Trombofilija je patološko stanje človeškega krvnega obtoka, v katerem obstaja visoko tveganje za nastanek tromba v žilnih strukturah. To se zgodi zato, ker se kršijo naravni procesi hemostaze in se znatno poveča strjevanje krvi. Posledično kri ne koagulira, kje in kdaj je potrebna, kar povzroča nastanek krvnih strdkov. Slednji se lahko razvijejo v vseh žilah človeškega telesa, kar povzroča najnevarnejše patologije.
Pogosto se zaradi trombofilije razvije nekroza tkiva ali kronična venska insuficienca. Resnejše posledice bolezni so kap in poškodbe možganov. Glede na to je treba vse težave s srčno-žilnim sistemom zdraviti z ustrezno stopnjo odgovornosti. Danes bomo govorili o tem, kaj je analiza trombofilije, kako se izvaja in kakšna je njena norma.
Trombofilija je patološko stanje, za katero je značilno kršenje sistema strjevanja krvi
Trombofilija je zelo nevarna patologija, ki jo je mogoče razumeti iz materiala, predstavljenega prej. Po naravi poteka te bolezni je nepomembna in redko izražena. Praviloma bolniki s trombofilijo ne bodo vedeli za njegov potek, dokler se tromboza ne poslabša ali se pojavijo zapleti.
Ob upoštevanju tega stanja je pomembno poudariti potrebo po preventivnih pregledih telesa za težnjo k tej patologiji.
V sodobni medicini je nekaj specializiranih imen za trombofilijo. Glavne indikacije so:
Načeloma obstaja le nekaj nalog za diagnostiko. Kljub temu pa potrebo po njeni izvedbi lahko določita tako zdravnik kot oseba sama. Še enkrat, preventivna diagnostika je pomembna za dolgo in kakovostno življenje ljudi.
Krv za analizo je treba vzeti iz kubitalne vene zjutraj na prazen želodec.
Trombofilijski test je krvni test, pri katerem diagnosticist izzove koagulacijski proces. Obstaja veliko vrst takšne diagnostike, toda v vsakem primeru je bistvo takšne diagnoze temeljito proučevanje človeškega biomateriala.
Analiza profila ne zahteva analize. Pogosto:
Poleg tega je pomembno opozoriti diagnostikarja o jemanju drog, če sploh. Ne smemo pozabiti, da se nekatera zdravila povečujejo ali, nasprotno, zmanjšujejo strjevanje krvi. Za natančno dešifriranje rezultatov bo diagnostika zagotovila anamnezo bolezni. Tako lahko prisotnost tromboze in podobnih patologij posredno kaže na trombofilijo.
Zgoraj omenjeni pripravek se nanaša samo na teste za ugotavljanje krvnih patologij. V teku drugih bolezni telesa, skupaj z motnjami v delovanju srca ali žil, je pogosto predpisana dodatna diagnostika, ki omogoča tudi identifikacijo trombofilije. Seveda imajo lahko pripravljalni postopki za takšne študije posebno sestavo. Pojasnite potrebo po specializiranem usposabljanju, ki naj bo neposredno pred diagnostikom za nekaj dni pred diagnozo.
Diagnoza trombofilije vključuje več testov.
Kot smo že omenili, se osnovni test trombofilije opravi s krvno preiskavo.
V večini primerov se za identifikacijo te patologije opravijo dve vrsti pregleda:
Pogosto se biomaterial vzame iz falange prsta in iz vene. Celovita diagnoza odkrivanja trombofilije vključuje naslednje postopke:
Načeloma je test trombofilije vedno kompleks specifičnih študij. Osredotoča se na prepoznavanje težav s hemostazo. Sodobna medicina je napredovala precej daleč, zato je zelo enostavno prepoznati patološke procese v krvni snovi.
Diagnoza trombofilije v javnih zdravstvenih zavodih je redka. Praviloma naj se za podobno analizo obrnejo na plačane laboratorijske in diagnostične centre. Stroški raziskav v takšnih organizacijah so odvisni od tega, kako kompleksni bodo.
Genetski testi trombofilije so namenjeni identifikaciji genskega polimorfizma
Če sumite na genetsko trombofilijo, je potreben temeljit in zelo specifičen krvni test. Specifičnost te vrste patologije se zniža na dejstvo, da se mutacije v krvni snovi pojavijo na ravni gena in se prenesejo na bolnika na dedni način. Zgoraj navedeni trombofilijski testi kažejo le pridobljene krvne motnje, vendar ni prirojenih lezij.
Za natančno diagnosticiranje genetske trombofilije je potrebna študija na podlagi polimerazne verižne reakcije (PCR). Takšna diagnoza je bolj globalne narave, saj preučuje tako specifične kazalnike strjevanja krvi kot tudi procese v njej na ravni gena.
Analize te sestave morajo nujno spremljati naslednji preskusi:
Kumulativna študija genske strukture krvi razkriva njen polimorfizem. To stanje povzroča drugačno variacijo genov, ki je napačna in povzroča motnje v procesih tvorbe krvi. To je polimorfizem, ki kaže na genetsko trombofilijo, zato je tako pomemben pri prepoznavanju te bolezni.
Posebna analiza obravnavanih vrst ima en cilj - ugotoviti prisotnost ali odsotnost mutacijskih procesov v krvni snovi.
Dejstvo oslabljenega strjevanja se praviloma odkrije vnaprej in ne zahteva potrditve. Na žalost genske mutacije ni mogoče odpraviti, zato je bolniku predpisan korektivni potek zdravljenja. Bistvo tega je, da ne odpravimo vzroka težave s strjevanjem krvi, temveč odpravimo tveganje za nastanek krvnih strdkov. S pravim pristopom k zdravljenju ljudje z genetsko trombofilijo ne doživljajo velikega neugodja in živijo več let.
Analiza dekodiranja je vključevala hematologa
Imenovanje testov za trombofilijo in njihovo specifično formacijo izvajajo številni zdravniki: kirurgi, splošni terapevti, flebologi in drugi strokovnjaki. Dešifriranje rezultatov takšne diagnostike pa je pravica hematologa. Samo ta zdravnik ima potrebno znanje za natančno diagnozo. Tudi hematolog pogosto določa nadaljnji potek zdravljenja za bolnika in resnost njegove bolezni.
Rezultati analize za trombofilijo lahko dosežejo veliko število specifičnih kazalnikov. Njihov končni seznam je odvisen od vrste diagnostike in laboratorijskih postopkov, ki se izvajajo v procesu.
Dešifriranje rezultatov takšne raziskave ni preprost postopek in zahteva nekaj znanja, zato ga mora vedno izvajati zdravnik. Pri postavitvi diagnoze je treba upoštevati vsaj:
Po dekodiranju hematolog natančno postavi diagnozo bolnika z utemeljitvijo ugotovitev. Glede na rezultate diagnoze se za osebo, ki jo pregleduje, določijo nadaljnja imenovanja. Pogosto zdravljenje trombofilije vključuje prilagoditev prehrane, zdravil in načina življenja. Včasih seznam zdravil dopolnjuje še nekaj drugega.
Trombofilija lahko povzroči flebotrombozo.
Na koncu današnjega članka bomo ponovno opozorili na pojav trombofilije. Zgoraj je bilo že omenjeno, da je ta patologija kršitev hemostaze v krvni snovi, kar povzroča nepravilno strjevanje krvi.
Rezultat tega stanja cirkulacijskega sistema je blokada vaskularnih struktur s strdki biomateriala, ki lahko povzročijo najbolj nevarne zaplete.
Razmeroma neškodljivi učinki trombofilije so:
Posledice teh pogojev so lahko še bolj nevarne bolezni. Pogosto trombofilija povzroči možgansko kap ali srčni napad, seveda, če se ne zdravi pravilno in na ustrezen način.
Poseben poudarek na problemih s strjevanjem krvi je pomemben za nosečnice. Ker je med nosečnostjo žensko telo pod izrednim pritiskom, se lahko tromboza v določenem času zgodi kadarkoli. Seveda pa prisotnost trombofilije večkrat poveča tveganje.
V večini kliničnih primerov, ko je nosečnica imela trombofilijo, se je pojavil spontani splav ali prezgodnji porod.
Glede na podobno statistiko je nosečnicam, ki trpijo zaradi bolezni, bolje, da ne tvegajo in jih redno pregledujejo na kliniki. Poleg tega je pomemben in celovit pristop k zdravljenju trombofilije, kot tudi zmanjšanje možnih zapletov, pomemben. Kot kaže praksa, sledenje patološkemu stanju omogoča, da se izognete najhujšim posledicam vsake nosečnice.
Več informacij o trombociliji najdete v videoposnetku:
Morda je to najpomembnejše določbe o temi današnjega članka, ki se je končalo. Trombofilija je nevaren pojav, zato je njegova prisotnost nesprejemljiva. Samo pravočasni testi, dobro organizirano zdravljenje in celostni pristop k odpravljanju bolezni lahko zagotovijo največje možne garancije v smislu odsotnosti zapletov.
V nasprotnem primeru so posledice patologije stvar časa in se lahko spontano razvijejo. Upajmo, da je predstavljeni material pomagal vsem bralcem našega sredstva, da se soočijo z nevarnostjo trombofilije in metodami njene diagnoze. Želim vam zdravje in uspešno zdravljenje vseh bolezni in boljše - popolno odsotnost teh bolezni!
Trombofilija je nevarna, ker se ne manifestira in se bolnik morda ne zaveda patologije, dokler se ne pojavi tromboza. Pogosto se odkrije po naključju med preventivnim pregledom ali diagnozo druge bolezni. Vendar pa lahko v nekaterih primerih zdravnik da navodila za testiranje za odkrivanje trombofilije, če ima bolnik znake te bolezni.
Indikacije za raziskavo so naslednji dejavniki:
Trombofilija je še posebej nevarna med nosečnostjo, saj obstaja velika verjetnost zapletov tako za mater kot za otroka.
Nekateri zdravniki priporočajo, da je treba ženske pregledati na trombofilijo, ki prenaša otroka, ali le načrtovati nosečnost. Drugi strokovnjaki menijo, da je treba analizirati le, če obstajajo predispozicijski dejavniki.
Skoraj vsaka ženska s trombofilijo lahko rodi zdravega otroka, če se drži recepta zdravnika. Porod preide naravno.
Zunanji znaki in simptomi patologije čičerke, zato je diagnoza kombinacija laboratorijskih testov. Najprej mora bolnik opraviti test krvi (splošna analiza), da bi določil raven rdečih krvnih celic in trombocitov. Povečanje koncentracije teh celic postane indikacija za drugi del raziskave - izvajanje specifičnih testov za odstopanja različnih faktorjev hemostaze, da se določi patologija.
Diagnoza trombofilije vključuje naslednje teste:
To so glavne analize, ki nam omogočajo, da razumemo, v katero smer gremo dlje in katere druge raziskave bodo potrebne. Po začetni diagnozi se opravijo testi na specifičnih označevalcev trombofilije, ki vam omogočajo, da dokončno postavite diagnozo in bolniku izdate ustrezen recept za zdravljenje. Storitev spremljanja vključuje naslednje elemente:
Vsi našteti testi so standardne študije koagulacijske in antikoagulacijske komponente hemostaze. Omogočajo vam identifikacijo pridobljene hemofilije. Obstajajo nekatere specifične analize, ki so namenjene identifikaciji genetskih mutacij pri dedni patologiji. Diagnoza se v tem primeru izvede z uporabo verižne reakcije s polimerazo (PCR), vsak faktor pa se preiskuje ločeno in ima svoje ime.
Analiza genetske trombofilije vključuje naslednje teste:
Ti testi so namenjeni za identifikacijo genskega polimorfizma. To je stanje, pri katerem so nekateri geni zastopani v različnih variacijah (alelih), kar povzroča različne lastnosti. Dedna trombofilija se najpogosteje pojavi, ko mutirajo našteti geni, možen pa je tudi polimorfizem faktorja VII in XII, pa tudi nekaterih drugih komponent.
Rezultati testov kažejo na prisotnost ali odsotnost mutacij. Običajno jih zdrava oseba ne bi smela imeti. Lahko pa tudi sklepamo o heterozigotni obliki mutacije, ko je en alel gena znotraj normalnega območja, drugi pa z mutacijo in homozigotno, to je identiteto mutacije alelov.
Upoštevati je treba, da ne bo vsak bolnik s trombofilijo najprej izvedel, kaj je tromboza. Oseba lahko vse življenje živi s polimorfizmom genov in ne ve za to, ker se bolezen ne manifestira niti pod vplivom izzivalnih dejavnikov. Vsaka situacija je individualna. Vendar pa ne smemo upati na primer, ker je za laboratorijsko potrditev trombofilije potrebno upoštevati vsa priporočila zdravnika, da se zmanjša tveganje za nastanek krvnih strdkov.
Vsak bolnik ne ve, kje jih je mogoče testirati za trombofilijo, saj jih je nekaj osebno doživelo. Vsako mesto ima svoje zdravstvene ustanove, zato ne morete natančno povedati, kam greste. Vendar pa skoraj povsod obstajajo klinični in diagnostični centri, ki so namenjeni neposredno pregledu pri vseh možnih boleznih. Lahko se obrnete tudi na zasebno kliniko, če nudi takšne storitve. V javnih klinikah prenesti takšno raziskavo ne more.
Stroški storitev različnih zdravstvenih ustanov se razlikujejo glede na regijo. Povprečni strošek nekaterih testov:
Za določitev stanja osebe strokovnjaki predpišejo popolno krvno sliko. Z njim lahko diagnosticirate različne bolezni, ne le pridobljene, ampak tudi prirojene.
Trombociti so vključeni v proces koagulacije krvne tekočine v primeru vaskularne poškodbe in tvorijo strdek na mestu poškodbe.
Ko indikator odstopa od norme, se poveča tveganje resnih posledic, ki so lahko usodne. Obstaja patološko stanje, pri katerem se koncentracija trombocitov poveča. Za identifikacijo te bolezni se izvaja analiza trombofilije.
To je patološki proces, za katerega je značilna motnja krvavitve, ki vodi do povečanega tveganja za nastanek krvnih strdkov. Posebnost bolezni je njena dolgotrajnost in nenadni zapleti.
Glavna naloga koagulacijskega sistema je vzdrževanje krvi v tekočem stanju in, če je potrebno, tvorjenje hemostatskega čepa namesto vaskularne poškodbe.
Hemostaza je veriga kemijskih reakcij, ki vključujejo posebne snovi - koagulacijske faktorje.
Nastajanje krvnih strdkov je dinamičen proces, ki je neposredno odvisen od epitelija žilne stene, hitrosti tvorbe krvi in hemostatskih elementov krvne tekočine.
Če pride do motenj v ravnotežju teh sestavin, se poveča tveganje za nastanek patološkega stanja, pri katerem pride do zmanjšanja ali povečanja krvnih strdkov.
Bolezen je razdeljena na:
Nekateri ljudje podedujejo povečano nagnjenost k trombofiliji in razvoj z njimi povezanih zapletov. Prirojeni tip bolezni je drugačnega izvora. Med raziskavo je treba upoštevati genetske označevalce.
Patološki proces lahko sproži več razlogov. Prvič, razlikuje se dedna predispozicija. V tem primeru, če ni pogojev, ki spodbujajo razvoj takšnega stanja, se bolezen morda ne pokaže.
Tudi mutacija genov med nukleacijo in razvojem zarodka lahko vpliva na patologijo. Med izzivalnimi dejavniki izstopajo neugodni okoljski pogoji, učinki sevanja, jemanje določenih zdravil, vzroki, ki jih povzroči človek. Ta oblika se lahko razvije tudi v ozadju kršitve genetike, genomske ali strukturne mutacije kromosomov (heterozigot), ki se lahko podeduje skozi generacije. Pridobljeno. V tem primeru lahko bolniku postavimo diagnozo antifosfolipidnega sindroma. Tako se najpogosteje pojavlja pridobljena oblika trombofilije.
Ta diagnoza je narejena na podlagi kompleksa simptomov in laboratorijskih podatkov. Z razvojem patologije lahko opazimo znake, kot so imunska trombocitopenija, nevrološke motnje, arterijska ali venska tromboza, sindrom izgube ploda.
Glede na razlog, ki je povzročil patološko stanje, se trombofilija razvrsti v naslednje vrste:
Za določitev oblike bolezni je potrebno darovati kri za ustrezne teste.
Kot je navedeno zgoraj, osnovna diagnoza trombofilije temelji na študiji sestave krvne tekočine. Za identifikacijo patološkega procesa se najpogosteje izvajajo dve vrsti analiz:
Poleg tega se imenujejo naslednje vrste pregledov:
Navedeni diagnostični ukrepi so bistveni. Omogočajo vam, da razumete, kakšne ukrepe je treba sprejeti v prihodnosti.
Po začetni diagnozi se opravijo testi, ki določajo specifične označevalce bolezni. Z njihovo pomočjo doktor postavi končno diagnozo in predpiše najprimernejšo terapijo.
Nadaljnje raziskave so naslednje: t
V nekaterih primerih se lahko izvedejo posebne analize, ki omogočajo identifikacijo genetskih mutacij pri razvoju dedne oblike bolezni.
Postopek je potreben za identifikacijo markerjev trombofilije. Študija kaže:
Tudi analizo je treba opraviti z dolgoročno uporabo peroralnih hormonskih kontraceptivov.
Da bi dobili najbolj zanesljive rezultate, je treba kri za analizo pravilno podariti. Običajno profilno usposabljanje v tem primeru ni potrebno.
Dovolj je, da se upoštevajo nekatera priporočila strokovnjakov:
Če bolnik jemlje kakšna zdravila, je treba obvestiti diagnostičarja, saj lahko nekatere skupine zdravil sprožijo povečanje ali zmanjšanje funkcij strjevanja krvi.
Zjutraj je treba na prazen želodec darovati kri za analizo. Postopek se izvaja v normalnih laboratorijskih pogojih s sterilnimi instrumenti. Odvisno od sredstev, ki jih ima soba, lahko vzamemo vzorce ustne epitelije ali venske krvne tekočine.
Dešifriranje rezultatov opravi izključno specialist, saj ima ta analiza svoje specifične lastnosti. To je mogoče pojasniti z dejstvom, da je za vsakega bolnika izbrano določeno število imenovanj, ki temeljijo na splošnem stanju in obstoječih patologijah v zgodovini. Na podlagi pridobljenih podatkov določi hematolog končno diagnozo.
Če analize kažejo na razvoj trombofilije, se določijo ustrezni terapevtski ukrepi.
V vsakem primeru bo metoda zdravljenja izbrana individualno. Hkrati je pomembno upoštevati posebnosti pacientovega telesa, obstoječe bolezni, splošno stanje in druge dejavnike.
Splošna shema je imenovanje takih zdravil kot:
Pogosto opravijo krvavitev. V nekaterih primerih se lahko izvede transfuzija plazme.
Pri blagi obliki patološkega procesa je pacientu predpisana sredstva, katerih delovanje je usmerjeno v redčenje krvi (varfarin in acenokumarol).
Z nadaljevanjem aktivne tromboze bolnika je hospitaliziran. V tem primeru bo specifičnost zdravljenja temeljila na intravenskem dajanju nefrakcijskega heparina z uporabo posebne naprave, infuzijske črpalke. Ne manj učinkovita so zdravila na osnovi acetilsalicilne kisline (pentoksifilin ali dipiridamol).
Kot dodatno zdravljenje priporočamo vitaminske komplekse, folno ali nikotinsko kislino.
Pri diagnosticiranju hude oblike zdravljenja so vključene tudi zdravila fibrinolitična skupina.
Za normalizacijo krvnega obtoka bolnikom predpisujemo fitoterapijo, terapevtske vaje, masažo in sprehode po ulicah. Pomembno je spremljati prehrano.
Če ne sprejmejo pravočasne ukrepe za odpravo patološkega stanja, potem lahko to povzroči razvoj resnih zapletov, vključno z:
Poleg tega lahko razvoj tromboze v obdobju prenašanja otroka povzroči njegovo smrt.
Analizo trombofilije lahko opravite v kateri koli zdravstveni ustanovi ali kliničnem diagnostičnem centru. Cena postopka je odvisna od regije, v kateri pacient živi, in od določenih kazalnikov.
V povprečju se stroški raziskav gibljejo od ene do pol do štiri tisoč rubljev.
Trombofilija je dokaj resna patologija, ki lahko, če ni ustrezno zdravljena, povzroči resne posledice. Zato je z obstoječimi dejavniki tveganja priporočljivo redno opraviti analizo, ki določa koagulacijo tekočine krvi. Pri potrditvi diagnoze je pomembno, da zdravljenje začnete čim prej.
Za odkrivanje genetske predispozicije (HP) za trombozo pri bolnikih so predpisani testi na trombofilijo. Praktični pomen laboratorijskih metod je zelo pomemben - omogočajo ugotoviti vzroke za motnje strjevanja krvi, napovedati razvoj trombotičnih zapletov in s tem zmanjšati pogostnost najpogostejših bolezni, kot so tromboza, tromboflebitis, pljučna embolija itd. Če pozna bolnikovo diagnozo, ji bo zdravnik lahko zagotovil ustrezno zdravstveno podporo vse do rojstva.
Glavni vzrok bolezni je pomanjkanje regulativnih mehanizmov, ki omejujejo nastanek krvnih strdkov.
Krvni strdki nastajajo med koagulacijo krvi za obnovitev poškodovanih žil zaradi biokemičnih reakcij med posebnimi celicami (trombociti) in beljakovinami (faktorji strjevanja), ki so odgovorne za uravnavanje hemorologije in hemostaze. Z razpadom teh procesov se začnejo oblikovati krvni strdki brez očitnega razloga in blokirajo pretok krvi v okoliška tkiva. Ta nagnjenost k zvišanju krvnih strdkov se imenuje hematogena trombofilija.
Če ima bolnik trombofilijo, bodo klinične manifestacije odvisne od lokacije strdkov, stopnje motenj cirkulacije, komorbidnosti, starosti in spola bolnika. Glavni simptom je pogosto nastajanje krvnih strdkov, bolečina v kraju njihove lokalizacije, povečanje edema. Razvoj bolezni lahko izzovejo genetski in okoljski dejavniki, zato so trombofilne anomalije razdeljene na dedne in pridobljene.
Glavni simptomi so pojav večkratne tromboze pri relativno mladih ljudeh brez očitnega razloga. Dedna trombofilija je posledica genetskih okvar, ki so prisotne od rojstva. Največja predispozicija za prirojeno obliko se pojavi, če sta oba starša nosilca okvarjenih genov. Najpogostejše so naslednje nepravilnosti:
Pojavlja se v starejši starosti in se pojavlja kot posledica avtoimunskih motenj, hormonskih neravnovesij in bolezni, ki vodijo v zmanjšanje pretoka krvi skozi žile in arterije. Po hudih operacijah, kateterizaciji žil, dolgotrajni imobilizaciji, med nosečnostjo in uporabi hormonskih peroralnih kontraceptivov se lahko pojavijo nenormalni strdki.
Pregled in analizo genetske trombofilije je treba opraviti v okoliščinah, kot so:
Če se nosečnost nadaljuje z zapletom, ženska potrebuje dodatni pregled.
Za študijo je potrebna venska kri, ki vsebuje genetske označevalce trombofilije, informacije o sestavi, viskoznosti, strjevanju. Da bi to naredili, je bolnik koagulogram - osnovni krvni test za trombofilijo, ki omogoča diagnosticiranje težav s hemostazo in hemorologijo. Vključuje opredelitev parametrov, kot so:
Če se sumi na gensko mutacijo, se predpiše ločen pregled, da bi odkrili polimorfizem genov in potrdili prirojeno dovzetnost za bolezen. Za to so potrebne posebne analize. Določanje oblike genetskih značilnosti omogoča izbiro taktike zdravljenja za bolnike, ki imajo mutacijo genov. Analiza dedne trombofilije vključuje odkrivanje najpogosteje podedovanih polimorfizmov:
Analize se lahko opravijo v laboratorijih, kjer obstajajo vsi pogoji za preučevanje materiala. V velikih medicinskih centrih patologijo diagnosticiramo s posebnim testnim sistemom "Kardiogenetika trombofilije". Pri načrtovanju nosečnosti izvedite presejalne teste. Glavna zahteva za pripravo je vzdrževanje hrane 8 ur pred analizo. Včasih je potrebna diferencialna diagnostika za razlikovanje bolezni od hemofilije.
Polimorfizem genov ni nepogrešljiv kriterij za razvoj bolezni, temveč povzroča večje tveganje za njegov razvoj, zlasti kadar je izpostavljen različnim zunanjim dejavnikom.
Študija lahko prinese pozitiven rezultat.
Genotip polimorfizma pri pacientu lahko predstavimo z naslednjimi možnostmi:
Rezultati trombofilije kažejo na prisotnost ali odsotnost mutacije. Krvni test lahko pokaže naslednje rezultate:
Dekodiranje analize polimorfizma gena je prikazano v tabeli:
Krvna bolezen, pri kateri je proces strjevanja krvi moten v smeri povečanja krvnih strdkov, se imenuje trombofilija. Krvni test za trombofilijo prikazuje število trombocitov in rdečih krvnih celic. S povečanjem bolnikovega predpisanega dodatnega pregleda za pojasnitev diagnoze.
V večini primerov je trombofilija dedna bolezen. Oseba ne sumi na svojo diagnozo, dokler telo ne začne tvoriti krvnih strdkov.
Dedna trombofilija se lahko pojavi zaradi različnih genskih mutacij, ki povzročajo pomanjkanje ali presežek krvnih komponent, vključenih v proces strjevanja krvi.
Glavni genetski označevalci za trombofilijo:
Dedna trombofilija ni bolezen. To je le nagnjenost k trombozi. Tovrstna trombofilija se lahko pokaže pri izpostavljanju dejavnikom, ki izzovejo:
Ta indikator je označen kot PLT. Število trombocitov je odvisno od starosti in spola bolnika. Pri ženskah je nižja, to je posledica mesečnih menstrualnih krvavitev. Tudi med nosečnostjo se stopnja znižuje zaradi povečanja skupnega volumna krvi.
Število trombocitov v starosti bolnikov, upoštevano kot norma:
Anna Ponyaeva. Diplomirala je na Medicinski akademiji v Nižnem Novgorodu (2007-2014) in v rezidenčnem oddelku za klinično laboratorijsko diagnostiko (2014-2016).
Pri vsakem izvoru bolezni ima bolnik številne simptome, ki kažejo na patološko povečanje strjevanja krvi:
Tudi indikacije za krvne preiskave za trombofilijo so:
Med krvno preiskavo trombofilije se merijo naslednji parametri:
Za diagnozo trombofilije se zbira venska kri. Pred analizo mora bolnik opraviti minimalno usposabljanje:
Ta metoda ne omogoča le identifikacije mutiranih genov, ampak tudi ugotavljanje oblike bolezni. Dešifriranje rezultatov v genetiki in hematologi. Ocenjujejo stopnjo patologije in možna tveganja za zaplete, kot so tromboza, tromboembolija itd.
Posebna nevarnost je bolezen med nosečnostjo. Trombofilija povzroča resne zaplete pri nosečnicah. To je še posebej očitno v 10. tednu nosečnosti in v tretjem trimesečju, ko lahko povečano strjevanje krvi povzroči: t
Testiranje krvi za trombofilijo med nosečnostjo je obvezno predpisano v naslednjih primerih:
Ženske s potrjeno diagnozo so registrirane pri genetiki. Priporočajo se do 38 tednov, da se prepreči tromboembolija. Med nosečnostjo je treba spremljati raven trombocitov in po potrebi jemati ustrezna zdravila.
Oglejte si videoposnetek o tej temi.
Če ženska izpolnjuje vsa priporočila zdravnika, potem je bistveno bolj verjetno, da bo nosila in rodila zdravega otroka.
Za razjasnitev diagnoze ni dovolj za merjenje ravni trombocitov v krvi. Opraviti je treba številne diagnostične študije, ki potrjujejo pomanjkanje ali presežek krvnih snovi, ki motijo normalen proces strjevanja krvi.
Dodatne metode za diagnozo trombofilije so:
V ta namen se v vodni kopeli segrejeta dve epruveti s krvjo in zabeležita čas strjevanja krvi. Norma je 2-5 minut.
Če bolnik potrdi diagnozo, zdravnik predpiše terapijo, ki vključuje jemanje sredstev za redčenje krvi. Pri vseh bolnikih po 55. letu starosti je predpisana uporaba izdelkov na osnovi acetilsalicilne kisline. Ta zdravila je treba jemati do konca življenja, da se prepreči povečanje krvnih strdkov. Poleg tega je priporočljivo, da se držite diete. Iz prehrane so izključeni proizvodi, ki povečujejo krvno strjevanje: špinača, zeleni čaj, jetra, oreški.
Analizo trombofilije je mogoče opraviti v laboratoriju, ki ima ustrezno opremo.
Najbolj znane klinike v Moskvi in Sankt Peterburgu so Invitro, Gemotest, On-Clinic.
Cena študije je odvisna od globine raziskav in interpretacije rezultatov. V nekaterih klinikah se bolnikom dajo rezultati analize brez dekodiranja, kar mora opraviti hematolog. Povprečni stroški analize se gibljejo od 4.000 rubljev do 7.000 rubljev. Nekatere klinike nudijo široko paleto storitev, vključno z analizo, dekodiranjem, posvetovanjem z zdravnikom.
Trombofilija je nevarno stanje, ki je dedno ali pridobljeno. Nagnjenost k trombozi povečuje tveganje za nastanek nevarnih zapletov: kap, srčni napad, tromboembolizem. Takšni zapleti se hitro razvijejo in povzročijo, da bolnik umre. Za preprečevanje smrtnih stanj pri bolnikih s tveganjem je priporočljivo redno opravljati pregled.
Trombofilija ni bolezen, ampak povečana nagnjenost k razvoju tromboze. Poleg tega je za trombofilijo značilen zgodnejši začetek, prisotnost sorodnikov te patologije v zgodovini, simptomi tromboze so nesorazmerno povezani s povzročiteljem. Pri ocenjevanju te patologije je treba nameniti veliko pozornost predisponirajočim dejavnikom.
Obstajajo trije glavni predpogoji, ki vodijo do tromboze, tako imenovane Virhove triade:
Povezan je z velikim številom reakcij telesa na določen učinek. Lahko rečemo, da se v telesu ne pojavlja nobena kršitev brez sodelovanja žilne stene. To je:
Vsi mehanizmi, ki vodijo v sproščanje citokinov in biološko aktivnih snovi, povzročajo poškodbe endotelija, izpostavljenost subendotelne membrane z aktivacijo koagulacijskega sistema in trombofilijo.
Eden glavnih dejavnikov trombofilije je upočasnitev pretoka krvi skozi žile. To je posledica več razlogov:
Obstaja dedna primarna trombofilija (genetska), sekundarna, kombinirana in nejasna geneza.
Prirojene trombofilije so redke patologije, vendar lahko bistveno povečajo tveganje za trombozo tudi pri zdravih ljudeh.
Hematogene (prirojene) ali primarne trombofilije so povezane z naslednjimi patologijami:
Med sekundarne trombofilije spadajo vse, kar se zgodi zaradi Viradove triade.
Arterijska tromboza ni povezana z dedno trombofilijo. Najpogosteje se razvije kot posledica ishemične bolezni srca in aterosklerotičnih vaskularnih sprememb.
Osnova za preprečevanje in zdravljenje različnih oblik trombofilije je določanje dejavnikov tveganja za trombozo. Ker je tromboza glavni simptom tega stanja. Pri ugotavljanju dejavnikov tveganja za VTEC (venski trombembolični zapleti) je treba upoštevati naslednje kazalnike: t
Obstajajo posebne lestvice (Wells, Caprini, Ženeva), ki omogočajo, da se bolnika usmeri v nizko, zmerno, visoko tveganje za razvoj globoke venske tromboze, pljučne embolije in drugih VTEC. Spodaj je ena izmed njih za ocenjevanje kirurških bolnikov.
Analiza prirojene trombofilije se izvede, ko se simptomi pojavijo že v otroštvu, pa tudi tromboza brez očitnih razlogov, do 50 let, običajni spontani splav, epizode tromboembolije pri bolnikih, ki prejemajo antikoagulante.
Kongenitalni testi trombofilije vključujejo genetske teste, da se ugotovi:
Določite tudi ravni antitrombina proteins, beljakovin S in C. v krvi.
Stanje koagulacije se oceni z nastavitvijo ravni trombocitov, aktiviranega delnega tromboplastinskega časa, protrombinskega indeksa, fibrinogena, fibrina.
D-dimeri so produkti razgradnje fibrina. Več krvnih strdkov nastane v telesu, več je fibrina, ki je stalno dovzeten za razpadanje. Glede na d-dimerje lahko ocenimo obseg porabe fibrina v telesu.
Uporabite test z D-dimerji, da izključite diagnozo pljučne embolije. Če so D-dimeri normalni, je diagnoza pljučne embolije izključena.
Pri povečanem rezultatu testa niso izključeni tromboze katerekoli lokalizacije, vnetni procesi, sepsa in druge generalizirane patologije.
Ta raziskovalna metoda pomaga določiti stopnje nastajanja krvnega strdka, njegov obstoj in lizo. Pri trombofiliji tromboelastograf kaže hiperkoagulacijo. O tej metodi lahko preberete na tej povezavi http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.
Te diagnostične metode razkrivajo obstoječi tromb ali vazokonstrikcijo, hitrost pretoka krvi v venah in arterijah in omogočajo določitev lokalizacije poškodb. Ultrazvok srca ali Echo-KG pomaga oceniti stanje črpalne funkcije, velikost komor, delež emisij, stanje plovil.
Za diagnozo tromboze pljučne arterije je treba uporabiti podatke računalniške tomografije s kontrastom.
Ta diagnostična metoda omogoča sum, da je preobremenitev desne strani srca zaradi stagnacije v majhnem krogu potrjena zaradi masivne obstrukcije pljučnih žil. Simptomi za takšno stanje niso specifični, lahko govorijo tudi o drugih boleznih.
Glavni simptom trombofilije je tromboza. Lahko se nahaja na različnih področjih in prizadene globoke, površinske žile, venske pleksuse znotraj organov in tako naprej.
Tromboflebitis - tromboza vene safene. Njegovi simptomi so:
Globoka venska tromboza THV se najpogosteje oblikuje v spodnjem delu noge. Simptomi, značilni za DVT:
Če pride do DVT zgornjih okončin, se pojavijo zabuhlost, otekanje in cianoza obraza in vratu, razen značilnih značilnosti noge.
Pogosto globoka venska tromboza spodnjega dela noge se kaže v pljučni trombemboliji - PE.
Pljučna embolija - strašen zaplet pri ločevanju krvnega strdka od globokih žil ali njegovega nastajanja v desnem srcu. Obširna poškodba pljučnih arterij lahko povzroči smrt tudi z ustrezno trombolizo. Več o tem si lahko preberete v tem članku.
Simptomi pljučne tromboze so nespecifični in kažejo na druge bolezni:
Pojav takšnih simptomov vam omogoča, da razmislite o tem, kaj se dogaja v katastrofi pljuč, in določite dodatne metode pregleda za določitev krvnega strdka.
Obstaja več skupin zdravil za zdravljenje trombofilije. Te vključujejo:
Ta zdravila se predpisujejo ob prisotnosti dejavnikov tveganja za trombozo ali trombembolijo. Kadar je že prišlo do epizode VTEC, je indicirana dolgotrajna uporaba teh zdravil (3-6 mesecev). Spodaj je tabela s trajanjem zdravljenja z antikoagulanti.
Tab.3 Trajanje zdravljenja z antikoagulanti po epizodi DVT / PE.
Dodelite posebno skupino zdravil, indikacije za uporabo katerih so zelo omejene: fibrinolitiki - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinaza. Predpisani so za doseženo trombozo z izgubo zavesti in šoka (PEH, miokardni infarkt).
Možna kirurška možnost zdravljenja - odstranitev nastalega krvnega strdka. V primeru površinske poškodbe žil se izvaja vaskularna odstranitev (operacija Troyanova-Trededenburg), trombektomija. Globoka venska tromboza je lahko indikacija za cava filter, trombektomijo. Uporabili so tudi lokalno dajanje fibrinolitikov neposredno trombu.
Med nosečnostjo otroka se žensko telo pripravlja na načrtovano izgubo krvi, tako da se do konca nosečnosti pojavi hiperkoagulacija in trombofilija. To je posledica povečane koncentracije koagulacijskih faktorjev. Količina plazme, v kateri ti dejavniki krožijo, se poveča za 30% že od drugega trimesečja do 6 tednov po porodu, kar povzroča hiperkoagulacijo.
Pri tem se pri ugotavljanju dejavnikov tveganja predpisujejo heparini z nizko molekulsko maso, ki jih je treba vzeti do 6 tednov po porodu. Njihova neškodljivost za plod in dojenje je dokazana.
Če je za žensko značilen spontani splav, potem je treba takšno vrsto trombofilije izključiti kot antifosfolipidni sindrom.
Da bi preprečili trombozo, je treba uporabiti kompresijsko spodnje perilo - nogavice 2-3 razredov kompresije.
Popolna krvna slika, koagulacija se lahko izvaja na kliniki v skupnosti celo brezplačno. Da bi ugotovili genetsko patologijo v sebi, se lahko obrnemo na plačane laboratorije, ki imajo plošče o koagulacijskih dejavnikih in genetskih študijah.
Vse druge instrumentalne metode, po indikacijah, potekajo brezplačno ali na plačani osnovi na pobudo bolnika.