Razumemo, kaj predstavlja dedno trombofilijo

Trombofilija je bolezen cirkulacijskega sistema, pri kateri je moten proces strjevanja krvi, kar povzroča tveganje za nastanek tromboze (krvnih strdkov). Dedna ali prirojena trombofilija je podedovana ali se pojavlja neodvisno na podlagi genske mutacije. Če ima pacient v ozadju genetskih mutacij trombofilijo, bo za vedno ostal v svojem genomu in se spremenil v dedno bolezen.

Vzroki in dejavniki tveganja

Obstajata dva glavna vzroka za dedno trombofilijo: vaskularne bolezni, tromboza pri neposrednih sorodnikih in genske mutacije. Dejavniki tveganja vključujejo naslednje bolezni in stanja:

• Trombocitoza.
• Etitremia.
• Ateroskleroza.
• Krčne žile.
• Arterijska hipertenzija.
• Nosečnost
• Preneseni srčni napadi in kapi.
• Kirurški posegi in poškodbe.
• Prekomerna teža.
• Kajenje tobaka.

HELP! Trombofilija dedne etimologije poveča tveganje za pridobljeno trombofilijo.

Vrste in razlike

Poleg dednega obstajajo tri vrste trombofilije:

• Hematogeni: je najbolj nevaren vseh vrst, saj povzroča ponovitev nastanka tromboze.
• Pridobljeno: nastane pri poškodbah krvnih žil zaradi kirurških posegov in drugih poškodb.
• Pojavlja se med nosečnostjo: pri nosečnicah dodatno obremenitev obteži krvni obtok, doda se krvni obtok v posteljici. Posledično se pri ženskah poveča koagulacija krvi, kar pomaga zmanjšati izgubo krvi med porodom in druge nenormalnosti. Toda ta mehanizem deluje normalno le pri zdravih bolnikih. Če je ženska že imela težave s krvnimi žilami in krvnimi strdki, je prišlo do dvojnega povečanja strjevanja krvi, kar vodi do spontanih splavov ali prezgodnjih porodov.

Genska mutacija

Niz genov, s katerimi so se ljudje rodili v svetu, ni konstanten. Različni dejavniki lahko motijo ​​genske spojine in povzročijo negativne odzive na zdravje ljudi, na primer povečanje možnih dednih bolezni. Geni lahko mutirajo v naslednjih okoliščinah:

• Stik s sevanjem ali življenje blizu atomskih objektov.
• Kemične in škodljive snovi. Jesti GSO, rakotvorne snovi. Stalni stik s pesticidi, nevarnimi kemičnimi spojinami.
• Hit v coni atomskih, vodikovih bomb in kemičnega orožja.

HELP! V sodobnih laboratorijih lahko ugotovite prisotnost in vrsto poškodovanih genov, tako da preprosto opravite ustrezno analizo.

Polimorfizem genov

Če imate težave z zanositvijo ali načrtovanjem nosečnosti, je treba opraviti analizo za odkrivanje genskega poliformizma (spremembe). Nosečnost pritiska na vse telesne sisteme in ni zaobšla obtočnega sistema. Že v zgodnjih fazah se povečuje strjevanje krvi, kar je fiziološki proces. Vendar pa obstajajo genske mutacije, ki lahko otežijo potek nosečnosti in poroda. V porodniški praksi (med nosečnostjo in porodom) obstajajo štiri vrste genskih motenj, ki prispevajo k trombofiliji:

• Polimorfizem genov protitelesnega faktorja FII. Nevarno za neplodnost, ogroža življenje zarodka med nosečnostjo, lahko povzroči hipoksijo pri plodu med porodom. Privede do nastanka krvnih strdkov, bolezni srčne mišice in arterij.
• Polimorfizem genov faktorja V. Če ima ženska nenamerno prekinitev nosečnosti več kot dvakrat zapored, obstaja veliko tveganje za mutacijo genov faktorja V. t
• Mutacija PAI-1 genov.
• Mutacija genov ITGA2, ITGB3. Proizvaja aktivno trombocitno proizvodnjo, ki vodi do zgostitve krvi in ​​tveganja za nastanek krvnih strdkov.

HELP! Vsi zgoraj navedeni geni so označevalci trombofilije in se aktivno uporabljajo pri diagnozi te bolezni.

Obrazci in skupine

Obstajata dve skupini. Trombofilija, ki jo povzroča:

• spremembe v strukturi celic in splošne lastnosti krvi (trombocitemija, eritrocitoza, policitemija), patološka deformacija eritrocitov, zgostitev krvne plazme (mielom, krioglobulinemija).
• kršitev splošnega pretoka krvi, poslabšanje strjevanja krvi (paraproteinemija, hiperfibrinogenemija). Pomanjkanje ali presežek naslednjih sestavin: antitrombin III, proteini C in S, komponente fibrinolitičnega sistema.

Simptomi in klinične manifestacije

Trombofilija redko povzroča otipljive simptome. Razlog za posvetovanje z zdravnikom lahko služi kot že oblikovan krvni strdek, za katerega so značilni naslednji simptomi:

Anna Ponyaeva. Diplomirala je na Medicinski akademiji v Nižnem Novgorodu (2007-2014) in v rezidenčnem oddelku za klinično laboratorijsko diagnostiko (2014-2016).

• Edem okončin.
• Hiperimija.
• Izrazite žile, krčne žile.

Klinični znaki tromboze so: t

• Trajni splavi.
• Neplodnost
• Srčni napadi do 25 let.
• Težji porod.
• Pljučna embolija.

Diagnostika in analize

Diagnoza se opravi v katerem koli medicinskem laboratoriju. Za natančnejšo diagnozo je treba opraviti podrobno študijo hemostaze in identifikacijo genskih mutacij, ki prispevajo k trombozi. Razširjena študija vključuje naslednje analize:

• Fibrinogen in fibrinoliza.
• Aktiviran parcialni tromboplastinski čas (APTT).
• Protrombinski čas (PV).
• Protrombinsko razmerje (PO).
• Indeks protrombina (PI).
• D-dimeri.
• Protein C.
• Antikoagulant Lupus.
• Dejavniki aktivnosti VIII, ix.
• Popolna krvna slika (pomemben kazalnik - število trombocitov v krvi).

Trombofilija Testi

Za odkrivanje genetske predispozicije (HP) za trombozo pri bolnikih so predpisani testi na trombofilijo. Praktični pomen laboratorijskih metod je zelo pomemben - omogočajo ugotoviti vzroke za motnje strjevanja krvi, napovedati razvoj trombotičnih zapletov in s tem zmanjšati pogostnost najpogostejših bolezni, kot so tromboza, tromboflebitis, pljučna embolija itd. Če pozna bolnikovo diagnozo, ji bo zdravnik lahko zagotovil ustrezno zdravstveno podporo vse do rojstva.

Vzroki in simptomi

Glavni vzrok bolezni je pomanjkanje regulativnih mehanizmov, ki omejujejo nastanek krvnih strdkov.

Krvni strdki nastajajo med koagulacijo krvi za obnovitev poškodovanih žil zaradi biokemičnih reakcij med posebnimi celicami (trombociti) in beljakovinami (faktorji strjevanja), ki so odgovorne za uravnavanje hemorologije in hemostaze. Z razpadom teh procesov se začnejo oblikovati krvni strdki brez očitnega razloga in blokirajo pretok krvi v okoliška tkiva. Ta nagnjenost k zvišanju krvnih strdkov se imenuje hematogena trombofilija.

Če ima bolnik trombofilijo, bodo klinične manifestacije odvisne od lokacije strdkov, stopnje motenj cirkulacije, komorbidnosti, starosti in spola bolnika. Glavni simptom je pogosto nastajanje krvnih strdkov, bolečina v kraju njihove lokalizacije, povečanje edema. Razvoj bolezni lahko izzovejo genetski in okoljski dejavniki, zato so trombofilne anomalije razdeljene na dedne in pridobljene.

Vrste bolezni

Dedna trombofilija

Glavni simptomi so pojav večkratne tromboze pri relativno mladih ljudeh brez očitnega razloga. Dedna trombofilija je posledica genetskih okvar, ki so prisotne od rojstva. Največja predispozicija za prirojeno obliko se pojavi, če sta oba starša nosilca okvarjenih genov. Najpogostejše so naslednje nepravilnosti:

• pomanjkanje antitrombina III in beljakovin C in S, ki so odgovorni za povečano tvorbo strdkov;
• faktor V Leiden, ki ovira prosti pretok krvi.

Nazaj na kazalo

Pridobljena trombofilija

Pojavlja se v starejši starosti in se pojavlja kot posledica avtoimunskih motenj, hormonskih neravnovesij in bolezni, ki vodijo v zmanjšanje pretoka krvi skozi žile in arterije. Po hudih operacijah, kateterizaciji žil, dolgotrajni imobilizaciji, med nosečnostjo in uporabi hormonskih peroralnih kontraceptivov se lahko pojavijo nenormalni strdki.

Kdaj so potrebni testi?

Pregled in analizo genetske trombofilije je treba opraviti v okoliščinah, kot so:

Če se nosečnost nadaljuje z zapletom, ženska potrebuje dodatni pregled.

• ponavljajoča se tromboza;
• posamezne ali večkratne tromboze v relativno mladi starosti;
• načrtovanje nosečnosti;
• zapleti pri prenašanju otroka;
• onkološke in sistemske bolezni;
• posledice zapletenih operacij, hude poškodbe, okužbe.

Nazaj na kazalo

Kateri preskusi se izvajajo?

Za študijo je potrebna venska kri, ki vsebuje genetske označevalce trombofilije, informacije o sestavi, viskoznosti, strjevanju. Da bi to naredili, je bolnik koagulogram - osnovni krvni test za trombofilijo, ki omogoča diagnosticiranje težav s hemostazo in hemorologijo. Vključuje opredelitev parametrov, kot so:

• čas strjevanja krvi;
• APTTV;
• indeks protrombina;
• trombozirani čas;
• koncentracija fibrinogena;
• fibrinolitično aktivnost;
• aktiviran čas kalcifikacije;
• obdobje lize (raztapljanja) euglobulinskega strdka;
• aktivnost antitrombina;
• koagulacijski faktorji;
• D-dimer in drugi

Za identifikacijo genske mutacije je treba nadalje preučiti.

Če se sumi na gensko mutacijo, se predpiše ločen pregled, da bi odkrili polimorfizem genov in potrdili prirojeno dovzetnost za bolezen. Za to so potrebne posebne analize. Določanje oblike genetskih značilnosti omogoča izbiro taktike zdravljenja za bolnike, ki imajo mutacijo genov. Analiza dedne trombofilije vključuje odkrivanje najpogosteje podedovanih polimorfizmov:

• geni za strjevanje krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 in drugi;
• mutacija antitrombina 3;
• pomanjkanje proteinov C in S;
• Gen MTHFR;
• inhibitor plazminogenskega aktivatorja PAI-1 4G / 5G in drugi.

Analize se lahko opravijo v laboratorijih, kjer obstajajo vsi pogoji za preučevanje materiala. V velikih medicinskih centrih patologijo diagnosticiramo s posebnim testnim sistemom "Kardiogenetika trombofilije". Pri načrtovanju nosečnosti izvedite presejalne teste. Glavna zahteva za pripravo je vzdrževanje hrane 8 ur pred analizo. Včasih je potrebna diferencialna diagnostika za razlikovanje bolezni od hemofilije.

Dekodiranje, norme in odstopanja

Polimorfizem genov ni nepogrešljiv kriterij za razvoj bolezni, temveč povzroča večje tveganje za njegov razvoj, zlasti kadar je izpostavljen različnim zunanjim dejavnikom.

Študija lahko prinese pozitiven rezultat.

Genotip polimorfizma pri pacientu lahko predstavimo z naslednjimi možnostmi:

• GG - norma;
• A / A - homozigot;
• G / A - heterozigotna.

Rezultati trombofilije kažejo na prisotnost ali odsotnost mutacije. Krvni test lahko pokaže naslednje rezultate:

• Mutacije niso identificirane.
• Homozigotna - kaže na prisotnost dveh genov s spremenjeno strukturo, zato je verjetnost pojava bolezni visoka.
• Heterozigotna. To pomeni, da je pacient nosilec enega modificiranega gena in da je verjetnost bolezni nizka.

Dekodiranje analize polimorfizma gena je prikazano v tabeli:

Neprijetno presenečenje od sorodnikov - dedna trombofilija

Nagnjenost k trombozi (pogosto venski), ki je povezana z defekti gena, se imenuje dedna trombofilija. To se kaže v patološki tvorbi krvnih celic in koagulacijskih faktorjih. Bolniki so opazili zamašitev krvnih strdkov posode drugačne lokalizacije. Med nosečnostjo so prvi znaki bolezni možni pri zapletih, kot je prezgodnji porod.

Preberite v tem članku.

Dejavniki tveganja za trombofilijo

V primeru dedne predispozicije za povečano koagulacijo krvi je najpogosteje opaziti pomanjkanje beljakovin S, C in antitrombina 3. Zmanjšujejo nastanek krvnih strdkov, zato so pri pomanjkanju opazili pospešeno tvorbo tromba. Poleg tega imajo lahko bolniki nepravilnosti v strukturi fibrinogena, druge koagulacijske faktorje.

Mnogi od teh motenj niso diagnosticirani in ne kažejo kliničnih znakov, dokler se ne pojavijo spodbujevalni dejavniki:

• podaljšano bivanje v statičnem položaju (počitek v postelji, imobilizacija po poškodbi, operacija);
• poklicne dejavnosti, povezane s podaljšanim sedenjem ali stojijo na nogah, prenos teže;
• sedeči način življenja;
• debelost;
• nosečnost;
• kirurške posege, obsežno poškodbo tkiva v primeru poškodbe, povezavo venskega katetra z osrednjo veno;
• izguba tekočine pri zdravljenju diuretikov, driske ali bruhanja;
• kajenje;
• zloraba alkohola;
• maligni tumorji;
• bolezni srca in krvnih žil;
• hormonska kontracepcija.

In tukaj je več o diagnozi tromboflebitisa spodnjih okončin.

Geni kot temeljni dejavnik v dedni obliki

Genetsko določena oblika bolezni je najpogosteje povezana z okvarjenim nastajanjem koagulacijskega faktorja 5. To se imenuje Leidenova mutacija. Ko ta anomalija 5 faktor postane neobčutljiv za uničenje encima in ostane aktiven, kar poveča hitrost tvorbe krvnega strdka. Drugi koagulacijski faktor (protrombin) nastane v prisotnosti presežne količine kromosomske okvare, ki premakne ravnotežje proti tvorbi tromba.

Povečanje sinteze aminokisline homocistein je tudi ena od variant družinske oblike trombofilije. Visoka koncentracija te spojine v krvi ima travmatični učinek na steno žil, kar povzroči nastanek tromba. Povečanje koncentracije homocisteina velja za enega od markerjev bolezni:

• ateroskleroza;
• miokardne in možganske ishemije;
• obliteracijski endarteritis;
• venske tromboze.

Genske motnje se lahko pojavijo ne samo pri dedni trombofiliji, mutacije lahko vplivajo tudi na kromosomski aparat zaradi zunanjih dejavnikov:

• ionizirajoče sevanje;
• kemična zastrupitev;
• kontaminacija hrane in vode s pesticidi;
• stik z naftnimi proizvodi;
• uporaba zdravil;
• uživanje hrane s konzervansi in barvili, gensko spremenjenih proizvodov.

Preiskovanje dedne trombofilije

Indikacije za določanje koagulacijskih faktorjev in sočasna trombofilija biokemičnih parametrov so lahko potrebni v naslednjih primerih: t

• bolezni srca in krvnih žil pri bližnjih sorodnikih (pogosta tromboza ali trombembolija venskih žil, kapi ali srčni napadi v srednjih letih);
• posebno ponavljajoča venska tromboza; Genske mutacije genov
• uporaba tablet za kontracepcijo ali hormonov za zdravljenje pri ženskah, ki so doživele vensko trombozo ali imajo v družini dedno trombofilijo;
• predhodno spontani splav, placentna cirkulacija, venska tromboza med nosečnostjo ali takoj po porodu;
• načrtovanje nosečnosti ob prisotnosti obremenjene dednosti za trombofilijo;
• pred obsežnimi operacijami;
• s hipodinamijo;
• profesionalne statične obremenitve (pisarniško delo, potreba po dolgotrajnih ali dvigalnih utežih);
• maligne neoplazme.

Krvni test

Za določitev povečanega tveganja za nastanek krvnih strdkov se bolnikom dodeli celovit krvni test, ki vključuje opredelitev:

• protrombin in mednarodno normalizirano zdravljenje (pomembno za zdravljenje z antikoagulanti);
• raven D-dimera (odraža stanje koagulacije in aktivnosti antikoagulantnega sistema); Biokemične preiskave krvi
• aktiviran delni tromboplastinski čas (posnema tvorbo krvnega strdka v laboratoriju, je odvisen od prisotnosti plazemskih faktorjev in snovi, ki zavirajo nastajanje krvnih strdkov);
• fibrinogen (pretvori se v fibrinske niti, ki so tkane v mrežo za moč krvnega strdka);
• Antitrombin 3 (ohranja kri v tekočem stanju);
• trombinski čas (odraža hitrost tvorbe fibrina iz fibrinogena);
• lipidi v krvi - trigliceridi, skupni holesterol in njegove frakcije (za odkrivanje antifosfolipidnega sindroma);
• homocisteina.

Oznake

Za preučevanje genetske občutljivosti na trombofilijo se opravi analiza venske krvi in ​​strganje epitela ustne sluznice. Dobljeni podatki odražajo ugotovljeno mutacijo in gensko raznolikost (polimorfizem). Te nepravilnosti lahko povečajo tveganje za nastanek krvnih strdkov v neugodnih razmerah. Raziščite več genov:

• koagulacijski faktorji - protrombin (F2), peti, sedmi, trinajsti (F13A1), fibrinogen (FGB);
• antagonist aktivatorja plazminogena PAI-1 (serpin);
• trombocitnih receptorjev za ITGA2 ali ITGB3 kolagen (alfa in beta integrin).

Dedna trombofilija in nosečnost

Ko se med nosečnostjo odkrijejo mutacije v genih, se poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov. To je nevarno za nošenje otroka, saj imajo ženske v tem obdobju fiziološko povečanje sistema koagulacije za zaščito telesa pred izgubo krvi med porodom. Zato so pri genetskih nepravilnostih pogosto zakrita placentna žila, kar vodi do neželenih učinkov:

• spontani splav v zgodnjih fazah;
• predčasna dostava;
• pomanjkanje pretoka krvi v plod;
• zamude pri razvoju organov pri otroku;
• piling placente;
• venska tromboza in motnje možganske cirkulacije pri nosečnici;
• običajno spontani splav.

Zdravljenje dedne trombofilije

Če se odkrije bolezen, je najprej priporočljivo upoštevati naslednja pravila:

• odpravite dolgo bivanje v fiksnem položaju (za premor za enostavno ogrevanje), dviganje uteži;
• opravljajo terapevtske vaje, plavanje;
• obrabljene kompresijske nogavice, nogavice (zlasti med nosečnostjo in med porodom);
• izvaja samo-masažo z uporabo venotonskih gelov (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• graditi prehrano.

Za zdravljenje trombofilije:

• antikoagulanti - Heparin, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
• antiplateletna sredstva (Tiklid, acetilsalicilna kislina, Dipyridamole, Wessel Due F);
• venotonike - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Prehrana s težnjo k trombozi

Hrana mora biti popolnoma izključena, saj povečuje viskoznost krvi. Te vključujejo:

• mastno meso, drobovina, svinjska mast, juha, želatino;
• kava, črni čaj, čokolada;
• trdi sir, polno mleko;
• listi iz špinače in zelene;
• vse začinjene in mastne hrane;
• polizdelki, konzervirana hrana.

Če želite izrezati kri v meniju, morate biti prisotni:

• sok z brusnicami, brusnicami ali viburnumom;
• kompoti z aronijo, suhimi slivami, suhimi marelicami;
• morsko ohrovt, školjke, kozice;
• ingver;
• sok granatnega jabolka;
• kaše iz ajde, ječmena in ovsene kaše;
• datumov

Razredčila za kri

Dedna trombofilija se kaže v primerih, ko ima telo napake v genih, ki so vključeni v tvorbo koagulacijskih faktorjev ali snovi z antikoagulantno aktivnostjo. Znaki bolezni so ponavljajoče blokade venskih žil. Ta patologija je še posebej nevarna za nosečnice zaradi povečanega tveganja prezgodnjega poroda in motenega razvoja ploda.

In tukaj več o preprečevanju tromboze žil in žil spodnjih okončin.

Priporočljivo je, da se pregledajo osebe iz rizičnih skupin, vključno s lipidogramom in koagulacijo, ter testi za označevalce genetske trombofilije. Za zdravljenje in preprečevanje zapletov se priporoča odmerjena telesna aktivnost, zdravila in antitrombotična dieta.

Uporaben video

Oglejte si video o trombofiliji in nosečnosti:

Precej pomemben kazalec krvi je hematokrit, katerega stopnja se razlikuje pri otrocih in odraslih, pri ženskah v normalnem stanju in med nosečnostjo, pa tudi pri moških. Kako narediti analizo? Kaj morate vedeti?

Odtujen tromb nosi smrtno grožnjo za osebo. Preprečevanje tromboze ven in krvnih žil lahko zmanjša tveganje za smrtno nevarnost. Kako preprečiti trombozo? Katera so najbolj učinkovita pravna sredstva proti njej?

Pitje šipka za krvne žile, krepitev srca je zelo uporabna. Aktivno pomaga tudi možganskim žilam in tako zmanjšuje tveganje za nastanek številnih nevarnih patologij.

V mnogih primerih, npr. Pri trombofiliji, je doma potrebna terapija s kisikom. Doma lahko dolgoročno zdravljenje opravite s pomočjo posebnih naprav. Vendar pa je pred tem vredno poznati indikacije, kontraindikacije in morebitne zaplete pri takšnih zdravljenju.

Predpisano, da se prepreči nastajanje krvnih strdkov drog Sincumar, mora biti vloga pod nadzorom zdravnika. Kontraindikacije za tablete vključujejo nosečnost. Izbira, ki je boljša - varfarin ali Sincumar, je prednost dana prvi.

Ni vsak zdravnik z lahkoto odgovoril, kako razlikovati med trombozo in tromboflebitisom, flebotrombozo. Kaj je temeljna razlika? Kateri zdravnik naj stopi v stik?

Izjemno nevarni plavajoči tromb se razlikuje po tem, da se ne dotika stene, ampak prosto plava skozi žile spodnje vene v srcu. Za zdravljenje se lahko uporabi rekanalizacija.

Beljakovine se določijo v krvi, kadar obstaja sum številnih patologij, vključno z onkologijo. Analiza pomaga določiti hitrost, povečano hitrost reaktivnih s in proteinov s. Potrebno je razumeti vrednosti: kri za eozinofilno kationsko beljakovino, skupaj. Ali je krv zgoščena ali ne?

Za analizo plazemskega koagulacijskega sistema je določen protrombinski čas. To pomaga ugotoviti verjetnost krvnih strdkov. Analiza Kvik je na primer vzeta od žensk med nosečnostjo. Kaj je kazalnik stopnje? Kaj, če se dvigne, spusti?

Center za imunologijo in reprodukcijo

Specializirani akademski klinični center

Genetska (dedna) trombofilija je eden od vzrokov za spontani splav

Genetska (dedna) trombofilija je eden od vzrokov za spontani splav

V svojem delu porodničarji in ginekologi CIR-a nenehno odgovarjajo na vprašanja: kaj je trombofilija? Kaj je genetska trombofilija? Kakšno analizo trombofilije je treba izvesti za odpravo dednih dejavnikov? Kako so povezani trombofilija, nosečnost in polimorfizem? In mnogi drugi.

Kaj je trombofilija?
Tromb (strdek) + philia (ljubezen) = trombofilija. To je ljubezen krvnega strdka ali bolj nagnjena k trombozi - nastajanje krvnih strdkov v posodah različnih premerov in lokalizaciji. Trombofilija je motnja v hemostatskem sistemu.
Hemostaza je mehanizem, ki zagotavlja pravilno reakcijo krvi na zunanje in notranje dejavnike. Krv mora hitro teči skozi posode, ne da bi se zadrževala, toda ko postane potrebno zmanjšati hitrost toka in / ali tvoriti strdek, na primer, da bi "popravili" poškodovano posodo, naj bi to storila "prava" kri. Nato se prepričajte, da je tromb opravil svoje delo in ni več potreben, ga raztopite. In teči naprej)
Seveda ni vse tako preprosto in koagulacijski sistem je najbolj kompleksen večkomponentni mehanizem, ki ima regulacijo različnih nivojev.

Malo zgodovine.
1856 - Nemški znanstvenik Rudolf Virkhov se je spraševal o patogenezi nastajanja tromba, izvedel številne študije in poskuse v zvezi s tem in oblikoval osnovni mehanizem tvorbe tromba. Ob navedbi "Virchowove triade" mora vsak študent medicine prijaviti - poškodbo notranje stene posode, zmanjšanje pretoka krvi in ​​povečanje strjevanja krvi. Pravzaprav je veliki Virkhov prvi rešil uganko »zakaj lahko ista kri prosto teče, ali pa lahko zamaši plovilo«.
1990 - Britanski odbor za hematološke standarde je koncept „trombofilije“ opredelil kot prirojeno ali pridobljeno napako hemostaze, ki je povzročila visoko stopnjo dovzetnosti za trombozo.
1997 - izjemen hematolog, A. Vorobyov. opisali "sindrom hiperkoagulacije", to je določeno stanje krvi s povečano pripravljenostjo na strjevanje.

Je krvni strdek nevaren?
Odgovor je pritrdilen. Z izjemo fiziološke potrebe je tromboza vsekakor slaba stvar. Ker je blokiranje katerega koli plovila nevarno. Večji kot je plovilo, večji je, bolj so nevarni zapleti. Posoda ne sme blokirati pretoka krvi. To takoj ali postopoma povzroči zmanjšanje dovoda kisika v tkiva (hipoksija) in sproži vrsto patoloških sprememb. Lahko je neopazno in ne tako strašno, kot sem opisal, vendar je lahko zelo boleče in včasih smrtonosno. Tromboza pomeni znatno škodo za delovanje organa in včasih tudi za organizem kot celoto. Tromboza je pljučna embolija, srčno popuščanje (vključno z akutno koronarno boleznijo), poškodbe nog (globoka venska tromboza), črevesje (mezenterično) itd.

Kako je trombofilija povezana z nosečnostjo?
Nosečnost je posebno »testno« obdobje, ki razkriva nosilca genetske trombofilije in večina žensk se prvič med nosečnostjo seznani s polimorfizmom genov hemostaze.
Kar zadeva porodniške zaplete, problem povečane tromboze zadeva predvsem organ, ki je v celoti sestavljen iz krvnih žil. To je posteljica. Zelo podrobno in s slikami - tukaj: Hemostaza (nadaljevanje): sistem strjevanja krvi in ​​nosečnosti - kakšna je povezava?
Pri vseh ženskah med nosečnostjo pride do fiziološke hiperkoagulacije, kar pomeni, da kri običajno rahlo poveča strjevanje. To je običajen fiziološki mehanizem, namenjen preprečevanju izgube krvi po koncu nosečnosti - med porodom ali možnimi patološkimi izidi (predčasna prekinitev nosečnosti, razpadanje posteljice itd.).
Ampak, če ima ženska nosilec pokvarjenega gena hemostaze (ali več), potem bo, v nasprotju z matematičnim pravilom, minus do minus dala še večji minus - znatno poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov v placentnih žilah, kar lahko povzroči veliko zapletov.

Katere vrste trombofilije obstajajo?
Trombofilija je razdeljena na dedne in pridobljene, obstajajo tudi mešane vrste.

Dedna genetska trombofilija
Dedna (genetska) trombofilija je kršitev lastnosti krvi in ​​vaskularne strukture zaradi genetskih okvar. Genetska trombofilija se deduje od staršev - od enega ali obeh. Gen je lahko eden ali več. Prevoz se lahko kaže v otroštvu, med nosečnostjo, med življenjem ali nikoli.
Obseg izvajanja genetske trombofilije je zelo širok - od "nič" do "vsega". Značilnost mnogih variantnih genov je, da se morda ne pojavljajo dolgo časa. Veliko je odvisno od tega, koliko genov ima mutacije. Na primer, najhujša situacija je dedovanje ene od obeh staršev, v tem primeru govorimo o homozigotni mutaciji. Idealno glede genov, variant in mutacij - tukaj: genski polimorfizem hemostatskega sistema: dekodiranje analize.

Pridobljena (ne-genetska) trombofilija
Pridobljene oblike trombofilije se uresničujejo pod določenimi »posebnimi« pogoji. To se zgodi, ko telo preživlja težke čase; precej resne patološke spremembe pomenijo "nad" - reakcijo koagulacijskega sistema. Na primer, onkološke bolezni, ki jih spremlja kemoterapija, izražene nalezljive, avtoimunske, alergijske procese, bolezni jeter, ledvic, kardiovaskularne bolezni, bolezni vezivnega tkiva - sistemski eritematozni lupus, različni vaskulitis itd. V takih primerih se lahko začne kaskada tromboze brez nosilca defektnih genov hemostaze. Predisponirajoči dejavniki so lahko dolgotrajna in trajna dehidracija, fizična neaktivnost, debelost, nosečnost, hormonsko zdravljenje itd.

Genetska trombofilija: diagnoza, zdravljenje in nevarnost med nosečnostjo

Genetska trombofilija je dedno kronično stanje telesa, v katerem je za dolgo časa (mesec, leto ali celo življenje) nagnjen k tvorjenju krvnih strdkov (krvnih strdkov) ali širjenju krvnega strdka daleč preko meja poškodb.

Koncept "trombofilije" ponavadi pomeni genetsko določen pogoj, vendar obstoj pridobljenih pogojev povečane nagnjenosti k tvorjenju krvnih strdkov pogosto zavaja ljudi.

Takšne države ne veljajo za ta koncept. Med trombofilijo in trombozo ni mogoče enačiti, saj genetska predispozicija za trombofilijo ni nujno v obliki tromboze.

Manifestacije trombofilije, povezane z nastajanjem krvnih strdkov. To se zgodi zaradi spremembe razmerja med koagulacijskimi in antikoagulacijskimi dejavniki cirkulacijskega sistema.

V normalnem procesu strjevanja krvi, ki je potrebna za ustavitev krvavitve, se oblikuje krvni strdek, ki zapre posodo na mestu poškodbe. Določene aktivne snovi, tako imenovani koagulacijski faktorji, so odgovorne za izvajanje procesa tvorbe strdka.

Obstajajo antikoagulanti, ki preprečujejo čezmerno strjevanje krvi.

To pomeni, da obstaja bodisi zmanjšanje števila antikoagulantnih faktorjev bodisi povečanje števila koagulacijskih faktorjev. To je vzrok za nastanek krvnih strdkov, ki kršijo oskrbo tkiv in organov s krvjo.

Genetski dejavniki trombofilije

Genetska trombofilija je posledica dedne predispozicije osebe.

Zato ni posebnih razlogov za to stanje. Obstajajo le nekateri dejavniki tveganja, ki lahko sprožijo razvoj tega stanja.

Trombofilija naj bi se pogosteje pojavljala:

• pri moških;
• pri osebah, starejših od 60 let;
• pri ljudeh, katerih sorodniki so trpeli zaradi trombofilije;
• pri nosečnicah, pri ženskah, ki uporabljajo peroralne kontraceptive;
• pri bolnikih z rakavo patologijo, z avtoimunskimi in presnovnimi boleznimi;
• pri osebah, ki so pred kratkim doživele hude okužbe, poškodbe in operacije.

Razvrstitev bolezni

Obstajata dve glavni vrsti trombofilije:

1. Prirojena (dedna, primarna) trombofilija.
2. Pridobljena trombofilija.

Prva vrsta trombofilije je posledica nepravilnosti v genih, ki vsebujejo informacije o beljakovinah, ki sodelujejo pri strjevanju krvi.

Med njimi so najpogostejše:

• pomanjkanje proteinov C in S;
• pomanjkanje antitrombina III;
• anomalija koagulacijskega faktorja V (mutacija Leiden);
• anomalija protrombina G 202110A.

Vse te prirojene motnje vodijo do okvarjene koagulacije krvi.

To morate vedeti, preden naredite ultrazvok žil spodnjih okončin - indikacije in kontraindikacije, prednosti in slabosti, dekodiranje rezultatov.

Lahko ugotovite, kakšna je medicinska utemeljitev za skleroterapijo hemoroidov po preučevanju naše raziskave na to temo.

Druga vrsta trombofilije se pojavi zaradi drugih bolezni ali zdravil. Te vključujejo:

1. Antifosfolipidni sindrom. Značilna je tvorba presežka protiteles, ki uničujejo fosfolipide. Fosfolipidi so pomembne sestavine membran živčnih celic, celic žilne stene in trombocitov. Ko so te celice uničene, se sproščajo aktivne snovi, ki motijo ​​normalno interakcijo med koagulacijskim in antikoagulacijskim sistemom krvi. Posledično se strjevanje povečuje, nagnjenost k trombozi pa se povečuje.
2. Mieloproliferativne bolezni. Za te bolezni je značilna proizvodnja presežnih krvnih celic kostnega mozga. Pri tem se poveča viskoznost krvi in ​​v krvnih žilah se moti pretok krvi. Prispeva tudi k povečani trombozi.
3. Pridobljeno pomanjkanje antitrombina III. Zanj je značilna kršitev sinteze tega dejavnika ali njegovo pretirano uničenje.
4. Bolezni, ki jih spremlja vaskularna poškodba. Na primer, znano je, da se pri diabetes mellitusu raven hormona insulina, ki uporablja glukozo, zmanjša, zaradi česar pride do povečanja ravni glukoze v krvi. In glukoza ima toksični učinek na celice žilnih sten. Poškodbe celic žilne stene pa sprožijo sproščanje koagulacijskih faktorjev, okvarjen pretok krvi in ​​prekomerno tvorbo tromba.

Klinične manifestacije

Pogosto se osebe s trombofilijo ne pritožujejo in ne opazijo nobenih sprememb v svojem zdravstvenem stanju.

To je posledica dejstva, da je za to patologijo značilna dolga smer in gladka rast kliničnih manifestacij.

Včasih se genetska trombofilija pojavlja že nekaj let po odkritju genetskih označevalcev trombofilije.

Samo z nastankom krvnega strdka pri bolnikih se pojavijo klinični simptomi. Resnost simptomov je določena z lokalizacijo tromba in stopnjo okluzije lumna posode:

1. Če se krvni strdki pojavijo v žilah arterijske plasti, se lahko pojavi arterijska tromboza. Na tej podlagi je možen razvoj ishemične kapi in napadi akutne koronarne insuficience pri mladih. V primeru nastanka krvnega strdka v placentnih žilah so možni spontani splavi in ​​smrt ploda v maternici.
2. Pri venski trombozi spodnjih okončin se pojavi širok razpon kliničnih manifestacij. Obstaja občutek teže v nogah, bolečina v spodnjem delu noge, izrazito otekanje spodnjih okončin in trofične spremembe na koži.
3. Z lokalizacijo tromba v mezenteričnih žilah pride do akutne bolečine v bodežu, slabosti, bruhanja in oslabitve blata.
4. Za trombozo jetrne vene so značilne močne bolečine v epigastrični regiji, nenadzorovano bruhanje, otekanje spodnjih okončin in povečanje trebuha.

Postavitev diagnoze

Krvni test za genetsko trombofilijo je glavna diagnostična metoda.

Krvni test za trombofilijo poteka v dveh fazah:

• v prvi fazi se patologija odkrije v specifični povezavi v sistemu strjevanja krvi s pomočjo nespecifičnih preiskav krvi;
• V drugi fazi se patologija razlikuje in podrobno opredeli z uporabo posebnih analiz.

V splošni analizi krvi pri trombofiliji je opaziti povečanje števila eritrocitov in trombocitov, razmerje med volumnom eritrocitov in skupnim volumnom krvi pa se poveča.

Določite raven D-dimera v krvi. Ta snov je produkt uničenja krvnega strdka. Ko je trombofilija povečanje njene količine.

Analiza, ki določa aktivirani parcialni tromboplastinski čas (APTT), posnema naravno strjevanje krvi in ​​omogoča oceno stopnje aktivnosti koagulacijskih faktorjev.

Za trombofilijo je značilna zmanjšana APTTV. Zmanjšala se bo raven antitrombina III, snovi, ki aktivira antikoagulantni sistem krvi. Ko trombofilija določi tudi čas nastanka strdka v krvni plazmi - trombinskem času. Zmanjšuje se.

Fibrinogen je eden glavnih elementov sistema strjevanja krvi.

Pri trombofiliji se poveča njegova raven. Ocena stopnje strjevanja krvi se izvede z uporabo določitve protrombinskega indeksa. Njegova raven se bo povečala.

Posebne študije, ki razlikujejo trombofilijo od drugih bolezni, so: t

1. Določanje ravni lupusnega antikoagulanta, specifičnega proteina, ki uničuje elemente membran vaskularnih celic. Njena raven se lahko poveča pri avtoimunskih boleznih.
2. Določanje antifosfolipidnih protiteles, ki uničujejo celične membrane. Povečanje njihove ravni je lahko indikator antifosfolipidnega sindroma.
3. Določanje ravni homocisteina. Povečanje njegove ravni lahko kaže na pomanjkanje vitaminov B, kajenje in sedeči način življenja.
4. Genetske študije. Omogoča identifikacijo anomalij v genih faktorjev strjevanja krvi in ​​protrombina.

Vse te študije skupaj zagotavljajo genetski potni list za trombofilijo.

Genetska trombofilija in nosečnost

Mnoge ženske, ki so nagnjene k povečanju krvnih strdkov, lahko brez težav ustvarijo zdravega otroka.

Vendar pa obstaja tveganje za različne zaplete med nosečnostjo.

Razlog za to je, da se v obdobju nosečnosti v telesu matere pojavijo resne kompenzacijske spremembe, med katerimi je tudi sprememba v koagulacijskem sistemu krvi, ki zmanjšuje izgubo krvi med porodom.

Postopki zdravljenja

Pri zdravljenju bolnikov s trombofilijo sodelujejo strokovnjaki z različnih področij medicine.

Tako hematolog preučuje in popravlja spremembe v sestavi krvi, pri čemer flebolog zagotavlja zdravljenje flebotromboze in tromboflebitisa, in ko konservativna terapija ne uspe, se z njo ukvarjajo žilni kirurgi.

Zdravljenje bolnikov s trombofilijo mora nujno biti celovito in individualno. Vsi bolniki so podvrženi konvencionalnemu režimu zdravljenja tromboze z uporabo terapevtskih in profilaktičnih odmerkov.

Trombofilija nima specifičnega zdravljenja in se zdravi podobno kot tromboza.

Preventivni ukrepi

Specifičnega preprečevanja trombofilije ne obstaja. Zelo pomemben vidik je preprečevanje razvoja tromboze pri bolnikih s trombofilijo.

Preprečevanje takšnih manifestacij trombofilije kot globoka venska tromboza, pljučna tromboembolija je glavna točka pri preprečevanju te bolezni.

Analiza genetske trombofilije: kako pomembna so dejstva o bolezni

Dandanes flebologi in vaskularni kirurgi zelo pogosto predpisujejo laboratorijske teste za genetsko trombofilijo, celoten obseg raziskav je drag in ne more vsakdo si privoščiti. V zvezi s tem se postavlja vprašanje, ali je res potrebno upreti se prepričevanju zdravnika in se testirati na genetske bolezni.

Splošne določbe. T

Trombofilija je bolezen, povezana s sposobnostjo krvi, da tvori krvne strdke v posodi. Mutacije v genih lahko povzročijo kršitev sistema koagulacije krvi in ​​s tem povzročijo trombozo.

Po svoji naravi lahko motnje v sistemu pretoka krvi povzroči povečan učinek fibrina, oslabljena antikoagulantna funkcija, oslabljeni prokoagulanti. V vseh treh skupinah bolezni se lahko pojavijo patologije, ki so značilne za hud potek in obratno.

Standardnih navodil za obvladovanje bolezni ne obstajajo, saj obstaja na tisoče genetskih mutacij, življenjski slog vsake osebe pa se bistveno razlikuje od drugih, zato bodo manifestacije bolezni drugačne. Pojav tromboze globokih žil, vključno z venskimi kapi, v mladosti zahteva skrbno spremljanje bolnikov, pa tudi skrbno diagnozo bolezni.

Kdo naj prosi za pomoč

Najpogostejše teste za trombofilijo predpiše flebolog ali hematolog, kadar lahko sum na genetske bolezni igra odločilno vlogo v poznejšem življenju.

Ko je najbolj verjetno:

1. Med nosečnostjo, ki jo spremlja venska tromboza pri materi. Tak ukrep je pogosto obvezen, ker je bolezen podedovana. Otrok s trombofilijo pogosto zahteva nujno medicinsko pomoč.
2. Mladi z globoko vensko trombozo, kot tudi nenormalno mesto krvnih strdkov. Znano je, da se prvi izbruhi tromboze pogosto pojavijo v otroštvu ali adolescenci. Običajno se znaki "debele krvi" pojavijo pri ljudeh, starejših od 40-50 let.
3. Otroci bolnikov z diagnosticirano trombofilijo. Bolezen je bila v preteklih letih podedovana iz generacije v generacijo, zato je prepoznavanje genskih mutacij v naslednji generaciji pomemben vidik življenja. Bolniki z dedno patologijo morajo upoštevati preventivne ukrepe, da ne bi povzročili nastanka krvnih strdkov.
4. Bolniki, pri katerih se je tromboza začela pojavljati kot posledica poškodbe ali po obsežnih kirurških posegih. Odločitev o potrebi po analizi kongenitalne trombofilije sprejme kirurg, vendar je pomembno, da se upoštevajo podatki koagulograma, če zdravniku ne povzročajo nobenih pomislekov, zato ni potrebe po pregledu.
5. Bolniki s pogostimi ponavljajočimi se trombozami in njihovimi otroki. Možno je, da postane trombofilija vzrok za ponavljajočo se trombozo, zato postane njihovo preprečevanje pomembna povezava v kakovosti življenja bolnikov.
6. Bolniki z antikoagulantno odpornostjo. Zmanjšana reakcija na zdravila številnih antikoagulantov je neposredna indikacija za diagnozo bolnika, sicer lahko zdravljenje tromboze zaradi dednosti traja dolgo časa.

Kako gre

Analize so dokaj standardni postopek. Vsi so verjetno opravili standardni test za iskanje zaposlitve, šole, vrtce. Na splošno se laboratorijske preiskave za genske mutacije razlikujejo samo v laboratoriju, za navadne bolnike pa je postopek precej znan.

Venska kri

Venska kri vsebuje ne samo genetske informacije, temveč tudi podrobne informacije o sestavi, viskoznosti in prisotnosti označevalcev bolezni. V nekaterih primerih zdravnik predpiše ne le analizo mutacij v genih. Informacije, ki jih vsebuje kri, pripomorejo k nadaljnjemu popravljanju bolnikovega zdravljenja.

Torej, kaj je treba storiti:

1. Izberite kliniko ali laboratorij. Če zaupate kliniki, ker ste storitve uporabljali večkrat in veste, da zagotavljajo zanesljive informacije, je bolje, da se obrnete na njih. Če takšne klinike ni, potem prosimo zdravnika, da priporoči takšen laboratorij.
2. Pojdi na pravilno prehrano. Maščobna hrana pomembno vpliva na različne indikatorje, analiza dedne trombofilije ne zahteva posebnih omejitev, vendar je vsaj 24 ur pred postopkom bolje, da se ne jede mastna hrana.
3. Odreži se slabih navad. Alkohol in cigarete je treba odpraviti teden dni pred preskusi, v primeru težkih kadilcev pa to stanje postane skoraj nemogoče, zato mora biti prekinitev med darovanjem krvi in ​​zadnjo prekinitvijo dima vsaj 2 uri.
4. Pridi lačen. Vse laboratorijske krvne preiskave je treba opraviti na prazen želodec. Na splošno je dovolj, da večerjo in opustijo zajtrk, če ne spite ponoči in ugotovite, kaj je težko jesti na prazen želodec, nato pa opustite jedo 6-8 ur pred odhodom na kliniko.
5. Zaupajte medicinski sestri. Ni manipulacij, ki presegajo običajno. Če ste kdaj darovali kri iz vene, bo postopek podoben. Zaradi jasnosti je na fotografiji predstavljen postopek vzorčenja krvi.

Buccal epitelij za diagnozo

Včasih se raziskave izvajajo z jemanjem epitela Ta metoda je neboleča in zelo primerna za otroke vseh starosti.

Kaj morate vedeti o tej metodi:

1. Tako kot v primeru venske krvi je potrebno določiti kliniko.
2. Bodite pozorni na ustno higieno.
3. Pred analizo dedne trombofilije izperite usta z vrelo vodo.
4. Strganje vzemite z bombažno palčko, kar pomeni, da ni neprijetnega občutka.

Opomba! Običajno je v vsaki ambulanti na voljo kozarec vode, vendar je v vsakem primeru bolje, da s seboj vzamete steklenico vrele vode.

Je vredno delati

V večini primerov bolnike ustavi strah pred postopkom ali cena.

Seveda, celovit pregled s ceno okoli 15 tisoč ni za vsakogar, ampak zakaj je pomembno poznati podatke o bolezni:

1. Prisotnost prirojene trombofilije zahteva od pacienta, da upošteva njihov življenjski slog. Da bi se izognili tromboembolizmu, je treba upoštevati določena pravila in v nekaterih primerih celo zdravila.
2. Kombinirana trombofilija. Prisotnost ene patologije ne izključuje prisotnosti druge, genetske mutacije se lahko podedujejo od dveh staršev z različnimi vrstami trombofilije.
3. Mrtvorojeni in spontani splav. Otroci, ki dedujejo isti gen od dveh staršev, so rojeni mrtvi. Tako je popolnoma utemeljena genska analiza krvi za trombofilijo med načrtovanjem nosečnosti. To je diagnostika za pridobitev podatkov o mutaciji dveh staršev, ne le enega.
4. Pomiri se Lahko se strinjate s študijo zaradi lastnega miru, ker če so starši imeli trombofilijo, ni nujno, da se otrok rodi s takšno mutacijo.

Nedvomno lahko izvedete ločene študije o določeni vrsti mutacije. To pomeni, da lahko starši z določeno vrsto trombofilije, če se potrdi, diagnosticirajo otroka za to vrsto motnje.

Tudi, če upoštevamo, da ni toliko skupne trombofilije, je mogoče analizirati le najpogostejše patologije.

• Faktor bolezni V-Leiden;
• Mutacija protrombina;
• Mutacija v genih antitrombina 3;
• Defekt proteinov C ali S;
• Hiperhomocisteinemija.

Če želite izvedeti več o teh vrstah trombofilije, se lahko obrnete na video v tem članku. Vse te mutacije se morda ne kažejo same ali pa imajo očitne klinične manifestacije. Nekateri se lahko pridobijo v življenju, kar pomeni, da analiza za prirojeno patologijo ne bo pokazala prisotnosti mutacije.

Celovit pregled, žal, vključuje tudi ne vse vrste trombofilije, ampak le najpogostejše in klinično pomembne. Podatki o celoviti raziskavi so predstavljeni v spodnji tabeli.

Genetska trombofilija: mutacije v krvi

Genetska trombofilija se nanaša na kronična stanja človeškega telesa, ki določa povečano nagnjenost k trombozi različnega izvora in lokalizacije. Stanje spada v genetsko določene genomske mutacije, ki so v naravi spontane in se tvorijo spontano v fazi intrauterinega razvoja in so tudi podedovane.

Pomembno je ločiti izraze tromboza in trombofilija, ki bolnike pogosto zavajajo. Prvi primer je pridobljeno stanje, trombofilija pa je vedno dedno stanje s kroničnim potekom, vendar ne v vseh primerih vodi do tromboze. Glavno tveganje za trombofilijo je povečanje tveganja, skupaj z nekaterimi predispozicijskimi dejavniki, za nastanek žilnega tromba. V vsakem primeru je priporočljivo, da se testira na genetsko trombofilijo.

Značilnosti patologije

Za določitev narave pojava krvnih strdkov, namreč dedne in prirojene vrste pojava patološkega stanja, je to mogoče le z značilnimi lastnostmi:

• zgodnje epizode tromboze;
• primeri zapore pljučne arterije ali mezenterija;
• prenesena tromboza med nosečnostjo in do 30 let;
• postthromboticnih zapletov.

Če se pri simptomatskem sumu na genetsko trombofilijo opravi cela vrsta različnih študij, vključno s krvnimi preiskavami. Vse oblike trombofilije so opredeljene na genetski ravni, vendar je pomembno ločiti naslednje značilnosti:

• Faktor genetske predispozicije. Tromboza se lahko pojavi pod vplivom različnih predispozicijskih faktorjev, vendar se morda ne pojavlja v celotnem življenju bolnika.
• Primarni faktor nukleacije. Pojavlja se kot posledica genomske mutacije v zgodnji nosečnosti, je podedovana.
• Dejavnik dednosti. Takšno stanje se pojavi zaradi razpok v genomskih strukturah, spontane mutacije med fetalnim razvojem. Prognoza in razvoj patološkega stanja sta odvisna od stopnje deformacije gena. V prevladujočem položaju (heterozigota) se bo tromboza nedvoumno pokazala, ne glede na vpliv mehanizmov, ki sprožijo tromb. Če je stanje gena recesivno, se pojavi homozigotna reakcija.

O sočasnem obstoju nenormalnih in normalnih genov se še vedno razpravlja v klinični genetiki. Pojav genomskih motenj je vedno drugačen, pomaga zdravnikom določiti stopnjo tveganja za zdravje bolnika. Morda analizo genetskega tveganja za trombofilijo.

Diagnostična merila

Prevladujoča metoda laboratorijske diagnostike je krvni test za genetsko trombofilijo. Študija biološkega materiala poteka v nekaj stopnjah:

• določitev patologije v določeni krvni povezavi, ki je odgovorna za koagulacijsko sposobnost, z uporabo nespecifične analize;
• diferenciacijo patološkega stanja z uporabo posebne analize.

Dekodiranje genetskih testov trombofilije nujno vključuje študijo obeh faz študije.

V primarni fazi je pomembno določiti naslednje kazalnike:

• V splošni analizi krvi je opazno povečanje števila rdečih krvnih celic in trombocitov v krvi, kvantitativni volumen eritrocitov pa se znatno poveča.
• Bodite pozorni na raven D-dimera (produkt razgradnje trombolitične komponente). Če je trombofilija, potem indikator bistveno presega normo.
• Pomembno je določiti aktiviran delni tromboplastični čas (skrajšano APTT). Analiza simulira koagulacijsko sposobnost krvi v naravnih pogojih in omogoča ocenjevanje aktivnosti koagulacijskih faktorjev. Pri trombofiliji je APTT faktor izrazito zmanjšan.
• Določimo prostornino antitrombina III, ki določa antikoagulacijsko značilnost hematopoetskega sistema. Če obstaja tveganje za trombofilijo, bo raven kazalnika podcenjena. Prav tako je pomembno, trombinski čas - čas nastanka krvnega strdka v krvni plazmi, ki se zmanjša.
• Indeks fibrinogena velja za najpomembnejši kazalnik elementov sistema strjevanja krvi. S trombofilijo se indeks fibrinogena poveča.

v vsebino

Na drugi stopnji:

Kaj kaže analiza genetske trombofilije v drugi fazi? V drugi fazi posebna študija določa naslednje klinične in laboratorijske vidike: t

• Določanje lupus antikoagulanta - posebna beljakovinska spojina, ki prispeva k uničenju celičnih membran krvnih žil. Pri avtoimunskih dednih anomalijah in boleznih je njegova raven nekoliko višja od normalne.
• Raven antifosfolipidnih protiteles, ki uničijo strukturo celic. Z zvišanjem ravni indikatorja lahko domnevamo razvoj antifosfolipidnega sindroma.
• Homocistein. Za povečanje homocisteina so značilna pomanjkljiva stanja, povezana s pomanjkanjem vitamina B. To je mogoče s kajenjem tobaka in neaktivnim življenjskim slogom.
• Analiza genetske plošče. Študija omogoča zanesljivo ugotavljanje vseh nepravilnosti v genih, ki so odgovorni za krvno funkcijo krvi, prostornino protrombina. Genetske študije pomagajo objektivno oceniti verjetnost genetske trombofilije.

Genetske krvne preiskave in razširjena plošča za trombofilijo pomaga določiti diagnozo. Diagnostična definicija genetske trombofilije vključuje obvezno študijo pacientovega genetskega potnega lista. Krvni test za genetske označevalce trombofilije pomaga prepoznati vse dejavnike stanja:

• povečan fibrinogen v krvi (mutacija, ki izzove pretirano sintezo fibrina);
• zvišan krvni homocistein;
• inhibicijo plazminogena in inhibicijo fibrinolize;
• sprememba strukture trombocitov.

To so najpogostejši markerji, ki vplivajo na opredelitev holistične slike trombofilije. Glavna pomanjkljivost genetskih raziskav je njihova visoka cena, tako da si redki bolniki lahko privoščijo celovit pregled.

Raziskovalna pravila

V primeru kršitve koagulacije krvi neznanega izvora je priporočljivo določiti vzorec napotitve na diagnostične teste. Najprej je potrebna analiza naslednjih oseb:

• ženske z epizodami tromboze do 45 let;
• ženske s spontanim splavom;
• družinskih članov, ki so zanesljivo diagnosticirani s trombofilijo.

Količino homocisteina v serumu določimo z uporabo metode fluorescence, spektroskopije, plinske kromatografije, encimskega imunskega testa, z uporabo analizatorjev aminokislin.

Posebna taktika obvladovanja bolezni ne obstaja, glede na veliko raznolikost mutacij. Poleg tega je način življenja osebe, ki lahko trpi za trombofilijo, drugačen.

Značilnosti analize

Kje opraviti analizo za genetsko trombofilijo? V vsakem centru genetskih preiskav. Analize predpiše flebolog ali hematolog, kadar obstaja sum na genetske nepravilnosti. Za analizo morate pripraviti:

• izbiro laboratorija ali prave klinike;
• organizacija pravilne prehrane 24 ur pred analizo;
• zavračanje slabih navad (alkohol, nikotin);
• Zadnji obrok naj bo kasneje kot ob 20.00 na predvečer operacije.

Vzorčenje se izvaja na običajen način, natančno tako kot vzorčenje venske krvi. Druga metoda preiskave je zbiranje ustnega epitelija. Metoda se pogosto uporablja za diagnosticiranje trombofilije pri majhnih otrocih.

Buccal epitelij vključuje jemanje epitela za raziskave iz žrela. Pred analizo se ustna higiena opravi z vrelo vodo, higiensko čiščenje zob pa naj opravi najkasneje 3 ure pred postopkom. Strganje fragmenta sluznega epitela poteka s sterilnim bombažnim blazinico.

Preprečevanje in prognoza

Glede na pomanjkanje taktike za zdravljenje bolnikov s trombofilijo ni posebne preventive proti bolezni. Če je dedna, se lahko pripravite na genetsko analizo po rojstvu otroka. Trombofilija ni bolezen. To je klinično stanje, v katerem se poveča tveganje za nastanek tromboze globokih arterij. Skladnost z zdravim življenjskim slogom, posvetovanje z zdravnikom o zdravstvenih težavah bo znatno zmanjšalo vpliv provokativnih dejavnikov.

Prognostična merila so popolnoma odvisna od bolnikovega življenja. Pri kongenitalnih anomalijah koagulacije krvi vedno obstaja tveganje za trombozo. Ob upoštevanju zdravniških priporočil je pravočasen dostop do zdravniške napovedi ugoden.