Genetska trombofilija se razvije zaradi mutacij v človeških kromosomih in genih. Ta patologija je lahko asimptomatska že dolgo časa, toda zaradi izpostavljenosti različnim dejavnikom se pojavijo simptomi prekomernega tvorjenja krvnih strdkov. To stanje je zelo nevarno in, če ga ne zdravimo, lahko vodi do smrti pacienta.
Trombofilija je patološko stanje krvnega obtoka, v katerem obstaja težnja po tvorbi krvnih strdkov. To moti normalno hemostazo in izzove večkratno ponavljajočo se trombozo. Hkrati lahko krvni strdki na prvi pogled povzročijo manjše dejavnike. V tem primeru bolnik poveča tveganje za blokiranje velike posode s kapjo tkiva, ki ga hrani.
Genetsko tveganje za otroka s trombofilijo se poveča, če ima eden od staršev to patologijo.
Taki dejavniki lahko povzročijo povečano tvorbo tromba na človeškem telesu:
Prirojena trombofilija se razvije takoj po rojstvu in je povezana z neuspehom v DNK, ki povzroča motnje v obtočnem sistemu. To je lahko neuspeh enega od dejavnikov fibrinolitičnega sistema ali anomalij v strukturi trombocitov. Obstajajo različni genetski označevalci, ki lahko odkrijejo bolezen takoj po rojstvu. Genetska mutacija strukture ali funkcionalne aktivnosti trombocitov lahko povzroči anomalijo.
Glede na razloge, ki izzovejo razvoj patologije, obstajajo tri vrste bolezni:
Kongenitalna tromboza, odvisno od glavnega razloga za njen razvoj, ima naslednje oblike:
Pomanjkanje snovi antitrombin 3 v plazmi lahko povzroči nastanek krvnih strdkov.
Za genetsko določeno trombofilijo je značilno počasno naraščanje kliničnih manifestacij, ki se pojavijo takoj po rojstvu. Tudi pred rojstvom lahko plod zamrzne zaradi povečane tvorbe krvnih strdkov v lumnu posteljice. V tem primeru lahko bolnik trpi zaradi več splavov. V generičnem obdobju se pogosto pojavijo različni zapleti v obliki poškodb ishemičnih tkiv.
Če je otroku uspelo preživeti, potem se v procesu rasti oblikuje venska tromboza, ki se kaže v otekanju in cianozi kože spodnjih okončin. Hkrati otroci začnejo hoditi pozno in se pritožujejo zaradi stalnih bolečin v nogah. Tromboza mezenteričnih žil vodi do motenj v prebavnem procesu zaradi povečane peristaltike. Bolnik se pritožuje zaradi akutne in hude bolečine v trebuhu, driske, slabosti in bruhanja. Ko lahko pozno zdravljenje bolezni povzroči nekrozo črevesja in razvoj peritonitisa.
Trombofilijo lahko zazna bolnik s prisotnostjo značilnih simptomov. Pogosto je možno odkriti patologijo, ko jemljemo popolno krvno sliko, kjer se ugotovi povečanje števila trombocitov ali pospešen ESR. Po tem izvedemo razširjeno biokemijsko analizo. Potrebna je tudi osnovna analiza pacientovega genoma in študija njegovega rodovnika. Ta študija prikazuje patologijo drugih družinskih članov. To je znanost o genetiki.
Poleg tega diagnoza trombofilije vključuje ultrazvok notranjih organov z angiografijo in vaskularnim Dopplerjem. V ta namen bolniku dajemo kontrastno sredstvo intravensko. Uporabljajo se tudi rentgenski žarki s kontrastom in venografijo, včasih pa se uporabljajo raziskave radioizotopov. Trombofilijo lahko diagnosticiramo z analizo prisotnosti genetskega faktorja polimorfizmov.
Terapija trombofilije je odpraviti vzrok bolezni. Če to ne uspe ali je patologija prirojena, uporaba zdravil, antikoagulantov in razkuževalcev. V hudih primerih se izvede transfuzija plazme ali uporabijo plazemski nadomestki. Bolnikom svetujemo, da strogo upoštevajo prehrano in uporabljajo samo zdravo hrano - zelenjavo, sadje in sveže zelenjave. Iz prehrane je treba izključiti maščobne, ocvrte hrane in tisto, ki vsebuje velike količine holesterola.
Terapevtski gimnastični pouk je koristen tako pri zdravljenju kot pri preprečevanju.
Bolnikom priporočamo pogosta sprehode na svežem zraku, koristna je zeliščna medicina in samomasaža, ki lahko pospešita krvni obtok. Priporočljivo je, da se vključite v terapevtske vaje ali plavanje. Ti športi povečujejo pretok krvi in zmanjšujejo stopnjo krvnih strdkov. Lahko se uporablja v kombinaciji s tradicionalnimi metodami tradicionalne medicine.
Trombofilija pri otrocih in odraslih brez zdravljenja vodi do razvoja takšnih nevarnih stanj:
Asimptomatska trombofilija pri ženskah pogosto povzroča neplodnost.
Če je oseba prejela genetski potni list za trombofilijo in je diagnosticirana s prirojeno anomalijo, potem je skoraj nemogoče preprečiti bolezen. Zmanjšate lahko samo stopnjo manifestacije glavnih simptomov. Za to je priporočljivo, da je svežega zraka, jesti zdravo in bogato z vitamini.
Trombofilija je bolezen krvnega sistema, za katero je značilna okvarjena hemostaza, kot tudi nagnjenost k tvorbi krvnih strdkov. Glavne manifestacije bolezni - številne in ponavljajoče se tromboze v nekaterih delih krvnega obtoka. Ponavadi se začnejo razvijati po močnem fizičnem preobremenitvi, po poškodbah različne stopnje, operaciji ali med nošenjem otroka (trombofilija med nosečnostjo ni redka).
Če začnete to stanje in ga ne začnete zdraviti, potem so možni kasnejši miokardni infarkt, globoka venska tromboza, kap, ledvični infarkt, pljučna arterijska tromboembolija. Ta stanja pogosto povzročijo smrt bolnika.
Trombofilija je precej pogosta patologija. Medicinska statistika je takšna, da jo diagnosticira 40% odrasle populacije. Tveganje za nastanek tromboze se povečuje zaradi neugodnih okoljskih razmer, fizične neaktivnosti, prisotnosti patoloških ljudi kronične narave. Diagnoza in zdravljenje bolezni se ukvarja s flebologom.
Vsi etiološki dejavniki, ki sprožijo napredovanje trombofilije, so razdeljeni na primarne in sekundarne.
Dedna ali genetska trombofilija napreduje pri osebi, ki ima dedno nagnjenost (prenaša se na genetski ravni).
Naslednji pogoji lahko "aktivirajo" bolezen:
Sekundarna trombofilija pri osebi se razvije v ozadju nenormalnosti, ki je že prisotna v telesu:
Simptomi bolezni se pojavljajo postopoma. Treba je omeniti, da se pogosto kažejo tako slabo, da oseba ne plača na vse svoje pozornosti do njih in ne gre k zdravniku. Simptomi patologije so neposredno odvisni od tega, kje v krvnem obtoku nastane krvni strdek in v kolikšni meri je pretok krvi v tem mestu moten in ali ima bolnik ozadje somatskih bolezni.
Glavni simptom, ki kaže na napredovanje bolezni, je boleč občutek na mestu krvnega strdka (roke, noge itd.), Kot tudi naraščajoči edem. V primeru diagnoze tromboze ven v nogah se lahko pojavi nevaren zaplet, ki je lahko usoden - pljučna embolija.
Če bolezen prizadene pljuča, se ti simptomi pojavijo:
V primeru maligne patologije se lahko pojavijo naslednji simptomi:
Trombofilija med nosečnostjo se pogosto kaže. Za to obstajata dva razloga:
Ženske s trombofilijo morajo biti pod stalnim nadzorom zdravnika in, če je potrebno, opraviti zdravljenje, saj to stanje lahko povzroči spontani splav, fetalne razvojne motnje.
Več zdravnikov - flebolog, hematolog in žilni kirurg - se ukvarjajo z zdravljenjem patologije. Pomembno je najprej ugotoviti pravi vzrok za napredovanje bolezni. Najbolj učinkovito zdravljenje bo le, če bo odpravljen glavni vzrok.
Ponavadi zdravniki najprej uporabijo terapevtske metode zdravljenja.
Zdravljenje z zdravili vključuje takšne droge:
Pogosto se zatekajo tudi k terapevtski krvavitvi, hemodeliukaciji, transfuziji sveže zamrznjene plazme.
Med zdravljenjem je pomembno upoštevati posebno dieto. V tem primeru se učinkovitost zdravljenja večkrat poveča. Izdelki, ki vsebujejo veliko holesterola, so popolnoma izključeni iz prehrane. Prav tako je prepovedano jesti mastno in ocvrto hrano. V bolnikovem meniju s trombofilijo morajo biti prisotne zelenjava, sadje, sveža zelišča in suho sadje.
Pri blagi obliki bolezni zdravljenje poteka s pomočjo intravenske injekcije liofilizirane plazme in suhe darovalne krvi. V hudi obliki so fibrinolitična zdravila vključena v potek zdravljenja. Injektirajo se neposredno v mesto, kjer je embolus blokiral krvno žilo.
Načrt zdravljenja je razvit strogo individualno za vsakega bolnika. Za normalizacijo krvnega obtoka zdravniki priporočajo:
Folk pravna sredstva za zdravljenje trombofilije se uporablja samo v tandemu z zdravili. Najbolj učinkovita sredstva:
Za zmanjšanje tveganja za razvoj in napredovanje trombofilije je možno, če upoštevate naslednja priporočila:
Če mislite, da imate trombofilijo in simptome, značilne za to bolezen, vam lahko pomagajo zdravniki: flebolog, hematolog, vaskularni kirurg.
Predlagamo tudi uporabo naše spletne storitve za diagnostiko bolezni, ki izbere možne bolezni na podlagi vnesenih simptomov.
Barrettov požiralnik, znan tudi kot Barrettova metaplazija, je resen tip zapleta, ki se je pojavil v okviru GREB (to je gastroezofagealna refluksna bolezen). Poleg tega je Barrettov požiralnik, katerega simptome upoštevamo v tem članku, določen kot glavni dejavnik tveganja za poznejši razvoj raka požiralnika.
Infarkt miokarda, kot verjetno veste, je nujno stanje, ki zahteva nujno medicinsko pomoč. Zato je pomembno pravočasno prepoznavanje tega stanja, pri čemer je treba upoštevati njegove glavne simptome. Preinfarktno stanje, katerega simptome je treba pravočasno prepoznati, je upravičeno razločevati kot ločeno klinično stanje, saj je zaradi pravočasnih ukrepov mogoče preprečiti miokardni infarkt.
Ekstrasistola je ena najpogostejših vrst aritmij (tj. Motnje srčnega ritma), za katere je značilna izredna kontrakcija na delu srčne mišice ali več izrednih krčev. Ekstrasistolo, katerega simptomi se pojavljajo ne samo pri bolnikih, ampak tudi pri zdravih ljudeh, lahko sproži prekomerno delo, psihološki stres in nekatere druge zunanje spodbude.
Hipertrofija levega prekata (kardiomiopatija) je značilna srčna bolezen pri bolnikih z diagnozo hipertenzije. Hipertrofija levega prekata, katere simptomi omogočajo obravnavo te patologije kot procesa, ki vključuje strukturno prilagajanje srca glede na presnovne potrebe, ki so pomembne za miokard, in spremembe, ki se pojavljajo pri hemodinamskih parametrih, je precej nevarno, saj je pogosto konec bolezni usoden.
Angina pektoris je ena najpogostejših oblik koronarne arterijske bolezni - koronarne bolezni srca, ki temelji na motnji, ki se je pojavila v ozadju ateroskleroze, njen potek pa izpostavlja koronarne arterije. Angina pektoris, katere simptomi se kažejo predvsem v pojavu oteženega dihanja in srčnih bolečin, je zaradi specifičnih simptomov pogosto opredeljena tudi kot angina pektoris.
Z vadbo in zmernostjo lahko večina ljudi dela brez zdravil.
Genetska trombofilija, kot je bila diagnosticirana, se je pojavila pred kratkim, pred približno 70 leti. Prej so bile žilne bolezni povezane z genetiko, zato so vprašanja o umrljivosti zaradi trombembolije ostala odprta.
V 21. stoletju ostaja bolezen vzrok smrti bolnikov, vendar pa se je zaradi razvoja preventivnih ukrepov število smrtnih primerov izrazito zmanjšalo. Kaj je značilno za to bolezen in kakšne posledice je to polno.
Trombofilija je proces pospešene koagulacije krvi, ne glede na temeljne vzroke, dejavnike, naravo in simptome. Ta patologija vpliva na pojav krvnih strdkov v posodi, ne glede na povezane bolezni.
Pri diagnozi trombofilije imajo pogosto težave, saj se bolezen ne more pojaviti navzven.
Ključne razlike v trombofiliji igrajo pomembno vlogo pri njihovem zdravljenju in preprečevanju, zato je treba pred začetkom zdravljenja ugotoviti odnos med geni in boleznijo.
Zato je pristop k zdravljenju trombofilije drugačen, in če je v primeru fenotipske, vse je zelo preprosto. Genetske mutacije pa se ne spremenijo, zato so bolniki prisiljeni kompenzirati povečano hitrost strjevanja krvi s farmakološkimi zdravili.
Pomembno je! Zdravljenje mora predpisati zdravnik, antikoagulanti pa lahko povzročijo smrtni izid.
Od časa vojn med ljudmi so preživeli tisti, ki so imeli hitrejše strjevanje krvi, zato so ljudje najbolj nagnjeni k nastajanju tromba, za razliko od drugih vrst živali. Genetska trombofilija je patologija, ki jo sproži več kot ena generacija, zato se bolezen ne opazi le pri otrocih in starših, temveč pri vseh sorodnikih, celo starih prednikih.
Odvisno od genske mutacije lahko vzorec tvorbe tromba variira. Genske mutacije lahko združimo v skupine.
Antikoagulanti - snovi, ki ne omogočajo strjevanja krvi, so farmakološke (medicinske) ali naravne.
Trombofilija vključuje kršitve naslednjih naravnih koagulantov:
Da bi določili količino nekaterih beljakovin, je potrebno opraviti venozni krvni test. Opozoriti je treba, da zmanjšanje ali povečanje ravni beljakovin ne more vedno izzvati prisotnost dednih mutacij v genih.
Pomembno je! Če ste prva oseba, ki trpi za krvnim strdkom, med vsemi družinskimi člani, potem je to komajda dedna bolezen. Genetski označevalci trombofilije se že več let prenašajo iz generacije v generacijo.
Genetska trombofilija je dedno kronično stanje telesa, v katerem je za dolgo časa (mesec, leto ali celo življenje) nagnjen k tvorjenju krvnih strdkov (krvnih strdkov) ali širjenju krvnega strdka daleč preko meja poškodb.
Koncept "trombofilije" ponavadi pomeni genetsko določen pogoj, vendar obstoj pridobljenih pogojev povečane nagnjenosti k tvorjenju krvnih strdkov pogosto zavaja ljudi.
Takšne države ne veljajo za ta koncept. Med trombofilijo in trombozo ni mogoče enačiti, saj genetska predispozicija za trombofilijo ni nujno v obliki tromboze.
Manifestacije trombofilije, povezane z nastajanjem krvnih strdkov. To se zgodi zaradi spremembe razmerja med koagulacijskimi in antikoagulacijskimi dejavniki cirkulacijskega sistema.
V normalnem procesu strjevanja krvi, ki je potrebna za ustavitev krvavitve, se oblikuje krvni strdek, ki zapre posodo na mestu poškodbe. Določene aktivne snovi, tako imenovani koagulacijski faktorji, so odgovorne za izvajanje procesa tvorbe strdka.
Obstajajo antikoagulanti, ki preprečujejo čezmerno strjevanje krvi.
To pomeni, da obstaja bodisi zmanjšanje števila antikoagulantnih faktorjev bodisi povečanje števila koagulacijskih faktorjev. To je vzrok za nastanek krvnih strdkov, ki kršijo oskrbo tkiv in organov s krvjo.
Genetska trombofilija je posledica dedne predispozicije osebe.
Zato ni posebnih razlogov za to stanje. Obstajajo le nekateri dejavniki tveganja, ki lahko sprožijo razvoj tega stanja.
Trombofilija naj bi se pogosteje pojavljala:
Obstajata dve glavni vrsti trombofilije:
Prva vrsta trombofilije je posledica nepravilnosti v genih, ki vsebujejo informacije o beljakovinah, ki sodelujejo pri strjevanju krvi.
Med njimi so najpogostejše:
Vse te prirojene motnje vodijo do okvarjene koagulacije krvi.
To morate vedeti, preden naredite ultrazvok žil spodnjih okončin - indikacije in kontraindikacije, prednosti in slabosti, dekodiranje rezultatov.
Lahko ugotovite, kakšna je medicinska utemeljitev za skleroterapijo hemoroidov po preučevanju naše raziskave na to temo.
Druga vrsta trombofilije se pojavi zaradi drugih bolezni ali zdravil. Te vključujejo:
Pogosto se osebe s trombofilijo ne pritožujejo in ne opazijo nobenih sprememb v svojem zdravstvenem stanju.
To je posledica dejstva, da je za to patologijo značilna dolga smer in gladka rast kliničnih manifestacij.
Včasih se genetska trombofilija pojavlja že nekaj let po odkritju genetskih označevalcev trombofilije.
Samo z nastankom krvnega strdka pri bolnikih se pojavijo klinični simptomi. Resnost simptomov je določena z lokalizacijo tromba in stopnjo okluzije lumna posode:
Krvni test za genetsko trombofilijo je glavna diagnostična metoda.
Krvni test za trombofilijo poteka v dveh fazah:
V splošni analizi krvi pri trombofiliji je opaziti povečanje števila eritrocitov in trombocitov, razmerje med volumnom eritrocitov in skupnim volumnom krvi pa se poveča.
Določite raven D-dimera v krvi. Ta snov je produkt uničenja krvnega strdka. Ko je trombofilija povečanje njene količine.
Analiza, ki določa aktivirani parcialni tromboplastinski čas (APTT), posnema naravno strjevanje krvi in omogoča oceno stopnje aktivnosti koagulacijskih faktorjev.
Za trombofilijo je značilna zmanjšana APTTV. Zmanjšala se bo raven antitrombina III, snovi, ki aktivira antikoagulantni sistem krvi. Ko trombofilija določi tudi čas nastanka strdka v krvni plazmi - trombinskem času. Zmanjšuje se.
Fibrinogen je eden glavnih elementov sistema strjevanja krvi.
Pri trombofiliji se poveča njegova raven. Ocena stopnje strjevanja krvi se izvede z uporabo določitve protrombinskega indeksa. Njegova raven se bo povečala.
Posebne študije, ki razlikujejo trombofilijo od drugih bolezni, so: t
Vse te študije skupaj zagotavljajo genetski potni list za trombofilijo.
Mnoge ženske, ki so nagnjene k povečanju krvnih strdkov, lahko brez težav ustvarijo zdravega otroka.
Vendar pa obstaja tveganje za različne zaplete med nosečnostjo.
Razlog za to je, da se v obdobju nosečnosti v telesu matere pojavijo resne kompenzacijske spremembe, med katerimi je tudi sprememba v koagulacijskem sistemu krvi, ki zmanjšuje izgubo krvi med porodom.
Pri zdravljenju bolnikov s trombofilijo sodelujejo strokovnjaki z različnih področij medicine.
Tako hematolog preučuje in popravlja spremembe v sestavi krvi, pri čemer flebolog zagotavlja zdravljenje flebotromboze in tromboflebitisa, in ko konservativna terapija ne uspe, se z njo ukvarjajo žilni kirurgi.
Zdravljenje bolnikov s trombofilijo mora nujno biti celovito in individualno. Vsi bolniki so podvrženi konvencionalnemu režimu zdravljenja tromboze z uporabo terapevtskih in profilaktičnih odmerkov.
Trombofilija nima specifičnega zdravljenja in se zdravi podobno kot tromboza.
Specifičnega preprečevanja trombofilije ne obstaja. Zelo pomemben vidik je preprečevanje razvoja tromboze pri bolnikih s trombofilijo.
Preprečevanje takšnih manifestacij trombofilije kot globoka venska tromboza, pljučna tromboembolija je glavna točka pri preprečevanju te bolezni.
Za trombofilijo je značilna povečana tromboza, kjer je sploh ni potrebna. To lahko privede do dokaj resnih stanj, ki lahko vodijo do smrti pacienta. Na primer, miokardni infarkt, pljučni infarkt, pljučna embolija (pljučna embolija) so lahko posledica trombofilije.
Znano je, da naša kri med normalnim delovanjem koagulacijskega in antikoagulacijskega sistema ostaja v tekočem stanju, teče skozi žile, obogati tkiva vseh organov s potrebnimi snovmi in od tam odnese presnovne produkte. Če je v telesu vse v redu, oba sistema delujeta skladno, njihovi faktorji so na pravi ravni, potem agregatno stanje krvi ostane v optimalnem načinu in intravaskularna koagulacija se ne pojavi, kot tudi nenadzorovana krvavitev.
Poškodbe žilne stene pri poškodbah, operacijah, kot tudi stanja, ki se pojavijo brez endotelijske integritete, vendar s povečanim strjevanjem krvi iz drugega razloga, vključujejo koagulacijski sistem, ki zagotavlja tvorbo krvnega strdka. Ko opravi svoje delo v primeru krvavitve, mora koagulacijski sistem prenesti delo na antikoagulantni sistem, ki bo odstranil nepotrebne strdke in normaliziral steno posode. In v normalnem stanju se kri ne bi smela koagulirati v notranjosti plovila, toda iz nekega razloga to ni vedno tako. Zakaj? Prav tu je čas, da se spomnimo trombofilije, ki je krivec ponavljajoče se tromboze, nevarne za človeško življenje.
Znano je, da so številne oblike te bolezni prirojene, zato so bile prvotno določene z genetsko kodo še pred rojstvom osebe, kjer pa bi jo bilo treba razlikovati:
Kar se tiče heterozigotnih organizmov s patološkim genom v recesivnem stanju, jih v večini primerov ne vpliva le, ampak se včasih izkažejo za bolj stabilne in uspešne v primerjavi z normalnimi posamezniki. Vendar se polimorfizem genov (alternativne genske variacije, patološke in normalne) pri različnih boleznih kaže na različne načine in zahteva proučevanje v vsakem posameznem primeru. V zvezi s trombofilijo so znanstveniki izvedli in še naprej izvajajo študije, ki omogočajo izračun stopnje tveganja tromboze v polimorfizmu določenega gena.
Da bi bralec bolje razumel mehanizem za nastanek prirojene trombofilije, je treba podrobneje obravnavati nekatere genetske vidike, kot je koncept »genske mutacije«.
Pravzaprav geni niso bili tako stabilni, podani enkrat za vselej. Geni se spreminjajo z različno frekvenco (od 10 -2 do 10 -5 v povprečju), kar vodi do nastanka novih znakov, mimogrede, ni vedno uporabno. To je mutacija, v primeru trombofilije pa se upravičeno šteje za škodljivo.
Nekateri dejavniki, katerih koncentracija se je v zadnjem času izrazito povečala, lahko povzročijo mutacijo genov in posledično večjo incidenco dednih bolezni. Pojav alelov, ki negativno vplivajo na zdravje telesa, prispeva k dejavnosti same osebe:
Mutageneza je naključni proces, saj je nemogoče vnaprej predvideti, kateri gen se bo spremenil pod neugodnimi (ali ugodnimi) pogoji. In v kateri smeri - je tudi neznana. Proces mutacije se zgodi sam, spreminja dedne lastnosti in na primer trombofilija, lahko trdimo, da ni vedno na bolje.
Stanje, kot je nosečnost, opazno izzove trombogene spremembe, še posebej, če obstaja nagnjenost ali dedna bolezen, zato bi bilo dobro, če bi ženska pri načrtovanju obnavljanja družine ugotovila njen rodovnik. Trenutno so bili ugotovljeni geni trombofilije, ki prispevajo k razvoju tromboze med nosečnostjo, porodom in poporodnim obdobjem, kjer veljajo naslednje najpomembnejše:
Ti in drugi dejavniki (geni ITGA2, geni ITGB3, katerih mutacija vpliva na povečano agregacijo trombocitov, nenormalnosti FGB - fibrinogen, pomanjkanje ATIII - antitrombin III, pomanjkanje beljakovin C in S) so razvrščeni kot dedna patologija in veljajo za označevalce trombofilije.
Tromboza in trombembolija - zelo strašna stvar med nosečnostjo, ki dajejo visok odstotek maternalne umrljivosti in smrti ploda, zato bodo vnaprej sprejeti ukrepi odveč. Rojstva s trombofilijo so praviloma vedno prezgodnja (35-37 tednov).
Poleg porodništva, kjer obstaja največje tveganje za razvoj patologije, ustvarjanje ekstremnih pogojev in zahteva nujne ukrepe, se kardiogenetika izogiba trombotičnim zapletom v kirurgiji (travma, kirurgija), onkologiji (kemoterapiji) in seveda v samem kardiologiji (ishemična bolezen srca, miokardni infarkt in glava možganov, arterijske hipertenzije), kjer je poleg tega lahko dodatna skupina tveganja:
Cardiogenetics vam omogoča, da ugotovite genetske nepravilnosti genov hemostatskega sistema, njihov polimorfizem in posledično občutljivost na trombozo z izvajanjem kompleksne analize na molekularni genetski ravni, ki se običajno izvaja z uporabo PCR diagnostike (verižna reakcija s polimerazo).
Poleg prirojene patologije je jasno, da obstaja tudi pridobljena, katere vzroki so enaki neugodni okoljski dejavniki, uporaba določenih zdravil, strast do prehranskih dopolnil ter zelo velike in lepe darove vrtov in vrtov (in preprosto genskega inženiringa) iz posameznih držav. v tujini, kjer niso prepovedane.
Vendar imata tako dedna kot tudi prirojena patologija antikoagulantnega sistema eno bistvo - spremembo lastnosti krvi, ki krši hemostazo in vodi do tromboze in trombembolije. V zvezi s tem se v skupini hematogenih trombofilij razlikujejo oblike, katerih vzroki so različne spremembe razmerja koagulantov in inhibitorjev ter drugi dejavniki, ki vplivajo na sistem hemostaze.
Za kršitev reoloških lastnosti krvi je značilno zmanjšanje pretoka krvi v kapilarni postelji, povečanje števila rdečih krvničk nad 5,5 x 10 12 / l in patološko stanje rdečih krvnih celic. Ta skupina bolezni vključuje:
Patološke spremembe, oslabljene funkcionalne sposobnosti in zvišane ravni trombocitov združujejo dedno hipertrombocitozo in hiperagregacijo, pridobljeno v življenju. Pojavijo se v ozadju:
Pomanjkanje ali nepravilno stanje naravnih antikoagulantov (proteini C in S, antitrombin III, komponente fibrinolitičnega sistema) ali visoka vsebnost njihovih inhibitorjev so tudi ločena oblika hematogene trombofilije.
Poleg tega so v posebnih skupinah izpostavljene prirojene anomalije fibrinogena (disfibrinogenemija) in trombofilija imunohumoralnega izvora, ki vključujejo antifosfolipidni sindrom (APS) zaradi visoke koncentracije protiteles proti fosfolipidom (antikardiolipin, lupus).
Jatrogena trombofilija, ki je neposredno povezana z zdravljenjem (nenadzorovana ali nekompenzirana), stojijo ločeno.
Nezadostna količina antitrombina III, katerega delež običajno predstavlja približno 80% celotne antikoagulantne (antitrombinske) aktivnosti, je podedovana od avtosoma ali pa je pridobljena sekundarno kot posledica inhibicije njenih produktov ali prekomernega uživanja med koagulacijo (ali pretirano aktivacijo). To je mogoče opaziti v naslednjih primerih:
Glavni simptomi pomanjkanja AT III so seveda tromboze, ki se kažejo na različne načine. Izjemno huda pomanjkljivost ne doživlja adolescence. Zanj je značilno:
Manj huda, vendar še vedno neugodna oblika, ki se pojavi pozneje, v starosti od 15 do 25 let, ki pa se pojavi tudi pri srčnih napadih v vseh organih, predvsem v pljučih in miokardih, je nekoliko boljša;
Za mejno obliko spontano nastajajoča tromboza ni značilna, vendar v določenih okoliščinah (nepremičnost telesa, tik pred in po porodu, pooperativno obdobje, travma) obstaja veliko tveganje za pljučno embolijo.
Potencialna oblika praktično nima spontane tromboze in njena manifestacija je vedno povezana s stanji, ki so nagnjeni k bolezni. Na primer, ista nosečnost s to vrsto bolezni bo povzročila prvenec bolezni.
Glavna terapija za to obliko trombofilije je substitucija. Pri tem sta najprimernejši transfuziji AT III koncentrata in sveže zamrznjene plazme, saj ima heparin zelo šibek učinek. Poleg tega so predpisani hormoni, trombolitiki, zdravila, ki zmanjšujejo IPT (protrombinski indeks).
Pomanjkanje beljakovin C in S, ki se proizvajajo v jetrih s sodelovanjem vitamina K, je po značilnostih zelo podobno pomanjkanju AT III. Lahko je dedna ali sekundarna (jetrna bolezen, obstruktivna zlatenica, pomanjkanje vitamina K, dolgotrajna uporaba antikoagulantov v velikih odmerkih). Simptomi politrombotičnega sindroma so značilni za to patologijo (tromboza se pojavi v obeh venskih in arterijskih žilah).
Klinične manifestacije pomanjkanja beljakovin so izražene:
Vidne manifestacije trombofilije
Diagnoza patologije je sestavljena iz določanja plazemske koncentracije ustreznih proteinov (C in S).
Terapevtska taktika: odprava vzrokov patologije, transfuzija sveže zamrznjene plazme, vnos heparina in koncentrati teh beljakovin.
Patologija, ki nastane kot posledica dedne anomalije Leidenovega faktorja (odpornost aktiviranega FV na protein C), se pogosto najde in izraža s tendenco k trombozi (rekurentna).
Fibrinogene anomalije, ki se pojavljajo na molekularni ravni, spadajo tudi v dedno patologijo in se kažejo tudi kot povečana tromboza, vendar so zelo značilne za kombinacijo dveh, se zdi, nasprotnih pojavov: trombofilija in hipokagulacija s podaljšanjem koagulacije in / ali upočasnjeno fibrinolizo.
Motnje s fibrinolizo lahko predstavimo tudi na dva načina: dedno (oslabljeno tvorbo plazminogenskega aktivatorja ali samega sebe, molekularne anomalije) in pridobljeno ali sekundarno pomanjkljivost, značilno za diseminirano intravaskularno koagulacijo, masivno trombozo, zdravljenje z zdravili za stimulacijo fibrinolize. Provokatorji te oblike trombofilije so lahko:
Zdravljenje nadomestkov v plazmi v kombinaciji z infuzijami heparina in plazminogena, aktivacija fibrinolize. Za preprečevanje tromboze - imenovanje anabolnih hormonov.
Relativno nedavno je antifosfolipidni sindrom (APS) praktično ničesar ni vedel. Priznana je s težavo, pogosto spremljata virusni in imunski procesi, čeprav se lahko primarni pojavijo brez kakršnih koli predpogojev.
Pojav lupusnih antikoagulantov v krvi povzroči poškodbe fosfolipidnih membran celičnih membran (žilne stene, trombociti) in motnje koagulacijskih faktorjev. Poleg tega antikoagulanti "lupus" spadajo v sposobnost:
Zaradi takšnih sprememb se pojavi hemostazni odziv, ki se kaže v sočasni prisotnosti popolnoma različnih simptomov: krvavitev in tromboembolija, ki vodi do DIC, motenj cirkulacije v možganih ali drugih organih (ledvicah).
Trenutno ginekologi pripisujejo poseben pomen antifosfornemu sindromu, saj se je izkazalo, da je to vzrok številnih bolezni žensk, ki poskušajo imeti otroka že več let. Vendar se poskusi pogosto končajo s spontanimi splavi ali mrtvorojenostmi zaradi tromboze placentnih žil. Poleg tega se APS pogosto kaže v pozitivni reakciji na sifilis, zaradi česar je oseba precej zaskrbljena.
Glavne simptome antifosfolipidnega sindroma lahko predstavimo na naslednji način:
Zdaj je mnogim ženskam predpisana raziskava za odkrivanje APS, za tiste z obremenjeno porodniško zgodovino pa je še bolj izražena. Diagnoza APS temelji na določanju titra specifičnih protiteles in koagulogramskih parametrov.
Terapevtski ukrepi so odvisni od oblike antifosfolipidnega sindroma (primarnega ali sekundarnega) in vključujejo: zamenjavo plazme, imenovanje antitrombotičnih zdravil (aspirin, zvončki), antikoagulante (heparin), hormone (prednizolon) itd.
Nosečnice z APS zdravijo ginekologi, pri čemer upoštevajo razvite sheme za vsak mesec nosečnosti. Poleg tega je predpisana posebna prehrana, ki vam omogoča, da vplivate na strjevanje krvi in jo zmanjšate.
Prihodnje mame bi morale omejiti uporabo drugih uporabnih izdelkov, kot so belo zelje, banane, jagodičja, brusnice, jaslice, orehi, špinača, koper in peteršilj. Bolje je pozabiti na maščobe in maščobe. Ne smemo pozabiti, da morski sadeži, pesa, granatna jabolka, limone, paradižnik, češnje, maline zmanjšujejo strjevanje krvi. Koristna bo uporaba ljudskih receptov. Rečeno je, da medu s sončničnim oljem (1 čajna žlička masla + 1 žlico medu vsak dan) preprečuje povečano trombozo.
Pri številnih boleznih zdravnik predpiše koagulogram, čeprav so nekateri bolniki za takšna dejanja popolnoma nerazumljivi. Medtem pa večino kroničnih patoloških procesov povzročajo dedne ali pridobljene presnovne motnje, ki lahko nazadnje povzročijo zelo resne zaplete. Zakaj se toliko pozornosti posveča povečanemu metabolizmu lipidov - holesterolu in lipidnemu spektru (hiperholesterolemija)? Zakaj je sladkorna bolezen v posebnem položaju med drugimi boleznimi? In vse zato, ker kažejo na visoko tveganje za razvoj kardiovaskularne patologije, za kar je posledica tromboza, tromboembolija, srčni napad, arterijske obliterans.
Poleg teh indikatorjev je presnovna motnja aminokislin z vsebnostjo žvepla, ki vključujejo homocistein in metionin, zelo nevarna. Presnovne motnje teh proteinov se imenujejo hiperhomocisteinemija (HHC), ki je lahko primarna (genetsko določena) ali sekundarna (pridobljena, simptomatska). Prirojena HHC se kaže v otroštvu ali mladostništvu, medtem ko je pridobljena značilnost starejših.
Znanstveno je dokazano, da prisotnost hiperhomocisteinemije vedno kaže na pomembno tveganje nastopa in progresivnega poteka obliteracijskih bolezni arterij in vaskularne tromboze.
Glavna metoda za diagnosticiranje metabolne trombofilije je določitev vrednosti homocisteina v krvi in urinu bolnika. Raven tega indikatorja se izrazito poveča, če testirate z metioninom, ki je bogat z mlečnimi izdelki. Poleg tega diagnostični ukrepi vključujejo celovit pregled bolnika (EKG, ultrazvok, kemijo krvi in druge študije, odvisno od klinične slike bolezni).
Zdravljenje presnovne trombofilije se mora začeti z dieto, ki omejuje uživanje živil, ki vsebujejo aminokisline, ki vsebujejo žveplo, v velikih količinah, predvsem mleko in vse, kar je mogoče iz njega, potem meso, ribe, stročnice, soja. Pri vsem tem se mora bolnik prilagoditi na dolgoročno uživanje vitaminov skupine B, kombiniranih zdravil (Magne-B).6) in folno kislino.
Stranski učinek mnogih zdravil se kaže v razvoju nagnjenosti krvi k intenziviranju nastajanja krvnih strdkov. Na primer, kontraceptivi-estrogeni, nekatere skupine citostatikov imajo podobne lastnosti. Paradoksalno je, da se ta seznam lahko dopolni s heparinom, ki pri nekaterih bolnikih spodbuja spontano adhezijo krvnih trombocitov (heparinska trombofilija s trombozo ricoketa) in trombolitična sredstva (v velikih odmerkih), ki izločajo plazminski sistem in krepijo tvorbo tromba z agregacijo.
Trombocitopenija, ki se pojavi 2-3 dni po zdravljenju s heparinom, se imenuje zgodaj. Kasneje se pojavi približno v 1-1,5 tednih, razlikuje se v svetlejši simptomatologiji (krvavitev in istočasno tromboza), ki spominja na trombotično trombocitopenično purpuro.
Da bi se izognili neželenim posledicam takšne terapije, moramo biti seznanjeni s preprečevanjem in uporabo heparina in trombolitikov v kombinaciji z antitrombocitnimi sredstvi (acetilsalicilna kislina, tiklidom itd.). Pomembno je vedeti, da kombinacija teh zdravil ne more delovati slepo, zato morajo biti kontrolni agregatogram in koagulogram obvezni.