofilija test za odkrivanje antifosfolipidnih protiteles, ki prav tako motijo ​​celične membrane. Njihova stopnja se poveča, če ima oseba antifosfolipidni sindrom. Homocistein.

Povečanje tega kazalnika lahko kaže na pomanjkanje vitamina B, sedeči način življenja in zlorabo slabih navad.

Poleg tega se v procesu testiranja na trombofilijo izvajajo genetske študije.

Razkrivajo nenormalnosti genov strjevanja krvi in ​​protrombina. Vse analize omogočajo bolniku pridobitev genetskega potnega lista za trombofilijo.

Klinika IVF Center Medicinska ustanova ponuja storitve IVF. Za bodoče paciente, ki se spopadajo z neplodnostjo in zadevno boleznijo, je bil narejen poseben film, katerega znaki so liki.

Projekt »Korak proti sreči« ne bo izgubil upanja v možnost otroka.