Za določitev stanja osebe strokovnjaki predpišejo popolno krvno sliko. Z njim lahko diagnosticirate različne bolezni, ne le pridobljene, ampak tudi prirojene.
Trombociti so vključeni v proces koagulacije krvne tekočine v primeru vaskularne poškodbe in tvorijo strdek na mestu poškodbe.
Ko indikator odstopa od norme, se poveča tveganje resnih posledic, ki so lahko usodne. Obstaja patološko stanje, pri katerem se koncentracija trombocitov poveča. Za identifikacijo te bolezni se izvaja analiza trombofilije.
Kaj je ta bolezen
To je patološki proces, za katerega je značilna motnja krvavitve, ki vodi do povečanega tveganja za nastanek krvnih strdkov. Posebnost bolezni je njena dolgotrajnost in nenadni zapleti.
Glavna naloga koagulacijskega sistema je vzdrževanje krvi v tekočem stanju in, če je potrebno, tvorjenje hemostatskega čepa namesto vaskularne poškodbe.
Hemostaza je veriga kemijskih reakcij, ki vključujejo posebne snovi - koagulacijske faktorje.
Nastajanje krvnih strdkov je dinamičen proces, ki je neposredno odvisen od epitelija žilne stene, hitrosti tvorbe krvi in hemostatskih elementov krvne tekočine.
Če pride do motenj v ravnotežju teh sestavin, se poveča tveganje za nastanek patološkega stanja, pri katerem pride do zmanjšanja ali povečanja krvnih strdkov.
Vrste in razvrstitev
Bolezen je razdeljena na:
- Prirojena, dedna trombofilija. Gensko obliko bolezni lahko določimo po opravljeni celoviti diagnostični študiji bolnikov.
Nekateri ljudje podedujejo povečano nagnjenost k trombofiliji in razvoj z njimi povezanih zapletov. Prirojeni tip bolezni je drugačnega izvora. Med raziskavo je treba upoštevati genetske označevalce.
Patološki proces lahko sproži več razlogov. Prvič, razlikuje se dedna predispozicija. V tem primeru, če ni pogojev, ki spodbujajo razvoj takšnega stanja, se bolezen morda ne pokaže.
Tudi mutacija genov med nukleacijo in razvojem zarodka lahko vpliva na patologijo. Med izzivalnimi dejavniki izstopajo neugodni okoljski pogoji, učinki sevanja, jemanje določenih zdravil, vzroki, ki jih povzroči človek. Ta oblika se lahko razvije tudi v ozadju kršitve genetike, genomske ali strukturne mutacije kromosomov (heterozigot), ki se lahko podeduje skozi generacije. Pridobljeno. V tem primeru lahko bolniku postavimo diagnozo antifosfolipidnega sindroma. Tako se najpogosteje pojavlja pridobljena oblika trombofilije.
Ta diagnoza je narejena na podlagi kompleksa simptomov in laboratorijskih podatkov. Z razvojem patologije lahko opazimo znake, kot so imunska trombocitopenija, nevrološke motnje, arterijska ali venska tromboza, sindrom izgube ploda.
Glede na razlog, ki je povzročil patološko stanje, se trombofilija razvrsti v naslednje vrste:
- vaskularni - prispevajo k razvoju bolezni, ki prizadenejo žile in kapilare;
- hematogeno - patološki dejavniki hematopoetskega sistema delujejo kot izzivalni dejavnik;
- hypodynamic - razvoj prispeva k kršitvi žilnih kontrakcij.
Za določitev oblike bolezni je potrebno darovati kri za ustrezne teste.
Kako diagnosticirati
Kot je navedeno zgoraj, osnovna diagnoza trombofilije temelji na študiji sestave krvne tekočine. Za identifikacijo patološkega procesa se najpogosteje izvajajo dve vrsti analiz:
- splošno - določa osnovne kazalnike (trombociti, rdeče krvne celice itd.);
- advanced - analizira koagulacijski sistem krvi.
Poleg tega se imenujejo naslednje vrste pregledov:
- APTTV, bistvo tega postopka je ustvariti umetne pogoje za strjevanje krvi, medtem ko specialist označuje čas, v katerem se oblikuje krvni strdek;
- koagulogram, se šteje za eno glavnih analiz;
- protrombinski indeks in čas;
- D-dimer.
Navedeni diagnostični ukrepi so bistveni. Omogočajo vam, da razumete, kakšne ukrepe je treba sprejeti v prihodnosti.
Po začetni diagnozi se opravijo testi, ki določajo specifične označevalce bolezni. Z njihovo pomočjo doktor postavi končno diagnozo in predpiše najprimernejšo terapijo.
Nadaljnje raziskave so naslednje: t
- beljakovine;
- fibrinogen;
- homocistein;
- čas krvavitve;
- lupus antikoagulant;
- antihemofilni globulin;
- fibrinolitično aktivnost;
- von Willebrandov faktor.
V nekaterih primerih se lahko izvedejo posebne analize, ki omogočajo identifikacijo genetskih mutacij pri razvoju dedne oblike bolezni.
Kaj je študija dodeljena?
Postopek je potreben za identifikacijo markerjev trombofilije. Študija kaže:
- celotno moško polovico prebivalstva;
- osebe, starejše od 60 let;
- krvni sorodniki ljudi, ki so v preteklosti imeli težave s strjevanjem krvi;
- nosečnice;
- pri načrtovanju zasnove;
- v nasprotju s presnovnimi procesi;
- po operaciji ali poškodbi;
- z avtoimunskimi ali onkološkimi boleznimi.
Tudi analizo je treba opraviti z dolgoročno uporabo peroralnih hormonskih kontraceptivov.
Kako se pripraviti
Da bi dobili najbolj zanesljive rezultate, je treba kri za analizo pravilno podariti. Običajno profilno usposabljanje v tem primeru ni potrebno.
Dovolj je, da se upoštevajo nekatera priporočila strokovnjakov:
- nekaj ur pred postopkom odreči cigaretam;
- nekaj dni pred študijo izvzamejo alkoholne pijače in mastna živila;
- Ne izpostavljajte telesa hudim fizičnim in psiho-emocionalnim stresom.
Če bolnik jemlje kakšna zdravila, je treba obvestiti diagnostičarja, saj lahko nekatere skupine zdravil sprožijo povečanje ali zmanjšanje funkcij strjevanja krvi.
Značilnosti
Zjutraj je treba na prazen želodec darovati kri za analizo. Postopek se izvaja v normalnih laboratorijskih pogojih s sterilnimi instrumenti. Odvisno od sredstev, ki jih ima soba, lahko vzamemo vzorce ustne epitelije ali venske krvne tekočine.
Razlaga
Dešifriranje rezultatov opravi izključno specialist, saj ima ta analiza svoje specifične lastnosti. To je mogoče pojasniti z dejstvom, da je za vsakega bolnika izbrano določeno število imenovanj, ki temeljijo na splošnem stanju in obstoječih patologijah v zgodovini. Na podlagi pridobljenih podatkov določi hematolog končno diagnozo.
Če analize kažejo na razvoj trombofilije, se določijo ustrezni terapevtski ukrepi.
Zdravljenje
V vsakem primeru bo metoda zdravljenja izbrana individualno. Hkrati je pomembno upoštevati posebnosti pacientovega telesa, obstoječe bolezni, splošno stanje in druge dejavnike.
Splošna shema je imenovanje takih zdravil kot:
- antikoagulanti;
- disagregati;
- hemodialution.
Pogosto opravijo krvavitev. V nekaterih primerih se lahko izvede transfuzija plazme.
Pri blagi obliki patološkega procesa je pacientu predpisana sredstva, katerih delovanje je usmerjeno v redčenje krvi (varfarin in acenokumarol).
Z nadaljevanjem aktivne tromboze bolnika je hospitaliziran. V tem primeru bo specifičnost zdravljenja temeljila na intravenskem dajanju nefrakcijskega heparina z uporabo posebne naprave, infuzijske črpalke. Ne manj učinkovita so zdravila na osnovi acetilsalicilne kisline (pentoksifilin ali dipiridamol).
Kot dodatno zdravljenje priporočamo vitaminske komplekse, folno ali nikotinsko kislino.
Pri diagnosticiranju hude oblike zdravljenja so vključene tudi zdravila fibrinolitična skupina.
Za normalizacijo krvnega obtoka bolnikom predpisujemo fitoterapijo, terapevtske vaje, masažo in sprehode po ulicah. Pomembno je spremljati prehrano.
Nevarnost patologije
Če ne sprejmejo pravočasne ukrepe za odpravo patološkega stanja, potem lahko to povzroči razvoj resnih zapletov, vključno z:
- srčni napad;
- kap;
- črevesna nekroza;
- peritonitis;
- gangrena rok in stopal.
Poleg tega lahko razvoj tromboze v obdobju prenašanja otroka povzroči njegovo smrt.
Kje je raziskava, kakšna je njegova vrednost
Analizo trombofilije lahko opravite v kateri koli zdravstveni ustanovi ali kliničnem diagnostičnem centru. Cena postopka je odvisna od regije, v kateri pacient živi, in od določenih kazalnikov.
V povprečju se stroški raziskav gibljejo od ene do pol do štiri tisoč rubljev.
Trombofilija je dokaj resna patologija, ki lahko, če ni ustrezno zdravljena, povzroči resne posledice. Zato je z obstoječimi dejavniki tveganja priporočljivo redno opraviti analizo, ki določa koagulacijo tekočine krvi. Pri potrditvi diagnoze je pomembno, da zdravljenje začnete čim prej.
Kdaj je predpisan test trombofilije in kaj lahko pove?
Trombofilija je patološko stanje človeškega krvnega obtoka, v katerem obstaja visoko tveganje za nastanek tromba v žilnih strukturah. To se zgodi zato, ker se kršijo naravni procesi hemostaze in se znatno poveča strjevanje krvi. Posledično kri ne koagulira, kje in kdaj je potrebna, kar povzroča nastanek krvnih strdkov. Slednji se lahko razvijejo v vseh žilah človeškega telesa, kar povzroča najnevarnejše patologije.
Pogosto se zaradi trombofilije razvije nekroza tkiva ali kronična venska insuficienca. Resnejše posledice bolezni so kap in poškodbe možganov. Glede na to je treba vse težave s srčno-žilnim sistemom zdraviti z ustrezno stopnjo odgovornosti. Danes bomo govorili o tem, kaj je analiza trombofilije, kako se izvaja in kakšna je njena norma.
Kdaj je dodeljena analiza?
Trombofilija je patološko stanje, za katero je značilno kršenje sistema strjevanja krvi
Trombofilija je zelo nevarna patologija, ki jo je mogoče razumeti iz materiala, predstavljenega prej. Po naravi poteka te bolezni je nepomembna in redko izražena. Praviloma bolniki s trombofilijo ne bodo vedeli za njegov potek, dokler se tromboza ne poslabša ali se pojavijo zapleti.
Ob upoštevanju tega stanja je pomembno poudariti potrebo po preventivnih pregledih telesa za težnjo k tej patologiji.
V sodobni medicini je nekaj specializiranih imen za trombofilijo. Glavne indikacije so:
- prisotnost patologije pri bližnjih sorodnikih
- pojav teh bolezni tromboze in njihovih zapletov
- tromboze ali tveganja za njen razvoj
- potrebo po operaciji, ki lahko povzroči trombozo
- dolgotrajna uporaba nekaterih zdravil (hormoni, oralni kontraceptivi itd.)
- dejstvo nosečnosti ali težav v času
Načeloma obstaja le nekaj nalog za diagnostiko. Kljub temu pa potrebo po njeni izvedbi lahko določita tako zdravnik kot oseba sama. Še enkrat, preventivna diagnostika je pomembna za dolgo in kakovostno življenje ljudi.
Ali se moram pripraviti na študijo?
Krv za analizo je treba vzeti iz kubitalne vene zjutraj na prazen želodec.
Trombofilijski test je krvni test, pri katerem diagnosticist izzove koagulacijski proces. Obstaja veliko vrst takšne diagnostike, toda v vsakem primeru je bistvo takšne diagnoze temeljito proučevanje človeškega biomateriala.
Analiza profila ne zahteva analize. Pogosto:
- zjutraj darovati kri
- to na prazen želodec
- ne kadite nekaj ur pred študijo
- zavreči alkohol in mastno hrano za 1-2 dni pred zbiranjem biomaterialov
- dan pred diagnozo izključi fizični in psiho-čustveni stres
Poleg tega je pomembno opozoriti diagnostikarja o jemanju drog, če sploh. Ne smemo pozabiti, da se nekatera zdravila povečujejo ali, nasprotno, zmanjšujejo strjevanje krvi. Za natančno dešifriranje rezultatov bo diagnostika zagotovila anamnezo bolezni. Tako lahko prisotnost tromboze in podobnih patologij posredno kaže na trombofilijo.
Zgoraj omenjeni pripravek se nanaša samo na teste za ugotavljanje krvnih patologij. V teku drugih bolezni telesa, skupaj z motnjami v delovanju srca ali žil, je pogosto predpisana dodatna diagnostika, ki omogoča tudi identifikacijo trombofilije. Seveda imajo lahko pripravljalni postopki za takšne študije posebno sestavo. Pojasnite potrebo po specializiranem usposabljanju, ki naj bo neposredno pred diagnostikom za nekaj dni pred diagnozo.
Vrste presejalnih testov za trombofilijo
Diagnoza trombofilije vključuje več testov.
Kot smo že omenili, se osnovni test trombofilije opravi s krvno preiskavo.
V večini primerov se za identifikacijo te patologije opravijo dve vrsti pregleda:
- Popolna krvna slika, namenjena ugotavljanju osnovnih kazalcev stanja biomateriala (raven rdečih krvnih celic, trombocitov itd.).
- Napredno krvno testiranje za določitev strjevanja krvi.
Pogosto se biomaterial vzame iz falange prsta in iz vene. Celovita diagnoza odkrivanja trombofilije vključuje naslednje postopke:
- Coagulogram - celovita študija človeške venske krvi.
- APTTV - ustvarjanje umetnih pogojev za koagulacijo biomateriala.
- Določitev protrombinskega indeksa je ukrep, ki je potreben za natančno diagnozo koagulacijskih motenj.
- Preiskava reakcije krvne snovi na razgradnjo določenih beljakovin (D-dimer, fibrinogen, protein S itd.) - ukrepi, ki omogočajo določitev vzroka težav z biomaterialno koagulacijo.
Načeloma je test trombofilije vedno kompleks specifičnih študij. Osredotoča se na prepoznavanje težav s hemostazo. Sodobna medicina je napredovala precej daleč, zato je zelo enostavno prepoznati patološke procese v krvni snovi.
Diagnoza trombofilije v javnih zdravstvenih zavodih je redka. Praviloma naj se za podobno analizo obrnejo na plačane laboratorijske in diagnostične centre. Stroški raziskav v takšnih organizacijah so odvisni od tega, kako kompleksni bodo.
Diagnoza genetske patologije krvi
Genetski testi trombofilije so namenjeni identifikaciji genskega polimorfizma
Če sumite na genetsko trombofilijo, je potreben temeljit in zelo specifičen krvni test. Specifičnost te vrste patologije se zniža na dejstvo, da se mutacije v krvni snovi pojavijo na ravni gena in se prenesejo na bolnika na dedni način. Zgoraj navedeni trombofilijski testi kažejo le pridobljene krvne motnje, vendar ni prirojenih lezij.
Za natančno diagnosticiranje genetske trombofilije je potrebna študija na podlagi polimerazne verižne reakcije (PCR). Takšna diagnoza je bolj globalne narave, saj preučuje tako specifične kazalnike strjevanja krvi kot tudi procese v njej na ravni gena.
Analize te sestave morajo nujno spremljati naslednji preskusi:
- definicija Leidenove mutacije;
- preverjanje protrombotične mutacije;
- odkrivanje mutacij gena MTHFR in nekaterih plazminogenov.
Kumulativna študija genske strukture krvi razkriva njen polimorfizem. To stanje povzroča drugačno variacijo genov, ki je napačna in povzroča motnje v procesih tvorbe krvi. To je polimorfizem, ki kaže na genetsko trombofilijo, zato je tako pomemben pri prepoznavanju te bolezni.
Posebna analiza obravnavanih vrst ima en cilj - ugotoviti prisotnost ali odsotnost mutacijskih procesov v krvni snovi.
Dejstvo oslabljenega strjevanja se praviloma odkrije vnaprej in ne zahteva potrditve. Na žalost genske mutacije ni mogoče odpraviti, zato je bolniku predpisan korektivni potek zdravljenja. Bistvo tega je, da ne odpravimo vzroka težave s strjevanjem krvi, temveč odpravimo tveganje za nastanek krvnih strdkov. S pravim pristopom k zdravljenju ljudje z genetsko trombofilijo ne doživljajo velikega neugodja in živijo več let.
Možni rezultati
Analiza dekodiranja je vključevala hematologa
Imenovanje testov za trombofilijo in njihovo specifično formacijo izvajajo številni zdravniki: kirurgi, splošni terapevti, flebologi in drugi strokovnjaki. Dešifriranje rezultatov takšne diagnostike pa je pravica hematologa. Samo ta zdravnik ima potrebno znanje za natančno diagnozo. Tudi hematolog pogosto določa nadaljnji potek zdravljenja za bolnika in resnost njegove bolezni.
Rezultati analize za trombofilijo lahko dosežejo veliko število specifičnih kazalnikov. Njihov končni seznam je odvisen od vrste diagnostike in laboratorijskih postopkov, ki se izvajajo v procesu.
Dešifriranje rezultatov takšne raziskave ni preprost postopek in zahteva nekaj znanja, zato ga mora vedno izvajati zdravnik. Pri postavitvi diagnoze je treba upoštevati vsaj:
- zgodovino bolnika
- njegovem stanju v času študije
- značilnosti posameznega primera (ki ga jemljejo pregledana zdravila, vrsta analize itd.)
Po dekodiranju hematolog natančno postavi diagnozo bolnika z utemeljitvijo ugotovitev. Glede na rezultate diagnoze se za osebo, ki jo pregleduje, določijo nadaljnja imenovanja. Pogosto zdravljenje trombofilije vključuje prilagoditev prehrane, zdravil in načina življenja. Včasih seznam zdravil dopolnjuje še nekaj drugega.
Tveganje za trombofilijo
Trombofilija lahko povzroči flebotrombozo.
Na koncu današnjega članka bomo ponovno opozorili na pojav trombofilije. Zgoraj je bilo že omenjeno, da je ta patologija kršitev hemostaze v krvni snovi, kar povzroča nepravilno strjevanje krvi.
Rezultat tega stanja cirkulacijskega sistema je blokada vaskularnih struktur s strdki biomateriala, ki lahko povzročijo najbolj nevarne zaplete.
Razmeroma neškodljivi učinki trombofilije so:
- trombozo različne jakosti
- težave s strukturo žilnih struktur
- različne vrste krvi, ki povzročajo nekrozo tkiva
Posledice teh pogojev so lahko še bolj nevarne bolezni. Pogosto trombofilija povzroči možgansko kap ali srčni napad, seveda, če se ne zdravi pravilno in na ustrezen način.
Poseben poudarek na problemih s strjevanjem krvi je pomemben za nosečnice. Ker je med nosečnostjo žensko telo pod izrednim pritiskom, se lahko tromboza v določenem času zgodi kadarkoli. Seveda pa prisotnost trombofilije večkrat poveča tveganje.
V večini kliničnih primerov, ko je nosečnica imela trombofilijo, se je pojavil spontani splav ali prezgodnji porod.
Glede na podobno statistiko je nosečnicam, ki trpijo zaradi bolezni, bolje, da ne tvegajo in jih redno pregledujejo na kliniki. Poleg tega je pomemben in celovit pristop k zdravljenju trombofilije, kot tudi zmanjšanje možnih zapletov, pomemben. Kot kaže praksa, sledenje patološkemu stanju omogoča, da se izognete najhujšim posledicam vsake nosečnice.
Več informacij o trombociliji najdete v videoposnetku:
Morda je to najpomembnejše določbe o temi današnjega članka, ki se je končalo. Trombofilija je nevaren pojav, zato je njegova prisotnost nesprejemljiva. Samo pravočasni testi, dobro organizirano zdravljenje in celostni pristop k odpravljanju bolezni lahko zagotovijo največje možne garancije v smislu odsotnosti zapletov.
V nasprotnem primeru so posledice patologije stvar časa in se lahko spontano razvijejo. Upajmo, da je predstavljeni material pomagal vsem bralcem našega sredstva, da se soočijo z nevarnostjo trombofilije in metodami njene diagnoze. Želim vam zdravje in uspešno zdravljenje vseh bolezni in boljše - popolno odsotnost teh bolezni!
Trombofilija testi in testi: rezultati in rezultati (s cenami)
Trombofilija je skupni izraz, ki pomeni motnje hemostaze človeškega telesa, ki povzročajo trombozo, to je nastanek krvnih strdkov in njihovo blokado krvnih žil, ki jih spremljajo značilni klinični simptomi. Trenutno se verjame, da je dedna komponenta pomembna za razvoj trombofilije. Ugotovljeno je bilo, da se bolezen najpogosteje pojavlja pri ljudeh, ki so ji nagnjeni - nosilci določenih genov. Zdaj obstaja možnost, da analiziramo trombofilijo, to je, da določimo nagnjenost, zaradi niza genov, do nastanka krvnih strdkov. Specifike analize bomo obravnavali spodaj.
Komu je dodeljen
Analiza genetske trombofilije lahko preide katera koli oseba, ker je študija preprosto izvedena in nima kontraindikacij. Vendar pa po mnenju zdravnikov ni smiselno diagnosticirati vsakega v vrsti. Zato je priporočljivo določiti označevalce trombofilije za naslednje kategorije bolnikov:
- Skoraj vsi moški.
- Ljudje, starejši od 60 let.
- Krvni sorodniki ljudi, ki so imeli trombozo nejasne narave.
- Ženske med nosečnostjo s tveganjem za trombozo ter načrtovanjem nosečnosti in jemanjem peroralnih kontraceptivov bolnikom.
- Ljudje z rakavo patologijo, avtoimunskimi procesi in presnovnimi boleznimi.
- Bolniki po operaciji, hude poškodbe, okužbe.
Specifične indikacije za analizo trombofilije, ki jo povzroča genski polimorfizem, programiranje procesov koagulacije krvi, so patologija nosečnosti, ki so jo imele ženske prej: spontana prekinitev, mrtvorojeni, prezgodnji porod. Tudi v tej kategoriji so ženske, ki so imele trombozo med nosečnostjo. Najprej je treba pregledati te skupine bolnikov. Test bo pokazal spremembe, povezane s polimorfizmom kodirnih genov, in predpisal potrebno zdravljenje. Zdravljenje bo pomagalo preprečiti fetalno smrt ploda, trombozo v zgodnjih in poznih postnatalnih obdobjih, patologijo ploda med naslednjo nosečnostjo.
Za tvorbo krvnih strdkov odgovarja vrsta genov.
Bistvo študije
V genetiki obstaja tako rekoč genski polimorfizem. Polimorfizem vključuje situacijo, ko so lahko različne variante istega gena odgovorne za razvoj iste lastnosti. Geni, ki so odgovorni za polimorfizem in ki so »pobudniki« trombofilije, so:
- Geni koagulacijskega sistema krvi.
- Gen, ki kodira protrombin.
- Gen, ki kodira fibrinogen.
- Glikoproteinski gen Ia.
- Geni, odgovorni za vaskularni tonus, itd.
To pomeni, da obstaja veliko genov, ki so odgovorni za polimorfizem. To pojasnjuje pogostost pojava bolezni, težavnost diagnoze in morebitne težave pri iskanju vzrokov za določene bolezni. O polimorfizmu in dedni ali prirojeni trombofiliji se praviloma odražata, če so izključeni vsi drugi vzroki, ki vodijo v trombozo. Čeprav se v resnici pojavlja polimorfizem genov pri 1-4% ljudi v populaciji.
Kako je
Test se izvaja na podlagi konvencionalnega laboratorija, v katerem se ustvarijo potrebni pogoji za sterilno zbiranje materiala. Analiza lahko glede na sredstva zdravstvene ustanove:
- Bukalni epitelij (bukalni epitelij).
- Venska kri.
Za analizo ni potrebna nobena posebna priprava. Edini možni pogoj je morda darovanje krvi na prazen želodec. Potrebno je govoriti vnaprej z vsemi zapletenostmi s strokovnjakom, ki vas je napotil na test. Zdravnik vam bo povedal, kako opraviti test in kako se pravilno imenuje.
Rezultati
Analiza dekodiranja ima svoje značilnosti. Dejstvo je, da se lahko pri različnih bolnikih, ob upoštevanju podatkov o predhodnih boleznih, splošnem stanju in zakaj je predpisan test, predpiše študija različnih indikatorjev. Seznam najpogosteje priporočenih bo predstavljen spodaj.
Zaviralec aktivatorja plazminogena. V okviru te analize se ugotovi "delo" gena, ki je odgovoren za aktivacijo fibrinoliznega procesa, to je cepitev krvnega strdka. Analiza odkriva občutljivost bolnikov z dedno trombofilijo na razvoj miokardnega infarkta, ateroskleroze, debelosti, koronarne bolezni srca. Analiza dekodiranja:
- 5G 5G - raven v normalnem območju.
- 5G 4G - vmesna vrednost.
- 4G 4G - povečana vrednost.
Za ta indikator ni normalnih vrednosti. Tako je določen samo polimorfizem gena.
Raven fibrinogena, ki je najpomembnejša snov, ki sodeluje v procesu tvorbe tromba, določa marker fibrinogen, beta polipeptid. Diagnostika vam omogoča identifikacijo polimorfizma gena, ki je odgovoren za raven fibrinogena v krvi, kar je pomembno pri predhodnih boleznih nosečnosti (spontani splav, patologije placente). Tudi rezultati analize trombofilije kažejo na tveganje za možgansko kap, trombozo. Dešifriranje:
- G G - koncentracija snovi ustreza normi.
- G A - rahlo povečanje.
- A - precejšen presežek vrednosti.
Dela koagulacijskega sistema in prisotnost genetske trombofilije ocenjujemo tudi s stopnjo koagulacijskega faktorja 13. Dekodiranje analize omogoča ugotavljanje dovzetnosti za trombozo in razvoj miokardnega infarkta. Diagnostika razkriva naslednje možne variante genskega polimorfizma:
- G Dejavnost G-faktorja je normalna.
- G je zmerno zmanjšanje aktivnosti.
- T - znatno zmanjšanje. Glede na študije, so v skupini ljudi z genotipom T, tromboza in kombinirane bolezni manj pogoste.
Diagnosticirati mutacijo Leiden, ki je odgovorna za zgodnji razvoj tromboembolije, trombozo, preeklampsijo, trombembolične zaplete, ki nastanejo v ozadju nosečnosti, ishemične kapi, lahko določite stopnjo faktorja strjevanja 5, ki ga kodira gen F5. Faktor koagulacije je posebna beljakovina v človeški krvi, ki je odgovorna za koagulacijo krvi. Pogostost pojavljanja patološkega alela gena je do 5% v populaciji. Diagnostični rezultati:
- G G - koncentracija snovi ustreza normi. Ni genetske trombofilije.
- G A - rahlo povečanje. Obstaja predispozicija za trombozo.
- A - precejšen presežek vrednosti. Diagnoza je pokazala nagnjenost k povečanemu strjevanju krvi.
Pri ženskah s pričakovano bodočo žensko spolno hormonsko terapijo ali bolniki, ki potrebujejo peroralne kontraceptive, se priporoča diagnoza stopnje faktorja 2 sistema strjevanja krvi. Njegova opredelitev omogoča prepoznavanje tveganja trombembolije, tromboze, miokardnega infarkta med nosečnostjo in med zdravljenjem. Faktor 2 sistema strjevanja krvi kodira gen F2, ki ima določen polimorfizem. Faktor je vedno prisoten v krvi v neaktivnem stanju in je predhodnik trombina - snovi, ki sodeluje v procesu strjevanja. Na koncu diagnoze se lahko navede naslednji rezultat:
- G - genetska trombofilija in povišana koagulacija krvi ni.
- G A - obstaja nagnjenost k trombozi. Heterozigotna oblika trombofilije.
- A - visoko tveganje za trombozo.
Zdravnik lahko poleg genetskih označevalcev trombofilije razvrsti v sorodne študije, kot je definicija D-dimera, ki je marker tromboze. D-dimer je fragment razcepljenega fibrina in se pojavi v procesu raztapljanja krvnega strdka. Z izjemo nosečnic se rezultati analiz štejejo za normalne, če so referenčne vrednosti 0-0,55 μg / ml znotraj referenčnih vrednosti. S povečanjem trajanja nosečnosti se vrednosti indikatorja povečajo. Povečanje vrednosti lahko opazimo ne samo pri trombofiliji, temveč tudi pri številnih onkoloških boleznih, patologijah srčno-žilnega sistema in jeter, po poškodbah in nedavnih operacijah. V teh primerih bo diagnoza trombofilije neinformativna.
Analiza APTT je narejena tako, da prikaže celotno delovanje kaskade koagulacije krvi.
Skoraj rutinska analiza je analiza z imenom APTT, to je določitev aktiviranega parcialnega časa tromboplastina, to je časovni interval, v katerem nastane nastanek krvnega strdka. Vrednost analize ne kaže toliko na prisotnost dedne trombofilije kot na splošno delo kaskade koagulacije krvi.
Dodeljeni so tudi drugi markerji kongenitalne trombofilije: definicija integrina beta-3, integrin alfa-2, faktorjev strjevanja krvi 7 in 2, metilen folat-reduktaza. Tudi za diagnozo dela sistema koagulacije se določijo vrednosti fibrinogena, trigliceridov, homocisteina, holesterola, antitrombina 3 in trombinskega časa. Kakšne vrste testov je treba opraviti, zdravnik navede, glede na takojšnje indikacije za diagnozo.
Povprečne cene
Analiza dela genov, odgovornih za polimorfizem in prisotnost prirojene trombofilije, ni rutinska študija, zato je diagnoza težko izvedljiva na podlagi povprečne zdravstvene ustanove. V večjih medicinskih centrih in komercialnih klinikah se pregled opravi s posebnim testnim sistemom "Kardiogenetika trombofilija". Stroški takšnih raziskav se lahko zelo razlikujejo. Koliko je študija, lahko izvedete neposredno v bolnišnici, kjer bo potekala.
Trombofilija Testi
Za odkrivanje genetske predispozicije (HP) za trombozo pri bolnikih so predpisani testi na trombofilijo. Praktični pomen laboratorijskih metod je zelo pomemben - omogočajo ugotoviti vzroke za motnje strjevanja krvi, napovedati razvoj trombotičnih zapletov in s tem zmanjšati pogostnost najpogostejših bolezni, kot so tromboza, tromboflebitis, pljučna embolija itd. Če pozna bolnikovo diagnozo, ji bo zdravnik lahko zagotovil ustrezno zdravstveno podporo vse do rojstva.
Vzroki in simptomi
Glavni vzrok bolezni je pomanjkanje regulativnih mehanizmov, ki omejujejo nastanek krvnih strdkov.
Krvni strdki nastajajo med koagulacijo krvi za obnovitev poškodovanih žil zaradi biokemičnih reakcij med posebnimi celicami (trombociti) in beljakovinami (faktorji strjevanja), ki so odgovorne za uravnavanje hemorologije in hemostaze. Z razpadom teh procesov se začnejo oblikovati krvni strdki brez očitnega razloga in blokirajo pretok krvi v okoliška tkiva. Ta nagnjenost k zvišanju krvnih strdkov se imenuje hematogena trombofilija.
Če ima bolnik trombofilijo, bodo klinične manifestacije odvisne od lokacije strdkov, stopnje motenj cirkulacije, komorbidnosti, starosti in spola bolnika. Glavni simptom je pogosto nastajanje krvnih strdkov, bolečina v kraju njihove lokalizacije, povečanje edema. Razvoj bolezni lahko izzovejo genetski in okoljski dejavniki, zato so trombofilne anomalije razdeljene na dedne in pridobljene.
Vrste bolezni
Dedna trombofilija
Glavni simptomi so pojav večkratne tromboze pri relativno mladih ljudeh brez očitnega razloga. Dedna trombofilija je posledica genetskih okvar, ki so prisotne od rojstva. Največja predispozicija za prirojeno obliko se pojavi, če sta oba starša nosilca okvarjenih genov. Najpogostejše so naslednje nepravilnosti:
- pomanjkanje antitrombina III in beljakovin C in S, ki so odgovorni za povečano tvorbo strdkov;
- faktor V Leiden, ki ovira prosti pretok krvi.
Pridobljena trombofilija
Pojavlja se v starejši starosti in se pojavlja kot posledica avtoimunskih motenj, hormonskih neravnovesij in bolezni, ki vodijo v zmanjšanje pretoka krvi skozi žile in arterije. Po hudih operacijah, kateterizaciji žil, dolgotrajni imobilizaciji, med nosečnostjo in uporabi hormonskih peroralnih kontraceptivov se lahko pojavijo nenormalni strdki.
Kdaj so potrebni testi?
Pregled in analizo genetske trombofilije je treba opraviti v okoliščinah, kot so:
Če se nosečnost nadaljuje z zapletom, ženska potrebuje dodatni pregled.
- ponavljajoča se tromboza;
- posamezne ali večkratne tromboze v relativno mladi starosti;
- načrtovanje nosečnosti;
- zapleti pri prenašanju otroka;
- onkološke in sistemske bolezni;
- posledice zapletenih operacij, hude poškodbe, okužbe.
Kateri preskusi se izvajajo?
Za študijo je potrebna venska kri, ki vsebuje genetske označevalce trombofilije, informacije o sestavi, viskoznosti, strjevanju. Da bi to naredili, je bolnik koagulogram - osnovni krvni test za trombofilijo, ki omogoča diagnosticiranje težav s hemostazo in hemorologijo. Vključuje opredelitev parametrov, kot so:
- čas strjevanja krvi;
- APTTV;
- indeks protrombina;
- trombozirani čas;
- koncentracija fibrinogena;
- fibrinolitično aktivnost;
- aktiviran čas kalcifikacije;
- obdobje lize (raztapljanja) euglobulinskega strdka;
- aktivnost antitrombina;
- koagulacijski faktorji;
- D-dimer in drugi
Če se sumi na gensko mutacijo, se predpiše ločen pregled, da bi odkrili polimorfizem genov in potrdili prirojeno dovzetnost za bolezen. Za to so potrebne posebne analize. Določanje oblike genetskih značilnosti omogoča izbiro taktike zdravljenja za bolnike, ki imajo mutacijo genov. Analiza dedne trombofilije vključuje odkrivanje najpogosteje podedovanih polimorfizmov:
- geni za strjevanje krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 in drugi;
- mutacija antitrombina 3;
- pomanjkanje proteinov C in S;
- Gen MTHFR;
- inhibitor plazminogenskega aktivatorja PAI-1 4G / 5G in drugi.
Analize se lahko opravijo v laboratorijih, kjer obstajajo vsi pogoji za preučevanje materiala. V velikih medicinskih centrih patologijo diagnosticiramo s posebnim testnim sistemom "Kardiogenetika trombofilije". Pri načrtovanju nosečnosti izvedite presejalne teste. Glavna zahteva za pripravo je vzdrževanje hrane 8 ur pred analizo. Včasih je potrebna diferencialna diagnostika za razlikovanje bolezni od hemofilije.
Dekodiranje, norme in odstopanja
Polimorfizem genov ni nepogrešljiv kriterij za razvoj bolezni, temveč povzroča večje tveganje za njegov razvoj, zlasti kadar je izpostavljen različnim zunanjim dejavnikom.
Študija lahko prinese pozitiven rezultat.
Genotip polimorfizma pri pacientu lahko predstavimo z naslednjimi možnostmi:
- GG - norma;
- A / A - homozigot;
- G / A - heterozigotna.
Rezultati trombofilije kažejo na prisotnost ali odsotnost mutacije. Krvni test lahko pokaže naslednje rezultate:
- Mutacije niso identificirane.
- Homozigotna - kaže na prisotnost dveh genov s spremenjeno strukturo, zato je verjetnost pojava bolezni visoka.
- Heterozigotna. To pomeni, da je pacient nosilec enega modificiranega gena in da je verjetnost bolezni nizka.
Dekodiranje analize polimorfizma gena je prikazano v tabeli:
Koristne informacije o preiskavi krvi za trombofilijo
Krvna bolezen, pri kateri je proces strjevanja krvi moten v smeri povečanja krvnih strdkov, se imenuje trombofilija. Krvni test za trombofilijo prikazuje število trombocitov in rdečih krvnih celic. S povečanjem bolnikovega predpisanega dodatnega pregleda za pojasnitev diagnoze.
Kako se manifestira bolezen
V večini primerov je trombofilija dedna bolezen. Oseba ne sumi na svojo diagnozo, dokler telo ne začne tvoriti krvnih strdkov.
Dedna trombofilija se lahko pojavi zaradi različnih genskih mutacij, ki povzročajo pomanjkanje ali presežek krvnih komponent, vključenih v proces strjevanja krvi.
Glavni genetski označevalci za trombofilijo:
- Pomanjkanje proteinov C in S ter protrombina.
- Pomanjkanje antitrombina III.
- Mutacija Leiden, v kateri je odpornost 5 faktorjev strjevanja na delovanje C-proteinov.
- Antifosfolipidni sindrom.
Dedna trombofilija ni bolezen. To je le nagnjenost k trombozi. Tovrstna trombofilija se lahko pokaže pri izpostavljanju dejavnikom, ki izzovejo:
- nosečnost;
- poškodbe;
- dolga postelja;
- jemanje hormonskih zdravil.
Ta indikator je označen kot PLT. Število trombocitov je odvisno od starosti in spola bolnika. Pri ženskah je nižja, to je posledica mesečnih menstrualnih krvavitev. Tudi med nosečnostjo se stopnja znižuje zaradi povečanja skupnega volumna krvi.
Število trombocitov v starosti bolnikov, upoštevano kot norma:
Anna Ponyaeva. Diplomirala je na Medicinski akademiji v Nižnem Novgorodu (2007-2014) in v rezidenčnem oddelku za klinično laboratorijsko diagnostiko (2014-2016).
- Otroci - 100-390 enot / l.
- Najstniki - 200-410 enot / l.
- Odrasli - 160-460 enot / l.
Indikacije za študijo
Pri vsakem izvoru bolezni ima bolnik številne simptome, ki kažejo na patološko povečanje strjevanja krvi:
- Tahikardija. Srce potrebuje več moči za »krvavitev« debele krvi.
- Kratka sapa.
- Otekanje stopal, odrevenelost prstov. To je posledica dejstva, da se v udih tvori več krvnih strdkov.
- Kašelj, bolečine v prsih pri vdihavanju.
Tudi indikacije za krvne preiskave za trombofilijo so:
- Diagnoza dedne trombofilije.
- Tromboza žil.
- Prihajajoči kirurški poseg.
- Neplodnost
- Tromboza po zaužitju peroralnih kontraceptivov.
- Hormonska terapija.
- Prihajajoči postopek IVF.
Med krvno preiskavo trombofilije se merijo naslednji parametri:
- APTT. Določa aktivnost dejavnikov, ki prispevajo k koagulaciji krvi.
- Protrombinski čas je obdobje, v katerem nastane strdek.
- Indeks protrombina.
Kako opraviti analizo?
Za diagnozo trombofilije se zbira venska kri. Pred analizo mora bolnik opraviti minimalno usposabljanje:
- 12 ur pred analizo zavrnite vnos hrane.
- Odstranite alkohol in tobak 2-3 dni pred študijo.
- Izogibajte se telesnemu in duševnemu naporu pred pregledom.
- Zavrni jemanje zdravil 2-3 dni.
Ta metoda ne omogoča le identifikacije mutiranih genov, ampak tudi ugotavljanje oblike bolezni. Dešifriranje rezultatov v genetiki in hematologi. Ocenjujejo stopnjo patologije in možna tveganja za zaplete, kot so tromboza, tromboembolija itd.
Analiza trombofilije med nosečnostjo
Posebna nevarnost je bolezen med nosečnostjo. Trombofilija povzroča resne zaplete pri nosečnicah. To je še posebej očitno v 10. tednu nosečnosti in v tretjem trimesečju, ko lahko povečano strjevanje krvi povzroči: t
- spontani splav;
- bledenje nosečnosti;
- razkroj posteljice;
- predčasna dostava;
- preeklampsija;
- zakasnjen razvoj ploda zaradi pomanjkanja hrane;
- rojstvo mrtvega otroka.
Testiranje krvi za trombofilijo med nosečnostjo je obvezno predpisano v naslednjih primerih:
- Če med bližnjimi sorodniki obstajajo primeri trombofilije.
- V primerih ponavljajoče se tromboze.
- Če je pred žensko prišlo do spontanega splava ali prezgodnjega poroda.
Ženske s potrjeno diagnozo so registrirane pri genetiki. Priporočajo se do 38 tednov, da se prepreči tromboembolija. Med nosečnostjo je treba spremljati raven trombocitov in po potrebi jemati ustrezna zdravila.
Oglejte si videoposnetek o tej temi.
Če ženska izpolnjuje vsa priporočila zdravnika, potem je bistveno bolj verjetno, da bo nosila in rodila zdravega otroka.
Metode za diagnozo trombofilije
Za razjasnitev diagnoze ni dovolj za merjenje ravni trombocitov v krvi. Opraviti je treba številne diagnostične študije, ki potrjujejo pomanjkanje ali presežek krvnih snovi, ki motijo normalen proces strjevanja krvi.
Dodatne metode za diagnozo trombofilije so:
- Merjenje ravni D-dimera (produkt kolapsa krvnega strdka). Pri trombofiliji je ugotovljeno močno povečanje.
- Študija ravni fibrinogena. S povečanimi kazalci strdkov se bodo povečali.
- Merjenje kalcija.
- Vrednotenje fibrinolitične aktivnosti.
- Hoffmannova mikroreakcija je merjenje ravni protiteles, ki jih telo proizvaja kot odziv na peptide.
- Določanje vsebnosti proteinov C in S, ki sodelujejo v procesu hemostaze.
- Merjenje ravni lupusnega antikoagulanta. Njena raven se poveča v avtoimunskih procesih.
V ta namen se v vodni kopeli segrejeta dve epruveti s krvjo in zabeležita čas strjevanja krvi. Norma je 2-5 minut.
Če bolnik potrdi diagnozo, zdravnik predpiše terapijo, ki vključuje jemanje sredstev za redčenje krvi. Pri vseh bolnikih po 55. letu starosti je predpisana uporaba izdelkov na osnovi acetilsalicilne kisline. Ta zdravila je treba jemati do konca življenja, da se prepreči povečanje krvnih strdkov. Poleg tega je priporočljivo, da se držite diete. Iz prehrane so izključeni proizvodi, ki povečujejo krvno strjevanje: špinača, zeleni čaj, jetra, oreški.
Kje je raziskava?
Analizo trombofilije je mogoče opraviti v laboratoriju, ki ima ustrezno opremo.
Najbolj znane klinike v Moskvi in Sankt Peterburgu so Invitro, Gemotest, On-Clinic.
Cena študije je odvisna od globine raziskav in interpretacije rezultatov. V nekaterih klinikah se bolnikom dajo rezultati analize brez dekodiranja, kar mora opraviti hematolog. Povprečni stroški analize se gibljejo od 4.000 rubljev do 7.000 rubljev. Nekatere klinike nudijo široko paleto storitev, vključno z analizo, dekodiranjem, posvetovanjem z zdravnikom.
Trombofilija je nevarno stanje, ki je dedno ali pridobljeno. Nagnjenost k trombozi povečuje tveganje za nastanek nevarnih zapletov: kap, srčni napad, tromboembolizem. Takšni zapleti se hitro razvijejo in povzročijo, da bolnik umre. Za preprečevanje smrtnih stanj pri bolnikih s tveganjem je priporočljivo redno opravljati pregled.