Prirojene malformacije, ki se imenujejo "sindrom Klippel-Trenone-Weber", so redke in hude žilne bolezni, ki se običajno pojavijo na spodnjih okončinah pri dečkih. Takšne anomalije se prenašajo na ravni gena ali se pojavijo zaradi kršitev embriogeneze - tvorbe ploda. Ponavadi najdemo takoj po rojstvu, čeprav se v nekaterih primerih pojavijo pozneje. Vendar pa ima Klippel-Trenoneov sindrom precej ugodne napovedi za življenje, če se kirurško zdravljenje izvede pravočasno.
Ta prirojena disfunkcionalna vaskularna patologija okončin je bila prvič opisana leta 1900 s Klippel in Trenone. V prihodnosti se je Parco Weber podrobneje razširil, to se je zgodilo že leta 1997. Vzrok tega sindroma je, da globoke glavne žile postanejo neprehodne pod vplivom določenih pogojev. Znanstveniki so opisali številne prirojene arteriovenske kanale z nenormalno razširjenimi žilami, ki prodirajo v mišice, kosti in tkiva kože. Ker anomalija pokriva velika področja kože, so safenske vene hipertrofično razširjene. Posledično so okostje in mehka tkiva na takih območjih podvrženi nenormalnim spremembam: povečujejo se in podaljšujejo.
Klippel-Trenone-Weberjev sindrom lahko povzroči nastanek drugih patologij tako v žilnem sistemu telesa kot celote in v notranjih organih. Obstajajo takšne napake, kot so:
Poleg tega lahko otrok prizadene prebavni trakt, vse do nastanka notranje krvavitve.
Klinična slika bolezni, povezane s kršitvijo pretoka krvi v glavnih žilah. To se zgodi zaradi zoženja lumena krvnih žil, kot posledica uničenja ali stiskanja žil z nenormalno mišično ali arterijsko vejo. Za klinično sliko so značilni trije simptomi:
"Vinske" lise, ki se pojavljajo na koži obolelega uda, so posledica otekanja majhnih krvnih žil, ki so blizu površine kože. Večinoma so ravne in imajo svetlo rožnato ali kostanjevo barvo. S starostjo se odtenki lahko razlikujejo. V redkih primerih se takšne žilne točke spremenijo v majhne rdeče mehurčke. Lahko se poškodujejo, kar vodi do manjših krvavitev.
Večne žile so najbolj izrazite na nogah in stegnih. Bolniki se pritožujejo zaradi mišičnih krčev in bolečin pri hoji. Če gre za globoke vene in organe, lahko to povzroči tudi krvavitev: notranja ali rektalna.
Hipertrofija kosti in mehkih tkiv na prizadetem kraku se kaže v prvih mesecih ali letih otrokovega življenja. Noge so običajno prizadete, vendar lahko včasih prizadenejo roke, glavo, obraz, trup ali notranje organe. Na splošno pride do podaljšanja ali skrajšanja prizadetih okončin.
Diagnoza sindroma Klippela-Trenone v tipičnih situacijah ne predstavlja posebnih težav. Glede na potrebo se bolezen lahko razlikuje od arteriovenskih fistul in anevrizm: tudi prirojenih in s skoraj podobnimi simptomi. Glavna značilnost sindroma je odsotnost pretirane pulzacije v žilah in vaskularnega hrupa. Poleg tega se izvajajo naslednje vrste raziskav:
Zdravljenje otrok s prirojenim sindromom Klippel-Trenone je zelo težka naloga, uspeh pa je odvisen od posameznih značilnosti bolezni. Zoženje lumena žil na velikih površinah bistveno oteži vse. Dolgotrajne kirurške operacije so v tem, da zdravnik opravi pregled krvnih žil in odpravi vzroke, ki vodijo v motnje normalnega procesa pretoka krvi. Obstajajo primeri, ko je glavna vena tako močno prizadeta, da je ni mogoče obnoviti. Nato opravimo operacije presajanja materialov za presaditev na mesto prizadetih žilnih območij. Rezultati opravljenih operacij se preverijo z uporabo angiografije.
Dodatna zdravljenja sindroma Klippel-Trenone lahko vključujejo:
Pozitivni rezultati operacij, potrjeni z vsemi potrebnimi testi, vodijo do postopnega zmanjšanja varikoznih žil. Prispeva tudi k odpravi trofičnih poškodb kože, lajšanju bolečin in občutku teže v okončinah. Poleg tega razlika v velikosti med prizadeto in zdravo nogo postane manj izrazita ali celo popolnoma izločena. Vendar se to ne zgodi takoj, ampak v procesu rasti otroka. V redkih primerih razlika v velikosti popolnoma izgine.
Za uspešno zdravljenje najpomembnejših je zgodnja diagnoza patologije. Če se pri otroku najde Klipple-Trenoneov sindrom, morate nemudoma vstati za stalno spremljanje zdravnika. Potrebno je začeti zdravniške ukrepe z zmernimi postopki. Če takšni koraki ne vodijo k izboljšanju, bodo to predhodna priprava za operacijo. Kirurški poseg je možen v starosti 3-5 let.
Ker je sindrom Klippel-Trenone huda bolezen, ki zahteva individualen pristop k sebi. Na splošno je statistika zdravil pozitivna.
Klippel-Trenone-Weberjev sindrom (angleški: Klippel-Trenaunayov sindrom) je prirojena anomalija, ki prizadene spodnje okončine.
Gre za nerazvitost ali aplazijo (odsotnost) globokih žil okončine v prisotnosti površinskega venskega sistema. Težave se praviloma pojavljajo pri otrocih in nadaljnjem napredku. Klippel-Trenone sindrom ima svoje tipične simptome, na podlagi katerih se bolezen zlahka diagnosticira.
Klippelov sindrom Trenon je ena najpogostejših sistemskih flebangioplastikov. Za bolezen so značilne malformacije (odstopanja od normalnega razvoja, ki povzročajo motnje v delovanju organov ali tkiv) kožnih kapilar (v strokovni literaturi je ponavadi označeno latinsko ime „naevus ammeus“), prekomerna rast mehkih in kostnih tkiv prizadetega območja, pa tudi limfatične in venske malformacije..
Izvor sindroma je sporadičen, moški in ženske bolujejo enako pogosto, nobena rasna prednost ni opredeljena; simptomi se lahko pojavijo ob rojstvu ali v otroštvu. 63% bolnikov ima vse znake, pri 37% bolnikov pa se v klinični triadi pojavijo le dva simptoma.
Etiologija sindroma Klippel Trenone je nejasna. Obstajajo različne hipoteze:
Kljub nejasni etiologiji je večina strokovnjakov naklonjena hipotezi, da bolezen povzroča mezodermalna anomalija, ki se oblikuje v zgodnjih fazah fetalnega razvoja.
Razvoj normalne žilne veje zarodka je posledica angiogeneze, vaskulogeneze in vaskularnega remodeliranja. V tem zapletenem procesu so pomembni dejavniki rasti vaskularnega endotelija (VEGF) pomembni regulatorji.
VEGF se veže na receptorsko tirozin kinazo (VEGF-R1 in VEGF-R2) in modulira endotelijsko proliferacijo in tvorbo krvnih žil - proces, ki je v veliki meri odvisen od antagonista, angiopoetina-2.
Zelo verjetno je, da se pri Klippel-Trenone-Weberjevem sindromu pojavi določena sprememba vaskularnega remodeliranja, morda na ravni modificiranega angiopoietina-2.
To je precej redka bolezen, v zadnjih 30 letih ni bilo primerov, pri katerih bi bil sindrom diagnosticiran pri članih ene družine. Posledično ni genetske sledi.
Vendar pa obstajajo zgodnejši vnosi, ki kažejo na pojav bolezni pri več članih iste družine.
Za sindrom Klippel-Trenone je značilna triada simptomov, od katerih so nekateri včasih že vidni ob rojstvu, drugi pa se lahko pojavijo pozneje, ko bolezen napreduje:
Druge malformacije dopolnjujejo klasično klinično sliko. Limfna žilna hipoplazija vodi do limfedema. Spodnji angiomi so lahko prisotni na debelem črevesu in mehurju. Epiduralna hemangioma lahko povzroči kompresijo hrbtenjače. Drugi znaki vključujejo nenormalnosti vretenc, zob in asimetrijo obraza.
Ljudje, ki imajo vsaj 2 od 3 glavnih simptomov bolezni, so razvrščeni kot bolniki z nepopolnim Klippel-Trenone sindromom.
Omeniti je treba tudi obstoj inverzne oblike sindroma, ko je območje z vaskularno malformacijo hipotrofično, hipotrofija pa je predvsem posledica prirojene atrofije maščobnega tkiva, redkeje je hipotrofija mišične mase.
Zbirka fotografij in videa bolnikov s sindromom Klippel Trenone Weber:
Anomalijo diagnosticiramo takoj ob rojstvu na podlagi prisotnosti kliničnih simptomov in med nadaljnjim razvojem otroka, ko so značilne manifestacije bolezni bolj očitne.
V primeru zapletov in poslabšanja se uporabljajo metode vizualizacije. Izvajamo ultrazvočni pregled spodnjih okončin, CT (računalniška tomografija), magnetnoresonančno slikanje (MRI) za preučevanje mehkih tkiv.
Izbira zdravljenja je odvisna od stopnje bolezni, resnosti simptomov in kliničnega stanja bolnika. Glede na naravo lezij in možnost razvoja kronične venske insuficience, se bolnikom s Klippel-Trenon sindromom običajno predpisuje konzervativno zdravljenje.
Ni zdravila ali metode, s katero bi bilo modno ozdraviti bolezen, zato je terapija namenjena lajšanju simptomov in preprečevanju napredovanja bolezni.
Konzervativno zdravljenje vključuje:
Kirurško zdravljenje je priporočljivo, če konzervativno zdravljenje ne kaže učinkovitosti. Na žalost ni vsaka vaskularna malformacija kirurško rešena enkrat za vselej.
Ortopedska kirurgija se priporoča, če je ena noga daljša od druge (izvaja se osteotomija).
Včasih bolezen vodi do določenih zapletov. Razmeroma pogosti učinki sindroma Klippel-Trenone so:
S pravim terapevtskim pristopom je prognoza za bolnike relativno optimistična.
Preventivni ukrepi vključujejo genetsko študijo par pri načrtovanju nosečnosti (večinoma v prisotnosti bolezni v družinski anamnezi). To bo pomagalo določiti tveganje za otroka s to motnjo. Preprečevanje, kot takšno, ne obstaja - bolezni ni mogoče preprečiti.
Weberjev traponeov rezalni sindrom ni tako pogost, toda tisti otroci, ki trpijo zaradi te patologije, potrebujejo pomoč. Bolezen je, da imajo vene in ekstravenska tkiva prirojene nepravilnosti. Ta pojav spada v skupino bolezni, imenovanih Phlebangiodisplasia. To se zgodi zaradi disfunkcije arteriovenskega sistema.
Prirojeni disfunkcionalni simptomi vene spodnjih okončin so razdeljeni v dve kategoriji:
Bolezen so leta 1900 opisali Klippel in Trenone, leta 1997 pa je Parco Weber dopolnil podrobna klinična opazovanja.
Vzrok sindroma Klippel-Trenone je obstrukcija globokih glavnih žil, ki je prirojena anomalija. Weber je opisal številne prirojene arteriovenske kanale s patološko razširjenimi žilami, ki prežemajo tkiva (koža, kosti in mišice).
Bolezen se manifestira v obliki pigmenta in madežev, ki zajamejo velika področja dojenčkove kože, vene safene so hipertrofirane in povečane, okostje in mehka tkiva, na katerih se nahajajo prizadeta območja, doživljajo spremembe: podaljšujejo in povečujejo.
Ta prirojena napaka v razvoju globokih ven se praviloma pojavlja pri novorojenih samcih, predvsem sindrom prizadene spodnje okončine otroka na eni strani.
Zunanji znaki sindroma so naslednji:
Vaskularne pike od svetlo do temno vijolične barve z jasnimi mejami imajo značilnost nestalnih simptomov bolezni in se nahajajo v manjšem odstotku otrok, ki jih je prizadel ta sindrom. Poleg tega lahko madeže spremljajo kožne izrasline, ki povzročajo nelagodje, saj se zlahka poškodujejo in krvavijo.
Pojav krčnih vedenj se ne more odkriti takoj ob rojstvu. Obstajajo primeri procesa v latentni obliki, patologija pa se zazna v prvih letih življenja. Ker otrok odrašča, je ta sindrom vedno bolj opazen, najprej v spodnjem delu prizadete okončine, nato pa vse bolj raste po nogi in se lahko kasneje razširi na telo.
Če ima otrok edem uda, se sindrom najde le pri opravljanju venografske študije.
Natančen signal prisotnosti tega sindroma je povečanje prizadete noge, razlika v velikosti zdravega in bolečega okončine pa lahko doseže 10 cm ali več. Povečanje je posledica kosti okostja kot tudi mišičnega tkiva, ki nabrekne zaradi rasti žil.
Deformacija se nadaljuje z rastjo otroka, rezultat je ukrivljenost hrbtenice, celotni spodnji del okostja in medenične kosti se deformirajo.
Klippel-Trenone sindrom spremljajo bolečine, težki občutki v prizadeti okončini, bolniki hitro utrudijo. Rast venskega tkiva povzroča trofične spremembe, ki se kažejo v obliki razjed, povečane piloze, luščenja kože.
Vse to ima en razlog: motnje v obtočnem sistemu, kar je izraženo v dejstvu, da kri prehaja v presežek in povzroča prelivanje v enem od sistemov.
Klippel-Trenone sindrom pomeni druge patološke spremembe, tako žilnega sistema kot tudi notranjih organov otroka. Najpogosteje se pojavljajo napake v žilnem sistemu, kot so elefantijaza in limfangiomi, zunanje manifestacije so izražene v obliki gigantizma, dislokacije kolčnega sklepa zaradi sprememb v skeletu in nepovezanja ust in ust. Pri porazu gastrointestinalnega trakta in notranjih organov pri bolnikih, ki jih je prizadel Klippel-Trenoneov sindrom, pride do krvavitve, tako notranje kot rektalne.
Pri diagnozi te bolezni je treba razlikovati od anevrizme in arteriovenske fistule, saj so za zgoraj navedene simptome značilni simptomi, podobni sindromu: krčne žile, žilne in pigmentne lise, hipertrofija prizadetih področij in okončin. Venografija se uporablja za natančno diagnosticiranje bolezni in dodatno se določi sestava venske krvi prizadete okončine.
Značilnost Klippel-Trenoneovega sindroma je dejstvo, da pri visokem venskem tlaku njegova velikost ni v korelaciji s cikli srčnih kontrakcij, kot je opaziti pri podobnih zunanjih arterijskih venskih fistulah. Grafični prikaz prisotnosti sindroma je ravna črta. Tako je metoda venografije najbolj dragocena, saj je s pomočjo nje mogoče ne le natančno diagnosticirati, ampak tudi identificirati specifična mesta, ki preprečujejo normalen krvni obtok.
Zdravljeni sindrom Klippel-Trenone je težaven in zahteva dolgotrajne operacije. Vse to ovirajo dejavniki, kot je zožitev vena na velikih območjih. Med operacijo mora kirurg pregledati posode in odstraniti vzroke, ki zavirajo normalen proces pretoka krvi. V primerih, ko je glavna vena tako prizadeta, da je ni mogoče obnoviti, se lahko presaditev prizadetega žilnega območja izvede s transplantacijskim materialom. Potrebno je izvesti vrsto operacij, katerih rezultati se nenehno preverjajo s študijami uspeha s pomočjo venografije. Na podlagi pričevanja te naprave so načrtovani nadaljnji ukrepi za zdravljenje bolnega otroka.
Dodatni ukrepi za odpravo bolezni so lahko:
Pri operacijah, ki prinašajo pozitivne rezultate in to potrjujejo ustrezne analize, se krčne žile postopoma zmanjšujejo, trofične lezije kože izginejo, bolečine izginejo, občutek teže v okončinah pa se zmanjša.
Poleg tega se z uspešnim kirurškim zdravljenjem sindroma zmanjša razlika v velikosti med prizadetim okončjem in zdravo nogo, vse to pa se ne zgodi niti enkrat, ampak z rastjo otroka. Obstajajo primeri, ko ta razlika popolnoma izgine, ko otrok konča svojo formacijo.
Zato je zelo pomembno zgodnje odkrivanje sindroma. Ob spoznanju, da je ta napaka prisotna pri otroku, je treba začeti opazovati pri zdravniku že od zgodnjega otroštva, pri čemer je treba upoštevati vse zmerne terapevtske ukrepe. Ti začetni koraki za zdravljenje bolezni se niso popolnoma znebili, vendar bodo predhodna priprava za uspešno operacijo, ki jo lahko izvede otrok pri starosti 3-5 let.
Bolezen Klippel-Trenone sindrom je redka, je težko. V vsakem primeru zahteva individualen pristop k zdravljenju. Obstaja tudi pozitivna statistika, ki zdravi otroke pred to grozno boleznijo.
Klippelov sindrom - Trenon je redka, huda, prirojena vaskularna bolezen, ki spada v skupino vaskularnih malformacij. Bolezen ima tri značilne značilnosti:
Vinske madeže se pojavijo zaradi otekanja majhnih krvnih žil blizu površine kože. Praviloma so ravne, bledo rožnate ali kostne barve in pokrivajo del enega od prizadetih okončin. S starostjo se barva lahko spreminja. Včasih se lahko madeži vina spremenijo v majhne mehurčke rdeče barve (slika 1-2).
Lahko se poškodujejo in povzročijo krvavitev.
Hipertrofija kosti in mehkih tkiv se kaže v prvih mesecih ali letih življenja. Najpogosteje se pojavlja v spodnjih okončinah, lahko pa se pojavi na rokah, obrazu, glavi, telesu in celo v notranjih organih. Ti bolniki imajo bolečine, občutek teže in omejevanje gibanja na prizadetem območju. Obstaja podaljšanje ali skrajšanje dolžine prizadete okončine, kar lahko povzroči težave pri hoji.
Razne žile se kažejo v okončinah, pogosto v nogah in stegnih. Lahko se prizadene ne le površinske, temveč tudi globoke vene, kar poveča tveganje za tromboflebitis, trombozo in lahko povzroči pljučno embolijo. Bolniki pogosto doživljajo mišične krče in se pritožujejo zaradi bolečin pri hoji. Na koži se lahko pojavijo tudi parestezije in razjede. Z vpletenostjo prebavnega trakta ali notranjih organov se pojavijo krvavitve (notranje, rektalno, hematurijo). V primeru limfostaze, izrazito otekanje okončine, videz bolečine.
Diagnoza sindroma Klippel-Trenone je narejena na podlagi anamneze in fizičnega pregleda. Dodatne metode raziskovanja:
Zdravljenje bolnih otrok s sindromom Klippela-Trenone je zelo težko in je v veliki meri odvisno od manifestacije posameznih simptomov bolezni.
Glavne vrste zdravljenja:
Prispevek je namenjen proučevanju kliničnih in morfoloških značilnosti sindroma Klippel Trenone Weber Rubashov (kožne angiome, razširjene površinske vene, hipertrofija prizadete okončine, prisotnost arteriovenskih anastomov). Predstavljeni so podatki o bistvu, patogenetskih mehanizmih, prevalenci sindroma, obravnava se tipičen klinični primer.
Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov sindrom (kožne angiome, površinska dilatacija ven, hipertrofija prizadete okončine, arteriovenske anastomoze). Podani so patogenetski mehanizmi, upošteva se tipičen klinični primer.
Vipadokova praksa / poročilo
UDC 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA A.A., YAROSHENKO S.YA.
Donetsk National Medical University. M. Gorky Otroška klinična bolnišnica št. 5, Donetsk
KLINIČNI PRIMER Redke dediščine - Clippel sindrom - TRENON - WEBER - RUBUSHOV V PRAKSI PEDIATR t
Povzetek Prispevek je namenjen proučevanju kliničnih in morfoloških značilnosti sindroma Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashova (kožne angiome, razširjene površinske vene, hipertrofija prizadete okončine, prisotnost arteriovenskih anastomov). Predstavljeni so podatki o bistvu, patogenetskih mehanizmih, prevalenci sindroma, obravnava se tipičen klinični primer. Ključne besede: Klippelov sindrom - Trenone - Weber - Rubashova, otroci.
Klippelov sindrom - Trenone - Weber - Rubashov zaradi različnih kliničnih manifestacij zanimajo strokovnjake različnih profilov - kirurgi, pediatri, dermatologi, radiologi. Polisimptomatska bolezen povzroča veliko različnih imen, kar odraža različne klinične manifestacije in etiopatogenetske lastnosti. Sinonimi bolezni so osteoprotektična varikozna nevus, angioosteo-hipertrofija, hipertrofična hemangiektazija, vaskularna kostna disembriopatija, šesta facomatoza, delni gigantizem žilnega sistema.
Klippel in Trenon leta 1900 sta Parks Weber leta 1907 opisala sindrom, za katerega so značilne enostranske prirojene deformacije arteriovenskega sistema, limfne žile in sekundarne osteohipertrofične spremembe v eni, redkeje v dveh okončinah. Weber leta 1918 je opozoril na obstoj arteriovenskih fistul s tem sindromom. S.M. je veliko prispeval tudi k študiji tega sindroma. Rubashov, ki je navedel patogenezo in kliniko te bolezni.
Bistvo sindroma je kršitev pretoka krvi skozi glavne žile prizadete okončine. Težavo iztekanja krvi skozi globoke vene lahko povzroči aplazija ali hipoplazija žil, kompresija žil z zarodnimi vrvmi, arterijske žile, prirojena nerazvitost ventilskega aparata globokih žil in ekspanzija lumna. V patogenezi sindromov
Ma prevzame vlogo kršitve embriogeneze z displazijo globokega venskega sistema. Verjetnosti mehanskih poškodb v obdobju zarodka ni mogoče izključiti. Medtem pa bolezen včasih najdemo pri sorodnikih, med katerimi prevladujejo ženske. Ne prenaša se vedno prevladujoče, končni podatki o vrsti dedovanja sindroma niso prejeti. Bolezen opazimo občasno, redko s popolnim nizom simptomov. Tveganje dednega prenosa je po mnenju mnogih raziskovalcev zanemarljivo. Klasična triada simptomov - kožne angiome, razširjene površinske vene, hipertrofija prizadete okončine - se imenuje Klippelov sindrom - Trenon, prisotnost arterio-anomalnih anastomov pa je značilna za Parkers Weberjev sindrom.
Klinični simptomi se pojavijo ob rojstvu. Po rojstvu starši pozorno spremljajo žilne madeže na koži otrokovega uda. Hemangiomi so enojni ali večkratni; kapilarna, kavernozna, cistična; se razlikujejo po velikosti in lokalizaciji (na katerem koli delu telesa, najpogosteje pa na nogah, zadnjici, trebuhu, spodnjem delu telesa). Prevladuje enostranski poraz. Opisana je hiperpigmentacija kože, lahko se pojavijo nepravilnosti.
© Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya., 2014 © “Zdravje otrok”, 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014
pigmentacija v obliki pigmenta in akromnega nevusa, telangiektazije, marmorne kože. Angioma je ponavadi vidna že ob rojstvu otroka (v posameznih primerih se kaže v zgodnjem otroštvu) kot obsežen pikčasti telangi-ektatični žilni nevus (plamen, ali "vino", nevus), v 50% primerov - kavernozan, ki se nahaja po celotni dolžini enega. spodnjih okončin. Nekaj raztresenih lezij je lahko na koži debla, veliko manj pa se hemangioma nahaja na zgornjem okončini. Barva angiome se lahko spreminja od bledo rdeče do intenzivno vijolične barve. Tkiva prizadete okončine (tako mehke kot kostne) zaradi intenzivne vaskularizacije. Prizadeta okončina ali njen del je podaljšan in navadno raste hitreje zaradi dolgotrajne hipertrofije kosti, pa tudi odebelitve zaradi hipertrofije mehkih tkiv v pogojih povečane oskrbe s krvjo. Možna je tudi deformacija sklepov, odebelitev ali distrofija mišice. V nekaterih primerih se ne pojavi hipertrofija, ampak atrofija kosti in mehkih tkiv okončine. Globoko vensko omrežje je lahko slabo razvito ali odsotno. Pogoste trofične razjede, edem podkožnega tkiva. Povečane žile prizadete okončine postanejo izrazite v adolescenci in jih lahko spremlja tromboflebitis površinskih žil, možna je krvavitev, razvoj gangrene. Spodnje okončine so prizadete 2-krat pogosteje kot zgornje, prizadete pa so predvsem distalni deli okončin.
V tipičnih primerih, na eni od spodnjih okončin, manj pogosto na zgornji, je telangiektatni neus različnih velikosti v kombinaciji s krčnimi žilami in arteriovenskimi anastomozami na prizadeti strani, ki v večini primerov vodi do delnega gigantizma obolelega okončine. Resnost bolezni je odvisna od razširjenosti kožnih in žilnih lezij ter od stopnje hipertrofije okončine. Podaljšanje okončine povzroči njegovo ukrivljenost. Možne so tudi druge razvojne anomalije: polidaktično, sindaktilno, makrodaktično, nesorazmerno dolga prsta, oligodaktila. Številni bolniki lahko doživijo skoliozo, izločanje kolčnega sklepa in takšne displastične simptome, kot so kongenitalna klopna noga, deformacije kolenskih sklepov, spina bifida.
Patološka prirojena arteriovenska varovalna fistula vedno vodi v pojav krčnih žil in vpliva na stanje hemodinamike. Arteriovenske fistule povečajo venski odtok in s tem povečajo minutni volumen srca, povzročijo preobremenitev in, odvisno od lokalizacije šanta, trajanje njegovega obstoja in velikost arterije, včasih povzročijo srčno hipertrofijo in hudo srčno popuščanje.
neuspeh. Privedejo do zmanjšanja arterijskega tlaka in povečanja venskega tlaka, zmanjšanja celotne periferne odpornosti in skrajšanja časa krvnega obtoka. Zaradi arteriovenskega izcedka se poveča vsebnost kisika v venski krvi, kar je eden najbolj izrazitih in vztrajnih simptomov arteriovenskih fistul. Potek bolezni je postopno napredujoč.
Obstajajo tudi neuspešne variante sindroma: brez žilnih nevusov, brez hipertrofije kosti ali brez krčnih žil. Možne so tudi »križane« oblike, pri katerih se kožne angiome izražajo na eni okončini in na drugačni krči.
Kraniofacijalne anomalije vključujejo asimetrično obrazno hipertrofijo, mikro- in makrocefalijo, intrakranialne kalcifikacije, hipertrofijo orbitalnega tkiva. Opaženi so glaukom, katarakta, kolomi in heterohromiji šarenice, angiomatoza ocesnega očesa. Ugotovljeni so visceromegalija, hemangiomi gastrointestinalnega trakta, sečil, dodatne velike žile, anevrizma ledvične arterije, ledvična hemangioma, medenica, maternica, angiomatoza visceralnih organov, krčne žile v pljučih in malformacije visceralnih žil, ki lahko povzročijo krvavitev.
Diagnozo postavimo na osnovi klinične slike, podatkov ultrazvočnega dupleksnega skeniranja in flebangiografskega pregleda. Ultrazvok, arterio-in phlebolimphographic študije nam omogočajo, da razlikujejo te malformacije. Funkcionalna flebomanometrija s Clip-Pell-Trenone sindromom beleži visok venski tlak, ki se ne spreminja tako v vodoravnem kot v navpičnem položaju pacienta. Krvni tlak je v večini primerov očitno zmanjšan. Rentgenski pregled razkriva odebelitev kortikalne plasti kosti prizadete okončine in osteoporozo, kar vodi v deformacijo okončine, nastanek zaobljenih votlin v kosteh, širitev gaversovyega kanala, nastanek uzur v kompaktni kostni snovi. Spremembe v radiografiji kosti prizadete okončine zaradi pritiska dilatiranih posod.
Diferencialna diagnoza se izvaja z boleznijo Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Pariz - Romberg, Milroy, limfedem; Sindrom Proteus; Maffucci, Bina, nevrofibromatoza tipa I in druge malformacije žilnega sistema.
Zdravljenje Klipplovega sindroma - Trenone - Weber - Rubashov je malo verjetno, in plastične operacije popravila so možne le z agenezijo majhnih segmentov glavnih žil. Kirurško zdravljenje sestoji iz križanja in povezovanja arteriovenske anastomoze
narediti velike arterije in vene ter ob prisotnosti več arteriovenskih fistul - pri vezavi aducting arterijske žile po temeljiti flebografski študiji. Vendar pa lahko ligacija glavnih arterij spremlja nekroza distalnega kraka. Nekateri avtorji predlagajo lumbalno simpatektomijo, odstranitev krčnih žil, radioterapijo kavernoznih hemangiomov. Kirurški poseg na skeletni sistem - skrajšanje osteotomije ali fiksacija kostnega presadka v metafizi, da se prepreči nadaljnja rast kosti - se izvede po predhodni odpravi hudih kršitev žil in mehkih tkiv. Prognoza je neugodna zaradi povečane srčno-žilne insuficience in limfostaze.
Slika 1. Hemangiomatozni nevus na levi strani prsnega koša in levega ramena.
V povezavi z redkostjo te patologije predstavljamo lastno klinično opazovanje. Otrok S., 23. marec 2006, rojen 8. novembra 2013, je vstopil v oddelek za nalezljive bolezni Mestne klinične bolnišnice (City Clinical Hospital) št. 5 v Donetsk s pritožbami o povišanju telesne temperature do 39 letargije, kašlja, rinitisa. Bolan za tretji dan je bil okrožni zdravnik poslan v bolnišnico zaradi suma pljučnice.
Po sprejemu v oddelek 08.11.13 se stanje otroka šteje za stanje zmerne resnosti, telesna temperatura v času sprejema je 37,2 ° C; HR - 106 na min., BH - 28 na min. Pravilna postavitev, ustrezna prehrana. Bleda koža, na koži leve zgornje okončine, na levi v zgornjem delu prsnega koša in nazaj - obsežna hemangioma. Leva zgornja okončina je na dotik veliko toplejša, se ne izteka povsem na komolcu (pod kotom 120 °), je 4 cm daljša od desne, 3,5 cm debelejša, leva roka pa se znatno poveča. Nosno dihanje je težko. Sluznica okroglih lokov je hiperemična. Določeno s skrajšanjem tolkalnega zvoka v spodnjih delih prsnega koša na desni. Ay-skultativno težko dihanje, na desni v spodnjih delih - oslabljeno, suho piskanje in piskanje v velikih mehurčkih, enako na obeh straneh, na desni v spodnjih delih se sliši mokro hripanje. Obstaja zmerna srčna grba. Odmik leve meje relativne srčne utrujenosti 2 cm navzven od leve srednjeklavikularne linije. Tihi srčni ritmi, ritmični, srčni utrip - 100 na minuto, sistolični šum pri točkah I in V. Trebuh je mehak, na voljo je globoka palpacija, jetra so 1 cm pod obalnim robom, zmerno pozitivni vezikularni znaki, vranica v hipohondriju.
Pregledano: 1. Splošna krvna preiskava z dne 11/09/13: rdeče krvne celice - 4.56 • 1012 / l, hemoglobin - 126 g / l, hematokrit - 37%, levkociti - 10 • 109 / l, paleokarbital - 30% segmentirani - 60%, limfociti - 8%, monociti - 2%, trombociti
Slika 2. Prevalenca nevusa na levi strani hrbta in levega ramena
Slika 3. Povečanje velikosti leve zgornje okončine
vi - 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / h. Splošni krvni test 11/16/13: eritrociti - 4,52 • 1012 / l, hemoglobin - 126 g / l, hematokrit - 37%, levkociti - 5,7 • 109 / l, eozinofili - 3%, stab - 8%, segmentirano jedro - 40%, limfociti - 44%, monociti - 5%, trombociti - 277 • 109 / l, ESR - 14 mm / h. 2. fibrinogen - 2,25 g / l; Sukharev koagulacija - 3-4 minute. 3. Biokemični krvni test: sečnina - 6,9 mmol / l, kreatinin - 0,058 mol / l, skupni bilirubin - 14 μmol / l, posredni - 11 μmol / l, ravna črta - 3 μmol / l, AST - 58,6 U / l (pri stopnji B za 75%, na bicepsih ramenske mišice - D> B za 75%, na tricepsih - D> B za 50%, na upogibnikih in ekstenzorjih - D> B za 75%, na tenorju in hipotori) - D> B za 100%: Chronaximetry: zmanjšanje nevromuskularne razdražljivosti vzdolž levega radialnega živca za faktor 1,3, reakcija med draženjem je značilna.
Otrok potrebuje nadaljnje kirurško zdravljenje.
Klippelov sindrom - Trenon - Weber - Ru-basov predstavlja precejšnje težave ne le pri diagnozi, temveč tudi pri zdravljenju, je vrsta sistemske displazije in si zasluži pozornost kot eno od mnogih dednih bolezni, ki prizadenejo različna tkiva v telesu. Klippelov sindrom - Trenon - Weber - Rubashov - redko je našel dedno patologijo, ki je precej težka glede kakovosti življenja otroka. Zato poznavanje kliničnih manifestacij, diferencialne diagnoze in izbire taktike
Slika 5. Rezultati eografske študije zgornjega uda
Zdravljenje te težke skupine bolnikov je zlasti pomembno za zdravnike na vseh ravneh oskrbe.
1. Kozlova S.I., Demikova N.S. Dedni sindromi in medicinsko genetsko svetovanje. - M, 2007.
2. Kolesnikova, OI, Semenov, I.V., Miller, VE, Takta-sev, R.E. Primer Klippelovega sindroma - Trenon - Weber - Rubashova v kombinaciji s trombocitopatijo // Pediatrija. - 1993. - № 1. - str.
3. Samuel M., Spitz L. Klippel-Trenaunayjev sindrom: klinične značilnosti, zapleti in obvladovanje pri otrocih // Brit. J. Surg. - 1995. - 82. - 757-761.
4. Weiblov L.Vaskularne anomalije pri otrocih // Vasa. - 2011. - 40 (6). - 439-47.
5. Alomari A.I. Klippel-Trenaunayjev sindrom: iskanje pravilne diagnoze // Ann. Vasc. Surg. - 2012. - 26 (3). - 443-444.
6. Okutan O., Yildirim T., Isik S., Gokce B, Saygili B, Kon-akli E.B. Prsni vertebralni hemangiom, ki povzroča paraplegijo pri Klip-pel-Trenaunay-Weberjevem sindromu: prikaz primera // Turk. Neurosurg. - 2013. - 23 (4). - 518-520.
Konyushevska A.A., Yaroshenko S.Ya. Aonetsky nacionalna medicinska univerza im. M. Gorky
Mska Klychna Dityacha Likarnya številka 5, m. Aonetsk
PATOGRAFIJA PATOLOŠKEGA TELESA - KLSHPEL SINDROM - TRENON - WEBER - RUBASHOVA V PRAKSI DOKTOR-UP ^ ATRA
Povzetek Statte je povezan s prevalenco sindroma Klšpelya-Trenone-Weber-Rubashove morfoloških značilnosti sindroma Klšpelya (shyrsh anpomi, razširjene vene, hipertrofija uretromate, nosenje anastazije venske anastazije, anestezijske vene, prednja hipertenzija). Dash se je učil o patogenetiki mehashzmi, izboljšanju sindroma, rozgly-nuto tipičnem tipu vipad.
Kro40Bi besede: Klsppelov sindrom - Trenone - Weber - Rubashova, di.
Donetsk Nacionalna medicinska univerza po imenu M. Gorky
Otroška občinska klinična bolnišnica št. 5, Donetsk, Ukrajina
KLINIČNI PRIMER REDEKOVNE PATOLOGIJE -
SINDROM KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASHOV V PEDIATRIČKI PRAKSI
Povzetek. Klippel-Trenaunay-Weber-Rubash-ov sindrom (kožne angiome, dilatacija površinskih ven, hipertrofija prizadete okončine, arteriovenske anastomoze). Podani so patogenetski mehanizmi, upošteva se tipičen klinični primer.
Ključne besede: Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov sindrom, otroci.
Klippel-Trenoneov sindrom je redka prirojena motnja, podedovana. Gre za hipertrofično hemangioektazijo, to je povečanje in širjenje krvnih žil. Bolj pogosto diagnosticirana pri moških, vendar se pojavlja tudi pri ženskah. Simptomi lezije so odkriti v prvih letih življenja, znaki bolezni pri novorojenčkih pa so redki. Bolniki trpijo zaradi krčnih žil spodnjih okončin, nastanka podkožnih krvavitev. Poškodovana noga je običajno povečana, ne le po volumnu, ampak tudi po dolžini.
Zdravljenje sindroma Klippel-Trenone je kirurško. Konzervativna terapija se uporablja kot podporna metoda. Posebne metode preprečevanja niso razvite.
Prvič je bila patologija opisana leta 1900. Značilni sta bila dva zdravnika - Klippel in Trenone. Kasneje, ob koncu 20. stoletja, jo je dopolnil Weber. Zato so v različnih virih bolezni dodeljena različna imena. Vendar pa je uporaba izraza "Clipper sindrom" napačna. Zdravniki so patologijo opisali kot problem, ki ga spremlja nastanek številnih poškodb žil okončin. Danes je znano, da se lahko v notranjih organih oblikuje tudi patologija žilne postelje.
Bolezen je genetske narave, kar pomeni, da ji je dedovanje značilno. Kršitev se prenaša na avtosomno dominanten način. To pomeni, da je pri odkrivanju sindroma Klippel-Trenone verjetnost diagnoze okvare pri otroku 50%. Obstajajo tudi primeri dedovanja bolezni skozi generacijo. Pojav genetske okvare predisponira vpliv na nosečnico naslednjih škodljivih dejavnikov:
Klinična slika patologije je specifična, zato diagnoza v večini primerov ne povzroča težav. Ugotovljeno je bilo, da sindrom Klippela-Trenone pri novorojenčkih praktično ni diagnosticiran. Simptomi bolezni se pojavijo v prvih mesecih ali letih življenja. V tem primeru je patologija nagnjena k napredovanju, zlasti v odsotnosti ustreznega zdravljenja. Tipični klinični znaki vključujejo naslednje:
V nekaterih primerih je pojav bolezni povezan z manj značilnimi znaki, ki vplivajo na različne organe:
Zdravniki pogosto težavo potrjujejo že med prvim pregledom. Patologija ima značilne klinične manifestacije. Anamneza, ki jo zaostrujejo primeri odkrivanja okvare sorodnikov bolnika, kaže tudi na genetski problem. V okviru diagnostike uporabljamo vizualne metode - ultrazvok z uporabo Dopplerja, rentgensko slikanje z kontrastno in magnetno resonančno slikanje. V okviru teh študij so opažene specifične spremembe v vaskularni postelji.
Ugotovljeni so tudi vrtinci krvnega pretoka in nastanek anastomoz. Za oceno delovanja ledvic, jeter in prebavil se izvajajo hematološki testi. Potrebne so, ker lahko bolezen prizadene vene notranjih organov. Pri pripravi na operacijo se uporabljajo laboratorijski testi. Za oceno anestetičnih tveganj se uporabljajo krvne preiskave.
Diagnosticirati pred rojstvom otroka ne uspe. Vse razpoložljive metode se uporabljajo šele po pojavu simptomov.
Medicina se uspešno bori proti žilnim lezijam. Taktika obravnave bolezni je določena na podlagi resnosti patoloških sprememb. Danes se Klippel-Trenoneov sindrom zdravi ne samo v klinikah v Nemčiji, na Švedskem in v Italiji, ampak tudi v Rusiji. To je mogoče zaradi napredka medicinske opreme. Konzervativna terapija praktično ne prinaša rezultatov in se uporablja le kot podporna. Patologijo uspešno zdravimo s pomočjo različnih kirurških tehnik:
V večini primerov, tudi po kirurškem zdravljenju, je potrebno redno spremljanje bolnikovega zdravstvenega stanja, pa tudi spoštovanje številnih omejitev. Bolnikom se ne priporoča telesno vadbo, dvigovanje uteži. Takšne obremenitve so slabe za stanje plovil. Predpogoj za dolgoročno ohranjanje terapevtskega učinka po operaciji je nošenje kompresijske pletenine.
V nekaterih primerih uporaba zdravil, kot so antikoagulanti, zmanjšuje tveganje za nastanek krvnih strdkov in razvoj hudih zapletov. Prognoza bolezni je odvisna od resnosti patoloških sprememb in od pravočasnosti zdravstvene oskrbe.
Da bi preprečili razvoj sindroma Klippela-Trenone, zdravniki priporočajo bodočim staršem, katerih družinska zgodovina je zapletena zaradi primerov patologije, genetski pregled. Ženske med nosečnostjo naj se izogibajo stresu, uporabi močnih drog, pa tudi uravnoteženi prehrani in preživijo veliko časa na svežem zraku. Da bi preprečili nastanek zapletov, vključno s tromboembolijo in ulceroznimi lezijami, se morate posvetovati z zdravnikom, če se pojavijo simptomi.
Oleg, 27, Kaliningrad
Imam prirojeno vaskularno bolezen - Klippel-Trenoneov sindrom. Zaradi tega je leva noga nekoliko večja od desne noge, na njej nabreknejo žile, občasno se pojavijo velike modrice. Zdravniki so že opravili več operacij za ponovno vzpostavitev normalnega krvnega obtoka. Noga izgleda bolje. Nenehno moramo nositi kompresijsko spodnje perilo, drugače bo oteklina in bolečina.
Anna, 32 let, Irkutsk
Nekaj časa po rojstvu hčere so zdravniki odkrili Klippel-Trenoneov sindrom. Moja mati je trpela zaradi te bolezni, očitno je bil problem prenesen deklici skozi generacijo. Varikoziteta ni zelo izrazita in noga ni zelo otekla. Hčerke so izvajale odstranjevanje poškodovanih plovil. Po operaciji vzame antikoagulante, nosi posebne nogavice.